GenetikHastalıklar

SMA hastalarının yaşam süresi, hastalığın tipine göre değişiklik gösterir: - Tip 1 SMA: En ağır seyreden tip olup, hastalarda beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır. - Tip 2 SMA: Hastalar genellikle yetişkinliğe kadar yaşayabilir. - Tip 3 ve 4 SMA: Ortalama yaşam süresi, diğer sağlıklı kişilerle hemen hemen aynıdır.

SMA hastalarının yaşam süresi, hastalığın tipine göre değişir: - Tip 1 SMA: En ağır seyirlidir ve beslenme desteği, solunum desteği ile beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır. - Tip 2 SMA: Uygun bakım ve tedavi ile yetişkinlik dönemine kadar yaşanabilir. - Tip 3 ve 4 SMA: Ortalama yaşam süresi, diğer sağlıklı kişilerle hemen hemen aynıdır. Gen tedavisi ve diğer yenilikçi tedaviler, hastaların yaşam kalitesini artırabilmektedir.

Jenna adlı iki farklı kişinin hastalığı farklı olabilir: 1. Jenna Jameson: 2022 yılında yetişkin film yıldızı Jenna Jameson, Guillain-Barre Sendromu adlı bir hastalığa yakalandı ve bu hastalık nedeniyle yürüyemez hale geldi. 2. Jenna Conci: Avustralyalı Jenna Conci, teşhis edilemeyen bir genetik hastalıkla doğdu ve bu hastalık nedeniyle yürüme yeteneğini kaybetti.

Topuk kanı testinde çıkmayan hastalıklar olabilir, çünkü bu test sadece belirli genetik ve metabolik hastalıkların taranmasını sağlar. Topuk kanı testi ile tespit edilemeyen bazı hastalıklar arasında Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ve Orak Hücre Anemisi bulunur. Bebeğin sağlık durumu hakkında kesin bir değerlendirme için, doğum sonrası dönemde doktor kontrolünde yapılması gereken tüm tarama testlerinin ve kontrollerin aksatılmaması önemlidir.

LABA hastalığı olarak belirtilen bir hastalık bulunmamaktadır. Ancak, "KOAH" (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) ve "Lafora Hastalığı" gibi iki farklı sağlık sorunu vardır: 1. KOAH: Solunum yollarında kronik tıkanıklık, nefes darlığı ve şiddetli öksürük ile karakterize ilerleyici bir akciğer hastalığıdır. 2. Lafora Hastalığı: Genetik temelli, progresif miyoklonik epilepsiler içerisinde yer alan ağır seyirli bir rahatsızlıktır.

HH hastalığı, iki farklı şekilde adlandırılabilecek bir hastalıktır: 1. Huntington Hastalığı (HH): Genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. 2. Hipogonadotropik Hipogonadizm (HH): Beyinden salgılanan hormonların yetersiz kalması durumunda ortaya çıkan, kadın doğurganlığını etkileyen bir problemdir. Huntington Hastalığı'nın belirtileri arasında depresyon, kaygı bozukluğu, psikoz, kişilik ve davranış bozuklukları, istemsiz hareketler, hafıza kaybı, unutkanlık ve konuşma bozuklukları bulunur. Hipogonadotropik Hipogonadizm'in tedavisi ise hormon ve ilaç takviyeleri ile yapılır; gerekli durumlarda tüp bebek yöntemi uygulanabilir. Her iki hastalık hakkında daha fazla bilgi almak için bir doktora başvurulması önerilir.

Karaseva hastalığı olarak bilinen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Tavuk Karası Hastalığı (Gece Körlüğü): Tıbbi literatürde "Retinitis Pigmentosa" olarak adlandırılan genetik bir hastalıktır. 2. Karasu Hastalığı (Keratokonus): Korneanın (gözün ön kısmındaki saydam tabaka) incelmesi ve konik bir şekil alması ile karakterize edilen bir göz hastalığıdır.

Topuk kanı testi ile şu hastalıklar tespit edilebilir: 1. Fenilketonüri: Fenilalanin eksikliğinden kaynaklanan zeka gelişimi geriliği. 2. Hipotiroidi: Tiroid bezinin yeterince çalışamaması sonucu ortaya çıkan hastalık. 3. Galaktozemi: Süt şekeri galaktozu sindirememe. 4. Hemoglobinopatiler: Orak hücreli anemi gibi kan rahatsızlıkları. 5. MSUD (Akçağaç Şurubu İdrar Hastalığı). 6. Biotinidaz Eksikliği. 7. Kistik Fibrozis. Bu test, yenidoğan bebeklerde doğuştan gelen veya erken dönemde gelişebilecek genetik bozuklukları ve metabolik hastalıkları tespit etmek amacıyla yapılır.

CMF hastalığı iki farklı şekilde yorumlanabilir: 1. CMF (Cyclophosphamide, Methotrexate, Fluorouracil) Tedavisi: Bu, erken evre meme kanserini tedavi etmek için kullanılan bir kemoterapi rejimidir. Üç ilacın kombinasyonundan oluşur: - Cyclophosphamide: Kanser hücrelerinin üremesini durdurur. - Methotrexate: Hücrelerin DNA yapmasını ve tamir etmesini engeller. - Fluorouracil: Ayrıca DNA yapımına müdahale eder. 2. FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Hastalığı: Bu, genetik bir otoinflamatuar hastalıktır ve tekrarlayan ateşler, karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalar ile karakterizedir.

