GenetikBozukluklar

Konjenital malformasyonlar, doğum sırasında bebekte gözlenen, olumlu ya da olumsuz her durumu; ama daha çok bir olumsuz durumu, yani anomalileri açıklamakta kullanılan bir kavramdır. Bazı konjenital malformasyon türleri: Malformasyon. Bozulma (distrupsiyon). Deformasyon. Displazi. Konjenital malformasyonlar çoğunlukla düşük, doğumdan hemen önce fetüsün ölmesi ve prematüre doğuma yol açar.

SMA hastalığının belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterir. En yaygın belirtiler: kas güçsüzlüğü ve kas kaybı; motor gelişim eksikliği; reflekslerin azalması; beslenme güçlüğü; ellerde titreme; baş kontrolünün sağlanamaması; dilde seğirme; sesin cılız çıkması; kramp; dengenin sağlanmasında güçlük. Bazı tiplere özgü belirtiler: SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Sınırlı baş kontrolü, hipotoni, refleks eksikliği, yutma ve nefes almada zorluk. SMA Tip 2 (Dubowitz Hastalığı): Hipotoni ve kollardan çok bacakları etkileyen kas güçsüzlüğü, skolyoz. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bacak kaslarında zayıflık, ellerde titreme, skolyoz, eklem hareketliliğinde azalma. SMA Tip 4 (Yetişkin SMA): Hafif-orta şiddette kas zayıflığı, yürümede zorlanma, solunum güçlüğü ve skolyoz. SMA, zeka gelişimini etkilemez ve öğrenme güçlüğüne neden olmaz. SMA belirtileri fark edildiğinde, doğru teşhis ve tedavi için bir uzmana başvurulması önerilir.

Portal hipertansiyon ve kistik fibrozis farklı hastalıklardır. Portal hipertansiyon, karaciğerdeki kan damarlarındaki basınç artışıdır ve özofagus varislerinden kanama, hepatomegali, splenomegali gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Kistik fibrozis, hücre membranından klor geçişini kontrol eden kanalları kodlayan genlerdeki mutasyona bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Portal hipertansiyon ve kistik fibrozis birlikte görülebilir, çünkü kistik fibrozis hastalarında portal hipertansiyon gelişme riski vardır.

Marshall sendromunun nedeni, kalıtsal genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmektedir. Çocuk doktorları, aile geçmişini ve kan akrabalarının bu tür iltihaplanmalara ve ateşe eğilimini dikkate almaktadır. Modern klinik pediatride, Marshall sendromunun genetik nedenleri, enfeksiyonlar sırasında hem doğuştan hem de uyarlanabilir bağışıklık tepkilerinin alışılmadık şekilde aktive olmasıyla ve bağışıklık tepkisi mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkilendirilmektedir. Marshall sendromu, aynı zamanda ektodermal displazi bulguları içerebilen, otozomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendrom olarak da tanımlanmaktadır. Marshall sendromunun nedenleri hakkında kesin bilgi vermek için bir doktora danışılması önerilir.

Yaygın değişken immün yetmezlik (YDİY) ile ilişkili bazı genler şunlardır: ICOS (inducible co-stimulator). TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor). BAFF-R (B cell activating factor receptor). CD19. Bu genlerdeki mutasyonlar, YDİY'in klinik ve laboratuvar bulgularındaki değişkenliği belirler ve immünopatogenezde rol oynar. YDİY'in genetik geçiş şekli tam olarak aydınlatılamamıştır.

Gebelikte bazı sakatlıklar ve anomaliler şu yöntemlerle belirlenebilir: Ultrasonografi: Kafatası, omurga, kalp, böbrek, iskelet gibi yapısal anomaliler ultrason ile tanınabilir. Tarama Testleri: 11-14 testi, üçlü ve dörtlü tarama testleri gibi yöntemlerle bazı kromozom kusurlarına işaret edilebilir, ancak kesin tanı koyulmaz. Koryon Villüs Biyopsisi ve Amniyosentez: Bu işlemler, bebeğin kromozom haritasını çıkararak genetik sorunları ortaya çıkarır. Gebelikte olası riskleri ve sakatlıkları belirlemek için düzenli doktor kontrolleri ve gerekli testlerin yapılması önemlidir.

