Mutasyon

Beyaz sultan papağanları nadirdir çünkü bu renk, sultan papağanlarında genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Beyaz renk, melanin pigmentinin tamamen yokluğu nedeniyle oluşur ve bu da iki mutasyonun birleşmesiyle gerçekleşir: White Face ve Lutino. Bu nedenle, beyaz sultan papağanları diğer renklerdeki papağanlara göre daha az yaygındır.

JN.1 virüsü, Covid-19'un mutasyona uğramış bir varyantıdır ve Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından "dikkat edilmesi gereken varyant" olarak sınıflandırılmıştır. Belirtileri arasında ateş, boğaz ağrısı, öksürük, burun akıntısı, kas ve vücut ağrıları, yorgunluk ve baş ağrısı yer alır. Türkiye'de JN.1 varyantının görüldüğüne dair resmi bir açıklama yapılmamıştır.

Tüysüz kediler, genetik bir mutasyon sonucu tüysüz olarak doğmuşlardır.

Polisitemi vera (PV), kemik iliğinin normalden fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Tedavisi şu yöntemleri içerir: 1. Flebotomi: Kanın hiperviskozitesinden kaynaklanan pıhtılaşma risklerini ortadan kaldırmak için hematokrit oranını düşürmek amacıyla kan alınır. 2. İlaç tedavisi: Hidroksiüre ve interferon gibi ilaçlar kırmızı kan hücresi oranını azaltır. 3. Janus kinaz 2 inhibitörleri: JAK2 inhibitörü ruksolitinib kullanımı da bir tedavi yöntemidir. 4. Düşük doz aspirin tedavisi: Kan pıhtısı riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Erken tanı ve tedavi, ciddi sağlık sorunlarının önlenmesi için önemlidir.

Firavun'un kedileri, yani Sfenks kedileri, genetik bir mutasyon sonucu tüysüz kalmışlardır.

Siyah kurtların nadir görülmesinin birkaç nedeni vardır: 1. Genetik Mutasyon: Siyah kürk, kurtlarda genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve bu mutasyon Avrupa'da nadiren görülür. 2. Tarihsel Süreç: Avrupa'daki genetik çeşitliliğin azalması, siyah kurtların daha da az görülmesine neden olmuştur. 3. Hastalık Etkisi: Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Yellowstone Ulusal Parkı'nda yaşayan kurtların siyah tüylü olmasının nedeni, köpek gençlik hastalığı gibi bazı hastalıkların siyah kürklü kurtların hayatta kalma olasılığını artırmasıdır.

Devon Rex kedisindeki mutasyon, kedinin tüylerinin normalden farklı bir şekilde kıvırcık ve yumuşak olmasını sağlayan genetik bir mutasyondur.

Sfenks kedisi, genetik bir mutasyon sonucu tüysüz olarak doğmuştur.

NF (Nörofibromatozis) sendromunun nedenleri genellikle genetik kökenlidir. NF sendromuna yol açabilecek durumlar şunlardır: - Hasta ebeveynlerden genetik geçiş: NF1 ve NF2 tipleri, hasta ebeveynlerden çocuklarına geçebilir. - Genetik mutasyonlar: Ebeveynleri sağlıklı olan bireylerde de sonradan ortaya çıkan genetik bozukluklar nedeniyle NF sendromu görülebilir. Ayrıca, enfeksiyonlar, toksik maddeler ve bağışıklık sistemi bozuklukları gibi faktörler de NF sendromuna neden olabilir.

Çerkez tavuğunun siyah olmasının nedeni, bu tavuğun türünün Ayam Cemani olarak bilinen ve genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan siyah tavuk cinsi olmasıdır. Bu tavukların eti, iç organları ve kemikleri de dahil olmak üzere tamamen siyahtır.

En tehlikeli mutasyon, genellikle kanser oluşumuna yol açan mutasyonlardır. Diğer tehlikeli mutasyonlar arasında Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu ve Cri du Chat Sendromu gibi kromozom sayı veya yapı değişikliklerine bağlı hastalıklar da bulunmaktadır.

Üç çeşit mutasyon: 1. Gen mutasyonları. 2. Kromozom mutasyonları. 3. Kalıtsal ve sonradan oluşan mutasyonlar. Kalıtsal (germ hattı) mutasyonlar: Üreme hücrelerinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılabilir. Sonradan oluşan (somatik) mutasyonlar: Üreme hücreleri dışındaki diğer hücrelerde meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ayrıca, mutasyonlar nokta mutasyonları, delesyon (eksilme), duplikasyon (iki katına çıkma), inversiyon (ters dönme) ve translokasyon (yer değiştirme) gibi türlere de ayrılabilir.

Mutasyonun kalıtsal olup olmaması, modifikasyonu doğrudan etkiler. Mutasyonlar, üreme hücrelerinde meydana geldiğinde kalıtsal olur ve gelecek kuşakları da etkiler.

