Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu videoda Profesör Doktor Duran Canatan, çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı ve Antalya Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi mesul müdürü, tüm egzom analizi hakkında bilgi vermektedir.
- Video, tüm egzom analizinin ne olduğunu ve avantajlarını açıklamaktadır. Tüm egzom analizi, genetik testlerin tek bir gene veya önceden belirlenmiş bir grup gene odaklanırken, aynı anda binlerce gene inceleyen bir yöntemdir. Özellikle heterojen fenotipli hastalarda (kalp hastalıkları, sarra hastalıkları, müsküler distrofiler, atakside, nöropatiler, sağırlıkta, kemik hastalıklarında, metabolik hastalıklar vb.) kompleks ve belirsiz fenotipik hastalıkların tanısında tavsiye edilmektedir.
- 00:02Tüm Egzom Analizi Tanıtımı
- Profesör Doktor Duran Canatan, çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı ve Antalya Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi mesul müdürüdür.
- Tüm egzom analizi ile tespit edilen hastalıklara neden olan mutasyonların yaklaşık %85'i eksizyonlar içinde yer almaktadır.
- Çoğu genetik testler tek bir gene veya önceden belirlenmiş bir grup gene odaklanırken, tüm sekanslama testi aynı anda binlerce gene inceler.
- 00:33Tüm Egzom Analizinin Avantajları
- Sentoksi, bireyin DNA'sının tüm protein kodlayan bölgelerini tek adımda uygun maliyetle sekanslamasını sağlar.
- Tüm egzom analizi özellikle heterojen fenotipli hastalarda (kalp hastalıkları, sarra hastalıkları, müsküler distrofiler, atakside, nöropatiler, sağırlık, kemik hastalıkları, metabolik hastalıklar) kompleks ve belirsiz fenotipik hastalıkların tanısının korunması tavsiye edilmektedir.