Kalıtım

10. sınıf biyoloji kalıtım, canlıların sahip oldukları özellikleri aktarma şekillerini ve bu yöntemlerin olasılıklar dağılımını ifade eder. Bu konuda ele alınan bazı konular: Mendel genetiği. Eş baskınlık. Soyağaçları. Modern genetik. Genetik varyasyonlar. Kalıtımla ilgili kavramlar arasında gamet, genotip, fenotip, monohibrit ve dihibrit çaprazlama, kontrol çaprazlama, çok alleliklik ve mutasyon yer alır. Kalıtım konusu, 10. sınıf biyoloji dersinin "Hücre Bölünmeleri", "Üreme Çeşitleri" ve "Ekoloji" üniteleri kapsamında işlenir.

Mendel genetiğinde faktör, kalıtım birimlerini ifade eder. Mendel, bu faktörleri "birim faktörler" olarak adlandırmıştır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, X kromozomunda bulunan distrofin genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. DMD hastalığının bazı özellikleri: Kalıtım: Genellikle anneden erkek çocuğa geçer; kız çocuklar taşıyıcı olabilir. Sıklık: Erkek çocuklarda 3500'de 1, kız çocuklarda 50 milyonda 1 görülür. Başlangıç: Genellikle 2-5 yaş arasında belirtiler gösterir. Nadir durumlarda, mutasyon embriyoda veya yumurtada meydana gelebilir.

Faktör ve gen aynı şey değildir. Faktör, Mendel'in özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere verdiği isimdir. Gen ise, kromozomlar üzerinde yer alan ve DNA'nın en küçük anlamlı parçası olan kalıtsal bir birimdir. Dolayısıyla, faktör ve gen kavramları farklı anlamlara sahiptir.

Otozomal çekinik, genetik hastalıkların kalıtım şekillerinden biridir. Bu durumda: Bireylerde tek bir bozuk gen kopyası varsa, birey yalnızca taşıyıcı olur ve hastalığı kendi hayatında yaşamaz. İki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında ise hastalık görülme ihtimali vardır. Otozomal çekinik hastalıklara örnek olarak fenilketonüri (PKU) ve kistik fibrozis verilebilir. Otozomal çekinik hastalıkların tanısı için genetik test yaptırılması önerilir.

Kalıtım ve genetik terimleri birbiriyle ilişkili ancak farklı anlamlara sahiptir: Kalıtım, özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarılması sürecidir. Genetik, kalıtımın incelenmesi ve genlerin nasıl çalıştığına dair bilim dalıdır. Dolayısıyla, kalıtım bir olgu, genetik ise bu olgunun incelenmesidir.

Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalığı, bir kas proteini olan distrofini programlayan gendeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. BMD hastalığının nedenleri: Gen mutasyonu: Hastalık, gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkabilir. Aileden genetik geçiş: Ailede genetik geçiş de hastalığın nedenleri arasında yer alır. Kadınlarda BMD görülme olasılığı çok düşüktür; yaklaşık 50 milyonda 1'dir.

Otozom, canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşıyan kromozomlardır. Çekinik gen, otozomal çekinik kalıtım şeklinde, ilgili gen bir otozom tarafından taşındığında ve bu özelliğin ilişkili fenotipi çekinik olduğunda ortaya çıkar. Otozomal çekinik kalıtım gösteren bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri (PKU); orak hücre anemisi; kistik fibrozis.

Kalıtım ile ilgili bazı kavramlar: Gen: Kalıtsal karakterleri taşıyan, kromozom üzerinde bulunan birimlerdir. Baskın gen (dominant): Özelliğini her zaman gösteren genlerdir, büyük harfle gösterilir. Çekinik gen (resesif): Baskın gen olmadığında etkisini gösteren genlerdir, küçük harfle gösterilir. Alel gen: Biri anneden diğeri babadan gelen, aynı karakteri temsil eden gen çiftidir. Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Fenotip: Canlının dış görünüşüdür, gen yapısının dışa yansımasıdır. Homozigot (arı döl): Alel genlerin birbirinin aynı olmasıdır. Heterozigot (melez döl): Alel genlerin farklı olmasıdır. DNA: Canlıları oluşturan genleri taşıyıp, gelecek nesillere aktarılmasını sağlayan yönetici moleküldür. Kromozom: DNA ve özel proteinlerden oluşan, anne ve babadan alınan özellikleri taşıyan yapıdır.

Genler, DNA molekülünde bulunan bilgi parçalarıdır ve belirli bir proteinin yapımını yönlendiren talimatları içerir. Genlerin çalışma şekli şu şekilde özetlenebilir: Protein sentezi. Gen ifadesi. Genlerin çalışma şekli, genetik faktörler, çevresel faktörler, yaşam tarzı, beslenme, enfeksiyonlar ve diğer etkenlere bağlı olarak değişebilir.

Mendel genetiği, 1856-1863 yılları arasında Moravya'da bir rahip olan Gregor Mendel'in bezelye bitkileri üzerinde yaptığı deneylerle genetik mirasın temel yasalarını keşfettiği bir genetik dalıdır. Mendel genetiğinin temel prensipleri şunlardır: Alellerin ayrışım prensibi. Bağımsız çeşitlilik prensibi. Baskınlık yasası. Mendel genetiği, modern kalıtım teorisinin temelini oluşturmuş ve "gen" kavramının ortaya çıkmasına öncülük etmiştir.

