Mutasyon

Beyaz sultan papağanının nadir olmasının sebebi, albino (akşın) türünde melanin pigmentinin eksik olmasıdır. Albino sultan papağanlarının tüm vücudu beyazdır ve gözleri kırmızı renktedir. Ayrıca, beyaz yüz (white face) sultan papağanları da nadirdir. Nadir görülmesi, beyaz sultan papağanlarını daha değerli hale getirir.

JN.1, COVID-19'un Omicron varyantının BA.2.86 alt varyantından türeyen yeni bir varyanttır. JN.1 varyantının belirtileri: ateş; öksürük; nefes darlığı; kas ağrıları; yorgunluk; baş ağrısı; boğaz ağrısı; mide rahatsızlığı; tat veya koku kaybı; kusma, ishal. Dünya Sağlık Örgütü, JN.1 varyantını "dikkate alınması gereken varyant" olarak kategorize etmiştir. JN.1 varyantının Türkiye'de görüldüğüne dair resmi bir açıklama yapılmamıştır.

Tüysüz kediler, genetik bir mutasyon nedeniyle tüysüzdür. Tüysüz kedi ırklarının kökenleri, 20. yüzyılın ortalarına dayanır.

"28 Yıl Sonra" (28 Years Later), Rage Virüsü salgınının üzerinden neredeyse otuz yıl geçmiş bir dünyada, hayatta kalan bir grubun hikayesini anlatıyor. Filmin konusu: İngiltere, enfektelerle kaynayan bir yerdedir ve anakarayla iletişim kesilmiştir. Bir grup insan, ana kara ile bağı kesilmiş küçük bir adacıkta yaşamaktadır. 12 yaşındaki Spike, babası Jamie ile anakaraya gidip ilk enfektesini öldürmek zorundadır. Spike, yolculuğunda evrimleşmiş yeni enfekte türleriyle, karanlık sırlarla ve dehşetlerlerle karşılaşır. Yönetmen ve senaristler: Danny Boyle (yönetmen) ve Alex Garland (senarist). Vizyon tarihi: 20 Haziran 2025.

Polisitemi vera, genellikle JAK2 gen mutasyonu ile ilişkilidir ve bu genetik bir faktördür. Tedavi seçenekleri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir: Flebotomi: Fazla kanın vücuttan alınması. İlaç tedavisi: Hidroksiüre gibi kırmızı kan hücresi üretimini azaltan ilaçlar. JAK2 inhibitörleri: JAK2 gen üretimini sağlayan enzimin durdurulması. Yaşam tarzı değişiklikleri: Sigaranın bırakılması, bol su tüketimi ve kan basıncının kontrol edilmesi. Polisitemi vera, tedavi edilmezse kan pıhtılaşması ve diğer ciddi sağlık sorunları riskini artırabilir. Polisitemi vera tanısı ve tedavisi için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Firavun kedilerinin (Sphynx) tüysüz olmasının nedeni, genetik bir mutasyondur. Bu mutasyon, tüysüzlüğe yol açan çekinik bir genin etkisiyle ortaya çıkar; bu genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. İlk tüysüz kedi yavrusu, 1960'lı yıllarda Kanada'da genetik bir mutasyon sonucu doğmuş ve sonrasında tüysüz kedi ırkı geliştirilmiştir.

Siyah kurtların nadir görülmesinin nedeni, genetik çeşitliliğin azalmasıdır. Siyah kürk, binlerce yıl önce evcilleştirilmiş köpeklerde ortaya çıkmış olabilecek genetik bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Örneğin, ABD'deki Yellowstone Ulusal Parkı'ndaki kurtların en az yarısında siyah kürk varken, Avrupa'da bu durum çok daha nadirdir.

