Down sendromu, 21. kromozomun fazladan kopyasıyla oluşan genetik bir bozukluktur. 46 yerine 47 kromozom bulunur ve beyin gelişimini etkiler. 35 yaş üstü annelerde görülme riski daha yüksektir
İkili test, gebeliğin ilk trimesterinde 11-14. haftalarda yapılan tarama testidir. Down sendromu ve kromozomal genetik hastalıklar için risk durumunu belirler. Test sonuçları kesin tanı değil, risk değerlendirmesi sağlar
Bu videoda Prof. Dr. Esra Esim Büyük Bayrak, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ve perinatoloji uzmanı olarak anne kanında serbest fetal DNA testi hakkında detaylı bilgi veriyor.. Video, anne kanında serbest fetal DNA testinin ne olduğu, nasıl yapıldığı, hangi hastalıklara bakıldığı, kimlerin yaptırması gerektiği ve testin avantajları ile dezavantajları hakkında kapsamlı bilgiler sunuyor. Testin Down sendromu, Edward sendromu, Patau sendromu, cinsiyet kromozomları ile ilişkili hastalıklar ve mikrodelesyon sendromları gibi genetik hastalıkları saptama oranları, yanlış pozitiflik ve yanlış negatiflik riskleri, testin sonuç vermeme durumları ve bunların çözüm yolları detaylı olarak anlatılıyor.
Bu video, Down sendromu ebeveyn topluluğuna yönelik bir röportajdır. Konuşmacılar arasında Joanne (Northeast Ark Direktörü ve eski Ulusal Down Sendromu Derneği Başkanı), Dr. Stephanie Meredith (Down sendromu tanısı alan bir çocuğun annesi ve prenatal teşhis uzmanı) ve diğer uzmanlar bulunmaktadır.. Röportajda Down sendromu bireylerinin geçiş planlaması, yetişkinliğe geçiş süreci ve bu süreçte karşılaştıkları zorluklar ele alınmaktadır. Konuşmacılar, geçiş planlamasının önemi, iş bulma, konut seçenekleri, sağlık yönetimi, teknoloji kullanımı ve yaşlanma süreci gibi konuları tartışmaktadır. Ayrıca, ailelerin çocuklarının ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş planlar hazırlaması gerektiği ve farklı yaşam modellerinin (grup evler, yetişkin aile bakımı, ev paylaşımı) değerli olduğu vurgulanmaktadır.. Röportajda ayrıca "dignity of risk" kavramı, sağlık sağlayıcılarının yetişkin Down Sendromlu bireylerin ihtiyaçlarına uygun şekilde eğitim alması, alternatif yasal mekanizmalar (sağlık proxy, güç vekili, desteklenen karar verme) ve sosyal güvenlik sisteminin güncellenmesi gerektiği gibi politika önerileri de paylaşılmaktadır. Konuşmacılar, kırsal bir Alaska kasabasında yaşayan bir ailenin Down sendromlu oğlunun rock tumbler yaparak geçimini sağladığı gibi yaratıcı örnekleri de anlatmaktadır.
Bu video, 29 yaşındaki Down sendromlu Kübra'nın gelinlik giymek hayalini gerçekleştirmek için düzenlenen damatsız düğünü anlatıyor. Kübra, belediyenin el işi kurslarına katılarak ahşap boyama ve el sanatları ile ilgilenmiş, sınıf içi sohbetlerinde gelinlik hayalini öğretmenlerine söylemiş.. Video, Kübra'nın düğün hazırlıklarını ve düğün gününü gösteriyor. Belediye, Kübra'nın hayalini gerçekleştirmek için kolları sıvadı ve düğün eğlencesi için hazırlık günler öncesinden başladı. Kübra'nın annesi de kızının düğününü görmek için çok mutlu olduğunu belirtiyor. Video, Kübra'nın gelinlik giymesini, saçını, makyajını ve düğün hazırlıklarını göstererek, onun en mutlu gününü anlatıyor.
