Mutasyon

Marshall sendromu, COL11A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir genetik bozukluktur. Sendromun otozomal dominant bir kalıtım şekli vardır, yani bozukluğun ortaya çıkması için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasının bulunması yeterlidir.

Fragile-X sendromu, FMR1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Mutasyonun spesifik nedeni şu şekildedir: FMR1 geninde bulunan CGG üçlü tekrar segmenti, normalde 5 ila 40 kez tekrar ederken, fragile-X sendromunda bu tekrar 200'den fazla kez gerçekleşir. Kalıtım şekli ise X'e bağlı dominanttır, yani mutasyona uğramış genin tek bir kopyası bile bozukluğa neden olmak için yeterlidir.

Genlerin "iyi" ve "kötü" olması ifadesi, genetik bilginin doğrudan değerlendirilmesi değil, genetik özelliklerin ve mutasyonların hastalıklarla ilişkisi bağlamında kullanılır. İyi genler, genellikle organizmanın sağlıklı gelişimini ve belirli özelliklerin (örneğin, saç rengi, göz rengi) belirlenmesini sağlayan, genetik hastalıklara yatkınlığı azaltan genlerdir. Kötü genler ise genetik mutasyonlar veya değişiklikler sonucu ortaya çıkan ve hastalıklara neden olan genlerdir.

Pleiotropik etki, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Bu etki şu şekillerde ortaya çıkabilir: 1. Gen ürünü çeşitli hücrelerde kullanılır: Gen, şifrelediği ürünü farklı hücrelerde kullanarak birden fazla biyolojik hedefi etkiler. 2. Paylaşımlı sinyal yolları: Gen ürünü, aynı sinyal fonksiyonuna sahip farklı hedeflerde sinyal iletimi yaparak pleiotropik etkiye yol açar. 3. Mutasyon: Gendeki mutasyon sonucu, proteinin yapısında veya işlevinde meydana gelen değişiklikler, çeşitli doku veya sistemlerde anormalliklere neden olur. Örneğin, fenilketonüri (PKU) hastalığı, kromozom 12 üzerindeki tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır ve bu mutasyon, vücudun birden fazla sistemini etkileyerek fenilalanin seviyesini düzenler.

"İnsanoidler Derinlerden Geliyor" (Humanoids from the Deep), 1980 yapımı bir bilim kurgu ve korku filmidir. Filmin konusu, Pasifik Kuzeybatı kıyılarındaki bir kasabada geçmektedir. Film, bilimsel deneylerin ve çevresel kirliliğin yarattığı korkunç sonuçları da keşfeder.

ABCC11 gen mutasyonu, bu gene sahip kişilerde vücut kokusunun neredeyse hiç üretilmemesine neden olan bir genetik varyasyondur. ABCC11 gen mutasyonunun bazı etkileri: Vücut kokusu: Mutasyona sahip kişilerde apokrin ter bezleri daha az aktif olduğu için kötü ter kokusu çok daha azdır. Kulak kiri: Bu gen, kulak kiri tipini de etkiler; mutasyona sahip kişilerde kulak kiri kuru ve kahverengi olurken, mutasyonu olmayanlarda sarı ve yapışkan bir formdadır. Yaygınlık: ABCC11 gen mutasyonu, özellikle Doğu Asyalılarda yaygındır (nüfusun %80-90'ı).

Ankara Kedisi, tamamen doğal olarak yetişmiş bir ırk olup, mutasyon geçirmemiştir. Uzun tüylü olmasının nedeni, Ankara'nın sert iklimiyle birlikte yaşanan bir mutasyondur; bu sayede ipeksi uzun tüyler ortaya çıkmıştır.

Job sendromu (HIES), STAT3 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Diğer nedenler arasında: - Otozomal dominant geçiş. - Etiolojinin bilinmediği durumlar. Bazı vakalarda hastalığın nedeni belirlenemez. Job sendromu ayrıca çevresel faktörler ve viral enfeksiyonlar gibi dış etkenlerle de tetiklenebilir.

Evet, mutasyonlar kalıcıdır. Mutasyonlar, DNA'nın yapısında değişiklik yaptığı için, bu değişiklikler hücre bölünmesi sırasında korunur ve sonraki nesillere aktarılır.

EDAR geni mutasyonu, ektodermal displazi adı verilen bir duruma neden olabilir. EDAR geni, ektodysplazin A reseptörünü kodlar ve bu reseptör, saç, dişler ve diğer ektodermal türevlerin oluşumu için gereklidir. EDAR geni mutasyonlarının ayrıca nonsyndromik diş agenezisi gibi diğer genetik bozukluklarla da ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Tek gözlü köpekbalıkları, genetik bir mutasyon olan siklopi nedeniyle ortaya çıkar. Ayrıca, albino hastalığı da köpekbalıklarında tek gözlülüğe neden olabilir.

