Mutasyon

Flash'in bu kadar hızlı koşmasının nedeni, Speed Force adı verilen kozmik bir enerji kaynağına sahip olmasıdır. Ayrıca, Flash'in genetik bir mutasyonu ve süper refleksleri de hızını artırır.

Hulk'un bu kadar güçlü olmasının nedeni, gama ışınlarına maruz kalması sonucu geçirdiği mutasyondur. Ayrıca, Hulk'un gücü öfkelendikçe artar ve sınır tanımaz.

Hastalığın ortaya çıkması için gereken gen sayısı, hastalığın türüne bağlı olarak değişir: 1. Otozomal Dominant Hastalıklar: Bu tür hastalıklarda hastalığın ortaya çıkması için sadece bir kopya genin mutasyona uğraması yeterlidir. 2. Otozomal Resesif Hastalıklar: Bu hastalıklarda ise bireyin hastalığı taşıyabilmesi için her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış bir gen alması gerekmektedir. 3. X-Bağımlı Hastalıklar: Bu tür hastalıklar, X kromozomundaki genlerin mutasyonu ile ortaya çıkar ve genellikle erkeklerde daha sık görülür.

CNTNAP2 mutasyonu, Contactin-associated protein 2 (CASPR2) adlı bir nöronal hücre yapışma proteinini kodlayan CNTNAP2 genindeki bir değişikliktir. Bu mutasyon, otizm, zihinsel gerilik, konuşma bozukluğu, erken başlangıçlı nöbetler, gelişimsel gerileme ve şizofreni gibi çeşitli nörogelişimsel bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. CNTNAP2 mutasyonlarının varlığı, her zaman hastalığa yol açmayabilir; taşıyıcılar daha yüksek hastalık riski altında olabilir veya tamamen normal olabilirler.

VHL gen mutasyonu, genetik testler aracılığıyla tespit edilir. Bu testler genellikle şu adımları içerir: 1. Aile Öyküsü ve Fizik Muayene: VHL teşhisi, aile öyküsü ve hastanın gösterdiği belirtiler dikkate alınarak konur. 2. DNA Analizi: VHL genindeki mutasyonları belirlemek için hastanın kan örneğindeki DNA incelenir. 3. Görüntüleme Yöntemleri: Tümörlerin ve kistlerin yerini ve boyutunu belirlemek için MR (manyetik rezonans) ve BT (bilgisayarlı tomografi) taramaları yapılır. Genetik danışmanlık, test sürecinin önemli bir parçasıdır ve hastalara tıbbi, ekonomik ve psikososyal konularda bilgi verilir.

Sinek 2 (The Fly II) filmi, Seth Brundle'ın sinekleşip imha edilmesinin ardından oğlu Martin Brundle'ın hikayesini anlatıyor. Martin, babasının mutasyona uğramış genlerini tedavi etmek için çözüm ararken, bir yandan da babasının deneylerini devam ettirmek isteyen büyük bir şirketin yakın takibi altında kalır. Filmde ayrıca, yapılan deneylerin Martin'in kromozomlarını harekete geçirmesi ve genç Brundle'ın vücudunun yeni bir mutanta ev sahipliği yapması da konu ediliyor.

Mutasyon ve mutant arasındaki farklar şunlardır: 1. Mutasyon: DNA üzerinde meydana gelen ani ve kalıcı değişikliklerdir. 2. Mutant: Mutasyona uğramış, yani genetik materyali değişmiş yeni nesil canlıya denir. Özetle, mutasyon genetik değişim sürecini, mutant ise bu değişimin sonucunu ifade eder.

RNA virüsleri, özellikle yüksek mutasyon oranlarına sahip oldukları için daha sık mutasyona uğrarlar. Bu virüsler arasında grip virüsü, HIV ve koronavirüs (SARS-CoV-2) bulunmaktadır.

Mutasyon ve adaptasyon arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Kalıtsallık: Mutasyon, genetik bilgiyle kalıcıdır ve nesiller arası aktarılabilir. 2. Genetik Değişiklik: Mutasyon, genetik materyalde (DNA veya RNA) meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. 3. Çevresel Etki: Mutasyon, rastgele veya çevresel faktörlerle oluşabilir ve çevresel faktörlerden doğrudan etkilenmez.

UNC-104 mutasyonu, kinesin-3 ailesi üyesi olan UNC-104/KIF1A proteininde meydana gelen genetik değişikliklerdir. Bu mutasyonlar, genellikle motor domain veya inhibitör CC1 domain bölgelerinde bulunur ve otoinhibisyonu bozarak proteinin aşırı aktif hale gelmesine neden olur. Sonuç olarak, UNC-104'ün işlevi değişir ve bu durum, sinaptik veziküllerin anormal birikimine, sinaps yoğunluğunun azalmasına ve sinapsların daha küçük olmasına yol açabilir.

Joubert sendromu, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Neden olan genler, primer silia adı verilen yapıların oluşturulmasında ve işlevlerinde rol oynar. Joubert sendromuna yol açabilecek diğer faktörler arasında, Aşkenazi Yahudileri ve Fransız-Kanada ile Hutterite topluluklarında görülen genetik yatkınlık da bulunmaktadır.

Nörofibromatozis, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Nedenleri: 1. Genetik Mutasyonlar: Nörofibromatozisin üç türü de (NF1, NF2 ve Schwannomatoz) farklı genetik mutasyonlarla ilişkilidir. - NF1: 17. kromozomda bulunan NF1 genindeki mutasyon, sinir hücrelerinin büyümesini kontrol eden nörofibromin proteininin üretimini azaltır veya durdurur. - NF2: 22. kromozomdaki NF2 genindeki mutasyon, merlin proteininin işlevini bozarak sinir kılıfındaki hücrelerin kontrolsüz büyümesine neden olur. - Schwannomatoz: SMARCB1 ve LZTR1 genlerindeki mutasyonlar, sinir hücrelerinin çevresindeki kılıflarda tümörlerin gelişmesine yol açar. 2. Kalıtım: Nörofibromatozis vakalarının büyük bir kısmı otozomal dominant olarak kalıtılır, yani ebeveynden çocuğa geçer. 3. Yeni Mutasyonlar: Vakaların yaklaşık %50'si aile öyküsü olmadan, spontan (de novo) gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar.

Ekzon 1-2 delesyonu, bir genin belirli kısımlarının silinmesi sonucu oluşan ekzon delesyonu türüdür. DMD'de ekzon delesyonu, distrofin proteininin eksik veya işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine neden olur, bu da kas güçsüzlüğü ve dejenerasyon gibi semptomların görülmesine sebep olur.

Gorlin sendromu, PTCH1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Mutasyonlar, bu yolun bozulmasına yol açarak kontrolsüz hücre çoğalmasına ve çeşitli tümörlerin gelişmesine neden olur. Ayrıca, otozomal dominant kalıtım modeli ile de ilişkilendirilir, yani bu sendromu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyası yeterlidir.

De novo mutasyon, genetik bir değişimin ilk kez bir bireyde meydana gelmesi ve bu değişimin ebeveynlerden miras alınmaması durumudur. Bu tür mutasyonlar, yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında ya da embriyonun erken gelişim aşamalarında ortaya çıkabilir.

"The Hills Have Eyes" (Türkçe karşılığı: "Tepenin Gözleri") filmi, mutasyona uğramış bir grup yamyam tarafından saldırıya uğrayan bir ailenin hikayesini anlatır. Filmde, karavanla tatile çıkan bir aile, çölün ortasındaki bir nükleer tesis yakınlarında yollarını kaybeder. Yönetmenliğini Alexandre Aja'nın üstlendiği 2006 yapımı film, aslen 1977 yılında çekilen aynı adlı filmin çağdaş bir uyarlamasıdır.

De novo varyant, daha önce ebeveynlerde görülmeyen, ilk kez bir aile üyesinde ortaya çıkan genetik bir değişiklik olarak tanımlanır. Bu tür bir varyant, ya bir yumurta veya sperm hücresindeki bir mutasyon sonucu oluşur ya da döllenmiş yumurtanın erken embriyogenezi sırasında ortaya çıkar.

Cowden hastalığı, PTEN genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Diğer nedenler arasında KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA veya AKT1 genlerindeki nadir mutasyonlar da yer alabilir. Cowden hastalığı otozomal dominant genetik geçiş modeline sahiptir, bu da mutasyona uğramış genin bir kopyasının ebeveynlerden birinden çocuğa geçmesi gerektiği anlamına gelir.

Varyasyonun nedenleri şunlardır: 1. Mutasyonlar: DNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. 2. Gen Akışı: Farklı gen kombinasyonlarına sahip yeni bireylerin bir popülasyona göç etmesi, genetik çeşitliliğe neden olur. 3. Eşeyli Üreme: Mayoz bölünme ve döllenme süreçleri, farklı gen kombinasyonlarını teşvik eder. Diğer nedenler arasında radyasyon, ultraviyole ve diğer yüksek enerjili ışınlar gibi mutajen faktörler de bulunur.

Ayam Cemani tavuklarının siyah olmasının nedeni, "fibromelanoz" adı verilen bir genetik mutasyondur. Bazı araştırmacılar ise bu tavukların Ayam Bekisar ırkından geldiğini düşünmektedir. Ayam Cemani tavuklarının sadece tüyleri değil, eti, kemikleri ve iç organları da siyahtır.