Fetal DNA testi, anne kanından bebeğe ait DNA'yı analiz eden bir tarama testidir. Test, Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerini %99 doğrulukla tespit edebilir. Test sonuçları 7-10 gün içinde çıkar
Bu video, bir kişinin pazartesi sendromuyla başa çıkma sürecini anlatan kısa bir tanıtım veya reklam formatındadır. Videoda Down sendromlu bir genç ve onun yeni işi hakkında bilgi verilmektedir.. Video, pazartesi sendromunun farklı insanlar tarafından nasıl karşılandığını anlatarak başlıyor ve ardından Down sendromlu gençlere iş dünyasının kapılarını açarak onlara değer katmanın önemini vurguluyor. Video, "bağımsız ve çalışan herkes gibi onun da olmazsa olmazı pazartesi sendromu" ifadesiyle başlayıp, "Down sendromlu gençlere iş dünyasının kapılarını açarak siz de hayata artı bir değer katın" mesajıyla sonlanıyor.
Down sendromu, 21. kromozomdaki 3 adet olmasından kaynaklanan genetik bir farklılıktır. Normal 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Türkiye'de yaklaşık 70 bin Down sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Kesin tedavisi yoktur, ancak anne karnında teşhis edilebilir
NIPT, anne kanından bebeğin DNA'sını analiz eden non-invaziv bir tarama testidir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Test anne ve bebek için düşük riski taşımaz
Bu video, Şifa TV ekibi tarafından sunulan bilgilendirici bir içeriktir. Video, Down sendromu hakkında detaylı bilgiler sunmaktadır.. Video, Down sendromlu çocukların psikolojisi ve davranışlarıyla başlayıp, Down sendromunun ne olduğu, nasıl oluştuğu ve gelişim süreci hakkında bilgiler vermektedir. Down sendromunun bir hastalık değil genetik bir farklılık olduğu, çocukların fiziksel görünümünün farklı olabileceği ancak kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri diğer çocuklardan farklı olmadığı vurgulanmaktadır. Ayrıca Down sendromlu çocukların sağlık sorunları, sosyal ihtiyaçları ve gelişim süreçleri hakkında bilgiler sunulmaktadır. Video, tıbbi ve bilimsel yaklaşımın yanı sıra hikmet nazarıyla da bakılması gerektiğini belirterek sonlanmaktadır.
Üçlü tarama testi, gebeliğin ikinci trimesterinde uygulanan önemli bir testtir. Test, AFP, hCG ve uE3 seviyelerinin değerlendirilmesiyle yapılır. İlk olarak 1980'lerde down sendromu için geliştirilmiş, günümüzde genetik hastalıkları da tespit eder
Bu video, 11 haftalık hamile olan Merve Hanım'ın Vildan Hanım'a (muhtemelen bir sağlık uzmanı) yaptığı soru-cevap formatında bir görüşme içermektedir.. Videoda Merve Hanım, doktorunun istediği ikili test hakkında bilgi istemektedir. Vildan Hanım, ikili testin Down sendromu ve trizomi 18 gibi kromozom anomalilerinin gebeliğin ilk üç ayında saptanmasında kullanılan bir tarama testi olduğunu açıklamaktadır. Testin uygulanmasında anne karnında salgılanan HCG hormonu ve papa proteininin düzeyleri değerlendirilmekte, ayrıca ultrasonografi ile fetal ense kalınlığı ve nazal burun kemiği incelenmektedir. Ayrıca, normal ve trizomili bebeklerde bu hormonların düzeylerinin nasıl değiştiği hakkında bilgiler verilmektedir.
Bu video, "Kızıl Goncalar" adlı Türk dini dram dizisinin bir bölümüdür. Dizide Cüneyt Efendi, Meryem Hanım, Zeynep, Arif Efendi, Naim Efendi, Sadi Hüdai Efendi, Ulu Ali Aziz Efendi ve diğer karakterler yer almaktadır.. Bölüm, bir bakım evinde çıkan yangın olayı etrafında şekillenmektedir. Yangın sırasında Zeynep ve Meryem kilitli kalır, Hasna Hanım hayatını kaybeder ve Naim Efendi suçlanır. Ancak sonunda bir kadının yangını çıkardığı ortaya çıkar ve Naim Efendi suçsuz olduğu kanıtlanır. Dizide ayrıca Meryem Hanım'ın binayı vakıfa devretmesi, Cüneyt Efendi'nin mürşitlik makamını alması ve Zeynep ile Cüneyt arasındaki ilişki gibi yan hikayeler de işlenmektedir.. Bölümde aile ilişkileri, adalet, intikam ve dini konular etrafında gelişen olaylar yer almaktadır. Ayrıca Seçkin'in Down sendromlu bir çocuk evlat edinme kararı ve Cüneyt Efendi'nin bu konudaki tutumu da ele alınmaktadır.
Bu video, beş farklı mankenin hayatlarını ve kariyerlerini anlatan bir belgesel formatındadır. Winnie Harlow, Kelly Nox, Burnt Muffy, Medelline Stuart ve Monica Rayli gibi farklı özelliklere sahip mankenler tanıtılmaktadır.. Video, her bir mankenin sıradışı özelliklerini ve bu özelliklerin onların kariyerlerine etkisini anlatmaktadır. Winnie Harlow'un vitiligo hastalığı, Kelly Nox'un engelli kol, Burnt Muffy'nin şaşı gözleri, Medelline Stuart'un Down sendromu ve Monica Rayli'nin obezite gibi farklı durumlar ele alınmaktadır. Her bir mankenin bu engellerini nasıl aştıkları ve moda dünyasında nasıl başarılı oldukları detaylı olarak anlatılmaktadır.
Bu video, Down sendromlu bir çocuk olan Ozi'nin günlük yaşamını gösteren bir belgesel formatındadır. Videoda Ozi, kardeşi Duru, annesi, babası ve dedesi yer almaktadır.. Video, Ozi'nin sabah uyanmasıyla başlayıp, kahvaltı yapma, okula gitme hazırlıkları ve günlük aktivitelerini göstermektedir. Ozi'nin güçlü bir çocuk olduğu, zorlukları çalışarak yenmesi ve ailesinin ona destek olması vurgulanmaktadır. Ayrıca videoda Ozi'nin doktor amcasının verdiği egzersizleri yapması, bahçede yaprak toplama, yüksek seslerden korunma gibi günlük aktiviteleri de gösterilmektedir.
"Evleneceksen Gel" adlı televizyon programı, Seda Sayan ve Uğur Arslan'ın sunuculuğunu yaptığı bir evlilik programıdır. Programda Gürkan, Olena, Anıl, Cansel, Yusuf, Seda, Tuğba, Özer, Selahattin, Kaan, Solmaz, Zeynep, Kadir, Nurullah, Elif, Özlem, Samet, Özhan, Ece, Yasemin ve Ömür gibi çeşitli katılımcılar yer almaktadır.. Program, katılımcıların birbirleriyle tanışması, görüşmeleri ve duygusal ilişkilerini ele almaktadır. Videoda Kaan ve Solmaz'ın nişanlanma süreci, evlilik teklifi ve kına töreni detaylı olarak gösterilmektedir. Ayrıca diğer çiftlerin ilişkileri, geçmiş aşkları ve evlilik kararları da programın ana konularını oluşturmaktadır.. Programda katılımcılar telefon arayarak veya sosyal medya üzerinden başvurabilmekte, sunucular ise onlara tavsiyelerde bulunmaktadır. Ayrıca Bayrampaşa Belediyesi'nin Down sendromlu çocuklar için yapılan rehabilitasyon merkezi hakkında bilgiler de paylaşılmaktadır.
Bu video, Operatör Dr. Mahmut Algaç tarafından sunulan, gebelikte Down sendromu riskini saptamak için kullanılan testleri anlatan bir eğitim içeriğidir.. Video, Down sendromu tarama testlerinin (ikili tarama testi) ne olduğunu, nasıl yapıldığını ve sonuçlarını detaylı olarak açıklamaktadır. İçerikte kromozom yapısı, Down sendromunun genetik özellikleri, ense kalınlığı ölçümü ve fetal DNA testi (NIPT) gibi testler anlatılmaktadır. Ayrıca, test sonuçlarına göre CVS veya amniyosentez gibi daha invaziv testlerin de yapılabileceği belirtilmektedir.. Videoda ense kalınlığının 6,5 mm üzerinde olması durumunda bebeğin kromozomal bozukluk, kalp hastalığı ve diğer organ anomalileri riski arttığı, fetal DNA testinin 10. haftadan itibaren yapılabilen ve Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve pato sendromu gibi hastalıkları saptayan ancak kesin sonuç vermediği ancak risk değerlendirmesi için kullanıldığı vurgulanmaktadır.
Bu video, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Genel Kültüren Aksu tarafından sunulan bir bilgilendirme içeriğidir.. Videoda gebeliğin ilk yarısında (ilk trimester) yapılması gereken ikili tarama testi anlatılmaktadır. Testin Down sendromu gibi genetik anomalileri tespit etme amacı taşıdığı, ancak kesin tanı testi olmadığı vurgulanmaktadır. Testin nasıl yapıldığı, ultrasonda bebeğin burun kemiği ve ense kalınlığı ölçümü ile anne kanından alınan örneklerde yapılan testler açıklanmaktadır. Testin güvenilirliği yaklaşık %88 olduğu ve kesin tanı için anne kanından DNA tespiti, bebeğin DNA'sının tespiti veya amniyosentez gibi yöntemlerin kullanılabileceği belirtilmektedir.
Bu video, Mary McKinnon'un (daha sonra Esther Berry olarak bilinen) hayatını ve Esther Okulu'nun kuruluşunu anlatan dramatik bir film veya belgesel formatındadır. Ana karakterler Marion, eşi Chris, çocukları George ve Heather ile komşuları Cindy ve Dr. House'dur.. Video, Marion'un İskoçya'dan Amerika'ya göç hikayesi, George ile evliliği, Chris ile tanışması ve evliliği, inanç yolculuğu ve Down sendromu teşhisi aldığı hamilelik sürecini kronolojik olarak anlatır. Hikaye, Marion'un "Esther" adını alması ve 2005 yılında iki öğrenciyle başlayan Esther Okulu'nun kuruluşunu ve günümüzde sekiz farklı konumda yaklaşık 600 öğrenciye hizmet vermesini konu alır.. Videoda ayrıca çiftin ekonomik zorluklarla karşı karşıya kalması, Florida'ya yolculukları, Chris'in Holy Roller kilisesine gidişi ve İsa'ya inanması, Esther Okulu'nun "ten parmak başarı aracı" gibi özel eğitim yöntemleri ve öğrencilerin mezuniyet başarıları da gösterilmektedir.
"Zararına Sohbetler" programında sunucuların İspanyol yönetmen Havyar Fes'in "Mia ile Şampiyonlar" (İspanyolca: Campeiones, İngilizce: Champions) adlı filmi hakkında yaptıkları bir film inceleme videosu. Videoda Ömer adında bir kişi de yer alıyor.. Videoda, 2018 yapımı, Goya Ödülü kazanmış ve İspanya'da üç milyonu aşkın izleyiciye ulaşmış olan filmin ana konusu, eski kafalı bir koç yardımcısının Down sendromlu ve zihinsel engelli gençlerle tanışarak değişim geçirdiği ve sıfır noktasında bir basketbol takımının yükseliş hikayesini anlattığı anlatılıyor. Konuşmacılar, filmin pozitif bakış açısı öğrettiğini ve yardıma muhtaç kişilerin de kendi özel hayatları olduğunu vurguladığını belirtiyorlar.. Videoda ayrıca filmin renk değişimi, seslendirme kalitesi ve genel içeriği hakkında yorumlar yapılıyor. Film 3 Mayıs Cuma günü vizyona girecek ve Türkiye'de ilk kez bir Down sendromu tarafından seslendirme yapıldığı, gişe gelirlerinin İstanbul Zihinsel Engelliler İçin Eğitim ve Danışma Vakfı'nın bağımsız yaşam programına aktarıldığı bilgisi paylaşılıyor.