Huntington Hastalığı ve Özellikleri
Huntington, DNA bozukluğuna bağlı genetik bir beyin hastalığıdır. Hastalık genellikle 35-44 yaş arasında başlar. Kuzey Amerika ve Avrupa'da 100 binde 3-10 arasında görülür
- memorial.com.tr
Huntington, DNA bozukluğuna bağlı genetik bir beyin hastalığıdır. Hastalık genellikle 35-44 yaş arasında başlar. Kuzey Amerika ve Avrupa'da 100 binde 3-10 arasında görülür
Tüp bebek, laboratuvar ortamında yumurta ve spermin birleştirilerek embriyo oluşturulması işlemidir. İlk başarılı tüp bebek vakası 1978'de İngiltere'de, Türkiye'de 1989'da görülmüştür. Tedavi için en az 1 yıl korunmasız cinsel ilişki ve gebelik olmaması gerekir
Erkek infertilitesi, bir erkeğin doğal yolla baba olamamasıdır. Bir yıl korunmasız ilişkide gebelik olmaması kısırlık belirtisidir. Semen analizi en önemli infertilite testidir. Normal semen analizinde en az 2 ml hacim ve 20 milyon sperm olmalıdır
Bu video, bir Türk dizisinden bir sahneyi göstermektedir. Sahne, Burak, babası, babaannesi ve Mehmet adlı bir laboratuvar çalışanı arasında geçen diyalogları içermektedir.. Videoda, babaannenin kapısına bırakılan bir çocuğun babaannenin torunu olup olmadığı konusunda DNA testi yapılması gerektiği anlatılmaktadır. Burak, babasının isteği üzerine laboratuvar çalışanı Mehmet'e başvurur ve örneklerin alınması için izin alır. Test sonuçlarının birkaç gün içinde çıkacağı belirtilir. Ayrıca, babaannenin Münevver Hanım olarak adlandırıldığı ancak aslında öz babaannesi olmadığı, sadece saygısından ve sevgisinden böyle adlandırıldığı da ortaya çıkar.
Bu video, bir sağlık uzmanının Akdeniz anemisi (talasemi) taşıyıcılığı hakkında bilgi verdiği eğitici bir içeriktir.. Video, Akdeniz anemisinin dört farklı formundan bahsederek başlıyor ve özellikle taşıyıcılık durumuna odaklanıyor. Taşıyıcılığın kişiye zarar vermediği, yaşam süresini kısaltmadığı ve normal bir hayat sürmesine olanak sağladığı anlatılıyor. Ancak, iki taşıyıcı kişinin evlenmesi durumunda hasta çocuk doğum olasılığı olduğu ve bu durumun ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceği vurgulanıyor. Video, taşıyıcıların tespitinin önemini vurgulayarak sona eriyor.
Bu video, embriyo genetik testleri hakkında bilgilendirici bir içeriktir.. Video, genetik olarak belirli hastalıklara yatkın olan çiftlerin embriyolarının nasıl test edildiğini anlatmaktadır. Üçüncü gün embriyolarından hücre biyopsisi veya beşinci gün embriyolarından trofektoderm biyopsisi uygulanarak yapılan bu testler, çiftlerin genetik hastalık taşımamalarına rağmen başarısız sonuçlar elde etmeleri durumunda başarıyı artıracak bir faktör olarak sunulmaktadır. Günümüzde uygulanan CGH yöntemi, embriyolar üzerinde 46 kromozomun 24'ünü tarayarak genetik olarak yoğun oranda normal olduğunu belirleyebilen sofistike bir yöntemdir.
BRCA1 ve BRCA2, 1990'larda Mary-Claire King tarafından keşfedilen tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genler tüm insanlarda bulunur, ancak bazılarında mutasyona uğrayarak kanser riskini artırır. ABD'deki her 500 kadından yaklaşık 1'inde BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu vardır
Bu video, tıbbi onkoloji uzmanı Doçent Doktor Deniz Arslan ile yapılan bir röportajdır. Doktor, üçlü negatif meme kanseri hakkında detaylı bilgiler vermektedir.. Video, üçlü negatif meme kanserinin tanımı, genel özellikleri ve tedavi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Üçlü negatif meme kanserinin diğer meme kanserlerinden farkı olan reseptör durumları, genetik testlerin önemi, küçültücü tedavi, koruyucu tedavi ve dördüncü evre tedavisindeki yaklaşımlar detaylı olarak anlatılmaktadır. Ayrıca, bu hastalığın genellikle 40 yaşının altında kadın hastalarda görüldüğü, agresif davranışa sahip olduğu ve nüks oranlarının yüksek olduğu belirtilmektedir.
