De novo mutasyonu, bir bireyin genetik materyalinde, ebeveynlerden gelen bir mutasyon olmaksızın, spontane olarak ortaya çıkan yeni bir değişikliktir. Bu tür mutasyonlar, genellikle bireyin genetik materyalinde rastgele bir değişiklik olarak, annenin yumurta hücrelerinde veya embriyonun erken gelişim aşamalarında meydana gelir. De novo mutasyonlar, genetik danışmanlık ve testler sayesinde teşhis edilebilir. De novo mutasyonların bazı özellikleri: Kalıtsal değil: Gelecek nesillere aktarılmaz. Ailede hastalık öyküsü yok: Ailenin önceki nesillerinde herhangi bir geçmişi olmaksızın ortaya çıkar. Kanser riski: Gonadal (üreme hücrelerine ait) mozaik de novo mutasyonlar, sonraki nesillere geçebilir ve ailede tekrarlayan kanser vakalarına yol açabilir.