Bu videoda Profesör Doktor Duran Canatan, çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı ve Antalya Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi mesul müdürü, tüm egzom analizi hakkında bilgi vermektedir.. Video, tüm egzom analizinin ne olduğunu ve avantajlarını açıklamaktadır. Tüm egzom analizi, genetik testlerin tek bir gene veya önceden belirlenmiş bir grup gene odaklanırken, aynı anda binlerce gene inceleyen bir yöntemdir. Özellikle heterojen fenotipli hastalarda (kalp hastalıkları, sarra hastalıkları, müsküler distrofiler, atakside, nöropatiler, sağırlıkta, kemik hastalıklarında, metabolik hastalıklar vb.) kompleks ve belirsiz fenotipik hastalıkların tanısında tavsiye edilmektedir.
Bu video, Erzurum Tıp Fakültesi'nin düzenlediği 6. Uluslararası Erzurum Tıp Tıbbi Genetik Kongresi'nin açılış törenini göstermektedir. Kongrede rektör Mustafa Çalış, dekan Hızır Akyıldız, rektör yardımcıları ve diğer akademisyenler yer almaktadır.. Kongre, Türkiye'deki tıbbi genetik camiasını ilgilendiren ve yaklaşık sekiz ülkenin katılımıyla gerçekleştirilen uluslararası bir platform olarak tanıtılmaktadır. Açılış konuşmalarında tıbbi genetik biliminin tarihsel gelişimi, Erzurum Tıp Fakültesi'nin bilimsel çalışmaları ve özellikle Erzurum Üniversitesi tarafından geliştirilen Türkova aşısı hakkında bilgiler paylaşılmaktadır. Kongre, üç günlük zengin bir programla devam edecek ve pandemi şartlarında bilimsel toplantı yapma yöntemlerini de göstermektedir.
Bu videoda Aslı Krekçi, Başkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü son sınıf öğrencisi olarak kendi zorunlu staj deneyimlerini paylaşıyor.. Aslı, Başkent Üniversitesi Hastanesi'nde tıbbi genetik ana bilim dalında staj yapmış ve bu süreçte moleküler genetik ve sitogenetik laboratuvarlarında çeşitli çalışmalar gerçekleştirmiştir. Stajın ilk bölümünde DNA ve RNA izolasyonları, ND sekanslama ve micro array gibi moleküler genetik çalışmaları yaparken, son bölümde sitogenetik laboratuvarında kromozom analizleri ve karyotip analizleri gerçekleştirmiştir. Ayrıca Hakkari'de mide ve özofagus kanseri tanımlı bir hasta grubu üzerinde yapılan bir projede yer almış ve bu deneyim sayesinde özgüveninin arttığını belirtmiştir.
Chromosome abnormalities involve missing, extra, or irregular DNA portions. Can occur in numerical (aneuploidy) or structural forms. Most arise during cell division errors after meiosis or mitosis. Can be inherited or occur spontaneously
Deletion is a genetic mutation where part of chromosome or DNA sequence is lost. Can occur from single base to entire chromosome pieces. Types include terminal, intercalary, and microdeletions
"Bir İşi Bilen" programında tıbbi genetik uzmanı Dr. Yaman Sağlam ile yapılan bu röportajda, sağlık sorunları genetik açıdan ele alınmaktadır.. Videoda obezite, diyabet ve kanser gibi sağlık sorunlarının genetik yatkınlıklar ve çevresel faktörlerle ilişkisi, genetik danışmanlığın önemi ve görevleri detaylı olarak anlatılmaktadır. Dr. Sağlam, obezitenin çağımızın vebası olduğunu, genetik danışmanlığın tanı almış hastalarda ve aile öyküsü olan kişilerde nasıl önemli olduğunu açıklamaktadır.. Ayrıca videoda gluten hassasiyeti, kanser ve genetik ilişkisi, likit biyopsi gibi modern genetik testlerin önemi, genetik danışmanlığın hekimlerin bilgilendirilmesi, kalıtsallık belirlenmesi, akraba evliliklerinde talasemi gibi hastalıkların önlenmesi ve gen tedavilerinin takibi gibi görevleri de ele alınmaktadır.
