• Buradasın

    Carney sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Carney sendromu, genetik bir hastalıktır ve genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlarla ilişkilidir 12. Bu mutasyon, otozomal dominant bir şekilde aktarılır, yani hastalığın ortaya çıkması için genin sadece bir kopyasında mutasyon olması yeterlidir 24.
    Diğer nedenler:
    • Kromozom 2 (2p16) üzerindeki bir bölgede tanımlanan genetik bir neden 2.
    • Sporadik mutasyonlar: Gen mutasyonu şans eseri oluşmuş olabilir ve ailede başka bireylerde görülmeyebilir 2.
    Hormonal değişimler, genetik duyarlılık ve çevresel etkenler de hastalığın aktivasyonunda etkili faktörler arasında yer alır 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Carney kompleksi nedir?

    Carney kompleksi, vücudun çeşitli organlarında iyi huylu tümörlerin gelişimine yol açabilen kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca belirtileri: Ciltte pigment değişiklikleri: Kahverengi, mavi veya siyaha yakın tonlarda lekeler. Hormonal bozukluklar: Cushing sendromu, tiroid nodülleri, hipofiz adenomu. Kalp miksomaları: Kalbin içinde, genellikle sol kulakçıkta gelişen iyi huylu tümörler. Kemik yapısında bozulmalar ve büyüme anomalileri. Carney kompleksi, otozomal dominant bir şekilde aktarılır, yani hastalığın ortaya çıkması için anne veya babadan sadece birinin bu genetik değişikliği taşıması yeterlidir. Tedavi, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasına ve hormon dengesizliklerinin medikal yolla düzenlenmesine dayanır.