KalıtsalHastalıklar

Topuk kanında yapılan testlerle aşağıdaki hastalıklar belirlenebilir: 1. Konjenital Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışması. 2. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. 3. Biyotinidaz Eksikliği: Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. 4. Galaktozemi: Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur. 5. Kistik Fibrozis: Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalık. 6. Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığı. Bu testler, bebeklerin doğum sonrası ilk haftalarda yapılması gereken yenidoğan tarama programının bir parçasıdır.

Mutasyon örnekleri şunlardır: 1. Down Sendromu: Kromozom sayısının 47 olması sonucu ortaya çıkan genetik bozukluk. 2. Albino (Albinizm): Vücutta renk maddelerinin üretilememesi sonucu oluşan kalıtsal hastalık. 3. Kanser: Alkol, sigara ve radyasyon gibi etkenlere bağlı olarak gelişen kontrolsüz hücre çoğalması. 4. Altı Parmaklılık (Polidaktili): El ve ayaklarda altı adet parmağın bulunması. 5. Dört Boynuzluluk: Keçi ve koyun gibi hayvanlarda normalden fazla boynuz oluşması. 6. Renk Körlüğü: Bazı renkleri ayırt edememe hastalığı. 7. Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığı.

Kızım dizisinde Öykü'nün hastalığı, Niemann-Pick olarak adlandırılan kalıtsal bir hastalıktır.

"Kızım" dizisinde Öykü'nün hastalığı Niemann-Pick olarak adlandırılan kalıtsal bir hastalıktır.

Abl hastalığı iki farklı durumu ifade edebilir: 1. Philadelphia Kromozomu: Bu, insan genomunda 22. kromozomda meydana gelen bir genetik anomali olup, genellikle kronik miyeloid lösemi (KML) ile ilişkilidir. 2. Abetalipoproteinemi (ABL): Vücudun belirli diyet yağlarını ve vitaminlerini emmesini engelleyen kalıtsal bir durumdur.

Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi aşağıdaki durumlarda yapılır: 1. Genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi: Nadir genetik hastalıkların nedenlerini belirlemek ve kişiselleştirilmiş tedavi planları oluşturmak için kullanılır. 2. Kalıtsal kanser riski: Kalıtsal kanser riski taşıyan bireylerde genetik mutasyonları tespit ederek kanser riskini değerlendirmek için. 3. Araştırma: Çeşitli hastalıkların genetik temellerini anlamak ve genetik varyasyonların hastalıklar üzerindeki etkilerini incelemek için. 4. Kişisel genetik profil oluşturma: Bireylerin genetik profillerini oluşturarak kişiselleştirilmiş sağlık tavsiyeleri ve yaşam tarzı önerileri sunmak için.

Genetik testler çeşitli durumlarda yapılır, bunlar arasında: 1. Ailede genetik hastalık öyküsü: Ailede kalıtsal hastalıkların bulunması durumunda genetik testler önerilir. 2. Çocuk sahibi olmayı planlama: Çiftlerin, çocuklarına genetik bir hastalık geçirme riskini öğrenmek için taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. 3. Gelişme geriliği ve sağlık sorunları: Çocukta açıklanamayan gelişimsel farklılıklar veya sağlık sorunları olduğunda genetik testler yapılabilir. 4. Kanser riski: Belirli kanser türleri için genetik testler, hastalığın riskini değerlendirmek ve tedaviye yönelik kararlar almak için kullanılır. 5. Ultrason ve kan testi sonuçları: Hamilelik sırasında yapılan testlerde çocuğun genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması durumunda genetik test önerilir. Genetik test kararı almadan önce bir genetik danışmanla görüşmek önemlidir.

Carney sendromu, genellikle PRKAR1A genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Mutasyonlar, bu enzimin daha sık aktif hale gelmesine ve kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açar. Carney sendromu kalıtsal olarak da aktarılabilir; etkilenen bir ebeveynden gelen tek bir mutasyona uğramış gen, hastalığın gelişmesi için yeterlidir.

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı, glikozaminoglikanları (GAG) parçalayan lizozomal enzimlerin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk, kalıtsal olarak ebeveynlerden çocuklara geçer.

Evet, kuzen çocuklarında genetik hastalıklar daha sık görülebilir. Akraba evlilikleri, yani kuzen evlilikleri, zararlı genlerin bir araya gelme olasılığını artırır. Bu tür evliliklerde: - Otozomal resesif hastalıklarının görülme olasılığı daha yüksektir. - Kistik fibrozis, fenilketonüri, spinal müsküler atrofi gibi kalıtsal hastalıkların tekrarlama riski artar. Genetik hastalıkların önlenmesi için, kuzen evliliklerini planlayan çiftlerin genetik danışmanlık alması ve taşıyıcılık testi yaptırması önerilir.

Tıbbi genetik anabilim dalı, genetik faktörlerin neden olduğu veya genetik yatkınlık taşıyan aşağıdaki hastalıklara bakar: Kalıtsal hastalıklar: Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibroz, orak hücreli anemi, hemofili gibi durumlar. Doğumda var olan durumlar: Down Sendromu gibi fazladan kromozom olmasıyla ortaya çıkan hastalıklar. Belirli hastalıklara yatkınlık: Meme kanseri gibi bazı kanser türleri veya kalp hastalıkları. Çocuk sahibi olma ile ilgili konular: Kısırlık, tekrarlayan düşükler, ailede genetik hastalık öyküsü. Farmakogenetik: İlaçlara karşı genetik yatkınlık ve tepkiler.

Von Gierke hastalığı, glikoz-6-fosfataz (G6P) enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Hastalığın nedeni, G6PC geninde meydana gelen genetik bir mutasyondur. Von Gierke hastalığı kalıtsal olup, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınmasıyla ortaya çıkar.

Kalıtsal sferositoz hastalığına Hematoloji bölümü bakar.

Tıbbi genetikte yapılan bazı testler şunlardır: 1. Karyotip Testi: Kromozom sayısını, şeklini ve boyutunu belirler, Down sendromu gibi kalıtsal hastalıkları tespit eder. 2. FISH Testi: Kromozomlardaki belirli bölümleri hedef alarak genetik materyaldeki değişiklikleri tespit eder, kanser teşhisinde kullanılır. 3. Genetik Panel Testi: Belirli bir hastalıkla ilişkili olduğu bilinen bir dizi geni inceleyerek hastalığın nedenini veya riskini belirler. 4. Tam Genom Sekanslama: Kişinin tüm genetik materyalini sekanslar, kalıtsal hastalıkların nedenini ve risk faktörlerini belirler. 5. Kanser Genetik Testleri: Kanserli hücrelerdeki genetik değişiklikleri tespit eder, kanser teşhisi, tedavisi ve yönetiminde kullanılır. 6. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik olarak analiz edilmesi için kullanılır. 7. Non-invazif Prenatal Testler (NIPT): Anne kanından bebeğin kromozomal hastalık riskini analiz eder.

GSD (Glikojen Depo Hastalığı) tip 1 ve 2, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal hastalıklardır. GSD tip 1, glikoz 6 fosfataz enziminin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar ve en sık görülen tiptir. Bu tipin iki alt türü vardır: 1. GSD tip 1a: G6PC genindeki varyasyonlar nedeniyle oluşur ve GSD hastalarının %80'ini oluşturur. 2. GSD tip 1b: SLC37A4 genindeki varyasyonlar sonucu meydana gelir. GSD tip 2 ise asit maltaz eksikliği veya Pompe hastalığı olarak da bilinir ve alfa-1,4-glukosidaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur.

Kalıtsal hastalıklar, genlerde meydana gelen hatalar sonucu ortaya çıkar ve kuşaktan kuşağa aktarılarak genetik yapının bir parçası olur. Bu tür hastalıkların temel nedenleri şunlardır: Gen mutasyonları: DNA diziliminin bozulması ve genin niteliğinin değişmesi. Kromozom yapı veya sayı değişiklikleri: Otozom kromozomlar veya cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler. Bazı kalıtsal hastalıklara örnek olarak Down sendromu, hemofili, renk körlüğü ve orak hücreli anemi gösterilebilir.

Bernard-Soulier sendromu (BSS), nadir görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve anormal trombositler nedeniyle pıhtılaşma sürecinin bozulmasına yol açar. Özellikleri: - Belirtiler: Burun kanaması, kolay morarma, diş eti kanaması ve ağır adet dönemleri gibi spontan kanamalar. - Nedenler: GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler, trombositlerin yüzeyindeki glikoprotein kompleksinin üretimini etkiler. - Teşhis: Tam kan sayımı, kanama zamanı testi, trombosit agregasyon çalışmaları ve genetik analiz gibi laboratuvar testleri ile konur. - Tedavi: Kanama epizodlarını yönetmek için trombosit ve kan transfüzyonları, rekombinant pıhtılaşma faktörleri ve DDAVP gibi ilaçlar kullanılır. BSS, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması gerekir.

Dörtlü test, hamilelik sırasında yapılan bir kan taraması testidir ve bebeğin down sendromu, edwards sendorumu ve nöral tüp defekti gibi kalıtsal hastalıklarının tespiti için kullanılır. Dörtlü testte incelenen dört madde şunlardır: 1. Beta-hCG: Plasenta tarafından üretilen bir hormon. 2. AFP (Alfa-feto protein): Bebek tarafından üretilen bir protein. 3. Estriol (E3): Hem bebek hem de plasenta tarafından üretilen bir östrojen. 4. Inhibin-A: Plasenta ve yumurtalıklar tarafından üretilen bir protein. Testin yapılması önerilen haftalar: Gebeliğin 15. ve 22. haftaları arasında, en doğru sonuçlar için ise 16. ve 18. haftalar arasında yapılması önerilir.

Kalıtsal hastalık, ebeveynlerden aktarılan bozuk gen veya kromozomlardan kaynaklı görülen hastalıklara verilen isimdir. Bu hastalıklar genellikle üç ana kategoride incelenir: 1. Kromozomal hastalıklar: Kromozomlarda sayısal veya yapısal sorunların neden olduğu hastalıklardır. 2. Tek gen hastalıkları: Tek bir gende patojenik bir varyant (mutasyon) nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. 3. Multifaktöryel hastalıklar: Genetik faktörlerin yanında çevresel faktörlerin de rol oynadığı hastalıklardır (örneğin, Tip 2 diyabet, koroner arter hastalığı).

Tilozik fibrozis (kistik fibrozis), doğum anından itibaren kişiyi etkileyen kalıtsal bir hastalık türüdür. Bu hastalık, vücudun mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten kısımlarını etkileyerek solunum, üreme ve sindirim sistemlerinde sorunlara yol açar. Kistik fibrozisin bazı belirtileri: - Tuzlu deri yapısı; - Sürekli öksürük ve balgam; - Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları; - Büyüme ve gelişmede gerilik; - Yağlı, kötü kokulu dışkı. Teşhis yöntemleri arasında yenidoğan tarama testi, ter testi ve genetik testler bulunur. Tedavisi ise semptomları hafifletmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.