Kromozom

Homolog ve kardeş kromatitler aynı şeyler değildir. Kardeş kromatitler, profaz safhasında oluşmuş, protein yapılı iplikçiklerdir ve tek bir kopyalanmış kromozomu ifade eder. Homolog kromozomlar ise, biri anneden diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklükleri aynı olan, aynı karakterlere ait genleri bulunduran kromozom çiftleridir.

Sentromerin görevi iki ana noktada toplanır: 1. Kardeş kromatitleri bir arada tutmak. 2. İğ ipliğinin tutunduğu nokta olmak.

Tetrat, iki farklı bağlamda kullanılan bir terimdir: 1. Biyoloji terimi: Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirlerine sarılarak oluşturdukları dört kromatitli yapıdır. 2. Genetik terimi: Mitoz bölünmesinin profaz evresinde yanyana gelen ve ortasından ayrılan kromozom çiftlerinin meydana getirdiği dörtlü topluluktur.

Mayozda tetrat, profaz I evresinde homolog kromozom çiftlerinin yan yana gelmesiyle oluşur.

En tehlikeli mutasyon, genellikle kanser oluşumuna yol açan mutasyonlardır. Diğer tehlikeli mutasyonlar arasında Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu ve Cri du Chat Sendromu gibi kromozom sayı veya yapı değişikliklerine bağlı hastalıklar da bulunmaktadır.

Otozom ve çekinik gen kavramları şu şekilde açıklanabilir: 1. Otozom: X ve Y kromozomları hariç diğer kromozomlara verilen isimdir. 2. Çekinik gen (resesif): Yeni dölde etkisini ancak homozigot (aa) ya da haploit bireylerde tek başına gösterebilen gendir.

Kromozomun görevleri şunlardır: 1. DNA'nın Tam Olarak Kopyalanması: Kromozomlar, DNA'nın doğru bir şekilde kopyalanmasını sağlar. 2. Genetik Bilginin Aktarılması: Yetenekler ve özelliklerin gelecek nesle aktarılmasını mümkün kılar. 3. Hücre Bölünmesi: Hücre bölünmesi sırasında DNA'nın yeni oluşan hücrelere eşit olarak dağıtılmasını kontrol eder. 4. Kalıtsal Özelliklerin Belirlenmesi: Canlıların genetik materyalini taşıyarak, türlerin ve bireylerin kalıtsal özelliklerini belirler.

CGH (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon) testi çeşitli nedenlerle yapılır: 1. Kromozomal Anormalliklerin Tespiti: CGH, tümör ve normal dokulardaki kromozomal farklılıkları analiz ederek, genetik anormallikleri ve kromozom kayıplarını veya kazançlarını belirler. 2. Genetik Bozuklukların Teşhisi: İnsan genetik bozukluklarının teşhisinde kullanılır, özellikle delesyonlar (kayıplar) ve duplikasyonlar (çoğalmalar) gibi submikroskopik anormallikleri ortaya çıkarır. 3. Tüp Bebek Tedavilerinde Genetik Tanı: Tüp bebek uygulamalarında, döllenmiş yumurtaların genetik olarak taranarak en sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar. 4. Kanser Araştırmalarında: Kanser türlerinin genetik değişikliklerini inceleyerek, tanı, sınıflandırma ve prognostikasyonda yardımcı olur.

KS hastalığı olarak belirtilen iki farklı sağlık sorunu bulunmaktadır: 1. Klinefelter Sendromu (KS): Erkeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunması durumudur. 2. Kaçış Sendromu Hastalığı: Kılcal damarlarda bulunan sıvıların dışarıya kaçışı sonucu oluşan bir hastalıktır.

