KalıtsalHastalıklar

Abl hastalığı iki farklı durumu ifade edebilir: 1. Philadelphia Kromozomu: İnsan genomunda 22. kromozomda meydana gelen bir genetik anomali olup, genellikle kronik miyeloid lösemi (KML) ile ilişkilidir. 2. Abetalipoproteinemi (ABL): Vücudun belirli diyet yağlarını ve vitaminlerini emmesini engelleyen kalıtsal bir durumdur. BCR-ABL geni, BCR ve ABL genlerinin kombinasyonuyla oluşmuş bir mutasyon çeşididir ve belirli tipte lösemi hastalarında görülür.

Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi aşağıdaki durumlarda yapılır: 1. Genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi: Nadir genetik hastalıkların nedenlerini belirlemek ve kişiselleştirilmiş tedavi planları oluşturmak için kullanılır. 2. Kalıtsal kanser riski: Kalıtsal kanser riski taşıyan bireylerde genetik mutasyonları tespit ederek kanser riskini değerlendirmek için. 3. Araştırma: Çeşitli hastalıkların genetik temellerini anlamak ve genetik varyasyonların hastalıklar üzerindeki etkilerini incelemek için. 4. Kişisel genetik profil oluşturma: Bireylerin genetik profillerini oluşturarak kişiselleştirilmiş sağlık tavsiyeleri ve yaşam tarzı önerileri sunmak için.

Carney sendromu, genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Mutasyonlar, bu enzimin daha sık aktif hale gelmesine ve kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açar. Carney sendromu kalıtsal olarak da aktarılabilir; etkilenen bir ebeveynden gelen tek bir mutasyona uğramış gen, hastalığın gelişmesi için yeterlidir.

Genetik testler çeşitli durumlarda yapılır, bunlar arasında: 1. Ailede genetik hastalık öyküsü: Ailede kalıtsal hastalıkların bulunması durumunda genetik testler önerilir. 2. Çocuk sahibi olmayı planlama: Çiftlerin, çocuklarına genetik bir hastalık geçirme riskini öğrenmek için taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. 3. Gelişme geriliği ve sağlık sorunları: Çocukta açıklanamayan gelişimsel farklılıklar veya sağlık sorunları olduğunda genetik testler yapılabilir. 4. Kanser riski: Belirli kanser türleri için genetik testler, hastalığın riskini değerlendirmek ve tedaviye yönelik kararlar almak için kullanılır. 5. Ultrason ve kan testi sonuçları: Hamilelik sırasında yapılan testlerde çocuğun genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması durumunda genetik test önerilir. Genetik test kararı almadan önce bir genetik danışmanla görüşmek önemlidir.

Tıbbi genetik anabilim dalı, genetik faktörlerin neden olduğu veya genetik yatkınlık taşıyan aşağıdaki hastalıklara bakar: Kalıtsal hastalıklar: Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibroz, orak hücreli anemi, hemofili gibi durumlar. Doğumda var olan durumlar: Down Sendromu gibi fazladan kromozom olmasıyla ortaya çıkan hastalıklar. Belirli hastalıklara yatkınlık: Meme kanseri gibi bazı kanser türleri veya kalp hastalıkları. Çocuk sahibi olma ile ilgili konular: Kısırlık, tekrarlayan düşükler, ailede genetik hastalık öyküsü. Farmakogenetik: İlaçlara karşı genetik yatkınlık ve tepkiler.

Von Gierke hastalığı, glikoz-6-fosfataz (G6P) enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Hastalığın nedeni, G6PC geninde meydana gelen genetik bir mutasyondur. Von Gierke hastalığı kalıtsal olup, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınmasıyla ortaya çıkar.

Kalıtsal sferositoz hastalığına Hematoloji bölümü bakar.

GSD (Glikojen Depo Hastalığı) tip 1 ve 2, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal hastalıklardır. GSD tip 1, glikoz 6 fosfataz enziminin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar ve en sık görülen tiptir. Bu tipin iki alt türü vardır: 1. GSD tip 1a: G6PC genindeki varyasyonlar nedeniyle oluşur ve GSD hastalarının %80'ini oluşturur. 2. GSD tip 1b: SLC37A4 genindeki varyasyonlar sonucu meydana gelir. GSD tip 2 ise asit maltaz eksikliği veya Pompe hastalığı olarak da bilinir ve alfa-1,4-glukosidaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur.

