• Buradasın

    Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Üzerine Bilgilendirici Röportaj

    youtube.com/watch?v=MjIzSdX6Tug

    Yapay zekadan makale özeti

    • Bu video, bir sunucu ile tıbbi genetik uzmanı Dr. Gülay Öz Özgün arasında geçen bilgilendirici bir röportajdır.
    • Röportajda tıbbi genetik kavramı, genetik ve kalıtsal hastalıklar arasındaki farklar, epigenetik, genetik hastalıkların nedenleri ve kontrol yöntemleri ele alınmaktadır. Video, hamilelik sürecinde genetik hastalıkların tespiti, SMA gibi hastalıkların önlenmesi, taşıyıcılık testleri ve tüp bebek tedavisi gibi konuları kapsamaktadır.
    • Ayrıca videoda ilaç kullanımı ve genetik etkileri, Türkiye'deki ilaç kullanımının düzenlemeleri ve Avrupa Birliği uyum yasası kapsamında yapılan değişiklikler de tartışılmaktadır. Akraba evliliklerinin genetik hastalıkların yayılmasına etkisi ve metabolizma hastalıklarının Türkiye'deki yaygınlığı da konuşulan konular arasındadır.
    00:59Tıbbi Genetik Nedir?
    • Tıbbi genetik, genetikteki değişikliklerin insan vücudunda ve sağlığıyla olan ilişkilerini inceleyen bilim dalıdır.
    • Yeni teknolojilerin gelişmesiyle birlikte, tüm organların hastalıklarının genetik değişikliklerle ilişkili olduğu kabul edilmektedir.
    • Tıbbi genetik son yıllarda çok önem arz etmeye başlamıştır.
    01:40Genetiğin Tıpta Kullanıldığı Alanlar
    • Genetiğin tıpta en çok ilgilendiği iki ana dal vardır: çocuğun oluşumu ile ilgili tüp bebek ve çocuk hastalıkları, onkoloji (kanser) ve kanser tedavisi.
    • Kanserin tanısında genetiğin oldukça önemli bir yeri vardır.
    02:38Genetik ve Kalıtsal Hastalıklar Arasındaki Fark
    • Genetik, genlerimizde oluşan değişikliklerle meydana gelen rahatsızlıklardır ve her hastalık genetiktir.
    • Kalıtsal hastalık, ebeveynlerin bir önceki jenerasyonda var olan bir hastalığı sonraki jenerasyonda da ortaya çıkabilmesidir.
    • Her hastalık kalıtsal değildir, ancak kanserler arasında da kalıtsal olan kanserler vardır.
    04:31Meme Kanseri ve Kalıtsallık
    • Meme kanseri teşhisi olduğu vakit ailede hep bir muayene yapılması gerekiyor.
    • Angelina Jolie'nin BRCA1 pozitif olmasından ötürü anne ve teyzesinde de meme kanseri olduğu için memelerini ameliyat ettirmiş ve yumurtalıkları ile ilgili işlemler yaptırmıştır.
    • Günümüzde daha farklı tedaviler ve takip sistemleri geliştiği için, gen pozitifliği olan hastalarda direkt ameliyat etmek yerine daha kolay takip edilebilecek yöntemler tercih edilmektedir.
    06:13Epigenetik ve Genetik Hastalıklar
    • Epigenetik, DNA'nın hangi genin açılıp bir mutasyon taşıdığımız halde hastalık yapıp yapmayacağına karar veren metilasyon problemleri ve biyokimyasal değişikliklerdir.
    • Genetiğimiz kaderimiz değildir, yaşam biçimimizi modelleyerek, sağlıklı beslenerek, sağlıklı yaşayarak ve stresimizi kontrol altında bulundurarak hastalıklara karşı korunabiliriz.
    • Yoga, meditasyon ve inançlı olmanın epigenetiği olumlu etkisi olduğu bilinmektedir.
    08:05Genetik Hastalıkların Nedenleri ve Kontrol Yöntemleri
    • Tüm hastalıklar genetik olabilir, örneğin karaciğerdeki kitle veya fonksiyon bozukluğu genetiklerin bozulmuş olmasını ifade eder.
    • Çocuk sahibi olurken yaşanan düşüklerin nedenleri genetik olabilir, çiftlerden birisi tansikasyon taşıyıcısı olabilir.
    • Kromozom analizi, kromozomların 46 tane olup olmadığı ve birbiriyle parça alışveriş yapmadığını kontrol eder, tekrarlı düşükler varsa moleküler karyotipleme veya egzom testleri yapılabilir.