Y kromozomu mikrodelesyonu, sperm üretimini etkileyen genetik bir kusurdur. Her 2.000-3.000 erkekten birinde görülür. Dünya çapında azospermi olgularının %13'ünü oluşturur
Acil Tıp'ta altı profesör ve iki doçent görev yapmaktadır. Adli Tıp'ta üç profesör ve bir doçent bulunmaktadır. Aile Hekimliği'nde altı profesör ve üç doçent görev yapmaktadır. Anatomi'de bir profesör ve beş doçent bulunmaktadır
Bu video, bir eğitmen tarafından sunulan genetik konuları içeren eğitim dersi formatındadır.. Ders, Mendelyan kalıtımdan sonra non-Mendelian (multifaktöriyel) kalıtım kalıplarına odaklanmaktadır. Video, non-Mendelian kalıtımın özellikleri, multifaktöriyel hastalıkların türleri ve örnekleri ile başlayıp, üçlü tekrar hastalıkları, somatik hücrelerin genetik hastalıkları, mitokondriyal kalıtım, kromozom kompansasyon mekanizmaları ve genomik imprinting gibi konuları detaylı şekilde ele almaktadır.. Ders boyunca Philadelphia kromozomu, kronik miyeloid lösemi, onko-genler, homoplazmi, heteroplazmi, Prader-Willi ve Angelman sendromları gibi genetik hastalıklar ve kalıtım şekilleri görsel örneklerle desteklenerek açıklanmaktadır. Ayrıca genetik danışmanlığın önemi ve genetik hastalıkların fenotipik yansımaları da videoda yer almaktadır.
Merkez, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2020'de ruhsatlandırılmıştır. Poliklinik hizmetleri hafta içi 08:00-16:30 arası verilmektedir. Tıbbi Genetik, kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisiyle ilgilenen ihtisas dalıdır
JAK2 gene controls blood cell production from hematopoietic stem cells. JAK2 V617F mutation occurs randomly, not inherited. Mutation affects 0.2% of general population, 96% in polycythemia vera
Bu videoda tıbbi genetik uzmanı Dr. Sezin Canbek, Turner sendromu hakkında detaylı bilgiler vermektedir.. Video, Turner sendromunun belirtileri, teşhis süreçleri ve tedavi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Dr. Canbek, sendromun fiziksel özellikleri (boy kısalığı, badem gözler, küçük çene, kubits valgus), iç organ anomalileri (kardiyak ve böbrek problemleri), hormonel eksiklikler ve zeka durumu hakkında bilgiler vermektedir. Ayrıca, erken teşhis ve tedavi (büyüme hormonu ve östrojen-progesteron tedavisi) önemi vurgulanmaktadır. Video, tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarla ilgili bilgiler verileceği bilgisiyle sonlanmaktadır.
Bu video, bir sunucu ile tıbbi genetik uzmanı Dr. Gülay Öz Özgün arasında geçen bilgilendirici bir röportajdır.. Röportajda tıbbi genetik kavramı, genetik ve kalıtsal hastalıklar arasındaki farklar, epigenetik, genetik hastalıkların nedenleri ve kontrol yöntemleri ele alınmaktadır. Video, hamilelik sürecinde genetik hastalıkların tespiti, SMA gibi hastalıkların önlenmesi, taşıyıcılık testleri ve tüp bebek tedavisi gibi konuları kapsamaktadır.. Ayrıca videoda ilaç kullanımı ve genetik etkileri, Türkiye'deki ilaç kullanımının düzenlemeleri ve Avrupa Birliği uyum yasası kapsamında yapılan değişiklikler de tartışılmaktadır. Akraba evliliklerinin genetik hastalıkların yayılmasına etkisi ve metabolizma hastalıklarının Türkiye'deki yaygınlığı da konuşulan konular arasındadır.
Bu video, bir konuşmacının tıbbi genetik hukuku ve bu alanda açılan davalar hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Konuşmacı, tıbbi genetik hukukunun günümüzde ne kadar önemli olduğunu ve bu alanda açılan davaların arttığını anlatıyor. Video, genetik analizlerin etik boyutlarını, kişilik haklarının korunması gerektiğini ve genetik test sonuçlarının sadece kişinin rızası olmadan akrabalarla veya üçüncü kişilerle paylaşılmaması gerektiğini vurguluyor. Ayrıca, genetik bilimin insanlık için olumlu katkılarda bulunduğu ancak yanlış kullanımı da kişilik hakları ihlali yaratabileceği belirtiliyor.
TRT Ekranında yayınlanan "Dr. Özgökte Sağlık" programında, sunucu Dr. Özgek de ve konuk Prof. Dr. Serdar Ceylan Er (Tıbbi Genetik Derneği Başkanı) genetik geçişli hastalıklar konusunu ele alıyor. Programda ayrıca Wilson hastalığı olan bir hasta ve ailesi de yer alıyor.. Program, genetik geçişli hastalıkların ne olduğunu, Wilson hastalığının belirtilerini ve tedavi yöntemlerini anlatıyor. Sokak röportajlarıyla halkın bu konudaki bilgisi sorgulanırken, genetik uzmanıyla akraba evliliğinin genetik hastalık riskini artırması, anne karnındaki bebekte genetik hastalık tespiti yöntemleri ve akıllı molekül tedavisi gibi konular detaylı şekilde tartışılmaktadır.. Programda ayrıca genetik hastalıkların teşhis ve tedavi süreçleri, genetik testlerin önemi, Türkiye'deki genetik merkezlerinin konumu ve genetik hastalıklarla ilgili yeni tedavi teknolojileri hakkında bilgiler verilmektedir. Genetik hastalıkların tümünün tedavi edilebileceği ve kanser gibi bazı hastalıkların genetik kökenleri olduğu bilgisi de paylaşılmaktadır.
