Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, bir televizyon programı formatında olup, çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı Profesör Doktor Duran Can Atan, tıbbi genetik uzmanı Doktor Yaman Sağlam, talasemi hastaları ve aileleri ile Hatay Talesemi Orak Hücre Anemi Hastalıkları Derneği Başkanı Burhan Kerimoğlu ve Türkiye Talasemi Federasyonu Genel Başkanı gibi uzmanların katılımıyla sunulmaktadır.
- Program, talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığının genetik yapısı, belirtileri, tedavi yöntemleri ve tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olma imkanı üzerine odaklanmaktadır. Video, talasemi hastalarının yaşadığı zorluklar, tedavi süreçleri ve genetik preplantasyon yöntemiyle sağlıklı kardeş yetiştirme hikayelerini içermektedir.
- Programda ayrıca talasemi hastalığının Türkiye'deki yaygınlığı, özellikle Hatay'daki yüksek oranları, doğum öncesi tanı yöntemleri, genetik danışmanlık önemi ve toplumsal bilinçlendirme çalışmaları hakkında bilgiler verilmektedir. Video, talasemi hastalığının toplumsal bir sorun olduğunu ve devlet desteğiyle tedavi edilebileceğini vurgulamaktadır.
- 00:07Talasemi ve Tüp Bebek Yöntemi
- Programda Akdeniz anemisi (talasemi) ve kardeşleri için doğan bebeklerden bahsedilecek.
- Talasemi hastaları için tüp bebek yöntemiyle dünyaya gelen çocuklar stüdyoda bulunuyor.
- Çocuk kan ve genetik hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Duran Can Atan ve tıbbi genetik uzmanı Dr. Yaman Sağlam programda yer alıyor.
- 01:23Tıbbi Danışmanlık Önemi
- Sakarya'da bir ailenin genetik danışmanlık almadan ikinci bir çocuk yapması sonucunda aynı hastalıkla doğan iki çocuk oldu.
- Tıbbi danışmanlık alınmadığında, birçok kan hastalığı ve dokuda madde birikimi hastalığı için sağlam bebek yaparak kurtarma imkanı varken ciddi dramlarla karşılaşılıyor.
- Türkiye'de devlet bu konuda her türlü desteği veriyor ve hastalar tek bir kuruş harcamadan tedavilerini yaptırabiliyorlar.
- 03:09Talasemi Hakkında Bilgiler
- Talasemi kalıtsal bir kan hastalığı olup, taşıyıcı anne babalardan çocuklara geçiyor.
- Taşıyıcı anne babalardan doğan çocuklarda yüzde yirmibeş olasılıkla hasta, yüzde yirmibeş olasılıkla sağlıklı, yüzde elli olasılıkla taşıyıcı olabiliyor.
- Talasemi'nin yaklaşık binikiyüz farklı tipi var, özellikle beta talasemi'nin iki farklı tipi, alfa talasemi'nin seksen tipi ve anormal hemoglobinlere bakıldığında binikiyüzotuz tipi bulunuyor.
- 04:09Türkiye'deki Talasemi Taşıyıcılığı
- Türkiye'de yüzde ikivirgülon sıklık ile yaklaşık birvirgülelli milyon talasemi taşıyıcı bulunuyor.
- Taşıyıcıların yaklaşık yedi'de biri Antalya'da, yaklaşık bir milyonu sahil bölgelerinde (Ege, Akdeniz ve Güneydoğu) yaşıyor.
- Taşıyıcılık genellikle taramalarla ve eğitimlerle ortaya çıkarılıyor.
- 06:23Erken Tanı Yöntemleri
- Anne karnındayken sekiz haftalıktan itibaren frenat altanı (doğum öncesi tanı) ile çocuğun hasta olup olmadığı farkına varılabiliyor.
- Anne karnında sekiz haftalıktan sonra korononik virüsüs, kordon kanı veya amniyotik sıvıdan örnekler alınarak çocuğun hastalık, sağlıklı veya taşıyıcı olasılıklarına göre karar veriliyor.
- Çocuk hastaysa, medikal laboratus, kadın doğumcular ve hematologlar karar vererek çocuğun doğması engelleniyor.
- 07:33Beril'in Hikayesi
- Beril'in dünyaya gelme sebebi, abisi Alper'in talasemi majör olmasıydı.
