Gorlin sendromu, PTCH1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır 24. Bu gen, "Patched-1" adı verilen bir protein için talimatlar verir ve bu protein, hücrelerin çok hızlı çoğalmasını önler 2. Mutasyonlar, Patched-1 üretiminin engellenmesine veya anormal bir reseptör üretilmesine yol açar 2. Sonuç olarak, hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve Gorlin sendromuna özgü tümörler oluşur 2.

Otozomal dominant bir hastalık olan Gorlin sendromu, aile öyküsü bulunmayan vakalarda kendiliğinden (sporadik olarak) ortaya çıkabilir 4. Pozitif aile öyküsü olan durumlarda ise mutasyon, "otozomal dominant" bir özellik olarak kalıtılır 4.