Mutasyon

"28 Years Later" filmi, Rage (Öfke) virüsünün bir biyolojik silah laboratuvarından kaçmasının üzerinden neredeyse otuz yıl geçtikten sonra yaşananları anlatıyor. Filmde, İngiltere'nin tamamı enfektelerle kaplanmış durumda ve küçük gruplar kendi güvenli kasabalarına sığınmış halde. Hikayenin merkezinde, 12 yaşındaki Spike'ın, babası Jamie ile birlikte ana karaya gidip ilk enfektesini öldürme görevi yer alıyor. Film, baba-oğul ilişkisi, büyüme hikayesi ve salgının başlangıcından 28 yıl sonra işlerin nereye evrildiğini anlatıyor. Ayrıca, "28 Years Later", 2002 yapımı "28 Days Later" ve 2007 yapımı "28 Weeks Later" filmlerinin devamı niteliğinde.

Akondroplazi, genellikle FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Akondroplazinin nedenleri: Spontan mutasyonlar: Çoğu vakada genetik mutasyon yeni oluşur; anne ve baba tamamen sağlıklı olmasına rağmen çocukta bu değişiklik ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtsal geçiş: Akondroplazili bir ebeveynden çocuğa geçebilir; eğer ebeveyn akondroplaziliyse çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir. Akondroplazi, nadir bir durum olup, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülür.

LMNA mutasyonunun nedenleri arasında şunlar yer alır: Genetik faktörler. Spontan mutasyonlar. LMNA genindeki mutasyonlar, çeşitli hastalıklara yol açabilir, bunlar arasında: Emery-Dreifuss kas distrofisi; ailesel kısmi lipodistrofi; Hutchinson-Gilford progeria sendromu; konjenital kas distrofisi; aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati. LMNA mutasyonlarının etkileri ve nedenleri üzerine araştırmalar devam etmektedir.

Mutasyonlar, kendi başlarına iyi veya kötü değildir. Zararsız (nötr) mutasyonlar, meydana geldikleri anda canlıya pek bir etki yaratmazlar. Yararlı mutasyonlar, organizmanın hayatta kalmasına ve üremesine katkı sağlar. Zararlı mutasyonlar, spesifik genlerin işlevini bozarak hastalıklara yol açar. Belli şartlar altında dezavantajlı etkilere sahip bir mutasyon, çevrenin değişmesiyle avantajlı hale gelebilir.

Mutasyona neden olan mutajenler iki ana gruba ayrılır: fiziksel mutajenler ve kimyasal mutajenler. Fiziksel mutajenler: Isı ve pH: Depurinasyona (purin bazlarının giderilmesi) neden olurlar. Işınlar: İyonize ışınlar (X ve gama) DNA molekülünde delesyon veya inzersiyonlara, non-iyonize ışın (ultraviyole) ise DNA molekülünde yan yana bulunan pirimidin bazları arasında dimerleşmelere yol açar. Kimyasal mutajenler: Baz analogları: 5-Bromodeoksiuridin, 6-thioguanin, 2-aminopürinler gibi maddeler normal bazlara benzer ve onların yerine geçerek kimyasal yanılmalara neden olur. Alkilleyici ajanlar: DNA yapısına alkil grubu takar, örneğin nitrojen mustard. İnterkalasyon yapan ajanlar: Acridin boyaları (akriflavin, proflavin) DNA molekülünde baz dizinleri arasına girer. Demehtilasyon yapan ajanlar: 5-azacytidine, 5aza-2-deoxycytidine. Çeşitli insersiyonlara neden olan ajanlar: Etidium bromide (EtBr) gibi maddeler, DNA replikasyonu sırasında pürin ve pirimidin bazları yerine DNA yapısına katılarak çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur.

