• Buradasın

    Ekzon 1-2 delesyonu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ekzon 1-2 delesyonu, bir genin belirli kısımlarının silinmesi sonucu oluşan ekzon delesyonu türüdür 24. Bu durum, genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar ve distrofin geninde meydana geldiğinde, Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığına yol açar 24.
    DMD'de ekzon delesyonu, distrofin proteininin eksik veya işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine neden olur, bu da kas güçsüzlüğü ve dejenerasyon gibi semptomların görülmesine sebep olur 24.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.wikipedia.org
        1
      2. dmdwarrior.com
        2
      3. thd.org.tr
        3
      4. dmd.arti.net
        4
      5. tibbigenetikdanisma.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, genetik materyalin kaybı veya kazanımı sonucu oluşan kromozom anomalilerini tespit etmek için yapılır. Bu analiz genellikle aşağıdaki yöntemlerle gerçekleştirilir: 1. Genetik Testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) testi gibi kromozomlardaki DNA dizilerinin incelenmesine dayanan testler kullanılır. 2. Karyotip Analizi: 22. kromozom gibi belirli kromozomlardaki eksik veya anormal yapıların varlığını belirlemek için yapılır. 3. Kan Testleri: Kalsiyum seviyelerinin düşük olup olmadığını tespit etmek için kan örnekleri analiz edilir. Delesyon analizi, genellikle tıbbi genetik uzmanları tarafından laboratuvar ortamında yapılır.
    5 kaynak

    Delesyon tıpta ne demek?

    Delesyon tıpta, bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalisi anlamına gelir. Bu durum, kopan parçadaki genlerin kaybolmasına ve ciddi genetik hastalıklara yol açar.
    5 kaynak

    MLPA delesyon analizi nedir?

    MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) delesyon analizi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir. Bu analiz yöntemi, SMN1 ve SMN2 genlerinin kopya sayılarını detaylı ve güvenilir bir şekilde belirleyerek, hem homozigot hem de heterozigot delesyonları tespit eder.
    5 kaynak