- Aile Türkiye'de SGK kapsamında tüp bebek çalışması yaptı.
- Alper'in talasemi majör olduğu öğrenildiğinde, aile normal doğum yaptırmayı tercih etti ve amniyosentez yaptırmadı.
- 10:05Talasemi Tedavisi ve Kardeş İliği
- Talasemi tedavisinde en iyi seçenek kardeş ilik nakli olarak görülüyor, ancak tüp bebek yöntemiyle DNA'ları uygun olan Alper kardeşi dünyaya geldi.
- Alper'in tedavisinde önce kordon kanı verildi, sonra kardeşinden ilik alındı ve kan verileri Alper'i geçti.
- Alper'in durumu şu anda iyi, ancak vücudun yeni iliği kabul etmesi için altı ay geçmesi gerekiyor.
- 11:39Talasemi Hastalığının Belirtileri
- Talasemi hastalarında kan verildikten sonra onbeş gün sonra kan değerleri düşüyor, hareket azalıyor, yorgunluk ve solukluk başlıyor.
- İki hafta sonra değerler tekrar yükseliyor, ancak onbeş gün sonra tekrar düşmeye başlıyor, rengi sararıp halsizlikler başlıyor.
- Hastalar çabuk enfeksiyonlara yakalanıyor, grip oluyor ve rahatsızlanıyor, tedavi ömrü boyu devam ediyor.
- 12:51Genetik Özellikler ve Tedavi Zorlukları
- Talasemi genetik bir hastalık olup akraba evliliği alakası yok, ailede taşıyıcı genetik özellik izleniyor.
- Hastaların kan değerleri grip gibi durumlarda antibiyotik kullanımı sonucu daha çabuk yıkılıyor.
- Tedavi sırasında antibiyotikler sürekli değiştiriliyor, aksi takdirde değerler daha çabuk yıkılıyor ve kanalıma yöneliyor.
- 14:22Kardeş İliği Tedavisi
- Beril, Alper için sağlıklı ve dokusu onunla tam tutacak şekilde genetik olarak önceden seçildi ve dünyaya geldi.
- Alper'in tedavisi yapıldı, ancak kısa süre için etraftan izole olması gerekiyor.
- Kemal Bey, oğlunun geleceğini öngördüğünde kardeş yapma kararı aldı ve Yaman Hoca ile tanışarak bu işlemi gerçekleştirdi.
- 17:01Talasemi Hastalığının Geleceği
- Talasemi hastaları okula başladığında ayda bir veya üç haftada bir eritrosit süspansiyonu almak zorunda kalıyor, bu durum okulda dışlanma riski oluşturuyor.
- Ferit'in düzeyleri düzgün tutulmadığında çocuklar ileriki yaşlarda dalak, ciğer, kalp demir yüklemesinden dolayı zarar görüyor.
- Talasemi hastaları askere gidemiyor, evlenme çağına geldiğinde ise taşıyıcı çocukları olabilir ve bu durum evliliklerde zorluk yaratıyor.
- 19:48Talasemi Tedavisinin Gelişimi
- Talasemi hastalarının yılda aldığı kan miktarı küçük yaşlarda oniki-onüç ünite iken, ilerleyen yaşlarda onbeş-onaltı veya yirmi üniteye kadar çıkabiliyor.
- 1960'lı yıllarda kan nakli yokken, 1980'li yıllara kadar demir atıcı ilaçlar kullanılamadığı için hastalar erken yaşlarda kaybediliyordu.
- 2000'li yıllarda talasemi'de bir devrim oldu, hastalar ayda bir-iki ünite kan alıp ilaçlarla yaşamını normal sürdürebiliyorlar.
- 20:50Talasemi Hastalığı ve Tedavi Süreci
- Talasemi hastalığı olan bir çocuğun ailesi, onun için en iyisini yapmak ve tamamen normal olmasını istemekle birlikte, tedavi bile yeterli olmuyor.
- Tedavi sürecinde anne, yeni bir bebek dünyaya getirmek zorunda kalıyor ve bu durum hamilelik sürecini zorlaştırıyor.
- Tedavi sürecinde kemik iliği nakli esnasında anne çok zorluklar çekiyor.
- 22:29Talasemi Hastalığının Genetik Özellikleri
- Talasemi hastalığında anne ve baba taşıyıcı olabilir, yani her ikisinin de bir geni sağlıklı, bir geni bozuk olabilir.