Kalıtımın bazı örnekleri: Göz rengi: Kahverengi göz özelliği, ebeveynlerden bireye aktarılabilir. Saç tipi: Siyah saç, sarı saça; kıvırcık saç ise düz saça baskındır. Cilt rengi: Siyah deri, beyaz deriye baskındır. Bezelye tohumu: Sarı tohum, yeşil tohuma baskındır. Cinsiyet: Dişilerde cinsiyet kromozomu XX, erkeklerde ise XY şeklindedir; doğacak çocuğun cinsiyetini babadan gelen sperm belirler. Hastalıklar: Hemofili, orak hücreli anemi ve renk körlüğü gibi hastalıklar, belirli genlerle aktarılır. Epigenetik kalıtım: Metilasyon gibi çevresel faktörlerin gen ifadesi üzerindeki etkileri, nesilden nesile aktarılabilir.

Akondroplazi, genellikle FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Akondroplazinin nedenleri: Spontan mutasyonlar: Çoğu vakada genetik mutasyon yeni oluşur; anne ve baba tamamen sağlıklı olmasına rağmen çocukta bu değişiklik ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtsal geçiş: Akondroplazili bir ebeveynden çocuğa geçebilir; eğer ebeveyn akondroplaziliyse çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir. Akondroplazi, nadir bir durum olup, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülür.

Tevarüs, bir malın veya benzerinin miras olarak bir kişiden başkasına aktarılması anlamına gelir. Bu kelime, hem maddi anlamda bir malın miras olarak geçmesini hem de soyut anlamda kültürel, genetik veya düşünsel mirasın nesilden nesile aktarılmasını ifade edebilir. Tevarüs kelimesi, Arapça kökenli olup "vâris" (mirasçı) kelimesinden türemiştir.

Otozomal dominant ve otozomal resesif, genetik hastalıkların kalıtım şekillerini ifade eder. Otozomal dominant. Her hastanın ailesinde hasta bir ebeveyn vardır ve bu hastalık gelecek kuşaklara da aktarılır. Mutasyona uğrayan gen baskındır ve otozom bir kromozom üzerinde bulunur. Patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyası yeterlidir. Otozomal resesif. Hastanın ailesinde hem annenin hem de babanın hastalık genini taşıması zorunluluğu vardır. Mutasyona uğrayan gen, otozom bir kromozom üzerinde bulunan resesif bir gendir. Patolojinin oluşması için anne ve babadan gelen iki mutant genin karşılaşması gerekir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım dışında, X’e bağlı dominant, X’e bağlı resesif, Y’e bağlı ve mitokondriyal kalıtım gibi farklı kalıtım şekilleri de vardır.

Gen, bir kalıtım birimidir; DNA üzerinde belirli bir nükleotid dizisidir. Popüler ve gayri resmî kullanımda ise gen, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.

Genetik, organizmaların nesiller boyu aktardığı genetik materyal ve içerdiği bilgileri keşfeden bilim dalıdır. Genetik biliminin bazı temel özellikleri: Genler ve DNA: Genetik bilginin ana molekülü deoksiribonükleik asit (DNA) yapısındadır. Kalıtım: Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci tarih öncesi çağlara dayanır, ancak modern genetik bilimi 19. yüzyılın ortalarında Gregor Mendel’in çalışmalarıyla başlamıştır. Varyasyon: Bir genin farklı formları olan aleller, tür içinde kalıtsal varyasyona neden olur. Uygulama Alanları: Genetik, tıp alanında büyük bir ilgi görmekte olup, hastalıkların teşhisi ve tedavisi için önemli bir araştırma sahasını oluşturur.

Kalıtımı etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: kalıtsal ve çevresel faktörler. Kalıtsal faktörler: Genler ve kromozomlar: Kromozomlar üzerinde bulunan genler, bireyin özelliklerini belirler ve kalıtsal olarak aktarılır. Baskın ve çekinik genler: Baskın genler özelliğini her zaman gösterirken, çekinik genler ancak baskın gen olmadığında etkisini gösterir. Alel genler: Biri anneden, diğeri babadan gelen gen çiftleridir. Genotip ve fenotip: Genotip, bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır; fenotip ise gen yapısının dışa yansımasıdır ve genotip ile çevrenin etkisiyle oluşur. Çevresel faktörler: Doğum öncesi çevre: Annenin yaşı, beslenmesi, kan grubu, zararlı alışkanlıkları, hamilelikte geçirdiği hastalıklar, radyasyon gibi etkenler. Doğum sırası faktörleri: Erken veya geç doğum, sağlıksız ortam, doğum sırasındaki olaylar. Doğum sonrası çevre: Bebeğin ve annenin beslenmesi, bebeklik hastalıkları, iklim, kardeş sayısı, kazalar, eğitim, aile ve sosyal koşullar, ekonomik ve kültürel koşullar. Kritik dönemler: Belirli özelliklerin kazanılması gereken zaman dilimleri. Tarihsel zaman: Bireyin içinde yaşadığı dönemdeki önemli olayların etkisi.

Kalıtsal özellikler, DNA üzerinde şifrelerle tanımlanan ve ebeveynlerden yavrulara aktarılan özelliklerdir. Bazı kalıtsal özelliklere örnekler: göz ve saç rengi; bezelyelerde tohum şekli ve çiçek rengi; kan grubu; enzim üretimi. Kalıtsal özellikler, bireyler arasında benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlar.

İki çeşit çaprazlama vardır: 1. Monohibrit Çaprazlama: Tek bir karakterin kalıtımını araştırmak için yapılan çaprazlamalardır. 2. Dihibrit Çaprazlama: İki karakterin kalıtımını araştırmak için yapılan çaprazlamalardır. Ayrıca, kontrol (test) çaprazlaması da vardır.