Mutasyon

Ayam Cemani tavuklarının siyah olmasının nedeni, fibromelanozis adı verilen genetik bir mutasyondur.

Mutasyon ve modifikasyon arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Gen Yapısı: Mutasyonda genlerin yapısı değişirken, modifikasyonda genlerin işleyişi değişir. 2. Kalıtsallık: Mutasyonlar üreme hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır, modifikasyonlar ise kesinlikle kalıtsal değildir. 3. Etki Eden Faktörler: Mutasyonlara X ışını, radyasyon, kimyasal maddeler gibi faktörler neden olurken, modifikasyonlara sıcaklık, besin, basınç gibi çevresel faktörler etki eder. 4. Fenotip ve Genotip: Mutasyonlar hem fenotip hem de genotipi değiştirirken, modifikasyonlar sadece fenotipi etkiler. 5. Geri Dönülebilirlik: Mutasyona sebep olan faktör ortadan kalkınca canlı eski haline dönemezken, modifikasyonlarda ortam şartları düzeldiğinde canlı tekrar eski halini alabilir.

"The Fix" filmi, toksik havanın olduğu bir gelecekte geçmektedir. Konu: Bir model, dönüşüm sağlayan bir ilaç alır ve bu durumun etkilerini tersine çevirmeye çalışır. Başrollerde: Clancy Brown, Grace Van Dien, Daniel Sharman gibi oyuncular yer almaktadır.

10 tane mutasyon ve modifikasyon örneği: Mutasyon Örnekleri: 1. Albinoluk: Vücutta renk pigmentlerinin oluşmaması sonucu beyaz kıl ve açık ten rengi. 2. Down Sendromu: Kromozomların ayrılamaması nedeniyle kromozom sayısının fazla olması. 3. Orak Hücreli Anemi: Alyuvar hücrelerinin orak şeklinde olması ve yeterince oksijen taşıyamaması. 4. Renk Körlüğü: Kırmızı ve yeşil rengi görme genlerindeki bozukluk. 5. Altı Parmaklılık: Parmakların normal sayısından fazla olması. Modifikasyon Örnekleri: 6. Güneşte Bronzlaşma: İnsan derisinin güneşe maruz kalarak bronzlaşması. 7. Bitkilerde Yaprak Şekli: Rüzgarlı bölgede bitkilerin yapraklarının daha kalın ve dayanıklı hale gelmesi. 8. Balıklarda Renk Değişimi: Yüzeyin üzerinde yaşayan balıkların, avcılardan korunmak için bulundukları yerin rengini alması. 9. Hayvan Postları: Kutup tavşanlarının yazın kahverengi, kışın beyaz postlara sahip olması. 10. Kas Gelişimi: Ağırlık kaldırma ve egzersiz sonucu kasların büyümesi.

Heterozigot taşıyıcı, özellikle çekinik (resesif) genlerle oluşan genetik hastalıklarda, DNA zincirinin biri mutasyonlu, diğeri sağlam olması durumunu ifade eder. Bu kişiler, genetik hastalık genini taşırlar ancak hastalığın belirtilerini göstermezler.

Modifikasyon ve mutasyon arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Gen Yapısı: Modifikasyonda genlerin yapısında değişiklik olmaz, sadece işleyişlerinde değişiklik meydana gelir. 2. Kalıtsallık: Modifikasyonlar kalıtsal değildir, sonraki nesillere aktarılmaz. 3. Etkenler: Modifikasyonlara çevre şartları (besin, ısı, basınç, nem vb.) etki ederken, mutasyonlara X ışını, radyasyon, kimyasal maddeler gibi faktörler neden olur. 4. Değişim Türü: Modifikasyonlar canlının fenotipini değiştirirken, mutasyonlar hem fenotip hem de genotipi değiştirir.

Mutasyona neden olan faktörler, aynı zamanda modifikasyona da neden olabilir. Mutasyonlara yol açan çevresel etkenler (radyasyon, X ışını, kimyasal maddeler vb.) aynı zamanda genlerin işleyişini etkileyerek modifikasyonlara sebep olabilir.

Mutasyonun en tehlikeli türü, ölümcül mutasyonlar olarak kabul edilir.

Delta ve Delta Plus varyantları arasındaki temel fark, Delta Plus'ın Delta varyantının bir mutasyonu olmasıdır. Delta Plus varyantı, K417N adı verilen bir "spike" protein mutasyonuna sahiptir ve ilk olarak Nisan 2021'de Hindistan'da tespit edilmiştir. Diğer farklar: - Bulaşıcılık: Her iki varyantın da bulaşıcılığı benzerdir; daha fazla bulaşıcı olduklarına dair yeterli veri bulunmamaktadır. - Hastalık şiddeti: Delta Plus'ın daha ağır hastalığa neden olduğuna dair bir kanıt yoktur. - Aşıların etkisi: BioNTech aşısı, Delta Plus varyantına karşı da benzer etkinlik göstermektedir.

Mutasyonu etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: içsel (endojen) ve dışsal (eksojen) faktörler. İçsel faktörler şunlardır: - DNA replikasyon hataları: DNA polimeraz enziminin DNA'yı kopyalarken yaptığı hatalar. - Doğal süreçler: Hücrenin yaşlanması ve onarım mekanizmalarının verimliliğinin düşmesi gibi doğal süreçler. Dışsal faktörler ise şunlardır: - Radyasyon: Güneşten gelen UV ışınları, kozmik radyasyon, X-ışınları ve radyoaktif maddelerle temas. - Kimyasal maddeler: Sigara dumanındaki toksinler, endüstriyel kimyasallar, tarım ilaçları ve ağır metaller. - Virüsler ve toksinler: Konak hücrelerin DNA'sını kullanarak çoğalabilen bazı virüsler ve bakteriler. - İklim ve sıcaklık: Ani sıcaklık değişimleri veya yüksek sıcaklığa uzun süre maruz kalma.