Bebeğin cinsiyeti 16. haftadan itibaren ultrason ile görülebilir. Cinsiyet, spermdeki X veya Y kromozomlarına göre belirlenir. 46XX dişi, 46XY erkek cinsiyetini gösterir
FMF teşhisinde mutasyon varlığı %10-20 etkilidir. Teşhis için laboratuvar bulguları ve periyodik yakınmalar önemlidir. Genetik testlerde popüler bölgeler ve tüm bölgeler taranır
Bu video, bir romatoloji uzmanının teşhis konusunda bilgilendirme yaptığı bir eğitim içeriğidir.. Video, romatolojinin teşhis zorluklarını ele alıyor. Romatoloji hastalıklarının teşhisinde net araçların bulunmaması, tekrarlayıcı hastalık özellikleri, iltihap artışı ve klinik belirtilerin gözlemlenmesi gibi faktörlerin önemi vurgulanıyor. Ayrıca genetik testlerin yardımcı olabileceği ancak iyi bir dinleme ve takip sürecinin tanıyı daha başarılı şekilde sonuçlandırdığı belirtiliyor.
Bu video, bir sağlık programı formatında olup, sunucu, Dr. Çağdaş Şahlan (veya Dr. Çağdaş Aslan) adlı bir doktor ve Melis adında bir kişi arasında geçen canlı bir yayındır. Ayrıca videoda 39,5 yaşında doğurduğu kızı Eylül'ü olan bir anne de yer almaktadır.. Video, kırk yaş üstü hamilelik konusunu ele almaktadır. Dr. Şahlan, kırk yaşına geldiğinde kadınların kendi kendilerine çocuk sahibi olma ihtimalinin binde iki civarında olduğunu, bu yaşlara geldikten sonra birkaç ay deneyip olamadıysa üreme sağlığı uzmanına başvurulması gerektiğini belirtmektedir. Ayrıca, kırk yaş üstü hamilelik için doğal tüp bebek yönteminin tercih edilmesi, embriyo transferi, genetik testlerin gerekliliği ve embriyo kalitesi hakkında bilgiler verilmektedir.. Videoda ayrıca 43 yaş üstü çiftlerin embriyo kalitesi, genetik testlerin uygunluğu ve çiftlerle iletişim stratejileri üzerinde durulmaktadır. Video, bayram sonrası erkek kısırlığı konusunun da ele alınacağı bilgisiyle sonlanmaktadır.
Bu videoda bir konuşmacı, Cambridge Üniversitesi ile birlikte Prof. Dr. Bedirhan Bülent Demirbilek ve geniş bir doktor danışman grubuyla birlikte geliştirilen yeni bir genetik test projesini tanıtıyor.. Video, genetik testlerin sağlık üzerindeki potansiyelini anlatıyor. Bu testler sayesinde insanlar daha hastalanmadan yaşam planlarını yapabilir, hangi gıda takviyelerini alması gerektiğini, nasıl beslenmesi gerektiğini ve spor yapması gerektiğini öğrenebilirler. Ayrıca doğmamış çocukların hangi hastalıklara sahip olabileceğini ve koruma planlarını belirleyebilirler. Testler tükürük yoluyla alınabiliyor ve bu yöntem daha steril ve kolay.
"Sağlığınız Değerli" adlı bir sağlık programında, Memorial Kayseri Tüp Bebeği Merkezi'nden operatör Dr. Nurettin Türktekin ile yapılan kapsamlı bir röportaj sunulmaktadır.. Program, tüp bebeği tedavisinin ne zaman başvurulması gerektiği, tedavi yöntemleri, laboratuvar teknikleri ve başarılı olma şansını artıran gelişmeler hakkında detaylı bilgiler içermektedir. Erkek ve kadın kısırlığının nedenleri, farklı yaş gruplarındaki gebe kalma oranları, genetik testler ve cinsiyet seçimi gibi konular ele alınmaktadır. Ayrıca, tüp bebeği tedavisinin kanser riski, yumurta toplama işlemi ve tüp bebeği merkezlerinin denetimi hakkında bilgiler verilmektedir.. Programda ayrıca 35 yaş üstü hastalarda Down sendromu riski, azosperm durumu, varikosel tedavisi, miyomlar, tüpler ve polikistik over gibi kadın sağlığı sorunları da incelenmektedir. Tüp bebeği tedavisinin sadece çocuk sahibi olamayanlar için değil, sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyenler için de kullanılabileceği ve genetik bazlı tekniklerle sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sunulduğu vurgulanmaktadır.
Bu video, Türkiye'nin lider DNA babalık sitesi tarafından sunulan bir bilgilendirme içeriğidir.. Video, DNA babalık testinin nasıl yapıldığını, gerekli şartları ve örnek alma yöntemlerini anlatmaktadır. Test için 21 genetik marker kullanılarak 5-7 gün içinde %99,99 duyarlılık oranında sonuç verilmektedir. Ayrıca, 18 yaşından küçük çocuklar için yasal velinin rızası, resmi nikah olmayan durumlarda hastane doğum raporu ve anne onayı gerektiği, gebelikte test yapılmadığı ve anne için ücretsiz DNA annelik testi sunulduğu belirtilmektedir.
