Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- TRT Ekranında yayınlanan "Dr. Özgökte Sağlık" programında, sunucu Dr. Özgek de ve konuk Prof. Dr. Serdar Ceylan Er (Tıbbi Genetik Derneği Başkanı) genetik geçişli hastalıklar konusunu ele alıyor. Programda ayrıca Wilson hastalığı olan bir hasta ve ailesi de yer alıyor.
- Program, genetik geçişli hastalıkların ne olduğunu, Wilson hastalığının belirtilerini ve tedavi yöntemlerini anlatıyor. Sokak röportajlarıyla halkın bu konudaki bilgisi sorgulanırken, genetik uzmanıyla akraba evliliğinin genetik hastalık riskini artırması, anne karnındaki bebekte genetik hastalık tespiti yöntemleri ve akıllı molekül tedavisi gibi konular detaylı şekilde tartışılmaktadır.
- Programda ayrıca genetik hastalıkların teşhis ve tedavi süreçleri, genetik testlerin önemi, Türkiye'deki genetik merkezlerinin konumu ve genetik hastalıklarla ilgili yeni tedavi teknolojileri hakkında bilgiler verilmektedir. Genetik hastalıkların tümünün tedavi edilebileceği ve kanser gibi bazı hastalıkların genetik kökenleri olduğu bilgisi de paylaşılmaktadır.
- 00:03Genetik Geçişli Hastalıklar Programı
- TRT ekranında Dr. Özgek de Sağlık programında genetik geçişli hastalıklar konusu ele alınıyor.
- Konuk Prof. Dr. Serdar Ceylan Er, genetik geçişli hastalıklar konusunda bilgi verecek.
- Programda genetik geçişli hastalıkların aile evlilikleriyle ilişkisi ve tedavi yöntemleri ele alınacak.
- 00:42Wilson Hastalığı Hikayesi
- Hastanın ailesi 1986 yılında Wilson hastalığını tanımış, ablası 1988 yılında vefat etmiş.
- 2013 yılında küçük kardeşi de hastalığa yakalanmış ve tedavide geç kalındığı için hayatını kaybetmiş.
- Araştırmalar sonucunda genetik araştırma yapılmış ve bozuk gen bulunmuş, bu sayede küçük oğlunun erken teşhis edilmiş ve tedavi edilmiş.
- 03:03Wilson Hastalığı Hakkında Bilgi
- Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimiyle oluşan bir genetik hastalıktır.
- Vücutta bakır metabolizmasında bozukluk var ve biriken bakır organlara zarar verir, özellikle karaciğere.
- Hastalık ilerleyici olup, bakırın birikimi arttıkça rahatsızlığa yol açar.
- 03:49Genetik Hastalıkların Belirtileri ve Tespiti
- Genetik hastalıkların belirtileri genellikle diğer hastalıklardaki bulgularla aynıdır.
- Genetik hastalıkların ön tespitini genellikle diğer branşlardan uzman hekimler yapar.
- Ailede genetik hastalık öyküsü varsa veya gebelikte ultrason anormal bulguları varsa doğrudan genetik uzmana başvurulabilir.
- 05:33Genetik Uzmanlara Başvuru
- Hastalar genetik uzmanlara başvurmak için Tıbbi Genetik Derneği'nin resmi web sayfasını kullanabilirler.
- Türkiye'de genetik hizmeti yaygın olarak verilmekte ve genetik uzmanlığı oturmuş bir branş haline gelmiştir.
- Üniversite, devlet hastaneleri ve özel sektörde genetik uzmanları bulunabilir.
- 06:44Wilson Hastalığının Tedavisi
- Wilson hastalığında vücudundaki fazla demiri atılmasını sağlayan ilaçlar verilir.
- Bakır birikimi engellendiğinde şikayetler önemli ölçüde azalır veya ortadan kalkar.