- Bir çocuğun dünyaya gelmesi için annesinin ve babasının taşıdığı genetik yapının yarısını alarak doğması gerekiyor.
- Her gebelikte, anne veya babadan birinden genetik özelliği bozuk olarak alırsa, çocuğun hasta olma durumu söz konusu oluyor ve bu olasılık yüzde yirmibeş (dörtte bir) civarında.
- 25:56Tüp Bebek ve Genetik Testler
- Tüp bebek yöntemiyle ondört yumurta toplanıp yedi embriyo gelişiyor ve bu embriyolar iki test için inceleniyor.
- Embriyoların içinde sekiz hücre olduğu aşamada, laboratuvarda bir hücre dışarı çekiliyor ve bu işlem embriyonun yaşamını etkilemiyor.
- Bu test bir gün içinde tamamlanıyor ve sonuçlar anne adayına naklediliyor.
- 27:52Talasemi Hastalığının Önlenmesi
- Talasemi hastalığında koruyucu hekimlik çok önemli ve hastalığın oluşmasını engellemek gerekiyor.
- Talasemi hastalarının tedavileri devlete ve aileye çok yüksek maliyet oluşturuyor, ayda binbeşyüz eksi ikibin lira civarında devlet para ödüyor.
- Türkiye'de 1993'te yasayı çıkarttık, 2002'de yönetmelik yayınlandı ve 2003'ten itibaren talasemi mücadele kampanyası başladı.
- 28:48Talasemi Önleme Çalışmaları
- Türkiye'de dört merkez kuruldu: Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla'da toplum eğitimi, evlilik öncesi taramalar ve doğum öncesi tanı merkezleri açıldı.
- 2002'de doğan hasta sayısı 272 iken geçen seneki rakamlar 23'e düştü, yüzde doksan bir azalma gerçekleşti.
- Evlenecek çiftlere talasemi testi zorunlu hale getirildi ve SGK'nın tüm aşamalarını karşılaması önemli bir adım olarak belirtiliyor.
- 31:00Talasemi Hastalığı ve Tedavi Yöntemleri
- Talasemi hastalığı İtalya'da başladı, sonra Yunanistan, Kıbrıs ve Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti model alındı.
- 80-90'lı yıllarda onlar on yılda sıfırladı, Türkiye de 2003'ten 2013'e kadar talasemi oranını yüzde doksan sıfırladı.
- Talasemi hastalığı tedavisi olmayan bir hastalık değil, tedavi yöntemleri mevcuttur.
- 31:57Talasemi Hastası Bir Aile Hikayesi
- Rahime Hanım'ın beş buçuk aylık bebeği Burak Efe talasemi hastasıdır ve kardeşi Umut için dünyaya gelmiştir.
- Hastalık sekiz aylıkken fark edilmiş, önce başka bir hastalık düşünülmüş, sonra talasemi majoritesi tanısı konulmuştur.
- Umut'a nakil için bebeğin on kilo olması bekleniyor ve doğum öncesi kordon kanı saklanmaktadır.
- 34:25Talasemi Hastalığının Yaygınlığı
- Talasemi hastalığı Karadeniz'de bile görülmekte olup, en sık görüldüğü bölge Hatay'dır.
- Hatay ilinde il genelinde yüzde altıvirgülon, bazı ilçelerde yüzde yirmi'ye kadar çıkan oranlarla her beş kişiden biri hasta olmaktadır.
- Hatay'da 2033 taşıyıcı bulunmakta ve iki yıldır Doğu Akdeniz Kalkınma Ajansı'ndan hibe destekli projelerle eğitim çalışmalarına önem verilmektedir.
- 37:48Talasemi Federasyonu ve Tedavi Yöntemleri
- Türkiye'de yaklaşık otuz dernek bulunmakta ve bunların yirmibeş'i çatı altına toplanmıştır.
- İki senedir uluslararası talasemiyaz okulu ve kongresi düzenlenmekte, iki sene önce dünya kongresi düzenlenmiş ve binbeşyüz kişi katılmıştır.
- Tüp bebek tek başına yeterli değil, genetik araştırmayı etkileyip ekleyip hem sağlıklı hem de doku uyumu tam olan bir kardeşi dünyaya getirmek hasta olan kardeş için bir çözüm olmaktadır.