Bu video, sağlık konusunda bilgilendirici bir içeriktir. Konuşmacı, Türkiye'de yeni kullanılmaya başlanan likit biyopsi yöntemini anlatmaktadır.. Video, likit biyopsi yönteminin kanser tanısında sağladığı avantajları açıklamaktadır. Bu yöntem sayesinde basit bir kan testi ile vücuttan kesi yapmadan kanda dolaşan mikroskobik tümör DNA'ları tespit edilebilmekte ve bazı vakalarda tomografi ile karşılaştırıldığında beş aya kadar hızlı sonuç vermektedir. Yöntem, akciğer, meme, sindirim sistemi, karaciğer, pankreas, kolon rektum, yumurtalık ve kan kanserleri için kullanılabilmekte ve Türkiye'de az sayıdaki devlet ve vakıf üniversiteleri ile özel genetik laboratuvarlarında uygulanmaktadır.
Bu video, Klinik İmmünoloji Derneği'nin düzenlediği bir etkinliğinde Doç. Dr. Serdar Ceylaner ve Figen Hoca gibi uzmanların katıldığı bilimsel bir sunum formatındadır. Sunumda intergen Nadir Hastalıklar Genetik Tanı Merkezi'nin kurucusu olan Doç. Dr. Serdar Ceylaner, genetik testlerin imün yetmezliklerdeki rolü hakkında detaylı bilgiler paylaşmaktadır.. Sunum, genetik testlerin imün yetmezliklerdeki önemi, genetik tanı algoritması oluşturma süreci, farklı hastalıklar için uygulanan değerlendirme yaklaşımları ve genetik test yöntemlerinin (Sanger, NGS, ANGS, panel testleri, MLPA) avantajları üzerine odaklanmaktadır. Video, sunumun ardından izleyicilerden gelen soruların yanıtlanmasıyla devam etmektedir.. Sunumda ayrıca genetik testlerin SGK kapsamındaki ödemeleri, egzom sekanslama teknolojisinin Türkiye'deki durumu, fiyat düşüşü ve gelecekteki yaygınlaşması, RNA analizi ve Arena-Seq gibi yeni teknolojiler ele alınmaktadır. Konuşmacı, genetik testlerin tek başına tanı koymadığını, klinik bulgularla birleştirilmesi gerektiğini vurgulayarak çeşitli hastalıklar üzerinden örnekler sunmaktadır.
"Sağlık" programında sunucu ile Profesör Dr. Mustafa Özen arasında geçen bu röportajda, tıbbi genetik bölüm başkanı olan Profesör Dr. Özen, konuyla ilgili uzman bilgiler paylaşmaktadır.. Video, tıbbi genetik ve nadir hastalıklar hakkında kapsamlı bir bilgilendirme sunmaktadır. Profesör Dr. Özen, tıbbi genetikin tanımını yaparak, genetik hastalıkların sadece doğumsal ve nadir görülen hastalıklarla sınırlı olmadığını, kronik hastalıkların da genetik geçişli olduğunu açıklamaktadır. Ayrıca genetik testlerin önemi, erken teşhisin gerekliliği ve teknolojinin gelişmesiyle test sonuçlarının bir gün içinde alınabildiği bilgisi verilmektedir.. Röportajda ayrıca nadir görülen hastalıkların tanımı, Türkiye'de görülebilirliği ve 29 Şubat'ta kutlanan nadir hastalıklar günü ile Şişli'de düzenlenen farkındalık programı hakkında bilgiler de paylaşılmaktadır.
Bu video, bir televizyon programı formatında olup, sunucu ve doktor Peksel Çamlıbe arasında geçen bir röportajı içermektedir.. Program, 40 yaş üstü çiftlerin çocuk sahibi olma şansı ve tüp bebek tedavisi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Doktor, 40 yaş üstü kadınlarda yumurta rezervinin azalması, doğal gebelik şansının düşmesi ve tüp bebek tedavisinin önemini anlatmaktadır. Ayrıca, menopoz sonrası kadınların hamilelik zorlukları, genetik anomalili bebek olma riski ve modern teknolojilerin bu süreçteki rolü ele alınmaktadır.. Videoda yumurta toplama süreci, embriyo havuzu oluşturma, genetik testler, yumurtaların dondurulması ve embriyo dondurma gibi teknik detaylar da paylaşılmaktadır. Program, 40 yaş üstü kadınların hamilelik planlarını yaparken dikkat etmeleri gereken noktaları ve bu süreçte psikolojik destek ve sabırın önemini vurgulamaktadır.
Bu video, bir sağlık uzmanının yaşlı gebeliklerde dikkat edilmesi gereken noktaları anlattığı bilgilendirici bir içeriktir.. Video, yaşlı gebeliklerde tıbbi problemlerin araştırılması, gebe kalma potansiyelinin değerlendirilmesi ve genetik problemlerin tespit edilmesi konularını ele alıyor. Ayrıca yaşlı gebeliklerde yaşanan tansiyon yükselmesi, gebelik şekeri, erken doğum, anne karnında bebek kaybı gibi riskler ve bunların tecrübeli hekimler tarafından dikkatli takip ve müdahalelerle minimal düzeye indirilebileceği belirtiliyor.