- Son yıllarda genetik hastalıklarla ilgili yeni tedavi çalışmaları yapılmakta ve hastalara ekstra zaman kazandırılmaktadır.
- 07:30Genetik Hastalıklarla İlgili Gelişmeler
- Genetik konusunda ciddi gelişmeler yaşanmakta, özellikle 2005 yılından sonra bu alandaki ilerleme büyük bir ivme kazanmıştır.
- Avrupa Birliği, ABD ve Türkiye'de genetik hastalıklarla ilgili araştırmalara verilen yüksek maddi destekler sayesinde ilerleme sağlanmıştır.
- Evlilik öncesi genetik testler yapılabilmekte ve yeni teknolojiler sayesinde birçok genetik hastalığın aynı anda taranmasına olanak sağlanmaktadır.
- 09:37Genetik Hastalıkların Toplumsal Etkileri
- Genetik hastalıkların asıl derdi hastaların toplumun içindeki normal hayatlarını sürmeleridir.
- Genetik branşı birçok branşla iç içe çalışarak hastaların tedavilerini desteklemektedir.
- Genetik hastalıkların kesin teşhis edilmesi durumunda aileye sağlıklı çocuk şansı sağlayan birçok seçenek sunulmaktadır.
- 10:34Halkın Genetik Hastalıklar Hakkındaki Bilgisi
- Akraba evliliği genetik hastalık riskini artırır ve bu konuda halkın bilgisi genellikle sınırlıdır.
- Anne karnındaki bebekte genetik hastalık olup olmadığının tespiti amniyosentez gibi yöntemlerle yapılabilir.
- Genetik hastalıkların tedavisi her zaman mümkün değildir ve bazıları doğuştan görülür.
- 12:33Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar
- Genetik hastalıkların bir kısmı akraba evliliği ile riski artan hastalıklardır, özellikle nadir hastalıklarda toplumda taşıyıcılık sıklıkları fazladır.
- Akrabalık yakınlaştıkça gen benzerlikleri arttığından, iki kişinin aynı hastalığı taşıyor olma ihtimali artar.
- Genetikçiler akraba evliliğini reddeder ve mümkün olduğu kadar farklı şehirlerden ve ailelerden insanlarla evlenmeyi önerirler.
- 14:18Gebelikte Genetik Tanılar
- Riskli gebeliklerde genetik tanılar mutlaka yaptırılır ve anne karnındaki bebeğe tanı konulabilir.
- Gebelikte ultrason takipleri, aile öyküsü, aile ağacı bilgileri ve eski aile albümlerinin incelenmesi gibi yöntemlerle tanı konulabilir.
- Anne karnındaki bebeğe tanı koymak için ultrason, kan testi, amniyosentez veya eoron villus işlemi gibi yöntemler kullanılabilir.
- 16:03Genetik Hastalıkların Tedavisi
- Genetik geçişli hastalıkların hepsinde bir tedavi yöntemi vardır, ancak tedavi yöntemleri hastalığın temel mekanizmasını aydınlatıp kişiye özgü ilaçlar kullanarak olabilir.
- Son yıllardaki desteklerle hastalığı neredeyse tama yakın düzelten tedaviler ortaya çıkmıştır.
- Gen tedavileri, genleri düzeltmeye yönelik tedaviler ve gen ürünlerini düzeltmeye yönelik tedaviler uygulamada ve giderek yaygınlaşmaktadır.
- 17:42Akıllı Molekül Tedavisi ve Kanser
- Akıllı molekül tedavisi, hedefi bulup oradan uzaklaştırmak veya düzeltmek anlamına gelir.
- Kanser tedavisinde artık genel hızlı üreyen hücreleri öldürmek yerine, kanser hücresini bizzat bulup mekanizmasını durdurarak yok eden tedaviler kullanılmaktadır.
- Kanserlerin yüzde on kadarı ailesel kanserdir ve bunlarda kansere özgü yöntemlerle engellemek veya erken teşhis etmek mümkündür.