Gorlin sendromu, PTCH1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 12. Bu gen, Hedgehog sinyal yolunu düzenler ve hücre büyümesi ile farklılaşmasını kontrol eder 13.
Mutasyonlar, bu yolun bozulmasına yol açarak kontrolsüz hücre çoğalmasına ve çeşitli tümörlerin gelişmesine neden olur 13.
Ayrıca, otozomal dominant kalıtım modeli ile de ilişkilendirilir, yani bu sendromu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyası yeterlidir 34.
Sendrom kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Tıp terimi olarak: Birbiriyle ilişkili ve sıkça görünen bir bozukluk veya hastalıkla ilişkilendirilen bir dizi tıbbi belirti ve semptom anlamına gelir. 2. Genel anlamda: Sıkıntı veya rahatsızlık durumunu ifade eder.
{"duyn0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/travel","title":"Seyahat","id":"travel"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"dialogProps":{"host":"yandex.com.tr","lang":"tr","project":"neurolib","queryParams":{"exp_flags":"skin","preset":"oceania","utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fbilim-ve-egitim%2Fq%2Fgorlin-sendromu-neden-olur-4134256279%3Flr%3D213%26ncrnd%3D42594","tld":"com.tr","platform":"desktop"},"className":"PortalHeader-User"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"8926490341756505883","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1756505928659337-8561260891666761124-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-184-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"duynw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"duyn1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"science-and-education","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"duynw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"duyn2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Gorlin sendromu**, **PTCH1 genindeki mutasyonlar** nedeniyle ortaya çıkar [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/gorlin-syndrome/)[```2```](https://www.acibademhealthpoint.com/what-is-gorlin-syndrome/). Bu gen, Hedgehog sinyal yolunu düzenler ve hücre büyümesi ile farklılaşmasını kontrol eder [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/gorlin-syndrome/)[```3```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/).\n\nMutasyonlar, bu yolun bozulmasına yol açarak kontrolsüz hücre çoğalmasına ve çeşitli tümörlerin gelişmesine neden olur [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/gorlin-syndrome/)[```3```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/).\n\nAyrıca, **otozomal dominant kalıtım** modeli ile de ilişkilendirilir, yani bu sendromu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyası yeterlidir [```3```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/)[```4```](https://www.probiyotix.com/gorlin-sendromu-nedir/).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/gorlin-syndrome/","title":"Gorlin Syndrome: Causes, Symptoms, and Treatment","shownUrl":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/gorlin-syndrome/","rel":"nofollow"},{"sourceId":2,"url":"https://www.acibademhealthpoint.com/what-is-gorlin-syndrome/","title":"What Is Gorlin Syndrome? - Acibadem Health Point...","shownUrl":"https://www.acibademhealthpoint.com/what-is-gorlin-syndrome/","rel":"nofollow"},{"sourceId":3,"url":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/","title":"Gorlin Syndrome: MedlinePlus Genetics","shownUrl":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/","rel":"nofollow"},{"sourceId":4,"url":"https://www.probiyotix.com/gorlin-sendromu-nedir/","title":"Gorlin Sendromu Nedir? - Probiyotix","shownUrl":"https://www.probiyotix.com/gorlin-sendromu-nedir/","rel":"nofollow"},{"sourceId":5,"url":"https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/other-conditions/gorlin-syndrome","title":"Gorlin Syndrome | Cancer Research UK","shownUrl":"https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/other-conditions/gorlin-syndrome","rel":"nofollow"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Gorlin sendromu neden olur?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","categoryTitle":"Bilim ve Eğitim","canUseNativeShare":false,"tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"Genetik"},{"href":"/yacevap/t/mutasyon","text":"Mutasyon"},{"href":"/yacevap/t/kalitim","text":"Kalıtım"}],"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Otozomal dominant kalıtım nasıl işler?","url":"/search?text=Otozomal+dominant+kal%C4%B1t%C4%B1m&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Hücre büyümesi ve farklılaşması nasıl kontrol edilir?","url":"/search?text=H%C3%BCcre+b%C3%BCy%C3%BCmesi+ve+farkl%C4%B1la%C5%9Fmas%C4%B1+nas%C4%B1l+kontrol+edilir%3F&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Gorlin sendromunun belirtileri nelerdir?","url":"/search?text=Gorlin+sendromu+belirtileri&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Gorlin+sendromu+neden+olur%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"8926490341756505883","reqid":"1756505928659337-8561260891666761124-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-184-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1756505928659337-8561260891666761124-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-184-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"duynw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"duyn3":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3162868/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.acibademhealthpoint.com/what-is-gorlin-goltz-syndrome/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://radiopaedia.org/articles/gorlin-goltz-syndrome-1%3flang=us?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://drtanjuyildon.com/2024/06/12/gorlin-sendromu/?size=16&stub=1"],"header":"Gorlin Goltz sendromu nedir?","teaser":"Gorlin Goltz sendromu, aynı zamanda bazal hücreli nevus sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinir. Bazı belirtiler: Cilt: Çoklu bazal hücreli karsinomlar. Göz: Şaşılık, hipertelorizm. İskelet sistemi: Odontojen keratokistler, mandibular prognati, damak yarığı, kostal ve vertebral anomaliler. Nörolojik: İntrakranial kalsifikasyon. Cinsel: Overlerde kistler, erkekte hipogonadizm. Tedavi: Gorlin Goltz sendromunun tedavisi yoktur.","href":"/yacevap/c/saglik/q/gorlin-goltz-sendromu-nedir-2891782637","tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"Genetik"},{"href":"/yacevap/t/sendromlar","text":"Sendromlar"},{"href":"/yacevap/t/kalitim","text":"Kalıtım"}]},{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.iienstitu.com/blog/bilmeniz-gereken-5-sendrom?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://kelimeler.gen.tr/sendrom-nedir-ne-demek-269676?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.huseyinfarukyildirim.com/fen-bilimleri-sozlugu/sendrom/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.kelimetre.com/sendrom-ne-demektir?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://tr.wiktionary.org/wiki/sendrom?size=16&stub=1"],"header":"Sendrom ne anlama gelir?","teaser":"Sendrom kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Tıp terimi olarak: Birbiriyle ilişkili ve sıkça görünen bir bozukluk veya hastalıkla ilişkilendirilen bir dizi tıbbi belirti ve semptom anlamına gelir. 2. Genel anlamda: Sıkıntı veya rahatsızlık durumunu ifade eder.","href":"/yacevap/c/saglik/q/sendrom-ne-anlama-gelir-1807176557","tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"Tıp"},{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/terminoloji","text":"Terminoloji"},{"href":"/yacevap/t/hastaliklar","text":"Hastalıklar"}]},{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://doktordanhaberler.com/gorlin-goltz-sendromu/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://medlineplus.gov/genetics/condition/gorlin-syndrome/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/2554?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://eksisozluk.com/gorlin-goltz-sendromu--3773478?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.probiyotix.com/gorlin-sendromu-nedir/?size=16&stub=1"],"header":"Gorlin sendromunda hangi kanser görülür?","teaser":"Gorlin sendromunda en sık görülen kanser türü, bazal hücre karsinomudur.","href":"/yacevap/c/saglik/q/gorlin-sendromunda-hangi-kanser-gorulur-3718793943","tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"Genetik"},{"href":"/yacevap/t/kanser","text":"Kanser"},{"href":"/yacevap/t/ciltsagligi","text":"CiltSağlığı"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"duynw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"duyn4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"duynw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"duyn5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"url":"https://www.tiktok.com/@yandex.turkiye","type":"tiktok","title":"TikTok"},{"url":"https://www.youtube.com/@YandexTurkiye","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://www.facebook.com/YandexComTr","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://www.instagram.com/yandex__turkiye/","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://x.com/yndxturkiye","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"duynw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}