Covid varyantlarının bitmeme nedeni, virüsün genetik yapısındaki sürekli mutasyonlar ve bağışıklık sisteminden kaçabilme yeteneğidir. Bu durumun diğer sebepleri: - Aşı etkinliğinin azalması: Bazı varyantlar, mevcut aşıların etkinliğini zayıflatabilir. - Aşılamanın yetersizliği: Aşılanma oranlarının düşük olduğu bölgelerde varyantların etkisi daha fazla hissedilebilir. - Kapalı alanlarda bulaşma: Kalabalık ve iyi havalandırılmayan alanlarda virüsün yayılma riski daha yüksektir. Bilim insanları, yeni varyantları izlemek ve daha etkili aşılar geliştirmek için çalışmalarını sürdürmektedir.

HIV'in şempanzeden insana geçişinin nedeni, Simian Immunodeficiency Virus (SIV) adlı virüsün mutasyona uğrayarak insanda HIV'e dönüşmesi olarak kabul edilmektedir. Bu süreç, Orta Afrika'da yaşayan şempanzelerin etleri için avlanması sırasında, insanların bu hayvanların kanıyla teması sonucu gerçekleşmiştir.

HERC2 geninde tespit edilen heterozigot c.11690T>C p.Phe3897Ser genetik değişimi, bu genin iki farklı alelini taşıyan bir bireyde meydana gelen bir mutasyondur. Bu tür mutasyonlar, genetik hastalıkların taşıyıcısı olma riskini artırabilir ve gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve yürüyüş dengesizliği gibi durumlarla ilişkilendirilebilir.

Hiçbir hayvanda mutasyon olmadığı söylenemez, çünkü tüm canlılar mutasyon geçirebilir. Ancak, bazı hayvan türlerinin diğerlerine göre daha az mutasyona uğradığı bilinmektedir. Örneğin, filler ve kutup balinaları kansere yakalanma oranları çok düşük olduğu için mutasyona karşı daha dirençli olarak kabul edilirler.

Genetik yapısı bozulan canlıların hayatta kalma şansı artabilir veya azalabilir. Yararlı mutasyonlar, canlıların çevreye daha iyi uyum sağlamalarını ve yaşama şanslarını artırmalarını sağlar. Ancak, zararlı mutasyonlar genellikle canlıların sağlığını olumsuz etkiler ve hayatta kalma olasılığını düşürür.

Pembe tavşanlar, biyofloresans adı verilen bir özellik nedeniyle pembe renkte parlarlar. Pembe göz rengi ise tavşanlarda nadir görülen bir mutasyon sonucu ortaya çıkar.

Kimyasal mutajenler, DNA'nın yapısını değiştirerek organizmanın genetik materyalinde mutasyonlara neden olur: 1. Baz analogları: Yapısal olarak DNA'daki azotlu bazlara benzerler ve replikasyon sırasında bu bazların yerine geçerek yanlış nükleotidlerin DNA'ya eklenmesine yol açarlar. 2. Alkilleyici ajanlar: DNA bazlarına veya fosfat gruplarına metil veya etil grubu ekleyerek DNA uyumsuzluklarına, çapraz bağlara ve DNA'da çentiklere neden olurlar. 3. İnterkalasyon yapan ajanlar: DNA'daki bazların arasına girerek sarmalın gevşemesine ve DNA polimerazın hata yapmasına sebep olurlar. Ayrıca, bazı kimyasallar DNA'da baz ilavesi, oksidatif hasar ve deaminasyon gibi değişikliklere de yol açabilirler.

"Bats" adlı filmler iki farklı hikayeyi anlatmaktadır: 1. 2021 yapımı "Bats" filmi: Bir nükleer santraldeki erime sonrası, radyasyona maruz kalan ve terk edilen Nosferatu Köyü'nde geçmektedir. 2. 1999 yapımı "Bats" filmi: Teksas'ın küçük bir kasabasında geçmektedir.

Mutasyon temalı bazı filmler şunlardır: 1. X-Men Serisi (2000, 2006) - Mutant olarak doğan insanların hikayesini anlatır. 2. The New Mutants (2020) - X-Men evreninde geçen, mutant yeteneklere sahip bir grup gencin hikayesini konu alır. 3. Hellboy (2004) - Genetik mutasyon sonucu süper güçlere sahip olan bir karakteri işler. 4. Total Recall (1990) - İnsanların zihinleriyle oynanabildiği ve sanal yolculuklara çıkabildiği bir dünyada geçer. 5. The Fly (1986) - Bir bilim insanının geçirdiği mutasyon sonucu yaşadığı değişimi anlatır. 6. The Mutation (2021) - Mutasyon geçirmiş farelerin bir şehre musallat olmasını konu alan bir korku filmi.