İkili test, gebeliğin ilk trimesterinde 11-14. haftalarda yapılan tarama testidir. Down sendromu ve kromozomal genetik hastalıklar için risk durumunu belirler. Test sonuçları kesin tanı değil, risk değerlendirmesi sağlar
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan kopyasıyla oluşan genetik bir bozukluktur. 46 yerine 47 kromozom bulunur ve beyin gelişimini etkiler. 35 yaş üstü annelerde görülme riski daha yüksektir
NIPT, anne kanından bebeğin DNA'sını analiz eden non-invaziv bir tarama testidir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Test anne ve bebek için düşük riski taşımaz
Bu video, Down sendromlu çocukların toplumsal yaşamına katılması konusunda bir konuşmayı içermektedir. Konuşmacı, Canik Başarı Üniversitesi'nden bir öğretim üyesi olarak, Down sendromlu çocukların üniversiteli gibi bir gün geçirmelerini anlatmaktadır.. Video, Down sendromlu çocukların toplumsal yaşama katılmalarının önemini vurgulamaktadır. Konuşmacı, bu çocukların normal insanlarla faaliyet yaptıklarında özgüvenlerinin arttığını ve bir gün üniversiteli olacaklarını görmek ailelerin için çok önemli olduğunu belirtmektedir. Ayrıca, özgül öğrenme güçlüğü hakkında kısa bilgiler verilmekte ve Canik Başarı Üniversitesi öğrencilerinin Down sendromlu çocuklarla birlikte üniversite yemekhanesinde yemek yedikleri, derse girdikleri ve ders dinledikleri bir proje anlatılmaktadır.
18 yaş altı çocuklarda genetik hastalıkların teşhis ve tedavisini yapar. Gebelik döneminden itibaren kalıtsal hastalıkların tanı ve takibini sağlar. Genetik hastalıkların kalıtsal aktarılmasını önlemeye yönelik danışmanlık verir
Down sendromu, 21. kromozom çiftinde fazladan kromozom bulunmasıyla oluşan genetik bozukluktur. Her 800-1000 doğumda 1 görülür, anne yaşı arttıkça risk yükselir. Adını 1866'da tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'dan almıştır
Fetal DNA testi, anne kanından bebeğe ait DNA'yı analiz eden bir tarama testidir. Test, Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerini %99 doğrulukla tespit edebilir. Test sonuçları 7-10 gün içinde çıkar
Bu video, bir dini sohbet programı formatında olup, Muhsin Bey adlı bir din adamı ile bir izleyici arasında geçen diyalogları içermektedir.. Videoda, 43 yaşındaki bir anne tarafından Down sendromlu olabileceği belirtilen riskli bir hamilelik durumu ele alınmaktadır. İzleyici, doktorların annenin hayati tehlikesi olduğunu söylemesine rağmen, bebeğin doğmasını istediklerini ve bu durumda vebale girmiş olup olmadıklarını sormaktadır. Muhsin Bey, bebeğin alınması için annenin hayati tehlikesi olması gerektiğini ve bu durumda vebale girilmediğini açıklamaktadır.
Bu video, Prof. Dr. Esra Essin Büyük Bayrak tarafından sunulan bir eğitim içeriğidir. Kadın hastalıkları ve doğum uzmanı olan Dr. Bayrak, anne-baba adaylarına 11-14 hafta taraması ve ikili test hakkında detaylı bilgi vermektedir.. Video, 11-14 hafta taramasının ne olduğu, anatomik değerlendirme ve ikili test için gerekli olan ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümlerinin nasıl yapıldığı konularını ele almaktadır. Ayrıca ikili testin nasıl yorumlanacağı, risk hesaplaması ve saptama oranı hakkında bilgiler verilmektedir. Testin sadece Down, Edwards ve Patau sendromları için risk hesaplaması yaptığı, tanı testi olmadığı ve sonuçların yorumlanmasında dikkat edilmesi gereken noktalar vurgulanmaktadır.
Bu video, Down sendromlu bir çocuk olan Ozi'nin günlük yaşamını gösteren bir belgesel formatındadır. Videoda Ozi, kardeşi Duru, annesi, babası ve dedesi yer almaktadır.. Video, Ozi'nin sabah uyanmasıyla başlayıp, kahvaltı yapma, okula gitme hazırlıkları ve günlük aktivitelerini göstermektedir. Ozi'nin güçlü bir çocuk olduğu, zorlukları çalışarak yenmesi ve ailesinin ona destek olması vurgulanmaktadır. Ayrıca videoda Ozi'nin doktor amcasının verdiği egzersizleri yapması, bahçede yaprak toplama, yüksek seslerden korunma gibi günlük aktiviteleri de gösterilmektedir.
