Kalıtım

10. sınıf biyoloji kalıtım, canlıların sahip oldukları özellikleri aktarma şekillerini ve bu yöntemlerin olasılıklar dağılımını ifade eder. Bu konuda ele alınan bazı konular: Mendel genetiği. Eş baskınlık. Soyağaçları. Modern genetik. Genetik varyasyonlar. Kalıtımla ilgili kavramlar arasında gamet, genotip, fenotip, monohibrit ve dihibrit çaprazlama, kontrol çaprazlama, çok alleliklik ve mutasyon yer alır. Kalıtım konusu, 10. sınıf biyoloji dersinin "Hücre Bölünmeleri", "Üreme Çeşitleri" ve "Ekoloji" üniteleri kapsamında işlenir.

Mendel genetiğinde faktör, günümüzde gen olarak adlandırılan kalıtım birimlerini ifade eder.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, kaslarda distrofin proteininin üretilememesine veya kısmen üretilebilmesine neden olur. DMD hastalığının diğer nedenleri arasında: - Anneden kalıtım: Vakaların 2/3'ü anneden geçer. - Embriyoda veya yumurtada mutasyon: Vakaların 1/3'ü bu şekilde oluşur.

Faktör ve gen kavramları farklı anlamlara sahiptir: - Faktör, Mendel'in özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere verdiği isimdir. - Gen ise, kromozomlar üzerinde yer alan ve DNA'nın en küçük anlamlı parçası olan kalıtsal bir birimdir. Dolayısıyla, faktör ve gen aynı şey değildir.

Otozomal çekinik ifadesi, genetik hastalıkların kalıtım şekillerinden birini ifade eder. Bu durumda, hastalığın ortaya çıkması için genin her iki kopyasında da mutasyon olması gereklidir.

Kalıtım ve genetik terimleri birbiriyle ilişkili olsa da farklı anlamlara sahiptir: - Kalıtım, özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarılması sürecidir. - Genetik ise kalıtımın bilimsel olarak incelenmesidir. Dolayısıyla, doğru kullanım sırasıyla "kalıtım" ve "genetik" şeklindedir.

Becker Musküler Distrofisi (BMD) hastalığı, distrofin olarak adlandırılan bir gende meydana gelen mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, X kromozomunun Xp21.2 bölgesinde yer alır.

Otozom ve çekinik gen kavramları şu şekilde açıklanabilir: 1. Otozom: X ve Y kromozomları hariç diğer kromozomlara verilen isimdir. 2. Çekinik gen (resesif): Yeni dölde etkisini ancak homozigot (aa) ya da haploit bireylerde tek başına gösterebilen gendir.

Kalıtım ile ilgili temel kavramlar şunlardır: 1. Gen ve DNA: Gen, belirli bir protein veya fonksiyon için gerekli olan genetik bilgiyi taşıyan DNA segmentidir. 2. Kromozom: Genleri taşıyan, DNA ve proteinlerin oluşturduğu ipliksi yapılardır. 3. Alel: Bir genin alternatif formlarıdır, her birey her gen için iki alel taşır. 4. Genotip: Bir organizmanın sahip olduğu genlerin toplam kombinasyonudur. 5. Fenotip: Genotipin çevre ile etkileşimi sonucu ortaya çıkan fiziksel özellikler ve davranışlardır. 6. Mendel Kanunları: Mendel'in Birinci Kanunu (Ayrılma Kanunu) ve Mendel'in İkinci Kanunu (Bağımsız Dağılım Kanunu). 7. Mutasyon: Genetik materyaldeki kalıcı değişikliklerdir. 8. Dominant ve Resesif Aleller: Dominant alel, özelliği baskın olarak belirleyen aleldir, resesif alel ise baskılanan aleldir. 9. Genetik Çeşitlilik: Bir tür içindeki gen kombinasyonlarındaki çeşitliliktir.

Genler, DNA üzerinde belirli bölgeleri kaplayan ve belirli bir proteinin üretimi için gerekli genetik bilgiyi içeren dizilerdir. İşte genlerin çalışma prensibi: 1. Protein Sentezi: Genler, RNA sentezi için gerekli talimatları taşır ve bu talimatlar sayesinde proteinler üretilir. 2. Kalıtım: Ebeveynlerden gelen genler, yavrulara aktarılır ve bireyin özelliklerini belirler. 3. Gen İfadesi: Genler, farklı durumlarda veya organizmanın gelişimi sırasında farklı zamanlarda açılıp kapanabilir. 4. Mutasyonlar ve Rekombinasyon: DNA'da meydana gelen kalıcı değişiklikler olan mutasyonlar, genetik çeşitliliğin temel kaynağıdır.

Mendel genetiği, bezelye bitkileriyle yaptığı deneyler sonucunda Gregor Johann Mendel tarafından ortaya konan genetik kalıtım ilkelerini ifade eder. Mendel genetiğinin temel prensipleri üç yasa ile özetlenebilir: 1. Baskınlık Yasası: Her özelliğin, her bir ebeveynden miras alınan iki alel (genin alternatif formları) tarafından belirlendiğini ve baskın alelin, heterozigot bir bireyde bile kendi özelliğini ifade ettiğini belirtir. 2. Ayrılım Yasası: Gamet (sperm ve yumurta) oluşumu sırasında, her özellik için iki alelin birbirinden ayrıldığını ve farklı gametlere dağıldığını ifade eder. 3. Bağımsız Çeşitlilik Yasası: Bir çift alelin ayrılmasının, diğer çift alellerin ayrılmasından bağımsız olduğunu, yani farklı özelliklerin rastgele gametlere dağıldığını ve yavruların çeşitli özellik kombinasyonlarını miras alabileceğini öne sürer.

Kalıtıma örnek olarak, bir çocuğun ebeveynlerinden aldığı genler aracılığıyla göz rengini belirlemesi gösterilebilir. Diğer kalıtım örnekleri şunlardır: - Bitkilerin melezlenmesi ile yeni özelliklere sahip bitkiler elde edilmesi; - Burçlar, belirli tarih aralıklarında doğan bireylerin genel özelliklerini etkilemesi; - Hemofili ve renk körlüğü gibi genetik bozuklukların erkeklerde daha sık görülmesi (bu durumlar cinsiyete bağlı kalıtıma örnektir).

Akondroplazi, genellikle FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Akondroplazinin nedenleri: Spontan mutasyonlar: Çoğu vakada genetik mutasyon yeni oluşur; anne ve baba tamamen sağlıklı olmasına rağmen çocukta bu değişiklik ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtsal geçiş: Akondroplazili bir ebeveynden çocuğa geçebilir; eğer ebeveyn akondroplaziliyse çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir. Akondroplazi, nadir bir durum olup, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülür.

Tevarüs kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Miras kalma, mirasa konma. 2. Kalıtım yoluyla birinden diğerine geçme.

Otozomal dominant ve otozomal resesif terimleri, genetik hastalıkların kalıtım şekillerini ifade eder. Otozomal dominant durumda, hastalığa neden olmak için genin değiştirilmiş bir kopyası yeterlidir. Otozomal resesif durumda ise, hastalığa neden olmak için genin her iki değiştirilmiş kopyasına da ihtiyaç vardır.

Gen, kalıtımın temel birimi olarak tanımlanır.

Genetik, canlıların özelliklerini ve kalıtsal karakterlerini inceleyen, bu karakterlerin nesillere geçişini araştıran bilim dalıdır.

Kalıtımı etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: genetik ve çevresel faktörler. Genetik faktörler: - Kromozomlar ve genler: Kalıtsal özellikleri taşıyan genetik materyaldir. - Mutasyon: Genlerde meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. Çevresel faktörler: - Adaptasyon: Canlıların yaşam alanlarına uyum sağlamak için genetik yapılarında meydana gelen değişikliklerdir. - Modifikasyon: Çevre şartlarının etkisiyle canlının dış görünüşünde meydana gelen kalıtsal olmayan değişikliklerdir. - Eşeyli üreme: Mayoz bölünmedeki krossing-over, ayrılmama ve döllenme gibi süreçler.

Kalıtsal özellikler, ebeveynlerden oğul döllere genlerle aktarılan özelliklerdir. Bu özellikler arasında şunlar yer alır: Göz rengi, saç şekli, kan grubu, ten rengi gibi insan özellikleri; Bitkilerde tohum şekli, çiçek rengi; Hayvanlarda dil yuvarlayabilme yeteneği, kulak memesinin ayrık veya yapışık olması. Kalıtsal özellikler, genler tarafından belirlenir ve bu genler DNA üzerinde yer alır.

İki ana çaprazlama çeşidi vardır: 1. Monohibrit Çaprazlama: Tek bir karakterin kalıtımını incelemek için yapılan çaprazlamadır. 2. Dihibrit Çaprazlama: İki farklı karakterin kalıtımını araştırmak için yapılan çaprazlama türüdür.