Bu video, bir televizyon programı formatında olup, çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı Profesör Doktor Duran Can Atan, tıbbi genetik uzmanı Doktor Yaman Sağlam, talasemi hastaları ve aileleri ile Hatay Talesemi Orak Hücre Anemi Hastalıkları Derneği Başkanı Burhan Kerimoğlu ve Türkiye Talasemi Federasyonu Genel Başkanı gibi uzmanların katılımıyla sunulmaktadır.. Program, talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığının genetik yapısı, belirtileri, tedavi yöntemleri ve tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olma imkanı üzerine odaklanmaktadır. Video, talasemi hastalarının yaşadığı zorluklar, tedavi süreçleri ve genetik preplantasyon yöntemiyle sağlıklı kardeş yetiştirme hikayelerini içermektedir.. Programda ayrıca talasemi hastalığının Türkiye'deki yaygınlığı, özellikle Hatay'daki yüksek oranları, doğum öncesi tanı yöntemleri, genetik danışmanlık önemi ve toplumsal bilinçlendirme çalışmaları hakkında bilgiler verilmektedir. Video, talasemi hastalığının toplumsal bir sorun olduğunu ve devlet desteğiyle tedavi edilebileceğini vurgulamaktadır.
Bu video, Uzman Doktor Zafer Yüksel tarafından sunulan akademik bir eğitim sunumudur. Doktor Yüksel, tıbbi genetik uzmanı olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi'nde eğitim görmüş ve şu anda Almanya'da özel bir laboratuvarda görev yapmaktadır.. Sunum, genom ve egzom verilerinin yorumlanması, sekanslama teknolojileri, veri analizi ve varyant sınıflandırması konularını kapsamaktadır. Video, konunun tarihçesiyle başlayıp, sekanslama teknolojilerinin gelişimini, veri yönetimi, varyant antasyonu ve filtreleme süreçlerini, ACMG rehberine göre varyant sınıflandırmasını ve genom/egzom analizlerinin karşılaştırmasını ele almaktadır.. Sunum, teknik detaylarla devam ederek varyant filtreleme kriterleri, kullanılan programlar (ANN, SnpEff, VEP, IGV) ve klinik uygulamalara dönüştürme süreçlerini açıklamaktadır. Ayrıca, genom ve egzom dizilmesi arasındaki farklar, kapsama ve okuma derinliği kavramları, retinis pigmentosa gibi genetik hastalıklarda raporlama stratejileri ve gelecekte fenotipik bilgilerle genomik verilerin entegre edilmesi çalışmaları da sunumun içeriğinde yer almaktadır.
Bu video, bir röportaj formatında olup, sunucu Emsey Hospital'dan tıbbi genetik uzmanı Dr. Atilla Kurtuluş ile genetik ve sağlık konularını ele alıyor.. Röportajda genetik uzmanlığının ne olduğu, genetikin insan sağlığı üzerindeki etkileri ve genetik bilimin sağlık politikasındaki önemi tartışılıyor. Ayrıca kişiselleştirilmiş tıp, ilaçların metabolizma hızına göre özelleştirilmesi ve obezitenin genetik bir sorun değil, sağlıksız bir yaşam tarzının sonucu olduğu konuları ele alınıyor.. Videoda genetik yatkınlıkların aile geçmişinden miras alındığı, beslenme ve egzersiz gibi çevresel faktörlerin bu yatkınlıkları nasıl etkileyebileceği açıklanıyor. Ayrıca genom projesi ve gen haritasının sağlık alanında nasıl kullanılabileceği hakkında bilgiler veriliyor.
TV Net'te yayınlanan "Sağlık Raporu" programında, sunucu ve konuk olarak Güney Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Yardımcı Doçent Doktor İltar arasında genetik konusu ele alınıyor.. Program, genetik nedir, genetik testler ne zaman yapılır, doğum öncesi ve doğum sonrası genetik testler, genetik danışmanlık ve genetik testlerin suistimal edilme riski gibi konuları kapsamlı şekilde inceliyor. Ayrıca genetik testlerin kanser riski belirleme, kalıtsal hastalıklar ve toplumsal genetik hastalıklar açısından önemi, genetik test sonuçlarının paylaşılması ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarındaki rolü de ele alınıyor.. Videoda genetik testlerin SGK kapsamında olup olmadığı, devlet tarafından onaylanan listeler, özel sektördeki uygulamalar, genetik danışmanın rolü, risk değerlendirmesi ve hastalara sunulan öneriler hakkında detaylı bilgiler veriliyor. Ayrıca meme kanseri, kas erimesi ve akraba evliliğinin genetik riskleri gibi konular da programda ele alınıyor.