Mayozun genetik çeşitliliğe katkısı şu şekillerde gerçekleşir: 1. Krossing Over (Parça Değişimi): Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar arasında gerçekleşen krossing over, kromozomlar üzerindeki genlerin yer değiştirmesine neden olur. 2. Rastgele Gamet Birleşimi: Döllenme sırasında rastgele gametlerin birleşmesi, yavruların genetik olarak daha da farklı olmasına yol açar. 3. Kromozom Sayısının Sabit Kalması: Mayoz bölünme, her yeni nesilde kromozom sayısının sabit kalmasını sağlar. Bu genetik çeşitlilik, türlerin çevresel değişikliklere daha iyi uyum sağlamasına ve doğal seçilim sürecinde avantaj kazanmasına yardımcı olur.

Mitozda kromozom sayısı değişmez. Mitoz bölünme sonucunda 2n kromozomlu bir hücreden yine 2n kromozomlu iki hücre oluşur.

1 gamet, n kromozom taşır.

2n14 kromozomlu buğday, siyez buğdayı olarak bilinir.

Angelman Sendromu, UBE3A olarak adlandırılan bir genin yokluğu veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Sendromun diğer nedenleri: - Kromozom 15'in babadan gelen iki kopyasının miras alınması. - Genetik mutasyonlar ve translokasyonlar. Angelman Sendromu, genetik bir değişiklik sonucu oluştuğu için, dış faktörlere bağlı olarak sonradan gelişmesi mümkün değildir.

Edwards Sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu durumun nedenleri genellikle şunlardır: - Hücre bölünmesi sırasında hata (nondisjunction): Kromozomların düzgün ayrılmaması sonucu 18. kromozomdan fazladan bir kopya oluşur. - Mozaik form: Bebeğin bazı hücrelerinde fazladan 18. kromozom bulunurken diğer hücreler normaldir. - Translokasyon: Fazladan kromozom materyali başka bir kromozoma bağlı olarak taşınır. Ayrıca, ileri yaşta anne olmak da bu tür kromozom anormalliklerinin riskini artırabilir.

Down sendromu, vücutta normalde iki adet bulunması gereken 21. kromozomun üç kopya olarak bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. İnas Down sendromu ifadesi, belgelerde veya kaynaklarda yer almayan bir terimdir. Ancak, Down sendromunun üç ana türü olduğu bilinmektedir: 1. Trizomi 21: En yaygın tür olup, bireydeki tüm hücrelerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. 2. Translokasyon Down sendromu: 21. kromozomun bir parçası, başka bir kromozoma yapışmıştır. 3. Mozaik Down sendromu: Bazı hücrelerde fazladan 21. kromozom bulunurken, bazı hücreler normaldir. Down sendromu, bireylerin zihinsel ve fiziksel gelişimini etkileyebilir, ancak uygun eğitim ve destekle oldukça aktif ve bağımsız bir yaşam sürdürebilirler.

XX ve xx arasındaki fark, genetik cinsiyet belirlemesiyle ilgilidir. - XX: Bu kromozom çifti, kadınlarda bulunur ve dişi cinsiyetini belirler. - xy: Bu kromozom çifti ise erkeklerde bulunur ve erkek cinsiyetini belirler.

Evet, krosing over hem mayoz 1 hem de mayoz 2'de olabilir. Mayoz 1'de krosing over, profaz 1 evresinde gerçekleşir ve homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gen alışverişi yapılır. Mayoz 2'de ise krosing over olayı mitoza benzer ve DNA eşlenmesi olmaz.

CGH2 testi olarak belirtilen bir test bulunmamaktadır. Ancak, "Comparative Genomic Hybridization" (CGH) testi hakkında bilgi verilebilir. CGH testi, genetik ve kromozomsal anomalilerin araştırılması için kullanılan bir moleküler cytogenetik yöntemdir. Kullanım alanları: - Kanser teşhisi ve prognozu. - Fetal ve neonatal genomların incelenmesi. - İnsan genetik bozukluklarının teşhisi. CGH'nin yeni bir versiyonu olan aCGH ise, DNA mikrodizileri kullanarak daha yüksek çözünürlükte ve lokus-bazlı CNV ölçümü sağlar.

İnsanlarda 23 çift homolog kromozom bulunur.