Kistik fibrozis (KF) hastalığı, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. KF'nin bulaşıcı olmadığını belirtmek önemlidir.

Mutasyona neden olan şeyler iki ana kategoriye ayrılır: içsel (endojen) faktörler ve dışsal (eksojen) faktörler. İçsel faktörler arasında, hücredeki DNA'nın kendini çoğaltması (replikasyon) sırasında ortaya çıkabilecek hatalar yer alır. Dışsal faktörler ise şunlardır: - Radyasyon: Güneşten gelen UV ışınları, kozmik radyasyon, X-ışınları ve radyoaktif maddelerle temas. - Kimyasal maddeler: Sigara dumanındaki toksinler, tarım ilaçları, ağır metaller gibi maddeler. - Virüsler ve bakteriler: Konak hücrelerin DNA'sını kullanarak çoğalabilirler ve DNA'da kalıcı hasarlar bırakabilirler. - Hastalıklar: Yüksek ateş gibi hastalıkların neden olduğu semptomlar DNA yapısında bozulmalara neden olabilir.

Mutasyon, genetik yapının (genom) nükleotid diziliminde meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. Başlıca iki türü vardır: 1. Herediter mutasyonlar (germline): Anne ve babadan gelecek nesillere aktarılan mutasyonlardır. 2. Edinsel (somatik) mutasyonlar: Yaşamın belli bir döneminde meydana gelir ve sadece vücudun bazı hücrelerinde bulunur. Mutasyonların nedenleri arasında DNA replikasyonu sırasında oluşan hatalar, çevresel faktörler (radyasyon, kimyasallar, virüsler) ve ani sıcaklık değişimleri yer alır.

Wolverine'in yaşlanmamasının nedeni, hızlı iyileşme faktörüne sahip olmasıdır.

Werewolves filmi, bir süper ay olayının gezegendeki her insanda gizli bir geni tetiklemesi ve ay ışığına çıkan herkesi kurt adama dönüştürmesi konusunu anlatıyor. Filmde, bu dönüşümün ardından yaşanan kaos ve bir yılın ardından Süper Ay'ın geri dönüşü işleniyor.

Mutasyonda en etkili faktörler çevresel etkenler ve DNA'nın kendini eşlemesi sırasında ortaya çıkan hatalardır. Çevresel faktörler arasında radyasyon, kimyasal maddeler, virüsler, toksinler ve zararlı ışınlar (UV, X-ışınları) bulunur ve bunlar DNA yapısında kopmalara, bağ değişikliklerine veya baz çiftlerinde bozulmalara neden olabilir. DNA'nın eşlenmesi sırasındaki hatalar ise DNA polimeraz enziminin yeni DNA zincirini oluştururken yaptığı hatalardan kaynaklanır ve bu hatalar çoğunlukla DNA'nın onarım mekanizmaları tarafından düzeltilir.

28 Years Later filmi, 28 Days Later ve 28 Weeks Later filmlerinin devamı niteliğindedir ve insanlığı yok olmanın eşiğine getiren bir virüsün yayılmasından 28 yıl sonrasını konu alır. Filmde, anakaraya sadece tek bir geçitle bağlı bir adada yaşayan ve hayatta kalmaya çalışan bir grup insanın hikayesi anlatılır.

Akondroplazi, FGFR3 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonun temel nedenleri şunlardır: - Kalıtsal etkenler: Akondroplazi, ailenin birinde varsa, çocuğa geçme ihtimali %50 olan otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılabilir. - Spontan mutasyonlar: Anne-babada normal olan genlerin, bu bireyde kendiliğinden mutasyona uğraması sonucu da akondroplazi gelişebilir. Ayrıca, baba yaşının artması da FGFR3 mutasyonlarının oluşma ihtimalini artırır.

LMNA mutasyonları çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir, bunlar arasında: 1. Emery-Dreifuss kas distrofisi: Eklem deformiteleri, kas zayıflığı ve kalp problemleri ile karakterizedir. 2. Familial kısmi lipodystrophy: Vücutta yağ dağılımının anormal olması, özellikle kollar, bacaklar ve kalçalarda yağ kaybı ve yüzde, boyunda ve karında yağ birikimi ile ilişkilidir. 3. Hutchinson-Gilford progeria sendromu: Çocukluk döneminde başlayan ve dramatik, hızlı yaşlanma görünümüne neden olan bir durumdur. 4. LMNA-ilişkili konjenital kas distrofisi: Erken yaşta başlayan iskelet kası zayıflığı ve atrofisi ile karakterizedir. LMNA mutasyonlarının neden olduğu bu durumlar, lamin A ve lamin C proteinlerinin yapısının bozulmasına yol açar.

"Hayvan Krallığı" (Le règne animal) filmi, bazı insanların diğer hayvan türlerine dönüşmeye başladığı bir dünyada geçen bir macerayı konu almaktadır. Filmin özeti şu şekildedir: François'in karısı, mutasyonun etkisiyle hayvana dönüşmüştür.