    10:04SMA Hastalığı ve Genetik Taşıyıcılık
    • SMA (Spinal Muscular Atrophy) genetik bir hastalık olup, anne ve babanın bu hastalık için taşıyıcı olması gerekiyor çocuğun hasta olması için.
    • Türkiye'de evlenmeden önce SMA ve talasemi için taşıyıcılık testi yapılabiliyor ve bu testler hala uygulanıyor.
    • SMA, ozomal resesif bir hastalık olduğu için çekinik olarak kalıtılan bir hastalık olup, yüzde yirmibeş oranında etkilenmiş bebeğin doğması bekleniyor.
    11:17Genetik Hastalıkların Önlenmesi
    • Prenatal tanı (amniyosentez) ile tanı yapıldıktan sonra aileye çocuğun rahatsız olma ihtimali yüksek olduğu ve sonlandırmak isteyip istemedikleri soruluyor.
    • Tüp bebek tedavisinde embriyoların sağlıklı olup olmadığı seçilebiliyor ve sağlıklı embriyolar ana rahmine yerleştiriliyor.
    • Bu yöntemler daha emin ve etik yönden daha az sorgulanır ancak maliyeti devlete ve vatandaşa daha fazla dokunuyor.
    12:31Genetik Hastalıkların Farkındalığı
    • SMA gibi genetik hastalıkların farkındalığı ilaç sanayi tarafından oluşturulmuş ve ilaç firmaları bu hastalıklara karşı protein molekülü geliştirmiş.
    • Çocukların bakımı eziyetli olduğu ve zekası normal ancak makas güçleri olmadığı için toplumda yankı bulmuş.
    • Türkiye'de aile içi veya köy içi evlilikler sık olduğu için nadir görülen genetik hastalıklar daha çok rastlanıyor.
    15:13Taşıyıcılık Panelleri ve Genetik Hastalıklar
    • Taşıyıcılık panelleri ile evlenmeden önce toplumda taşıyıcılığı yüksek olan birçok genetik hastalık taratılabilir.
    • Türkiye'de en sık görülen genetik hastalıklardan biri metabolizma hastalıkları olup, bebek doğduktan sonra topuktan kan alınarak metabolizma ürünleri inceleniyor.
    • Bazı metabolizma hastalıklarının en önemli çözümü ikinci bir kardeş yapıp doku uyumlu çocuk yapmak veya doku uyumlu bir verici bulmak oluyor.
    17:14Gen Haritası ve Genetik Testler
    • Son yıllarda genom haritası çıktıktan sonra birçok sağlıklı birey kendi sağlığını doğru yönetebilmek adına genom datasını isteyebiliyor.
    • Danışanlar genellikle kansere yatkınlığı, ailesel hastalıklar veya çocuk sahibi olmadan önce taşıdıkları genler hakkında bilgi almak için geliyorlar.
    • Genetik testler kanserde tanı konmadan önce de yapılabilir, örneğin likit biyopsi ile kan alınarak kanser hücresi tespit edilebiliyor.
    19:43İlaç Kullanımı ve Genetik Etkisi
    • Günümüzde insanlar kafalarına göre ağrı hissedince rahatlıkla ilaç kullanabiliyor veya hekime yazdırıp ilaçlara ulaşabiliyorlar.
    • Türkiye'de ilaç konusu her zaman problem olmuş, son yıllarda Avrupa Birliği uyum yasasında bazı ilaçların doktor reçetesi olmadan alınmaması gibi düzenlemeler getirilmiş.
    • Kullanılan her ilacın ve besinin proteinlere yansıdığını, genetiği değiştirdiğini ve mutasyonlar yaptığını söyleyen bir söz var.
    20:44İlaç Kullanımında Dikkat Edilmesi Gerekenler
    • Televizyonda izleyicilere kesinlikle ilaç kullanmamaları gerektiği söylenmemeli, çünkü doktor tarafından verilen ilaçlar endikasyonu doğruysa kullanılmak zorundadır.
    • Komşunun baş ağrısında verilen ilacın herkesin kullanması gerektiği düşünülmemeli.
    • İlaçlar RNA sentezini etkileyerek hücre içine giriyor ve genetiği değiştiriyor, bu nedenle ilaç kullanımı doktor kontrolünde yapılması önemlidir.

    Yanıtı değerlendir

  • Yazeka sinir ağı makaleleri veya videoları özetliyor