Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Carney sendromu, genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 13. Bu gen, protein kinaz A'nın bir alt birimini kodlar ve hücre büyümesi ve bölünmesini düzenler 3.
Mutasyonlar, bu enzimin daha sık aktif hale gelmesine ve kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açar 3. Ayrıca, bazı durumlarda diğer genlerdeki değişiklikler de Carney sendromuna neden olabilir 1.
Carney sendromu kalıtsal olarak da aktarılabilir; etkilenen bir ebeveynden gelen tek bir mutasyona uğramış gen, hastalığın gelişmesi için yeterlidir 4.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: