Mutasyon

Beyaz sultan papağanları nadirdir çünkü bu renk, sultan papağanlarında genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Beyaz renk, melanin pigmentinin tamamen yokluğu nedeniyle oluşur ve bu da iki mutasyonun birleşmesiyle gerçekleşir: White Face ve Lutino. Bu nedenle, beyaz sultan papağanları diğer renklerdeki papağanlara göre daha az yaygındır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığının temel nedeni, SMN1 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. Ayrıca, SMA otozomal resesif kalıtım olarak adlandırılır, yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyonlu SMN1 genini alması gerekir.

"The Fix" filminin konusu şu şekildedir: Gelecekte, zehirli hava nedeniyle insanların özel akciğer koruması takması gereken bir dünyada, bir model dönüşüm sağlayan bir ilaç alır.

2005 yapımı "The Cave" filmi, bir grup mağara dalgıcının Romanya'daki gizemli bir mağarada yaşadıkları macerayı anlatıyor. Hikaye, mağarayı araştırırken bir patlama sonucu içeride hapsolan ekibin, burada karşılaştıkları kanatlı ve ölümcül yaratıklarla mücadelesini konu alıyor. Ayrıca, mağaranın ekosisteminde bulunan ve tüm canlıları mutasyona uğratan bir parazitin varlığı da hikayenin önemli bir parçası.

JN.1 virüsü, Covid-19'un mutasyona uğramış bir varyantıdır ve Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından "dikkat edilmesi gereken varyant" olarak sınıflandırılmıştır. Belirtileri arasında ateş, boğaz ağrısı, öksürük, burun akıntısı, kas ve vücut ağrıları, yorgunluk ve baş ağrısı yer alır. Türkiye'de JN.1 varyantının görüldüğüne dair resmi bir açıklama yapılmamıştır.

Tüysüz kediler, genetik bir mutasyon sonucu tüysüz olarak doğmuşlardır.

Polisitemi vera (PV), kemik iliğinin normalden fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Tedavisi şu yöntemleri içerir: 1. Flebotomi: Kanın hiperviskozitesinden kaynaklanan pıhtılaşma risklerini ortadan kaldırmak için hematokrit oranını düşürmek amacıyla kan alınır. 2. İlaç tedavisi: Hidroksiüre ve interferon gibi ilaçlar kırmızı kan hücresi oranını azaltır. 3. Janus kinaz 2 inhibitörleri: JAK2 inhibitörü ruksolitinib kullanımı da bir tedavi yöntemidir. 4. Düşük doz aspirin tedavisi: Kan pıhtısı riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Erken tanı ve tedavi, ciddi sağlık sorunlarının önlenmesi için önemlidir.

Firavun'un kedileri, yani Sfenks kedileri, genetik bir mutasyon sonucu tüysüz kalmışlardır.

"28 Yıl Sonra" (28 Years Later) filmi, 28 Gün Sonra ve 28 Hafta Sonra filmlerinin devamı niteliğindedir. Filmde, bir grup hayatta kalanın küçük bir adada yaşamaya başlaması ve içlerinden birinin görev için adadan ayrılıp anakaraya gitmesi konu edilmektedir.

"Hayvan Krallığı" (Le règne animal) filmi, insanların yavaş yavaş diğer hayvan türlerine dönüşmeye başladığı bir dünyada bir baba ve oğlu arasındaki macerayı konu alıyor. Filmde, François adında bir adam, mutasyonun etkisiyle hayvana dönüşen karısının peşine düşmek için oğlu ile birlikte ormana kaçar.

Siyah kurtların nadir görülmesinin birkaç nedeni vardır: 1. Genetik Mutasyon: Siyah kürk, kurtlarda genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve bu mutasyon Avrupa'da nadiren görülür. 2. Tarihsel Süreç: Avrupa'daki genetik çeşitliliğin azalması, siyah kurtların daha da az görülmesine neden olmuştur. 3. Hastalık Etkisi: Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Yellowstone Ulusal Parkı'nda yaşayan kurtların siyah tüylü olmasının nedeni, köpek gençlik hastalığı gibi bazı hastalıkların siyah kürklü kurtların hayatta kalma olasılığını artırmasıdır.

Devon Rex kedisindeki mutasyon, kedinin tüylerinin normalden farklı bir şekilde kıvırcık ve yumuşak olmasını sağlayan genetik bir mutasyondur.

Sfenks kedisi, genetik bir mutasyon sonucu tüysüz olarak doğmuştur.

NF (Nörofibromatozis) sendromunun nedenleri genellikle genetik kökenlidir. NF sendromuna yol açabilecek durumlar şunlardır: - Hasta ebeveynlerden genetik geçiş: NF1 ve NF2 tipleri, hasta ebeveynlerden çocuklarına geçebilir. - Genetik mutasyonlar: Ebeveynleri sağlıklı olan bireylerde de sonradan ortaya çıkan genetik bozukluklar nedeniyle NF sendromu görülebilir. Ayrıca, enfeksiyonlar, toksik maddeler ve bağışıklık sistemi bozuklukları gibi faktörler de NF sendromuna neden olabilir.

Çerkez tavuğunun siyah olmasının nedeni, bu tavuğun türünün Ayam Cemani olarak bilinen ve genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan siyah tavuk cinsi olmasıdır. Bu tavukların eti, iç organları ve kemikleri de dahil olmak üzere tamamen siyahtır.

En tehlikeli mutasyon, genellikle kanser oluşumuna yol açan mutasyonlardır. Diğer tehlikeli mutasyonlar arasında Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu ve Cri du Chat Sendromu gibi kromozom sayı veya yapı değişikliklerine bağlı hastalıklar da bulunmaktadır.

Üç çeşit mutasyon şunlardır: 1. Nokta Mutasyonu: DNA dizilimindeki tek bir baz çiftinin değişmesi sonucu oluşur. 2. Kromozom Mutasyonu: Kromozomun bir parçasının kopması, yer değiştirmesi veya çiftlenmesi gibi daha büyük ölçekli değişiklikleri içerir. 3. Kalıtsal (Genetik) Mutasyon: Üreme hücrelerinde meydana gelen ve nesilden nesile aktarılabilen mutasyonlardır.

Mutasyonun kalıtsal olup olmaması, modifikasyonu doğrudan etkiler. Mutasyonlar, üreme hücrelerinde meydana geldiğinde kalıtsal olur ve gelecek kuşakları da etkiler.

Mutasyon örnekleri şunlardır: 1. Down Sendromu: Kromozom sayısının 47 olması sonucu ortaya çıkan genetik bozukluk. 2. Albino (Albinizm): Vücutta renk maddelerinin üretilememesi sonucu oluşan kalıtsal hastalık. 3. Kanser: Alkol, sigara ve radyasyon gibi etkenlere bağlı olarak gelişen kontrolsüz hücre çoğalması. 4. Altı Parmaklılık (Polidaktili): El ve ayaklarda altı adet parmağın bulunması. 5. Dört Boynuzluluk: Keçi ve koyun gibi hayvanlarda normalden fazla boynuz oluşması. 6. Renk Körlüğü: Bazı renkleri ayırt edememe hastalığı. 7. Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığı.

Mutasyon ve modifikasyon arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Genetik Değişim: Mutasyon, DNA dizisindeki kalıcı değişikliklerdir ve genlerin yapısını değiştirir. 2. Kalıtsallık: Mutasyonlar, üreme hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır ve sonraki nesillere aktarılır. 3. Etki Eden Faktörler: Mutasyonlara X ışını, radyasyon, kimyasal maddeler gibi faktörler neden olurken, modifikasyonlara sıcaklık, besin, basınç gibi çevresel faktörler etki eder.