Bu video, "Kızıl Goncalar" adlı Türk dini dram dizisinin bir bölümüdür. Dizide Cüneyt Efendi, Meryem Hanım, Zeynep, Arif Efendi, Naim Efendi, Sadi Hüdai Efendi, Ulu Ali Aziz Efendi ve diğer karakterler yer almaktadır.. Bölüm, bir bakım evinde çıkan yangın olayı etrafında şekillenmektedir. Yangın sırasında Zeynep ve Meryem kilitli kalır, Hasna Hanım hayatını kaybeder ve Naim Efendi suçlanır. Ancak sonunda bir kadının yangını çıkardığı ortaya çıkar ve Naim Efendi suçsuz olduğu kanıtlanır. Dizide ayrıca Meryem Hanım'ın binayı vakıfa devretmesi, Cüneyt Efendi'nin mürşitlik makamını alması ve Zeynep ile Cüneyt arasındaki ilişki gibi yan hikayeler de işlenmektedir.. Bölümde aile ilişkileri, adalet, intikam ve dini konular etrafında gelişen olaylar yer almaktadır. Ayrıca Seçkin'in Down sendromlu bir çocuk evlat edinme kararı ve Cüneyt Efendi'nin bu konudaki tutumu da ele alınmaktadır.
Bu video, bir sağlık uzmanının gebelikte yapılan amniyosentez ve redüksiyon işlemleri hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Video, amniyosentez işleminin ne olduğunu, neden yapıldığını ve nasıl uygulandığını açıklamaktadır. Özellikle Down sendromlu çocukların tanınması için yapılan bu işlem, 16-18 haftalarda ince bir iğneyle bebeğin etrafını saran sıvıdan örnek alınarak gerçekleştirilir. Ayrıca, erken amniyosentez yönteminin artık pek yapılmadığı, koryon villus biyopsi ve fiş gibi alternatif yöntemlerin tercih edildiği belirtilmektedir. Video sonunda redüksiyon işlemi, çoğul gebeliklerde erken doğum ihtimalini azaltmak için yapılan bir işlem olarak tanıtılmaktadır.
Bu video, bir sağlık uzmanının embriyo genetik analizi hakkında bilgi verdiği bir sunum formatındadır. Konuşmacı, PGD (pre-implantasyon genetik diagram) teknolojisi hakkında detaylı bilgiler vermektedir.. Video, genetik hastalıkların embriyo aşamasında nasıl tespit edilebileceğini anlatmaktadır. Özellikle Azerbaycan'da yaygın olan talasemi taşıyıcılığı örneği üzerinden, iki taşıyıcı ailenin nasıl sağlıklı çocuk sahibi olabileceği açıklanmaktadır. Konuşmacı, talasemi gibi genetik hastalıkların yanı sıra Down sendromu, trizomi 13 ve 18 gibi diğer genetik hastalıkların da embriyo analizinde tespit edilebileceğini belirtmektedir. Ayrıca, talasemi taşıyıcılığı olan ailelerin sümük iliği nakli gibi tedavi yöntemlerini de sunmayabilme imkanı olduğu vurgulanmaktadır.
Bu video, Down sendromu konusunda danışmanlık yapan bir sağlık uzmanının sunduğu eğitici bir içeriktir. Konuşmacı, Down sendromu hakkında detaylı bilgiler paylaşmaktadır.. Video, Down sendromunun oluşum sebebi, türleri, risk faktörleri ve belirtileri ile başlayıp, gebelik aşamalarına göre yapılan tarama testlerini (ultrason, kan testleri, dörtlü tarama testi, amniyosentez, koryon villüs örneklemesi ve kordosentez) anlatmaktadır. Ardından Down sendromunun tedavisi olmadığı ancak destek ve eğitim programlarının önemi vurgulanmakta, son bölümde ise Down sendromlu bireylerin yaşam süresi, sağlık takibi ve sosyal destek ihtiyaçları hakkında bilgiler verilmektedir.. Videoda ayrıca Down sendromunun genetik yapısı, üç farklı tipi (trizomi 21, mozaik ve translokasyon), yaş faktörlerinin etkisi ve Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak için yapılması gerekenler de ele alınmaktadır.
"Evleneceksen Gel" adlı televizyon programı, Seda Sayan ve Uğur Arslan'ın sunuculuğunu yaptığı bir evlilik programıdır. Programda Gürkan, Olena, Anıl, Cansel, Yusuf, Seda, Tuğba, Özer, Selahattin, Kaan, Solmaz, Zeynep, Kadir, Nurullah, Elif, Özlem, Samet, Özhan, Ece, Yasemin ve Ömür gibi çeşitli katılımcılar yer almaktadır.. Program, katılımcıların birbirleriyle tanışması, görüşmeleri ve duygusal ilişkilerini ele almaktadır. Videoda Kaan ve Solmaz'ın nişanlanma süreci, evlilik teklifi ve kına töreni detaylı olarak gösterilmektedir. Ayrıca diğer çiftlerin ilişkileri, geçmiş aşkları ve evlilik kararları da programın ana konularını oluşturmaktadır.. Programda katılımcılar telefon arayarak veya sosyal medya üzerinden başvurabilmekte, sunucular ise onlara tavsiyelerde bulunmaktadır. Ayrıca Bayrampaşa Belediyesi'nin Down sendromlu çocuklar için yapılan rehabilitasyon merkezi hakkında bilgiler de paylaşılmaktadır.
Bu video, 29 yaşındaki Down sendromlu Kübra'nın gelinlik giymek hayalini gerçekleştirmek için düzenlenen damatsız düğünü anlatıyor. Kübra, belediyenin el işi kurslarına katılarak ahşap boyama ve el sanatları ile ilgilenmiş, sınıf içi sohbetlerinde gelinlik hayalini öğretmenlerine söylemiş.. Video, Kübra'nın düğün hazırlıklarını ve düğün gününü gösteriyor. Belediye, Kübra'nın hayalini gerçekleştirmek için kolları sıvadı ve düğün eğlencesi için hazırlık günler öncesinden başladı. Kübra'nın annesi de kızının düğününü görmek için çok mutlu olduğunu belirtiyor. Video, Kübra'nın gelinlik giymesini, saçını, makyajını ve düğün hazırlıklarını göstererek, onun en mutlu gününü anlatıyor.
Bu video, Mary McKinnon'un (daha sonra Esther Berry olarak bilinen) hayatını ve Esther Okulu'nun kuruluşunu anlatan dramatik bir film veya belgesel formatındadır. Ana karakterler Marion, eşi Chris, çocukları George ve Heather ile komşuları Cindy ve Dr. House'dur.. Video, Marion'un İskoçya'dan Amerika'ya göç hikayesi, George ile evliliği, Chris ile tanışması ve evliliği, inanç yolculuğu ve Down sendromu teşhisi aldığı hamilelik sürecini kronolojik olarak anlatır. Hikaye, Marion'un "Esther" adını alması ve 2005 yılında iki öğrenciyle başlayan Esther Okulu'nun kuruluşunu ve günümüzde sekiz farklı konumda yaklaşık 600 öğrenciye hizmet vermesini konu alır.. Videoda ayrıca çiftin ekonomik zorluklarla karşı karşıya kalması, Florida'ya yolculukları, Chris'in Holy Roller kilisesine gidişi ve İsa'ya inanması, Esther Okulu'nun "ten parmak başarı aracı" gibi özel eğitim yöntemleri ve öğrencilerin mezuniyet başarıları da gösterilmektedir.
Bu video, "Harika Kadın" ve "Kızılcık Şerbeti" dizilerinde Nilay karakterini canlandıran oyuncu Feyza Civelek ile yapılan kapsamlı bir röportajdır. Feyza, Down sendromlu bir çocuğu olan ve annesinin senarist olduğu bir aileden gelmektedir.. Röportajda Feyza'nın oyunculuk kariyeri, karakterlerle olan özdeşleşmesi, kişisel hayatı ve duygusal dünyası ele alınmaktadır. Video, Feyza'nın çocukluğundan başlayarak oyunculuk eğitimi, karakter hazırlığı, kilo verme deneyimi ve kişisel hobileri hakkında detaylı bilgiler sunmaktadır.. Röportajda ayrıca Feyza'nın Sedef hastası olduğu, şiir yazma hobisi olduğu ve bu gelirin sokak hayvanlarına ve çocuk esirgeme kurumlarına bağışlanacağı belirtilmektedir. Feyza, sınırlarını zorlayan karakterleri oynamayı sevdiğini ve set ortamında kendini özgür hissettiğini de ifade etmektedir.