Hemoliz, çeşitli durumlarda görülebilir ve genellikle kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) parçalanması sonucu ortaya çıkar. Başlıca hemoliz durumları şunlardır: 1. Genetik hastalıklar: Orak hücreli anemi, G6PD eksikliği ve talasemi gibi genetik bozukluklar hemolize yol açabilir. 2. Otoimmün hastalıklar: Bağışıklık sisteminin kırmızı kan hücrelerine saldırması, parçalanmalarına neden olarak hemoliz sürecini başlatabilir. 3. Enfeksiyonlar: Sıtma ve bazı bakteriyel toksinler gibi enfeksiyonlar, doğrudan hücrelere zarar vererek hemolize neden olabilir. 4. İlaçlar ve toksinler: Bazı ilaçlar ve toksik maddeler, eritrositlerin yıkımını hızlandırabilir. 5. Mekanik faktörler: Yapay kalp kapakçıkları gibi mekanik hasarlar, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına yol açabilir. Hemoliz, tedavi edilmediğinde anemi, sarılık, böbrek hasarı ve benzeri rahatsızlıklara sebep olabilir. Teşhis ve tedavi için uzman bir hekime başvurulması önerilir.

Emin Gürsoy'un hastalığı, Wolman hastalığı olarak belirlenmiştir.

BS hastalığı olarak belirtilen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Guillain-Barré Sendromu (GBS): Bu hastalık, vücudun bağışıklık sisteminin kendi sinir sistemine saldırması sonucu ortaya çıkan, kas zayıflığı, karıncalanma, uyuşma ve refleks kayıplarına neden olan bir nörolojik hastalıktır. 2. Brugada Sendromu: Kalbin elektriksel sistemini etkileyen, nadir görülen genetik bir hastalıktır.

Elfida'nın hastalığı, epidermolizis bülloza olarak bilinen "kelebek hastalığı"dır.

LMNA hastalığı, LMNA-ilişkili konjenital musküler distrofi (L-CMD) olarak da bilinir ve kasları etkileyen genetik bir durumdur. Özellikleri: - Kas zayıflığı: Hareket kaslarında erken yaşta belirginleşen zayıflık. - Motor becerilerde zorluk: Baş kontrolü ve omurga sertliği gibi motor becerilerde zorluklar. - Solunum ve kalp sorunları: Kısıtlayıcı solunum yetmezliği ve kalp ritim anormallikleri. - Deformiteler: Özellikle kalça ve bacaklarda eklem deformiteleri. Nedenleri: LMNA hastalığında, LMNA genindeki mutasyonlar anormal lamin proteinlerinin üretilmesine yol açar ve bu da nükleer zarfın yapısını bozarak kas hücrelerinde zayıflığa neden olur. İnsidans: Bu hastalık nadirdir ve dünya genelinde yaklaşık 50 vaka rapor edilmiştir.

Haktan ismiyle bilinen kişinin hastalığı, Huntington Hastalığı olarak belirtilmiştir.

Fil Adam Hastalığı olarak bilinen tıbbi durum, Proteus Sendromu olarak adlandırılır. Proteus Sendromu, vücudun bazı bölgelerinde aşırı büyüme ve orantısız gelişimle kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır.

Enzim eksikliği çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir, bunlar arasında: 1. Genetik hastalıklar: Fenilketonüri, galaktozemi, alkaptonüri gibi hastalıklar, spesifik enzimlerin eksikliği veya işlevsizlikleri nedeniyle metabolizmanın bozulmasına neden olur. 2. Endokrin bozukluklar: Adrenal bezlerdeki enzim eksiklikleri, Cushing sendromu veya Addison hastalığı gibi durumlara yol açabilir. 3. Metabolik hastalıklar: Glikojen depolama hastalıkları, laktaz eksikliği gibi durumlar, besin maddelerinin düzgün bir şekilde metabolize edilememesi sonucunda ortaya çıkar. 4. Sindirim sistemi hastalıkları: Pankreas enzimlerinin eksikliği, malabsorbsiyon sendromuna ve sindirim sorunlarına yol açabilir. Enzim eksikliklerinin tedavisi, eksik olan enzimin yerine konması veya hastalığın belirtilerinin yönetilmesi şeklinde olabilir.

"EB" kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Osmanlı terimi: "Ebâ, Ebu, Ebi" olarak da bilinen bu terim, "baba, peder" anlamına gelir. 2. Diğer kullanımlar: "EB" ayrıca şu anlamlara da gelebilir: - E-flat (müzik terimi); - Eat Bulaga! (Filipinler'de uzun soluklu bir variety show); - Epidermolysis bullosa (nadir genetik hastalık); - Epstein–Barr virüsü (insanlarda en yaygın virüslerden biri).

WN hastalığı olarak belirtilen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Von Willebrand Hastalığı: Genetik bir kan hastalığıdır ve kanın pıhtılaşma sürecinde etkili olan von Willebrand faktörünün eksikliği veya düzensizliği sonucu ortaya çıkar. 2. Weil Hastalığı: Leptospira bakterisinin neden olduğu bir hastalıktır ve genellikle hayvanlarla veya kemirgenlerle temas sonucu bulaşır.

Akondroplazi, FGFR3 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonun temel nedenleri şunlardır: - Kalıtsal etkenler: Akondroplazi, ailenin birinde varsa, çocuğa geçme ihtimali %50 olan otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılabilir. - Spontan mutasyonlar: Anne-babada normal olan genlerin, bu bireyde kendiliğinden mutasyona uğraması sonucu da akondroplazi gelişebilir. Ayrıca, baba yaşının artması da FGFR3 mutasyonlarının oluşma ihtimalini artırır.