Devon Rex'teki mutasyon, kedinin kürkünün kıvırcık olmasına neden olan otozomal resesif bir gen tarafından belirlenir. Mutasyon, KRT71 geninde meydana gelir ve bu, kılların normal şekilde oluşmasını engelleyen bir protein değişikliğine yol açar. Ayrıca, Devon Rex kedilerinde kalıtsal miyopati adı verilen ve kas zayıflığına neden olan bir genetik hastalık da bulunmaktadır.

Sfenks kedisi, doğal bir genetik mutasyon sonucu tüysüz olarak doğmuştur. 1966 yılında Toronto, Kanada'da bir ev kedisinde ortaya çıkan bu mutasyon, yetiştiriciler tarafından korunarak yeni bir ırk olarak geliştirilmiştir. Sfenks kedilerinin tüysüzlüğünün resesif bir genin etkisiyle oluştuğu ve bu genin tüylü bir kediden gelen baskın genle çaprazlanması durumunda yavruların tüylü olabileceği, ancak bu yavruların Sfenks kedisi olarak kabul edilmeyeceği belirtilmiştir.

Nörofibromatozis (NF) sendromu, genetik bir hastalık olup, genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Otozomal dominant geçiş: NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni ise 22 numaralı kromozomda bulunur. Spontan mutasyonlar: Hastaların yarısı, bu geni hasta anne veya babalarından alırken, diğer yarısı anne veya babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde meydana gelen yeni genetik mutasyonlar sonucu hastalığa sahip olur. NF sendromunun oluşumunda bakteriyel veya viral ajanların, toksik maddelerin veya beslenme alışkanlıklarının etkisi olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır.

Çerkez tavuğunun siyah olmasının nedeni, genetik bir mutasyon sonucu vücutlarında normalden on kat daha fazla fibromelanosis türünde melanin üretmeleridir. Çerkez tavuğunun siyah olmasının genetiğiyle oynandığı anlamına gelmediği, doğada serbest gezen tavuklar oldukları vurgulanmaktadır.

En tehlikeli mutasyon olarak birkaç örnek verilebilir: Fonksiyon kaybedici mutasyonlar. Anlamsız (nonsense) mutasyonlar. Çerçeve kayması mutasyonları. Kromozomal mutasyonlar. Ayrıca, COVID-19 bağlamında, İngiltere'de Oxford Üniversitesi Profesörü Oliver Pybus, özellikle Brezilya'da ortaya çıkan P1 varyantı ve Güney Afrika varyantı olarak bilinen E484K varyantının bilim insanlarını endişelendirdiğini belirtmiştir.

Üç çeşit mutasyon: 1. Gen mutasyonları. 2. Kromozom mutasyonları. 3. Kalıtsal ve sonradan oluşan mutasyonlar. Kalıtsal (germ hattı) mutasyonlar: Üreme hücrelerinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılabilir. Sonradan oluşan (somatik) mutasyonlar: Üreme hücreleri dışındaki diğer hücrelerde meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ayrıca, mutasyonlar nokta mutasyonları, delesyon (eksilme), duplikasyon (iki katına çıkma), inversiyon (ters dönme) ve translokasyon (yer değiştirme) gibi türlere de ayrılabilir.

Mutasyonun kalıtsal olup olmaması, modifikasyonu şu şekilde etkiler: Mutasyon üreme hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır, modifikasyon kalıtsal değildir. Mutasyon, nesilden nesile aktarılabilirken, modifikasyon sonraki nesillere aktarılmaz. Modifikasyonlar, bireyin hayatta kalma ve üreme şansını artırabilir, bu da genlerin gelecek nesillere daha çok ve daha kolay aktarılmasını sağlayabilir. Özetle, mutasyonların kalıtsal olması, genetik çeşitliliğe ve evrimsel sürece katkı sağlarken, modifikasyonlar genellikle geçici ve bireysel düzeyde etkiler yaratır.

Ayam Cemani tavuklarının siyah olmasının nedeni, "fibromelanoz" adı verilen bir genetik mutasyondur. Bazı araştırmacılar ise bu tavukların Ayam Bekisar ırkından geldiğini düşünmektedir. Ayam Cemani tavuklarının sadece tüyleri değil, eti, kemikleri ve iç organları da siyahtır.