Mutasyon ve modifikasyon arasındaki temel farklar şunlardır: Gen Yapısı: Mutasyonlarda genlerin yapısı değişirken, modifikasyonlarda genlerin işleyişi değişir. Kalıtsallık: Mutasyonlar üreme hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır, modifikasyonlar ise kesinlikle kalıtsal değildir. Etki Alanı: Mutasyonlar vücut hücrelerinde görüldüğünde sadece bireyi etkiler, üreme hücrelerinde görüldüğünde nesilden nesile aktarılabilir. Sebep Olan Faktörler: Mutasyonlara radyasyon, kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık gibi etkenler neden olurken, modifikasyonlara sıcaklık, ışık, beslenme gibi çevresel faktörler neden olur. Geri Dönülebilirlik: Mutasyona sebep olan etken ortadan kalkınca canlı eski haline dönmez, modifikasyonda ise dönebilir.

"Hayvan Krallığı" (Animal Kingdom) filminin sonunda J (James) Cody, kendisini suç dünyasından uzaklaştırmaya çalışan dedektif Leckie ile birlikte şehirden ayrılır. 2023 yapımı "Hayvan Krallığı" (Le Règne animal) filminde ise François, mutasyonun etkisiyle hayvana dönüşen karısı Julia'yı bulmak için oğluyla birlikte ormana kaçar. Her iki filmin de tam olarak nasıl bittiğini öğrenmek için izleme kaynaklarına başvurulması önerilir.

Waardenburg sendromu, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bölünmesi ve göçünü etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Sendroma neden olan bazı genler: PAX3. MITF. SOX10. EDN3 ve EDNRB. Çoğu vaka otozomal dominant kalıtım gösterir, yani ebeveynlerden birinde mutasyon varsa çocuğa geçme olasılığı yüksektir.

Homozigot hastalıklar, bir genin iki aynı çekinik alelinin bulunduğu durumda ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Bazı homozigot hastalıkların örnekleri: Hemofili. Talasemi. Kistik fibrozis. Homozigotluk, genetik hastalıkların yanı sıra, yüksek kolesterol, hipertansiyon ve depresyon gibi durumlarla da ilişkilendirilebilir. Homozigot hastalıklar genellikle çekinik homozigot allellerin varlığıyla ilişkilidir.

Solar Impact (2019), güneş yüzeyindeki patlamaların dünyaya ulaşıp yıkım ve radyasyon yayması sonucu genetik mutasyonların hızla yayılmasını konu alır. Filmin özeti şu şekilde: Güneşten kopan bir parça dünyaya doğru gelir ve dünyaya çarpar. Radyasyondan etkilenenler mutasyon geçirmeye başlarken, diğerleri hayatta kalmaya çalışır. Mutasyonlar hızla yayılmaktadır.

Cemetery Gates (Mezarlık Bekçileri) filminin konusu, iki ekolojistin bir laboratuvardan mutant bir Tazmanya şeytanı serbest bırakmasıyla başlar. Yaratık, kaçtıktan sonra bir mezarlıkta terör saçmaya başlar ve karşısına çıkan her şeyi öldürmeye başlar. Filmin diğer karakterleri arasında, mezarlıkta bir korku filmi çeken bir grup genç ve yaratığın yaratıcısı olan bilim insanının oğlu yer alır.

Mutasyona uğrayan kedinin nasıl anlaşılacağına dair bilgi bulunamadı. Ancak, kedilerde FIP (Feline Infectious Peritonitis) hastalığının bazı belirtileri şunlardır: Effusive (ıslak) FIP belirtileri: Karın veya göğüs bölgesinde şişlik; Nefes darlığı; Hızlı kilo kaybı; Ateş; Letarji (halsizlik); Sarılık. Non-effusive (kuru) FIP belirtileri: Gözlerde renk değişimi, iltihaplanma veya körlük; Yürüme güçlüğü, baş titremesi veya felç gibi nörolojik belirtiler; Karaciğer ve böbrek sorunları; Anemi. FIP şüphesi durumunda, veteriner hekim tarafından fiziksel muayene, kan testleri, sıvı örneği analizi ve görüntüleme yöntemleri gibi çeşitli tetkikler yapılır. FIP, kediden kediye bulaşabilen bir hastalıktır, ancak insanlara geçmez.

DEC2 geni mutasyonu, bu gene sahip insanların fizyolojik olarak ortalama bir insandan daha az uykuya ihtiyacı olmasına neden olan bir genetik değişikliktir. Bu mutasyon, "prolin-arginin" şeklinde bir yanlış anlamlı mutasyondur (missense mutation). DEC2 genine sahip insanlar, daha yoğun bir REM uykusu uyuyabilirler. DEC2 mutasyonu çok nadirdir ve şu anda mutasyona uğramış DEC2 geni için herhangi bir genetik test bulunmamaktadır.

CHARGE sendromunun temel nedeni, CHD7 genindeki mutasyonlardır. Genellikle otozomal dominant kalıtılan bu sendrom, mutasyona uğramış bir genin bireyde bulunması durumunda ortaya çıkar. CHARGE sendromunun diğer nedenleri arasında şunlar yer alır: Genetik faktörler. Çevresel etmenler. Fetal gelişim sırasında komplikasyonlar. Yetersiz prenatal bakım. CHARGE sendromu, genellikle farklı genetik değişikliklere bağlı bir durumdur ve bu değişiklikler çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. CHARGE sendromunun nedenleri üzerine yapılan araştırmalar devam etmektedir.

Hiroşima'ya atılan atom bombasının ardından mutasyonlar ve radyasyon etkileri gözlemlenmiştir. Mutasyonlar: Radyasyon, üreme hücrelerini etkilediği için birçok bebek genetik bozukluklarla doğmuştur. Radyasyon etkileri: Patlamadan sağ kurtulanlarda akut radyasyon belirtileri görülmüştür; kusma, ishal, iştahsızlık ve genel halsizlik gibi. İyonlaştırıcı radyasyon, uzun vadede kanser ve genetik bozukluklar gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açmıştır. Bu etkiler, hem bombadan doğrudan etkilenen kişilerde hem de onların sonraki nesillerinde ortaya çıkmıştır.

Somatik mutasyon, bireyin yaşamı boyunca vücuttaki herhangi bir hücrede meydana gelen genetik değişikliklerdir. Özellikleri: Kalıtsal değildir. Yerel etkilidir. Çeşitli çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Etkileri: Kanser gelişimine yol açabilir. Genetik hastalıklara neden olabilir. Doku ve organ hasarına yol açabilir.

Carney sendromu, genetik bir hastalıktır ve genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Diğer nedenler: Kromozom 2 (2p16) üzerindeki bir bölgede tanımlanan genetik bir neden. Sporadik mutasyonlar: Gen mutasyonu şans eseri oluşmuş olabilir ve ailede başka bireylerde görülmeyebilir. Hormonal değişimler, genetik duyarlılık ve çevresel etkenler de hastalığın aktivasyonunda etkili faktörler arasında yer alır.

Kırmızı gözlü kuşlar, genetik mutasyonlar ve melanin pigmentinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bazı kırmızı gözlü kuş türleri: Lutino ve Albino: Bu türlerde melanin üretimi tamamen durur, bu da gözlerdeki kan damarlarının görünür olmasına yol açar ve gözlere kırmızımsı bir ton verir. Fallow: Bu mutasyonla kırmızı veya erik rengi gözler, orta kahverengi kanat işaretleri ve seyrelmiş vücut rengi görülür. Kırmızı gözlü kuşlar, estetik görünümleri ve ilginç davranışlarıyla doğa severler ve kuş gözlemcileri arasında büyük ilgi uyandırır.

Kalıtsal olmayan mutasyonlar, genlerin kalıtsal değişikliğe uğramadığı, genin belirli bir özelliğini belirleyen alellerin işleyişinde meydana gelen değişikliklerdir. Kalıtsal olmayan mutasyonlara örnek olarak şunlar verilebilir: Güneş ışığının deri rengini koyulaştırması. Spor yapan kişilerin kaslarının gelişmesi. Kaza sonucu meydana gelen organ ve doku kayıpları. Aşırı beslenme sonucu meydana gelen obezite. Ortancaların asidik toprakta mavi, bazik toprakta pembe çiçek açması. Daha fazla su ve güneş ışığına ulaşan bitkilerin daha çok uzaması. Kalıtsal olmayan mutasyonlar, sadece varyasyona uğramış bireyi etkiler ve yavrulara aktarılmaz.

Dev Karıncalar İmparatorluğu, farklı bağlamlarda çeşitli hikayeler anlatabilir: Bilim kurgu filmi. H. G. Wells'in hikayesi. Video oyunu görevi.