İnhibin A yüksekliğinin ne anlama geldiği farklı bağlamlarda farklı anlamlar içerebilir: Down sendromu tarama testi. Over kanseri. Prenatal tarama. Tüp bebek olguları. Pre-eklampsi. Tekrarlayan düşük olguları. İnhibin A yüksekliğinin ne anlama geldiği ile ilgili en doğru bilgi için bir doktora danışılması önerilir.

Zihinsel engelli hastalıklarına bazı örnekler şunlardır: Down sendromu. Frajil X sendromu. Gelişimsel gecikme. Prader-Willi sendromu (PWS). Zihinsel engelliliğe neden olan 250 farklı neden olmasına rağmen, çoğu engellilik durumunun da kesin nedeni bilinmemektedir. Zihinsel engelli hastalıkları hakkında doğru ve detaylı bilgi almak için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Adrenogenital sendrom, adrenal bezlerin aşırı miktarda androjen (erkek hormonu) üretmesi sonucunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Belirtileri: Yenidoğan dönemi: Kız bebeklerde büyük klitoris, labia majoranın birleşmesi ve genital bölgede erkek tipi özellikler; erkek bebeklerde ise testislerin büyüklüğünde artış. Çocukluk dönemi: Aşırı büyüme, erken cinsel olgunlaşma belirtileri. Yetişkinlik dönemi: Kadınlarda adet düzensizlikleri, infertilite, aşırı tüylenme ve akne; erkeklerde ise testislerin normalden daha büyük olması, sperm üretiminde azalma ve libido değişiklikleri. Nedenleri: Böbreküstü bezinde büyüme veya tümör; Over tümörü; Polikistik over; Gebelik; Koryokarsinom; Gerçek hermafroditlik; Testosteron gibi ilaçlar. Tedavi yöntemleri: İlaç tedavisi; Cerrahi müdahale; Psiko-sosyal destek.

Tüberoskleroz, hayati organlarda tümörlerin oluşmasına neden olduğu için tehlikeli olabilir. Tehlikeli olabilecek bazı komplikasyonlar: Beyin içinde ve çevresinde aşırı sıvı birikmesi. Kalp komplikasyonları. Böbrek hasarı. Akciğer yetmezliği. Tüberosklerozun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmeye yönelik tedaviler mevcuttur.

Job sendromu, STAT3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Vakaların üçte ikisinden fazlasında (%70) görülen bu mutasyon, Job sendromunun en yaygın nedenidir. Otozomal resesif Job sendromu ise DOCK8 genindeki mutasyonla ilişkilidir.

EDAR geni mutasyonunun nedenleri arasında şunlar yer alır: Kalıtsal faktörler: EDAR geni, X kromozomunda bulunur ve X'e bağlı resesif, otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım şekilleriyle geçebilir. Çevresel etkenler: Sigara kullanımı, ultraviyole radyasyon, virüsler ve yaşın ilerlemesi gibi faktörler gen hasarlarını tetikleyebilir. EDAR geni mutasyonunun sonuçları arasında ise diş, saç ve ter bezlerinin anormal gelişimi ile karakterize edilen hipohidrotik ektodermal displazi (HED) bulunabilir.

Hemoglobin elektroforezi ile tespit edilen bazı bozukluklar: Talasemi (Akdeniz anemisi). Orak hücreli anemi. Hemoglobin C hastalığı. Hemoglobin E hastalığı. Hemoglobin D hastalığı. Diğer hemoglobinopatiler. Bu test, kandaki farklı hemoglobin türlerini kontrol etmek için yapılır ve normal hemoglobin türleri dışında bulunan hemoglobin çeşitlerini tespit eder.

Frajil X sendromu (FXS) olan bireylerin yaşam süresi genellikle ortalama bir insanla aynıdır, yani yaşam süresi genellikle bozukluktan etkilenmez. 2013 yılında yapılan bir araştırmaya göre, FXS hastaları hasta olmayan bireylere göre yaklaşık 12 yıl daha az yaşamaktadır. Kesin bir veri olmamakla birlikte, fiziksel belirtilerin vücut dayanıklılığını azaltabileceği ve farklı hastalıklara karşı hassasiyeti artırabileceği düşünülmektedir. Yaşam süresi, hastalığın şiddetine ve eşlik eden komorbid durumlara bağlı olarak değişebilir.

Mikrosefalinin bazı belirtileri: Fiziksel belirtiler: Normalden küçük baş çevresi; Yavaşlayan baş büyümesi; Kafatası şeklinde bozulmalar. Nörolojik belirtiler: Gelişimsel gecikme (oturma, ayakta durma ya da yürümede gecikme); Konuşma ve yutma güçlüğü; Nöbetler; İşitme kaybı; Denge ve koordinasyon sorunları; Zihinsel yetersizlik. Davranışsal belirtiler: Dikkat dağınıklığı ve hiperaktivite; Sosyal iletişimde zorluk. Bu belirtiler hafif olabileceği gibi bazı bireylerde daha ciddi belirtiler de görülebilir. Mikrosefali şüphesi durumunda bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Metilmalonil CoA yüksekliğinin ne anlama geldiği ile ilgili bilgi bulunamamıştır. Ancak, metilmalonik asidemi (MMA) ile ilgili şu bilgilere ulaşılmıştır: MMA, metilmalonil-CoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. MMA'da, metilmalonil-CoA birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonil asit atılımı ile sonuçlanır. MMA'nın ağır olan formu yaşamın ilk günlerinde bulgu verirken, hafif formu ileri dönemlerde ortaya çıkabilir. MMA şüphesi durumunda bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

ApoB seviyesinin yüksekliğinin hangi kanserle ilişkili olduğuna dair kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak, ApoB'nin çeşitli kanser türleriyle bağlantılı olduğu bazı araştırmalar mevcuttur. ApoB'nin ilişkili olduğu bazı kanser türleri: safra kesesi kanseri; düşük dereceli glioma; akciğerin küçük hücreli dışı kanseri; özofagusun primer küçük hücreli karsinomu. Ayrıca, deaktive edilmiş bir APOB genine sahip bireylerin hepatoselüler karsinom (HCC) durumunda daha kötü sonuçlar elde ettiği belirtilmiştir. ApoB seviyesinin kanserle ilişkisi hakkında daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), bağışıklık sisteminde yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan çok nadir bir genetik bozukluktur. Bir tür birincil bağışıklık yetmezliği olan ağır kombine immün yetmezlikte, enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücrelerinin her ikisi de etkilenir. Ağır kombine immün yetmezliğin bazı belirtileri şunlardır: büyüme gelişme geriliği; kronik ishal; sık, genellikle ciddi solunum yolu enfeksiyonları; ağızda düzelmeyen pamukçuk; tedaviye cevap vermeyen pişik; ciddi ve tedavisi zor olabilecek diğer bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonları. Ağır kombine immün yetmezliğin bazı türleri şunlardır: X kromozomu üzerindeki genlere bağlı bozukluktan kaynaklanan ve sadece erkekleri etkileyen tip; bir enzim eksikliğinden kaynaklanan tip; çeşitli diğer genetik problemlerden kaynaklanan tipler. Ağır kombine immün yetmezlik bir pediatrik acil durumdur. Ağır kombine immün yetmezlik tanısı, TREC testi ile yenidoğan taraması yapılarak konulabilir. Ağır kombine immün yetmezlik tedavisi, kemik iliği nakli (kök hücre nakli) ile yapılabilir.

Vasküler displazi NF1, nörofibromatozis tip 1 (NF1) ile ilişkili vasküler anormallikleri ifade eder. NF1, kalıtsal bir multisistem hastalığıdır ve damar duvarları içinde hücresel proliferasyon veya nöral tümörler tarafından doğrudan kompresyon veya invazyon nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu hastalıkla ilişkili bazı vasküler anormallikler: Retinal vasküler oklüzyonlar. Aortik, serebral, renal, çölyak ve mezenterik damar tutulumları. NF1'li hastalarda vasküler displazinin patogenezi tam olarak bilinmemektedir.

Miyotonik distrofi hastalarının yaşam süresi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Yetişkinlikte ortaya çıkan miyotonik distrofi genellikle 50-60 yıl arasında bir yaşam beklentisine sahiptir. Konjenital miyotonik distrofi ise daha ağır seyreder ve hastalar genellikle 30-40 yıl arasında yaşar. Hastalık, kalp ritim bozuklukları, solunum problemleri ve diğer komplikasyonlar nedeniyle ilerleyici bir şekilde yaşamı kısaltabilir. Her durumda, bireysel farklılıklar ve hastalığın seyri kişiden kişiye değişebilir.