• Buradasın

    Cowden hastalığı neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Cowden hastalığı, PTEN genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar 12. Bu gen, tümör baskılayıcı bir rol oynayarak hücre büyümesini düzenler 12. Mutasyon sonucu PTEN geni işlevini yerine getiremez ve hücreler kontrolsüz bir şekilde büyüyerek hamartom adı verilen benign (kanser dışı) tümörlerin oluşumuna yol açar 12.
    Diğer nedenler arasında KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA veya AKT1 genlerindeki nadir mutasyonlar da yer alabilir 14.
    Cowden hastalığı otozomal dominant genetik geçiş modeline sahiptir, bu da mutasyona uğramış genin bir kopyasının ebeveynlerden birinden çocuğa geçmesi gerektiği anlamına gelir 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. verywellhealth.com
        1
      2. cancer.org
        2
      3. my.clevelandclinic.org
        3
      4. medlineplus.gov
        4
      5. healthjade.net
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Cowden sendromu nedir?

    Cowden sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluk olup, hamartom adı verilen benign (kanser dışı) tümörlerin çeşitli vücut kısımlarında büyümesine ve belirli kanser türlerinin riskinin artmasına neden olur. Başlıca belirtileri: - Cilt ve mukoz membranlarda (ağız ve burun içi) hamartomlar. - Makrosefali (başın normalden büyük olması). - Trichilemmoma (saç foliküllerinden kaynaklanan benign tümörler). - Papillomatöz papüller (ağız içinde beyaz, kabarık, pürüzsüz cilt yumruları). - Gelişimsel veya öğrenme gecikmeleri. En sık görülen kanser türleri: meme, tiroid, endometriyal, böbrek, kolon ve rektum kanserleri. Kalıtım şekli: otozomal dominant olup, mutasyona uğramış PTEN geninin ebeveynlerden birinden alınmasıyla ortaya çıkar.
    5 kaynak