10 mutasyon örneği: 1. Renk körlüğü. 2. Altı parmaklılık. 3. Down sendromu. 4. Çift başlı yılanlar ve kaplumbağalar. 5. Van kedilerinin gözlerinin mavi ve yeşil olması. 6. Doğum lekeleri. 7. Cilt kanseri. 8. Tavşan dudaklılık. 9. Yapışık parmaklılık. 10. Balık pulluluk. 10 modifikasyon örneği: 1. Himalaya tavşanlarında kürk renginin sıcaklığa bağlı değişmesi. 2. Çuha çiçeğinin farklı sıcaklıklarda farklı renkte çiçek açması. 3. Sirke sineklerinin kanatlı yapısının sıcaklığa bağlı değişmesi. 4. Çekirgelerin benekli veya beneksiz olması. 5. Karahindiba bitkisinin farklı yüksekliklerde farklı boyda olması. 6. Ortanca bitkisinin toprak pH'ına bağlı çiçek rengi değiştirmesi. 7. İnsan derisinin bronzlaşması. 8. Aynı genotipe sahip tek yumurta ikizlerinin farklı ortamlarda farklı özellikler göstermesi. 9. Spor yapan insanların kaslarının gelişmesi. 10. İstiridyelerin suyun akış yönüne göre kabuk şekli değiştirmesi.

Mutasyona neden olan faktörler, aynı zamanda modifikasyona da neden olabilir. Mutasyonlara yol açan çevresel etkenler (radyasyon, X ışını, kimyasal maddeler vb.) aynı zamanda genlerin işleyişini etkileyerek modifikasyonlara sebep olabilir.

Delta ve Delta Plus varyantları arasındaki temel fark, Delta Plus'ın Delta varyantının bir mutasyonu olmasıdır. Delta Plus varyantı, K417N adı verilen bir "spike" protein mutasyonuna sahiptir ve ilk olarak Nisan 2021'de Hindistan'da tespit edilmiştir. Diğer farklar: - Bulaşıcılık: Her iki varyantın da bulaşıcılığı benzerdir; daha fazla bulaşıcı olduklarına dair yeterli veri bulunmamaktadır. - Hastalık şiddeti: Delta Plus'ın daha ağır hastalığa neden olduğuna dair bir kanıt yoktur. - Aşıların etkisi: BioNTech aşısı, Delta Plus varyantına karşı da benzer etkinlik göstermektedir.

Mutasyonu etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: içsel (endojen) ve dışsal (eksojen) faktörler. İçsel faktörler şunlardır: - DNA replikasyon hataları: DNA polimeraz enziminin DNA'yı kopyalarken yaptığı hatalar. - Doğal süreçler: Hücrenin yaşlanması ve onarım mekanizmalarının verimliliğinin düşmesi gibi doğal süreçler. Dışsal faktörler ise şunlardır: - Radyasyon: Güneşten gelen UV ışınları, kozmik radyasyon, X-ışınları ve radyoaktif maddelerle temas. - Kimyasal maddeler: Sigara dumanındaki toksinler, endüstriyel kimyasallar, tarım ilaçları ve ağır metaller. - Virüsler ve toksinler: Konak hücrelerin DNA'sını kullanarak çoğalabilen bazı virüsler ve bakteriler. - İklim ve sıcaklık: Ani sıcaklık değişimleri veya yüksek sıcaklığa uzun süre maruz kalma.

Wolverine'in yaşlanmamasının nedeni, hızlı iyileşme faktörüne sahip olmasıdır.

"28 Years Later" filmi, Rage (Öfke) virüsünün bir biyolojik silah laboratuvarından kaçmasının üzerinden neredeyse otuz yıl geçtikten sonra yaşananları anlatıyor. Filmde, İngiltere'nin tamamı enfektelerle kaplanmış durumda ve küçük gruplar kendi güvenli kasabalarına sığınmış halde. Hikayenin merkezinde, 12 yaşındaki Spike'ın, babası Jamie ile birlikte ana karaya gidip ilk enfektesini öldürme görevi yer alıyor. Film, baba-oğul ilişkisi, büyüme hikayesi ve salgının başlangıcından 28 yıl sonra işlerin nereye evrildiğini anlatıyor. Ayrıca, "28 Years Later", 2002 yapımı "28 Days Later" ve 2007 yapımı "28 Weeks Later" filmlerinin devamı niteliğinde.

Akondroplazi, genellikle FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Akondroplazinin nedenleri: Spontan mutasyonlar: Çoğu vakada genetik mutasyon yeni oluşur; anne ve baba tamamen sağlıklı olmasına rağmen çocukta bu değişiklik ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtsal geçiş: Akondroplazili bir ebeveynden çocuğa geçebilir; eğer ebeveyn akondroplaziliyse çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir. Akondroplazi, nadir bir durum olup, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülür.