Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Akondroplazi, genellikle FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar 12. Bu gen, kemik büyümesini düzenleyen bir protein reseptörünü kodlar 1. Mutasyon sonucu bu reseptör aşırı aktif hale gelir ve büyüme plaklarındaki kıkırdak hücrelerinin kemiğe dönüşümünü sınırlar, bu da kemiklerin uzamasının yavaşlamasına yol açar 12.
Akondroplazinin nedenleri:
- Spontan mutasyonlar: Çoğu vakada genetik mutasyon yeni oluşur; anne ve baba tamamen sağlıklı olmasına rağmen çocukta bu değişiklik ilk kez ortaya çıkabilir 12. Bu durum, genellikle ileri yaşta baba olan bireylerde daha sık görülür 1.
- Kalıtsal geçiş: Akondroplazili bir ebeveynden çocuğa geçebilir; eğer ebeveyn akondroplaziliyse çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir 12.
Akondroplazi, nadir bir durum olup, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülür 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: