GenetikHastalıklar

SMA hastalarının yaşam süresi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. SMA Tip 1: Tedavi edilmezse yaşam süresi genellikle 2 yaşın altındadır. SMA Tip 2: Uygun bakım ve tedavi ile çoğu hasta yetişkinlik dönemine ulaşabilir. SMA Tip 3: Bakım standartlarına uyulduğu takdirde yaşam süresi normal veya normale yakındır. SMA Tip 4: Kas güçsüzlüğü daha az belirgindir ve yaşam süresi genellikle normal insan ömrüne yakındır. Her hastanın durumu farklı olabileceğinden, bu tahminler kesin değildir.

Jenna ismi, farklı kişilerle ilişkilendirilen çeşitli hastalıklarla anılmaktadır: Jenna Conci: Avustralyalı Jenna, "nadir görülen hastalık" olarak değerlendirilen ve henüz teşhis edilemeyen bir genetik hastalıkla doğmuştur. Jenna Jameson: 2022 yılında Guillain-Barre Sendromu teşhisi konan Jenna Jameson, bu hastalık nedeniyle yürüyemez hale gelmiştir. Jenna (eski K-pop idolü): Akıl hastanesinde yaşadığı iddia edilen ve grup arkadaşlarına zorla ilaç verdiği öne sürülen bir kişi. Bu kişilerin hastalıkları hakkında daha fazla bilgi için ilgili kaynaklara başvurulması önerilir.

Evet, topuk kanı testinde çıkmayan hastalıklar olabilir. Topuk kanı testi, yalnızca belirti göstermeyen hastalıkları tespit etmek için yapılır ve kesin tanı koymaz. Bazı hastalıklar: Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Topuk kanı testi ile taranan hastalıklar arasında yer alır, ancak her zaman tespit edilemeyebilir. Galaktozemi: Bu metabolizma hastalığı, topuk kanı testinde her zaman ortaya çıkmayabilir. Şüpheli veya pozitif sonuçlarda, testin tekrarlanması veya daha ileri tetkikler yapılması gerekebilir.

Laba hastalığı olarak belirtilen bir hastalık bulunmamaktadır. Ancak, tıp alanında "LABA" terimi, Uzun Etkili Beta2 Agonist anlamına gelir ve genellikle KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) tedavisinde kullanılır. KOAH, solunum yollarında kronik tıkanıklık, nefes darlığı ve şiddetli öksürük ile karakterize ilerleyici bir akciğer hastalığıdır. Eğer başka bir hastalık veya terim kastediliyorsa, daha fazla bilgi sağlanması gerekebilir.

HH hastalığı iki farklı şekilde ifade edilebilir: 1. Hipo hipo hastalığı. 2. Huntington hastalığı. Huntington hastalığının bazı belirtileri: Kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmaları; Duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik; Yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri. Huntington hastalığının nedenleri: 4. kromozomdaki CAG nükleotidlerin tekrar sayısının fazla olması, hücre içinde huntingtin denen proteinin birikmesine neden olarak beyin dokusunun hasarına yol açar. Huntington hastalığının tedavisi: Kesin tedavisi bulunmamaktadır. Gen tedavisi ile ilişkili çalışmalar devam etmektedir. Eşlik eden şikayetlerin kontrol altında tutulması için uygun tedavi seçenekleri mevcuttur. Fizik tedavi ve konuşma terapileri destek tedavilerdir.

Karaseva hastalığı olarak bilinen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Tavuk Karası Hastalığı (Gece Körlüğü). 2. Karasu Hastalığı (Keratokonus). Ayrıca, "kara sevda hastalığı" olarak bilinen bir başka durum da vardır. Bu, umutsuz aşk yaşayan insanlarda görülen ve bulaşıcılığı nedeniyle gizlenen tüberküloz hastalığını ifade eder.

CMF hastalığı iki farklı şekilde yorumlanabilir: 1. CMF (Cyclophosphamide, Methotrexate, Fluorouracil) Tedavisi: Cyclophosphamide. Methotrexate. Fluorouracil. 2. FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Hastalığı.

Hemoliz, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) parçalanması veya yok olması durumudur ve çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. Hemolizin görüldüğü bazı durumlar: Kalıtsal faktörler: Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücrelerinin şekil bozukluğu nedeniyle erken yıkımı. G6PD eksikliği: Eritrositlerin belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle dayanıklılığını kaybetmesi. Talasemi: Hemoglobin üretimindeki genetik kusurlar nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin yıkılması. Sferositoz: Hücre zarındaki yapısal bozukluklar nedeniyle eritrositlerin erken parçalanması. Edinilmiş nedenler: Bağışıklık sistemi bozuklukları: Otoimmün hastalıklar eritrositleri hedef alabilir. Enfeksiyonlar: Sıtma, viral veya bakteriyel enfeksiyonlar hemolize neden olabilir. İlaçlar: Bazı ilaçların yan etkileri eritrosit yıkımını hızlandırabilir. Zehirlenme: Kurşun gibi toksik maddelere maruz kalma hemolizi tetikleyebilir. Yapay kalp kapakçıkları: Mekanik hasar nedeniyle kırmızı kan hücreleri parçalanabilir.

Emin Gürsoy'un hastalığı hakkında herhangi bir bilgi bulunmamaktadır. Emin Gürsoy, 12 Mayıs 1968 doğumlu Türk oyuncu olup, sinema, tiyatro ve dizi kariyerinde birçok projede yer almıştır. Eğer farklı bir konuda bilgi arıyorsanız, lütfen daha fazla detay verin veya doğru ismi belirtin.

BS hastalığı, Behçet sendromu veya Behçet hastalığı olarak da bilinir. Behçet hastalığı, ağız ve genital bölgelerde yaralara (aft, ülser) ve gözde iltihaba yol açan kronik bir hastalıktır. Behçet hastalığı, 1937 yılında bir Türk doktoru olan Prof. Dr. Hulusi Behçet tarafından tanımlanmıştır. Behçet hastalığının bazı belirtileri: Ağız yaraları. Genital yaralar. Göz tutulumu. Deri lezyonları. Behçet hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik yatkınlık ve bağışıklık sistemi ile ilgili faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir.

Elfida Gündüz'ün hastalığı, epidermolizis bülloza olarak da bilinen kelebek hastalığıdır.

LMNA hastalığı, "lamin A/C" geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu bir grup bozukluğu ifade eder. LMNA hastalığının bazı türleri: Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu). LMNA kardiyomiyopatisi. Konjenital kas distrofisi. LMNA mutasyonlarının etkileri, bireyler arasında farklılık gösterebilir ve hastalığın seyri genellikle ailedeki bireyler arasında bile değişkenlik gösterir.

Haktan'ın hastalığı, "sarı kan eksikliği" olarak bilinen bir durumdur. Haktan'ın tedavisi için uygun donör bulunması gerekmektedir.

Fil hastalığı, halk arasında genellikle "Elefantiyazis" olarak bilinen, filarial solucanların vücuda girmesi sonucu gelişen bir hastalıktır. Fil hastalığının bazı belirtileri: Vücudun bazı bölgelerinde, özellikle bacaklar, skrotum ve koltuk altlarında meydana gelen şişlikler; Ağrı ve rahatsızlık; Ciltte kalınlaşma ve renk değişiklikleri; Sık sık enfeksiyonlar. Fil hastalığının nedenleri arasında sivrisinekler aracılığıyla taşınan parazitler bulunur. Tedavi yöntemleri: İlaç tedavisi (Dietilkarbamezepin, ivermektin, albendazol); Cerrahi müdahale; Fizyoterapi ve varis çorapları kullanımı.

Enzim eksikliği, vücuttaki belirli bir enzimin yeterli miktarda üretilemediği veya işlevini yerine getiremediği durumu ifade eder. Enzim eksikliğinin yol açabileceği bazı durumlar: Sindirim sorunları. Beslenme sorunları. Cilt problemleri. Nörolojik belirtiler. Karaciğer ve safra kesesi sorunları. Solunum sorunları. Enzim eksikliği belirtileri, hastalığın tipine, şiddetine ve etkilenen organ sistemlerine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

EB kısaltması farklı bağlamlarda çeşitli anlamlara gelebilir: Arapça kökenli bir kelime olarak "eb" baba, amca, daha önceki atalar, vasi, hami, bir şeyi veya bir sanatı icat eden veya meydana gelmesine sebep olan kimse anlamlarında kullanılır. Encyclopaedia Britannica'yı ifade eder. Acil Durum Bülteni veya Akşam Bülteni gibi yayın türlerini temsil edebilir. Bit başına enerji, dengeleme emisyonları veya değiştirilebilir tahvil gibi teknik terimleri içerebilir. Ayrıca, halk dilinde "eb" kelimesinin kısaltması olan "bû" veya "bâ" isimlerin başına getirilerek kullanılır.

WN hastalığı olarak belirtilen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Von Willebrand Hastalığı: Genetik bir kan hastalığıdır ve kanın pıhtılaşma sürecinde etkili olan von Willebrand faktörünün eksikliği veya düzensizliği sonucu ortaya çıkar. 2. Weil Hastalığı: Leptospira bakterisinin neden olduğu bir hastalıktır ve genellikle hayvanlarla veya kemirgenlerle temas sonucu bulaşır.

Akondroplazi, genellikle FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Akondroplazinin nedenleri: Spontan mutasyonlar: Çoğu vakada genetik mutasyon yeni oluşur; anne ve baba tamamen sağlıklı olmasına rağmen çocukta bu değişiklik ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtsal geçiş: Akondroplazili bir ebeveynden çocuğa geçebilir; eğer ebeveyn akondroplaziliyse çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir. Akondroplazi, nadir bir durum olup, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülür.

MPS (Mukopolisakkaridoz) hastalarının yaşam süresi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif tip MPS hastaları: Erişkin yaşa ulaşabilir. Ağır tip MPS I veya II hastaları: Yaşamları birkaç aydan onlu yaşlara kadar sınırlı kalabilir. MPS III (Sanfilippo sendromu) hastaları: Çoğu ergenlik yıllarına kadar yaşayabilir, bazıları 20'li hatta 30'lu yaşlara ulaşabilir. MPS IV (Morquio sendromu) hastaları: Şiddetli formlarda yaşam süresi 30'lu yaşlara kadar olabilir. MPS VI (Maroteaux-Lamy sendromu) hastaları: Yaşam beklentisi hastalığın şiddetine bağlı olarak 23-30 yaş civarında olabilir. MPS VII (Sly sendromu) hastaları: Çoğu ergenlik veya genç yetişkinlik yıllarına kadar yaşar. Erken tanı ve tedavi, yaşam süresini uzatabilir.

Şirinler'in hikayesi gerçek değildir, onlar kurgusal karakterlerdir. Ancak, "Şirinler" ismiyle bilinen ve mavi ten rengine sahip gerçek bir aile de bulunmaktadır.