Tıbbi genetikte yapılan bazı testler şunlardır: 1. Karyotip Testi: Kromozom sayısını, şeklini ve boyutunu belirler, Down sendromu gibi kalıtsal hastalıkları tespit eder. 2. FISH Testi: Kromozomlardaki belirli bölümleri hedef alarak genetik materyaldeki değişiklikleri tespit eder, kanser teşhisinde kullanılır. 3. Genetik Panel Testi: Belirli bir hastalıkla ilişkili olduğu bilinen bir dizi geni inceleyerek hastalığın nedenini veya riskini belirler. 4. Tam Genom Sekanslama: Kişinin tüm genetik materyalini sekanslar, kalıtsal hastalıkların nedenini ve risk faktörlerini belirler. 5. Kanser Genetik Testleri: Kanserli hücrelerdeki genetik değişiklikleri tespit eder, kanser teşhisi, tedavisi ve yönetiminde kullanılır. 6. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik olarak analiz edilmesi için kullanılır. 7. Non-invazif Prenatal Testler (NIPT): Anne kanından bebeğin kromozomal hastalık riskini analiz eder.

Kalıtsal hastalıklar, genlerde meydana gelen hatalar sonucu ortaya çıkar ve kuşaktan kuşağa aktarılarak genetik yapının bir parçası olur. Bu tür hastalıkların temel nedenleri şunlardır: Gen mutasyonları: DNA diziliminin bozulması ve genin niteliğinin değişmesi. Kromozom yapı veya sayı değişiklikleri: Otozom kromozomlar veya cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler. Bazı kalıtsal hastalıklara örnek olarak Down sendromu, hemofili, renk körlüğü ve orak hücreli anemi gösterilebilir.

Bernard-Soulier sendromu (BSS), nadir görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve anormal trombositler nedeniyle pıhtılaşma sürecinin bozulmasına yol açar. Özellikleri: - Belirtiler: Burun kanaması, kolay morarma, diş eti kanaması ve ağır adet dönemleri gibi spontan kanamalar. - Nedenler: GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler, trombositlerin yüzeyindeki glikoprotein kompleksinin üretimini etkiler. - Teşhis: Tam kan sayımı, kanama zamanı testi, trombosit agregasyon çalışmaları ve genetik analiz gibi laboratuvar testleri ile konur. - Tedavi: Kanama epizodlarını yönetmek için trombosit ve kan transfüzyonları, rekombinant pıhtılaşma faktörleri ve DDAVP gibi ilaçlar kullanılır. BSS, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması gerekir.

Irsi (kalıtsal) hastalık örnekleri şunlardır: 1. Metabolik hastalıklar: Şeker hastalığı, fenilketonüri, kistik fibrozis. 2. Kas ve iskelet sistemi hastalıkları: İnflamatuar artritler, romatoid artrit, ankilozan spondilit, müsküler distrofiler. 3. Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, alzheimer. 4. Kan hastalıkları: Hemolitik anemi, Akdeniz anemisi. 5. Onkolojik hastalıklar: Kan kanserleri (lösemiler), lenfoma, akciğer kanseri, bağırsak kanseri, prostat kanseri, meme kanseri. 6. Solunum hastalıkları: Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH). 7. Diğer hastalıklar: Hipertansiyon, AIDS ve HIV.

4'lü tarama testi, hamilelik sırasında bebeğin belirli doğum kusurları ve genetik hastalıklar açısından risk altında olup olmadığını değerlendirmek için yapılan bir kan testidir. Genellikle 15 ila 20. haftalar arasında uygulanan bu test, dört farklı biyokimyasal maddeyi ölçer: Alfa-fetoprotein (AFP). Human koryonik gonadotropin (hCG). Estriol (uE3). Inhibin-A. Test sonuçları, bebeğin genetik sağlığı hakkında bir fikir verir ancak kesin teşhis için ileri testler gerekebilir.

Kalıtsal hastalık, ebeveynlerden aktarılan bozuk gen veya kromozomlardan kaynaklı görülen hastalıklara verilen isimdir. Bu hastalıklar genellikle üç ana kategoride incelenir: 1. Kromozomal hastalıklar: Kromozomlarda sayısal veya yapısal sorunların neden olduğu hastalıklardır. 2. Tek gen hastalıkları: Tek bir gende patojenik bir varyant (mutasyon) nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. 3. Multifaktöryel hastalıklar: Genetik faktörlerin yanında çevresel faktörlerin de rol oynadığı hastalıklardır (örneğin, Tip 2 diyabet, koroner arter hastalığı).

Topuk kanı testinde aşağıdaki hastalıklar tespit edilebilir: 1. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücutta fenilalanin ve metabolitlerinin birikmesi sonucu oluşan bir hastalıktır. 2. Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir. 3. Kistik Fibrozis: Klor kanalı olarak görev yapan proteinin işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. 4. Biyotinidaz Eksikliği: Vücudun biyotini kullanamadığı metabolizma hastalığıdır. 5. Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Kasları zayıflatan ve hareketle ilgili sorunlara neden olan genetik bir durumdur. Bu test, yenidoğan döneminde tedavi edilebilir hastalıkları erken teşhis ederek, çocukların etkilenmeden tedavilerine başlanmasını sağlar.

Tilozik fibrozis (kistik fibrozis), doğum anından itibaren kişiyi etkileyen kalıtsal bir hastalık türüdür. Bu hastalık, vücudun mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten kısımlarını etkileyerek solunum, üreme ve sindirim sistemlerinde sorunlara yol açar. Kistik fibrozisin bazı belirtileri: - Tuzlu deri yapısı; - Sürekli öksürük ve balgam; - Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları; - Büyüme ve gelişmede gerilik; - Yağlı, kötü kokulu dışkı. Teşhis yöntemleri arasında yenidoğan tarama testi, ter testi ve genetik testler bulunur. Tedavisi ise semptomları hafifletmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.

X-Linked Agammaglobulinemia (XLA), vücudun bakterileri ve virüsleri savunmak için gerekli antikorları üretemediği kalıtsal bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Özellikleri: - Nedenleri: BTK genindeki mutasyonlar nedeniyle B lenfosit hücrelerinin gelişimi ve antikor üretimi engellenir. - Belirtiler: Sık tekrarlayan enfeksiyonlar, özellikle kulak, sinüs ve akciğer enfeksiyonları, ishal ve ciltte yaralar. - Teşhis: Kan testleri ile B hücrelerinin ve antikor seviyelerinin ölçülmesi. - Tedavi: Yaşam boyu süren immünoglobulin replasman tedavisi ve günlük oral antibiyotik kullanımı. XLA, erkeklerde daha yaygındır ve X'e bağlı çekinik bir kalıtım modeline sahiptir.

Tüp bebek tedavisinde kalıtsal hastalıkların geçişi, genetik tarama yöntemleriyle azaltılabilir. Genetik tarama, embriyoların genetik hastalıklar veya kromozomal anormallikler açısından incelenmesini sağlar. Kalıtsal hastalık riski taşıyan çiftlerin tüp bebek tedavisi öncesinde mutlaka bir genetik uzmana danışmaları önerilir.

Fanconi sendromu hem kalıtsal hem de edinilmiş nedenlerden kaynaklanabilir. Kalıtsal nedenler arasında şunlar bulunur: - sistinozis; - fruktoz intoleransı; - galaktozemi; - glikojen depo hastalıkları; - Wilson hastalığı; - Lowe sendromu; - Dent hastalığı. Edinilmiş nedenler ise şunlardır: - bazı ilaçların kullanımı (örneğin, azatioprin, cidofovir, gentamisin, tetracycline); - böbrek nakli; - multipl miyelom; - birincil amiloidoz. Ayrıca, kurşun zehirlenmesi de Fanconi sendromunun olası nedenlerinden biridir. Fanconi sendromunun kesin nedeni, yapılan teşhis ve tıbbi geçmişe göre belirlenir.

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun nedeni, anne ve babadan gelen kusurlu genlerdir. Akraba evlilikleri, hastalığın görülme sıklığını artırır çünkü bu durum, toplumda taşıyıcılık sıklığını da yükseltir.