KalıtsalHastalıklar

Topuk kanı testiyle aşağıdaki hastalıkların erken teşhisi yapılabilir: Fenilketonüri (PKU). Konjenital hipotiroidi. Kistik fibrozis. Biyotinidaz eksikliği. Spinal müsküler atrofi (SMA). Galaktozemi. Ayrıca, 09 Mayıs 2022 tarihinden itibaren topuk kanı testi ile konjenital adrenal hiperplazi de taranmaktadır. Topuk kanı testi, kesin tanı koymak için değil, ileri tetkik gerektiren durumları belirlemek için yapılır.

Abl hastalığı iki farklı durumu ifade edebilir: 1. Philadelphia Kromozomu: İnsan genomunda 22. kromozomda meydana gelen bir genetik anomali olup, genellikle kronik miyeloid lösemi (KML) ile ilişkilidir. 2. Abetalipoproteinemi (ABL): Vücudun belirli diyet yağlarını ve vitaminlerini emmesini engelleyen kalıtsal bir durumdur. BCR-ABL geni, BCR ve ABL genlerinin kombinasyonuyla oluşmuş bir mutasyon çeşididir ve belirli tipte lösemi hastalarında görülür.

WES (Tüm Ekzom Dizileme) testi, genetik hastalıkların teşhisi, tedavi planlaması ve genetik danışmanlık gibi birçok alanda kullanılır. WES testinin yapıldığı bazı durumlar: Klinik tanının konulamadığı karmaşık vakalar. İlk basamak testlerinde normal sonuç alınan vakalar. Genetik ve fenotipik olarak heterojen bozukluklar (aynı hastalığa birden fazla genin neden olduğu durumlar). Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler. Tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü. Nadir genetik hastalıkların teşhisi. Genetik yatkınlığı olan hastalıkların riskinin değerlendirilmesi. WES testi, bireyin genetik yapısındaki varyasyonları tespit ederek, tedaviye yanıt öngörme ve kişiselleştirilmiş tıbbi yaklaşımlar sunma imkanı da sağlar.

Carney sendromu, genetik bir hastalıktır ve genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Diğer nedenler: Kromozom 2 (2p16) üzerindeki bir bölgede tanımlanan genetik bir neden. Sporadik mutasyonlar: Gen mutasyonu şans eseri oluşmuş olabilir ve ailede başka bireylerde görülmeyebilir. Hormonal değişimler, genetik duyarlılık ve çevresel etkenler de hastalığın aktivasyonunda etkili faktörler arasında yer alır.

Genetik testlerin yapılma nedenleri arasında şunlar bulunur: Ailede kalıtsal hastalık öyküsü: Ailesinde genetik hastalık bulunan bireyler, taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek için genetik test yaptırabilir. Genetik hastalıklara yatkınlık: Kanser, kalp hastalıkları gibi genetik yatkınlık içeren durumlar için risk taşıyan kişilere genetik test uygulanır. Hamilelik: Hamilelik sırasında veya öncesinde, doğacak bebeğin genetik sağlık durumunu değerlendirmek ve potansiyel riskleri öngörmek için genetik test yapılır. Bir hastalığın kökeni: Bir hastalığın nedenini veya seyrini belirlemek, uygun tedavi yöntemlerini belirlemek için genetik test yapılır. Taşıyıcılık durumu: Evlenme veya çocuk sahibi olma planları yapan çiftler için, bireylerin genetik hastalıkları taşıyıp taşımadığını belirlemek amacıyla genetik test önemlidir. Farmakogenetik: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara verdiği yanıtı analiz etmek için genetik test yapılır. Kronik hastalıklar: Kalp hastalıkları veya diyabet gibi genetik yatkınlık riski olan durumlarda genetik test uygulanır. Genetik testler, kişisel ve ailesel sağlık geçmişine bağlı olarak doktor önerisiyle yapılır.

Tıbbi genetik anabilim dalı, genetik hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesine odaklanır. Tıbbi genetik anabilim dalının baktığı bazı hastalıklar şunlardır: Kromozomal hastalıklar. Tek gen hastalıkları. Ailevi kanser yatkınlıkları. Nörogenetik hastalıklar. Doğumsal anomaliler. Zekâ geriliği, gelişimsel gecikmeler ve konuşma bozuklukları. Tekrarlayan düşükler ve infertilite (kısırlık) nedenleri. Tıbbi genetik anabilim dalı, aynı zamanda genetik danışmanlık, prenatal tanı, yenidoğan taramaları, moleküler genetik testler ve sitogenetik analizler gibi hizmetler de sunar.

