Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
CHARGE sendromu, CHD7 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 12. Bu gen, embriyonik gelişim sırasında kromatin remodeling sürecini düzenleyerek gene ifadeyi kontrol eder 2.
Mutasyonlar, normal gelişimi bozarak çeşitli anomalilere yol açar 1. Diğer nedenler arasında:
- Genetik değişiklikler: Nadir durumlarda, CHD7 geninde tespit edilemeyen genetik değişiklikler veya farklı genlerdeki mutasyonlar da CHARGE sendromuna neden olabilir 2.
- Yeni mutasyonlar: Vakaların büyük çoğunluğunda, mutasyon yeni olup, ebeveynlerde bulunmaz ve ailede daha önce bu sendromun öyküsü yoktur 3.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: