GenetikBozukluklar

Konjenital malformasyonlar, doğum sırasında bebekte gözlenen yapısal anomalilerdir. Bazı önemli konjenital malformasyonlar: - Diafragma hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın organlarının göğüs boşluğuna fıtıklaşması. - Konjenital kistik adenoid malformasyon: Akciğerlerde kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalık. - Hidrosefali: Beyinde beyin-omurilik sıvısının artması. - Holoprosensefali: Beyinde ve genellikle gözlerde ağır gelişim bozukluğu. - Dandy Walker sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genellikle kötü prognoza sahip bir anomali. - Down sendromu: 21. kromozomun 3 tane olması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluk. Konjenital malformasyonların erken tespiti, ultrasonografi ve diğer prenatal tanı yöntemleriyle mümkündür.

Portal hipertansiyon ve kistik fibrozis farklı hastalıklardır: 1. Portal Hipertansiyon: Karaciğer toplardamarında (portal ven) basıncın artması durumudur. 2. Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu iki hastalığın birbiriyle doğrudan bir bağlantısı yoktur.

SMA (Spinal Musküler Atrofi) tip hastalıklarının belirtileri, hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. Genel SMA belirtileri arasında kas güçsüzlüğü ve atrofisi (kas kaybı) bulunur. SMA tip hastalıklarına özgü belirtiler ise şunlardır: 1. SMA Tip 1: Yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar, baş kontrolü sınırlıdır, hipotoni (kas tonusunda azalma), refleks eksikliği, yutma güçlüğü ve anormal solunum şekli görülür. 2. SMA Tip 2: 6-18 ay arasında belirtiler başlar, hipotoni ve arefleksi (refleks yokluğu), bacakları daha çok etkileyen kas güçsüzlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri görülür. 3. SMA Tip 3: 18. aydan sonra belirtiler başlar, yürüme zorluğu, kas zaafı, solunum sorunları nadirdir, 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilir. 4. SMA Tip 4: Yetişkinlikte ortaya çıkar, kas güçsüzlüğü ve titreme görülür, genellikle yaşam beklentisini etkilemez.

Marshall sendromu, COL11A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir genetik bozukluktur. Sendromun otozomal dominant bir kalıtım şekli vardır, yani bozukluğun ortaya çıkması için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasının bulunması yeterlidir.

Yaygın değişken immünyetmezlik (YDİY) ile ilişkili olan TNFRSF13B geni, bu hastalığın genetik nedenlerinden biridir.

İnhibin A yüksekliğinin birkaç olası anlamı vardır: 1. Down Sendromu Riski: İnhibin A'nın yüksek seviyeleri, Down sendromu gibi genetik bozukluk riskinin artabileceğini gösterebilir. 2. Yumurtalık Problemleri: Over kistleri veya granülosa hücreli tümörler gibi yumurtalık sorunlarına işaret edebilir. 3. Preeklampsi Riski: Gebelik sırasında yüksek inhibin A değerleri, ileride preeklampsi gelişme olasılığını artırabilir. Bu durumlar kesin tanı değildir ve ek testler gerektirebilir. Kesin değerlendirme için bir doktora danışmak önemlidir.

Gebelikte belli olan sakatlıklar şunlardır: 1. Kromozomal Bozukluklar: Down sendromu gibi genetik bozukluklar. 2. Amnion Sıvısı Problemleri: Suyun azlığı veya fazlalığı, bebeğin gelişimini olumsuz etkileyebilir. 3. Plasenta Problemleri: Plasentanın rahim duvarına aşırı yapışık olması veya önde gelmesi gibi durumlar. 4. Erken Doğum Riski: 37 haftadan önce doğum, bebekte sakatlık riskini artırır. 5. Gebelik Şekeri: Gebelik sırasında ortaya çıkan şeker hastalığı, bebekte iri bebek ve zor doğum gibi sorunlara yol açabilir. 6. Enfeksiyonlar: Toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs ve sifiliz gibi enfeksiyonlar anomalilere neden olabilir. Bu risklerin tespiti ve takibi için düzenli doktor kontrolleri ve gerekli taramalar önemlidir.

Zihinsel engelli hastalıkları çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir ve genellikle şu şekilde sınıflandırılır: 1. Genetik Koşullar: Down sendromu ve frajil X sendromu gibi genetik bozukluklar. 2. Hamilelik Sırasındaki Sorunlar: Alkol veya uyuşturucu kullanımı, yetersiz beslenme, bazı enfeksiyonlar veya preeklampsi. 3. Doğum Sırasındaki Sorunlar: Oksijensiz kalma veya aşırı erken doğum. 4. Hastalık veya Yaralanma: Menenjit, boğmaca, kızamık gibi enfeksiyonlar; ciddi kafa travması, boğulma tehlikesi, aşırı yetersiz beslenme. 5. Çevresel Faktörler: Toksik maddelere maruz kalma ve ciddi ihmal veya kötüye kullanım. Ayrıca, zihinsel engelliliğin nedeni bilinmeyen durumlar da mevcuttur.

Adrenogenital sendrom (AGS), adrenal bezlerin hormon üretimini etkileyen genetik bir bozukluktur. AGS'nin belirtileri yaşa ve cinsiyete göre değişiklik gösterebilir: - Yenidoğan dönemi: Kız bebeklerde büyük klitoris, labia majoranın birleşmesi ve genital bölgede erkek tipi özellikler. - Çocukluk dönemi: Aşırı büyüme, erken puberte (ergenlik). - Yetişkinlik dönemi: Kadınlarda adet düzensizlikleri, infertilite, aşırı tüylenme ve akne; erkeklerde testislerin büyümesi, sperm üretiminde azalma ve libido değişiklikleri. AGS'nin nedenleri genellikle 21-hidroksilaz enziminin eksikliğidir. Teşhis için fiziksel muayene, kan testleri, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri kullanılır. Tedavi hormon replasman tedavisi, cerrahi müdahaleler ve psikolojik desteği içerir.

Tüberoskleroz (TS), kanserli olmayan iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik bozukluk olup, tehlikeli olabilir. TS'nin tehlikeleri şunlardır: - Organ fonksiyonlarını etkileme: Tümörler, beyin, böbrekler, kalp, akciğerler gibi hayati organlarda gelişerek fonksiyonlarını bozabilir. - Ölüm riski: Tümörler hayati bölgelere yerleştiğinde ölüm riski taşıyabilir. - Kronik hastalıklar: Böbrek yetmezliği, akciğer enfeksiyonları gibi komplikasyonlara yol açabilir. Tedavi semptomları yönetmeye yöneliktir ve düzenli takip gerektirir.

Job sendromu (HIES), STAT3 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Diğer nedenler arasında: - Otozomal dominant geçiş. - Etiolojinin bilinmediği durumlar. Bazı vakalarda hastalığın nedeni belirlenemez. Job sendromu ayrıca çevresel faktörler ve viral enfeksiyonlar gibi dış etkenlerle de tetiklenebilir.

Hemoglobin elektroforezi testi ile aşağıdaki bozukluklar tespit edilebilir: 1. Hemoglobinopatiler: Hemoglobin molekülünün yapısal veya fonksiyonel değişikliklerine neden olan genetik bozukluklar. 2. Talasemiler: Hemoglobin üretimini etkileyen genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, globin zincirlerinin üretiminin azalması veya yokluğu ile karakterize bozukluklar. 3. Anormal hemoglobin seviyeleri: Hemoglobin A ve hemoglobin F gibi normal hemoglobin türlerinin yüksek veya düşük seviyeleri. Bu test, ayrıca anemi ve diğer hemoglobin bozukluklarının teşhisinde de kullanılır.

EDAR geni mutasyonu, ektodermal displazi adı verilen bir duruma neden olabilir. EDAR geni, ektodysplazin A reseptörünü kodlar ve bu reseptör, saç, dişler ve diğer ektodermal türevlerin oluşumu için gereklidir. EDAR geni mutasyonlarının ayrıca nonsyndromik diş agenezisi gibi diğer genetik bozukluklarla da ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Fragile X sendromu (FXS) olan bireylerin yaşam beklentisi normaldir, çünkü bu durumla doğrudan bağlantılı herhangi bir yaşam threatening sağlık sorunu yoktur.

Mikrosefalinin belirtileri şunlardır: 1. Küçük baş boyutu: Bebeğin başının normalden daha küçük olması. 2. Zihinsel ve gelişimsel gecikme: Bilişsel ve motor gelişimde geri kalma. 3. Öğrenme güçlükleri: Öğrenme yeteneklerinde zorluklar. 4. Motor beceri sorunları: Koordinasyon zorlukları, kas tonusunda dengesizlik ve hareket kısıtlamaları. 5. Konuşma problemleri: Dil gelişiminde gerilik ve konuşma becerilerinde zorluklar. 6. Duyusal sorunlar: Duyu işleme bozuklukları. 7. Nöbetler: Bazı mikrosefali vakalarında nöbetler görülebilir. 8. Yüz şeklinde değişiklikler: Gözlerin arasındaki mesafenin artması gibi anormallikler. Bu belirtiler, her hastada farklılık gösterebilir ve her durum bireysel özelliklere göre değişir.

Metilmalonil CoA yüksekliği, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığın belirtisi olabilir. Bu hastalık, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşememesi ve bunun yerine metilmalonik aside hidrolize olması sonucu kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asit seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir. Metilmalonik asidemi, yenidoğan döneminde beslenme bozukluğu, kusma, kilo kaybı, karın şişkinliği, letarji, yaygın hipotoni, konvülsiyon gibi ciddi belirtilerle ortaya çıkabilir ve erken tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir.

Apolipoprotein B (APOB) yüksekliği, doğrudan kanserle ilişkili değildir, ancak kalp hastalığı riskini artırabilir. Familial hiperkolesterolemi gibi genetik bozukluklar, APOB genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu durum, LDL kolesterol seviyelerinin yükselmesine ve dolayısıyla ateroskleroz ve koroner arter hastalığı riskinin artmasına neden olur. Kanser türleri ile APOB arasındaki doğrudan bir bağlantı bilimsel olarak kanıtlanmamıştır.

Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY), bağışıklık sisteminin yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Özellikleri: - Etkilenen hücreler: T, B lenfositler ve doğal öldürücü hücrelerin gelişim ve fonksiyonlarında bozukluk vardır. - Belirtiler: Sık ve ağır enfeksiyonlar, büyüme gelişme geriliği, egzema, pamukçuk gibi bulgular görülebilir. - Teşhis: Yenidoğan taramasında kan testi ile lenfosit sayısının 3000 altında olması ilk 1 yaş için önemli bir göstergedir. - Tedavi: Kök hücre nakli (kemik iliği nakli) ve gen tedavisi en başarılı yöntemlerdir. AKİY, pediatrik acil durumlar arasında yer alır ve tedavi edilmezse ilk ya da ikinci yılda bebek hayatını kaybedebilir.

Vasküler displazi NF1, nörofibromatozis tip 1 (NF1) ile ilişkili bir komplikasyondur. NF1, kan damarlarının anormal büyümesi ile karakterize edilen ve hipertansiyon, anevrizma, moyamoya hastalığı ve renal arter darlığı gibi durumlara yol açabilen bir genetik bozukluktur.

Mikrosefali, baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk anlamına gelir. Bu durum, genellikle bebeğin beyninin normal büyüklükte gelişmemesi sonucu ortaya çıkar ve doğuştan olabileceği gibi, yaşamın ilk birkaç yılında da gelişebilir.