Von Gierke hastalığı, vücudun glikojeni glikoza dönüştürememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. İki ana türü vardır: 1. Tip Ia: G6P enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve daha yaygındır. 2. Tip Ib: G6P translokaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, her iki ebeveynden de hatalı genin alınmasıyla ortaya çıkar.

Kalıtsal sferositoz (HS) vakalarına hematoloji bölümü bakar.

Tıbbi genetikte yapılan bazı testler: Karyotip analizi (kromozom analizi). Moleküler genetik testler (DNA analizleri). Non-invazif prenatal testler (NIPT). Preimplantasyon genetik tanı (PGT). Exome ve genome analizleri. Kanser genetiği testleri. Metabolik testler. Taşıyıcılık testleri. Farmakogenetik testler.

GSD (Glikojen Depolama Hastalığı) Tip 1 ve 2, genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkan metabolik hastalıklardır. GSD Tip 1, iki ana alt tipe ayrılır: GSD Tip 1a: Glikoz-6-fosfataz enzimindeki eksiklik nedeniyle oluşur. GSD Tip 1b: Glikoz-6-fosfat translokazındaki eksiklik sonucu ortaya çıkar. GSD Tip 2 ise, kalp, karaciğer ve dilde ağır glikojen birikintileri ile karakterizedir. Bu hastalıklar, genellikle otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir; bu, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerektiği anlamına gelir.

Evet, kalıtsal hastalıklar genlerde meydana gelen hatalardan kaynaklanır ve kuşaktan kuşağa aktarılarak genetik yapının bir parçası olur. Kalıtsal hastalıkların nedenleri arasında şunlar yer alır: Gen mutasyonları. Kromozomal anormallikler. Mitokondriyal DNA mutasyonları. Kalıtsal genetik geçiş (ailesel yatkınlık). Spontan (de novo) mutasyonlar. Çevresel faktörlerin etkisiyle genetik değişiklikler (kimyasal maddeler, radyasyon gibi). Multifaktöriyel etkenler (genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonu). Epigenetik değişiklikler (gen ekspresyonunu etkileyen kalıtsal özellikler). Tekrarlayan genetik anormallikler (aynı mutasyonun nesiller boyunca aktarılması).

Bernard-Soulier sendromu (BSS), trombosit fonksiyon bozukluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kan pıhtılaşması hastalığıdır. Özellikleri: Otozomal resesif kalıtım: Genellikle otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır, ancak nadiren otozomal dominant olabilir. Belirtiler: Burun kanaması, adet kanamasının durmaması, deri altındaki küçük kan damarlarından kanama (purpura veya peteşi). Tanı: Trombositlerin düşük seviyelerde olması, büyük ve düzensiz şekilli trombositlerin varlığı ve kan testleri ile konur. Tedavi: Trombosit transfüzyonu ve bazı ilaçlar (traneksamik asit gibi) kullanılır. BSS, 1948 yılında Dr. Jean Bernard ve Dr. Jean Pierre Soulier'in adını alarak bu şekilde adlandırılmıştır.

Irsi (kalıtsal) hastalık örnekleri arasında şunlar yer alır: Epilepsi; Alzheimer; Kistik fibroz; Talasemi (Akdeniz anemisi); Fenilketonüri; Orak hücreli anemi; Renk körlüğü; Hemofili; Hipertansiyon; Lenfoma. Ayrıca, ilerleyici sensorinöral işitme kaybı gibi bazı hastalıklar da genetik faktörlerle ilişkilidir.

4'lü tarama testi, hamilelik sırasında bebeğin belirli doğum kusurları ve genetik hastalıklar açısından risk altında olup olmadığını değerlendirmek için yapılan bir kan testidir. Genellikle 15 ila 20. haftalar arasında uygulanan bu test, dört farklı biyokimyasal maddeyi ölçer: Alfa-fetoprotein (AFP). Human koryonik gonadotropin (hCG). Estriol (uE3). Inhibin-A. Test sonuçları, bebeğin genetik sağlığı hakkında bir fikir verir ancak kesin teşhis için ileri testler gerekebilir.

