Kromozom

Homolog ve kardeş kromatitler aynı şeyler değildir. Kardeş kromatitler, profaz safhasında oluşmuş, protein yapılı iplikçiklerdir ve tek bir kopyalanmış kromozomu ifade eder. Homolog kromozomlar ise, biri anneden diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklükleri aynı olan, aynı karakterlere ait genleri bulunduran kromozom çiftleridir.

Homolog olmayan kromozomlar, aynı çifte ait olmayan kromozomlardır. Bu kromozomların özellikleri şunlardır: - Yapı: Kolların uzunluğu ve sentromerin konumu farklıdır. - Eşleşme: Mayoz sırasında eşleşmezler. - Genler: Farklı tipteki genlerin allellerinden oluşurlar.

Sentromerin görevi iki ana noktada toplanır: 1. Kardeş kromatitleri bir arada tutmak. 2. İğ ipliğinin tutunduğu nokta olmak.

Sentromer, kromozom üzerinde iğ ipliğinin tutunduğu nokta ve kromozomlarda kardeş kromatitleri bir arada tutan kısım olarak tanımlanır.

Homolog kromozom, biri anneden diğeri babadan gelen, aynı gen çiftine sahip, şekil ve büyüklük bakımından aynı olan kromozom çiftidir.

Tetrat, iki farklı bağlamda kullanılan bir terimdir: 1. Biyoloji terimi: Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirlerine sarılarak oluşturdukları dört kromatitli yapıdır. 2. Genetik terimi: Mitoz bölünmesinin profaz evresinde yanyana gelen ve ortasından ayrılan kromozom çiftlerinin meydana getirdiği dörtlü topluluktur.

Mayozda tetrat, profaz I evresinde homolog kromozom çiftlerinin yan yana gelmesiyle oluşur.

Kromozom ve gen arasındaki farklar şunlardır: 1. Yapısal Farklar: - Kromozom, DNA'nın organize olmuş ve yoğunlaşmış halidir. - Gen, DNA'nın belirli bir segmentidir ve daha küçük bir yapıdır. 2. İşlevsel Farklar: - Kromozom, birçok geni içerir ve genetik materyalin hücre bölünmesi sırasında doğru bir şekilde dağılmasını sağlar. - Gen, belirli bir özelliği kodlar ve proteinlerin veya RNA moleküllerinin üretimini kontrol eder. 3. Boyut Farkları: - DNA genellikle daha küçük bir yapıdır.

En tehlikeli mutasyon, genellikle kanser oluşumuna yol açan mutasyonlardır. Diğer tehlikeli mutasyonlar arasında Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu ve Cri du Chat Sendromu gibi kromozom sayı veya yapı değişikliklerine bağlı hastalıklar da bulunmaktadır.

46 kromozom, insanlarda 23 çift kromozom bulunması anlamına gelir.

Mayozda iki mitoz olmasının nedeni, kromozom sayısının yarıya indirilmesi sürecidir. Mayoz I evresinde, homolog kromozomlar ayrılarak kromozom sayısı yarıya iner.

Otozom ve çekinik gen kavramları şu şekilde açıklanabilir: 1. Otozom: X ve Y kromozomları hariç diğer kromozomlara verilen isimdir. 2. Çekinik gen (resesif): Yeni dölde etkisini ancak homozigot (aa) ya da haploit bireylerde tek başına gösterebilen gendir.

Kromozomun görevleri şunlardır: 1. DNA'nın Tam Olarak Kopyalanması: Kromozomlar, DNA'nın doğru bir şekilde kopyalanmasını sağlar. 2. Genetik Bilginin Aktarılması: Yetenekler ve özelliklerin gelecek nesle aktarılmasını mümkün kılar. 3. Hücre Bölünmesi: Hücre bölünmesi sırasında DNA'nın yeni oluşan hücrelere eşit olarak dağıtılmasını kontrol eder. 4. Kalıtsal Özelliklerin Belirlenmesi: Canlıların genetik materyalini taşıyarak, türlerin ve bireylerin kalıtsal özelliklerini belirler.

CGH (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon) testi çeşitli nedenlerle yapılır: 1. Kromozomal Anormalliklerin Tespiti: CGH, tümör ve normal dokulardaki kromozomal farklılıkları analiz ederek, genetik anormallikleri ve kromozom kayıplarını veya kazançlarını belirler. 2. Genetik Bozuklukların Teşhisi: İnsan genetik bozukluklarının teşhisinde kullanılır, özellikle delesyonlar (kayıplar) ve duplikasyonlar (çoğalmalar) gibi submikroskopik anormallikleri ortaya çıkarır. 3. Tüp Bebek Tedavilerinde Genetik Tanı: Tüp bebek uygulamalarında, döllenmiş yumurtaların genetik olarak taranarak en sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar. 4. Kanser Araştırmalarında: Kanser türlerinin genetik değişikliklerini inceleyerek, tanı, sınıflandırma ve prognostikasyonda yardımcı olur.

KS hastalığı olarak belirtilen iki farklı sağlık sorunu bulunmaktadır: 1. Klinefelter Sendromu (KS): Erkeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunması durumudur. 2. Kaçış Sendromu Hastalığı: Kılcal damarlarda bulunan sıvıların dışarıya kaçışı sonucu oluşan bir hastalıktır.

Mayozun genetik çeşitliliğe katkısı şu şekillerde gerçekleşir: 1. Krossing Over (Parça Değişimi): Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar arasında gerçekleşen krossing over, kromozomlar üzerindeki genlerin yer değiştirmesine neden olur. 2. Rastgele Gamet Birleşimi: Döllenme sırasında rastgele gametlerin birleşmesi, yavruların genetik olarak daha da farklı olmasına yol açar. 3. Kromozom Sayısının Sabit Kalması: Mayoz bölünme, her yeni nesilde kromozom sayısının sabit kalmasını sağlar. Bu genetik çeşitlilik, türlerin çevresel değişikliklere daha iyi uyum sağlamasına ve doğal seçilim sürecinde avantaj kazanmasına yardımcı olur.

Edwards sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşan genetik bir hastalıktır. Bu durumun nedenleri genellikle şunlardır: - Hücre bölünmesinde hata (nondisjunction): Kromozomların düzgün ayrılmaması sonucu 18. kromozomdan fazladan bir kopya oluşur. - Mozaik form: Bebeğin bazı hücrelerinde fazladan 18. kromozom bulunurken diğer hücreler normaldir. - Translokasyon: Fazladan kromozom materyali başka bir kromozoma bağlı olarak taşınır. Ayrıca, ileri yaşta anne olmak da bu tür kromozom anormalliklerinin riskini artırabilir.

Mitozda kromozom sayısı değişmez. Mitoz bölünme sonucunda 2n kromozomlu bir hücreden yine 2n kromozomlu iki hücre oluşur.

1 gamet, n kromozom taşır.

2n14 kromozomlu buğday, siyez buğdayı olarak bilinir.