Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu videoda tıbbi genetik uzmanı Dr. Sezin Canbek, Turner sendromu hakkında detaylı bilgiler vermektedir.
- Video, Turner sendromunun belirtileri, teşhis süreçleri ve tedavi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Dr. Canbek, sendromun fiziksel özellikleri (boy kısalığı, badem gözler, küçük çene, kubits valgus), iç organ anomalileri (kardiyak ve böbrek problemleri), hormonel eksiklikler ve zeka durumu hakkında bilgiler vermektedir. Ayrıca, erken teşhis ve tedavi (büyüme hormonu ve östrojen-progesteron tedavisi) önemi vurgulanmaktadır. Video, tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarla ilgili bilgiler verileceği bilgisiyle sonlanmaktadır.
- Turner Sendromu Tanımı ve Belirtileri
- Tıbbi genetik uzmanı Dr. Sezin Canbek, Turner sendromu hakkında bilgi vermektedir.
- Turner sendromu, 2500 kız bebek doğumundan birinde görülebilir ve genellikle 10'lu yaşlarda boy kısalığı nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine yönlendirilir.
- Yenidoğan döneminde ellerde ve el sırtında ödem, daha sonraki dönemlerde yere boyun, ense, saç çizgisinde düşüklük, badem gözler, küçük çene, belirgin kulaklar, dar yüksek damak, meme başlarının ayrık olması ve geniş toraks gibi belirtiler görülebilir.
- 01:16Boy Kısalığı ve Tedavi
- Turner sendromlu çocuklarda boy kısalığı dikkat çekicidir ve genellikle okula başlama çağında arkadaşlarından geri kalmaya başlarlar.
- Nihai boyları hiçbir tedavi almadıkları durumda 1,43 cm kadardır, ancak erken teşhis konulursa 4-5 yaşından itibaren büyüme hormonu verilebilir.
- Bu çocuklarda iki X kromozomu olmadığı için over gelişimi azdır ve yumurta gelişimi sınırlıdır, ancak östrojen ve progesteron tedavisi kemik gelişimi açısından faydalıdır.
- 03:02İç Organ Anomalileri ve Diğer Belirtiler
- Turner sendromlu çocuklarda kardiyak anomaliler (aort koarktasyonu, biküspit aort), renal anomaliler (atnalı böbrek, tek böbrek, pelvik yerleşimli böbrek) ve idrar yolu enfeksiyonları sık olabilir.
- İşitme problemleri, diyabet eğilimi ve tiroid hormonları ile ilgili farklılıklar (az çalışması veya çok çalışması) görülebilir.
- Cinsiyet kromozomlarında farklılık olan çocuklarda zeka geriliği nadir durumlarda olabilir, ancak genellikle zeka normaldir, ancak soyut düşünceleri algılamada veya matematik, geometri, analitik geometride zorlanmalar yaşayabilirler.
- 04:56Takip ve Tedavi Önerileri
- Turner sendromlu çocukların sıkı bir şekilde takip edilmesi ve gerekirse psikiyatrik destek almaları, topluma uyum sağlamaları yönünden ailenin ve takip eden doktorların büyük rolü vardır.
- Turner sendromlu kız çocukları büyüme hormonu ve östrojen progesteron almaları açısından çocuk endokrinolojisi bölümüne okula başlamadan önce tespit edilerek gönderilmelerinde fayda vardır.