Kalıtsal hastalık, ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de var olan ve genetik yolla çocuğa aktarılan bir sağlık sorunudur. Kalıtsal hastalıklar, DNA'da meydana gelen kalıtsal mutasyonlar veya genetik materyalin yapısındaki bozukluklar sonucu oluşur. Kalıtsal hastalıklara örnek olarak Akdeniz anemisi, Down sendromu, hemofili, şeker hastalığı, meme kanseri, yumurtalık kanseri ve rahim kanseri verilebilir.

Tilozik fibrozis hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, kistik fibrozis hakkında bilgi verilebilir. Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır ve vücutta mukus, ter ve sindirim sıvılarının yoğun ve yapışkan bir hal almasına neden olur. Kistik fibrozisin bazı belirtileri: sık sık akciğer enfeksiyonları; balgamlı öksürük ve nefes darlığı; kilo kaybı ve büyüme geriliği; yağlı ve kötü kokulu dışkı. Kistik fibrozisin nedenleri: genetik aktarım; CFTR geninde meydana gelen mutasyon. Kistik fibrozisin tedavisi: kesin bir tedavisi yoktur; solunum terapisi, ilaçlar ve beslenme destekleri ile yaşam kalitesi artırılabilir.

X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), vücudun enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Özellikleri: Kalıtım: X'e bağlı resesif bir hastalıktır, bu nedenle çoğunlukla erkeklerde görülür; kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Nedenleri: Bruton tirozin kinaz (BTK) genindeki mutasyonlar nedeniyle B hücreleri olgunlaşamaz ve antikor üretimi olmaz. Belirtiler: Sık tekrarlayan enfeksiyonlar, özellikle bakteriyel olanlar; ciltte yaralar, kronik ishal, karaciğer ve dalak büyümesi gibi durumlar. Tanı: Kan testleri ve genetik mutasyon analizleri ile konur. Tedavi: Ömür boyu intravenöz immünglobulin (antikor) infüzyonları ve aşılar ile enfeksiyonlardan korunma sağlanır. XLA, ciddi ve ölümcül enfeksiyonlara yol açabilir.

Tüp bebekte kalıtsal hastalıkların geçme riski, doğal gebelikteki ile benzer düzeydedir. Tüp bebek sürecinde bebeklerin DNA’sına doğrudan müdahale edilmez, ancak genetik tarama (PGT-A, PGT-M) yapılabilir. Ayrıca, kalıtsal bir hastalığı olan veya bu hastalık için taşıyıcı olduğu bilinen çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için tüp bebek tanı ve tedavilerinin finansman desteği sağlandığı durumlar da vardır. Tüp bebek tedavisi ve genetik tarama hakkında doğru bilgi almak için bir uzmana danışılması önerilir.

Fanconi sendromunun nedenleri genetik ve sonradan edinilmiş olarak iki ana gruba ayrılır. Genetik nedenler: Kalıtsal hastalıklar: Sistinozis, Wilson hastalığı, Lowe sendromu, tip 1 tirozinemi, galaktozemi, glikojen depo hastalıkları ve kalıtsal fruktoz intoleransı. Mutasyonlar: HNF4A genindeki spesifik bir mutasyon, böbreklerde proksimal tübüllerin tam olarak gelişememesine neden olabilir. Sonradan edinilmiş nedenler: İlaç kullanımı: Süresi geçmiş tetrasiklinler, antiretroviral ajanlar (tenofovir, didanozin), kanser ve epilepsi ilaçları. Ağır metaller: Kurşun ve cıva zehirlenmesi. Sistemik hastalıklar: Multipl miyelom, belirsiz öneme sahip monoklonal gammopati. Otoimmün hastalıklar: Fanconi sendromu, bazı otoimmün hastalıklara ikincil veya üçüncül olarak ortaya çıkabilir.

Fenilketonüri (PKU), vücudun beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asiti parçalayamaması nedeniyle kandaki fenilalanin düzeylerinin birikmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. PKU'nun nedenleri: Genetik kalıtım: Kusurlu gene sahip anne ve baba, bu hastalığı çocuklarına aktarabilir. Akraba evlilikleri: Akraba evliliklerinde bu hastalığın görülme riski daha yüksektir. PKU'lu bir çocuk, ancak hem anne hem de babadan kusurlu gen aldığında ortaya çıkar.