10 mutasyon örneği: 1. Renk körlüğü. 2. Altı parmaklılık. 3. Down sendromu. 4. Çift başlı yılanlar ve kaplumbağalar. 5. Van kedilerinin gözlerinin mavi ve yeşil olması. 6. Doğum lekeleri. 7. Cilt kanseri. 8. Tavşan dudaklılık. 9. Yapışık parmaklılık. 10. Balık pulluluk. 10 modifikasyon örneği: 1. Himalaya tavşanlarında kürk renginin sıcaklığa bağlı değişmesi. 2. Çuha çiçeğinin farklı sıcaklıklarda farklı renkte çiçek açması. 3. Sirke sineklerinin kanatlı yapısının sıcaklığa bağlı değişmesi. 4. Çekirgelerin benekli veya beneksiz olması. 5. Karahindiba bitkisinin farklı yüksekliklerde farklı boyda olması. 6. Ortanca bitkisinin toprak pH'ına bağlı çiçek rengi değiştirmesi. 7. İnsan derisinin bronzlaşması. 8. Aynı genotipe sahip tek yumurta ikizlerinin farklı ortamlarda farklı özellikler göstermesi. 9. Spor yapan insanların kaslarının gelişmesi. 10. İstiridyelerin suyun akış yönüne göre kabuk şekli değiştirmesi.

Mutasyona neden olan faktörler, modifikasyona neden olmaz. Mutasyona neden olan faktörler arasında radyasyon, bazı kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık, alkol, uyuşturucu ve sigara içindeki katran maddesi gibi etkenler bulunur. Modifikasyona neden olan faktörler ise ışık, ısı, besin, basınç, toprak nem gibi çevre koşullarıdır. Mutasyon, DNA'da meydana gelen ani değişikliklerle gen yapısını değiştirirken, modifikasyon genlerin işleyişini etkiler ancak genlerin yapısını değiştirmez.

Delta ve Delta Plus arasındaki temel fark, Delta Plus'ın Delta varyantının bir mutasyonu olmasıdır. Delta Plus, "K417N" adı verilen bir "spike" protein mutasyonuna sahiptir. Uzmanlar, Delta Plus'ın orijinal Delta varyantından daha bulaşıcı olduğuna, daha ağır hastalığa neden olduğuna veya daha tehlikeli olduğuna dair yeterli veri olmadığını belirtmektedir. Türkiye'de Delta varyantı 30 ilde 284 kişide görülürken, Delta Plus varyantı İstanbul'un da içinde bulunduğu üç ilde tespit edilmiştir.

Mutasyonu etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: içsel (endojen) faktörler ve dışsal (eksojen) faktörler. İçsel faktörler: DNA replikasyonu sırasında oluşan hatalar: Hücre bölünmesi sırasında DNA kendini kopyalarken hatalar yapılabilir. Dışsal faktörler: Çevresel etkenler: Radyasyon, kimyasal maddeler, virüsler, toksinler ve bazı ilaçlar mutasyona neden olabilir. Doğal süreçler: Hücrenin yaşlanması, onarım mekanizmalarının veriminin düşmesi ve diğer bazı faktörler, doğal süreçlerdeki hataların mutasyonlara dönüşme olasılığını artırır.

Wolverine'in yaşlanmamasının nedeni, sahip olduğu iyileşme faktörüdür. Ancak, Wolverine yaşlandıkça iyileşme faktörü yavaşlar ve bu nedenle yaşlanma belirtileri göstermeye başlar. Çizgi romanlarda, Wolverine'in göründüğünden çok daha yaşlı olduğu belirtilmiştir. Bu bilgiler, Marvel Comics'teki hikayeye dayanmaktadır ve gerçeklikle doğrudan bir bağlantısı yoktur.