GenetikBozukluklar

Fenilketonürinin bazı belirtileri: İdrar, ter gibi vücut sıvılarının küf kokusu. Zeka geriliği. Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik. Hiperaktivite. Konvülsiyonlar (nöbetler). Çevreye karşı ilgisizlik. Kusma. Ciltte döküntü, kızarıklık, egzama. Açık ten, sarı saç, mavi gözler. Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali). Fenilketonüri belirtileri gösteren bir kişi, kesin tanı ve uygun tedavi için bir sağlık uzmanına başvurmalıdır.

Dentinogenesis imperfecta (DI) tehlikeli bir hastalıktır, çünkü dişlerin içeriden çürümesine, kırılgan hale gelmesine ve dayanıklılığını kaybetmesine neden olur. DI'nın bazı tehlikeli türleri: Tip I: Osteogenesis imperfecta (kemik kırılganlık sendromu) ile birlikte görülür ve sadece dişleri değil, kemik sağlığını da etkiler. Tip III: Nadir görülen bu tip, geniş pulpa odaları ile karakterizedir ve genellikle dişlerin erken kaybına yol açar. DI'nın bazı belirtileri: Renk değişiklikleri (sarimsi kahverengi veya grimsi mavi diş rengi); Şiddetli hassasiyet (soğuk, sıcak veya tatlı yiyeceklere karşı); Kırılganlık (dişlerin kolayca kırılması, aşınması veya çatlaması); Mine ve dentin arasındaki bağlantının zayıflığı (mine yeterince sağlam bağlanmadığı için kolayca ayrılması); Pulpa daralması veya kapanması (dişin içindeki pulpa odasının zamanla daralması veya tamamen kapanması). DI'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak modern diş hekimliği teknikleri ile dişler korunabilir ve estetik olarak daha sağlıklı bir görünüm elde edilebilir.

Globozoospermi, spermlerin anormal yapıda akrozoma sahip olması veya akrozomdan yoksun olması ile karakterize edilen ve kısırlığa neden olan bir sperm bozukluğudur. Globozoosperminin iki alt tipi vardır: 1. Tip I (total globozoospermi): Akrozom tamamen yoktur. 2. Tip II (kısmi globozoospermi): Koni şeklinde bir çekirdekle birlikte bir miktar küçük akrozom bulunur. Globozoospermi, genetik problemlerden kaynaklanır ve genellikle ailesel vakalar görülür, ancak kesin kalıtım şekli henüz kanıtlanamamıştır.

Metabolik hastalıklar, vücudun metabolik fonksiyonlarını bozan bir dizi rahatsızlığı içerir. İşte bazı yaygın metabolik hastalıklar: Diyabet Mellitus (Şeker Hastalığı). Obezite. Hipertiroidizm. Hipotiroidizm. Fenilketonüri (PKU). Galaktozemi. Gaucher Hastalığı. Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD). Porfiria. Wilson Hastalığı. Genetik faktörler, yanlış beslenme ve hareketsiz yaşam tarzı metabolik hastalıkların gelişiminde önemli rol oynar.

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) yaşam beklentisi, sendromun türüne bağlı olarak değişir. Genel olarak, klasik ve hipermobil EDS türlerinin yaşam beklentisi azalmaz. Ancak, vasküler EDS türünde yaşam beklentisi yaklaşık 48 yıldır.

Cgh-1 geni, Caenorhabditis elegans (C. elegans) türünde RNA helikaz aktivitesini ve mRNA bağlanma aktivitesini sağlar. Bu genin bazı işlevleri şunlardır: P-body montajı. Yetişkin ömrünün belirlenmesi. Çeviri sürecinin negatif düzenlenmesi. Gametogenezis. Fizyolojik germ hücre apoptozisinin düzenlenmesi. Cgh-1 geni, ayrıca, somatik ve germ hücre işlevlerinde rol oynar ve bu işlevler, PATR-1'in katılımıyla farklılık gösterir. Cgh-1 geninin insanlardaki karşılığı olan DDX6 geni, "DEAD-box RNA helikaz 6" olarak adlandırılır.

Distrofin protein eksikliği, genellikle Duchenne Musküler Distrofi (DMD) olarak bilinen hastalıkla ilişkilidir ve bu hastalığın belirtileri şunlardır: Yürümede, merdiven çıkmada veya koşmada zorluk. Kas atrofisi (kütle kaybı). Dengesiz yürüyüş. Kas ağrıları ve zayıflığı. Kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak sıkılaştırılması. Spastisite (kas sertliği). Parmak ucunda yürüme. Yutma güçlüğü ve nefes darlığı. Kalp yetmezliği gibi kalp problemleri. Skolyoz (omurga eğriliği). DMD, genellikle erkek çocuklarda 2-3 yaşlarında başlar. Distrofin protein eksikliğinin başka türleri ve belirtileri de olabilir. Kesin tanı ve uygun tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.

Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS I), alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. MPS I'in bazı belirtileri: Fiziksel değişiklikler: Geniş burun, kalın dudaklar, kabarık çene gibi yüz yapısı değişiklikleri, kısa boy. Eklem problemleri: Eklemlerde sertlik ve hareket kısıtlılığı. Görme sorunları: Göz merceğinde opaklık, kornea kalınlaşması. İşitme kaybı: Orta kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kaybı. Solunum problemleri: Üst solunum yollarında tıkanıklık ve diğer solunum problemleri. Davranışsal ve zihinsel gelişim sorunları: Daha şiddetli formlarda zihinsel gerilik ve öğrenme güçlükleri. MPS I'in tanısı, aile öyküsü, klinik değerlendirme, kan testleri ve genetik testler ile konur.

Fumaraz eksikliği, aynı zamanda fumarik asitüri olarak da bilinir, Krebs döngüsünde yer alan ve son derece nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Fumaraz eksikliğinin bazı belirtileri: Ensefalopati; Şiddetli zihinsel yetersizlik; Olağandışı yüz özellikleri; Beyin malformasyonu; Epileptik nöbetler. Bu bozukluk, genellikle her iki ebeveynden de mutasyona uğramış gen alan bireylerde görülür ve otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir. Fumaraz eksikliği, dünya çapında yaklaşık 100 vakada görülmüştür.

Opitz sendromunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir: Opitz GBBB sendromu: Bu sendrom, 22q11.2 delesyon sendromları kümesinin kalıtsal (X-linked dominant) olan tek fenotipidir. Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLO): Bu sendrom, kolesterol metabolizmasının doğumsal bir kusuru sonucu gelişir ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösterir. Opitz sendromunun kesin nedeni her iki sendrom için de tam olarak belirlenememiştir. Opitz sendromunun bazı belirtileri: Opitz GBBB sendromu: Hipertelorizm, yayvan burun sırtı, filtrum silikliği, yarık dudak ve damak, konjenital kalp defektleri. Smith-Lemli-Opitz sendromu: Zihinsel gerilik, büyüme geriliği, yüz ve vücut anormallikleri, beslenme güçlükleri. Tanı, genetik testlerle konulabilir.

Frajil X sendromu otizmle aynı değildir, ancak otizmle ilişkili en bilinen genetik bozukluklardan biridir. Frajil X sendromuna sahip bireylerin yaklaşık üçte biri, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozukluğu özelliklerine sahiptir. Ayrıca, otizm spektrum bozukluğu tanısı almış bireylerin bir kısmında Frajil X sendromu tespit edilebilir. Frajil X sendromu ve otizm arasındaki ilişki şu şekilde özetlenebilir: Davranışsal semptomlar ve benzerlik. Genetik temel. Görülme sıklığı. Frajil X sendromu ve otizm arasında önemli bir genetik ve davranışsal ilişki olsa da, her Frajil X vakası otizmle tam olarak örtüşmez ve otizmli bireylerin tümü de Frajil X sendromuna sahip değildir.

BHD kısaltmasının açılımı, kullanıldığı bağlama göre değişiklik gösterebilir: Bahreyn Dinarı. Birt-Hogg-Dube Sendromu. Berhad. Alt yatay deşarj. Bekarlığa veda konut bölümü. Beko tarak. Belfast, Kuzey İrlanda, İngiltere - Belfast Harbor. Buprénorphine yüksek dozaj. Bölme. Davranışsal sağlık müdürü. Ayrıca, BHD "kara şahin düştü", "köprübaşı", "meme yükseklik çapı" ve "çekiç matkap" gibi farklı anlamlara da gelebilir.

Pierre Robin Sendromu, üç ana bileşenden oluşan bir kraniyofasiyal anomalidir: 1. Altçene hipoplazisi (mikrognati). 2. Glossoptosis. 3. Damak yarığı. Glossoptosis, Pierre Robin Sendromu'nun bir belirtisi olup, dilin boğazın gerisine doğru düşüp tıkama eğiliminde olmasıdır. Bu sendrom, genellikle doğum öncesi gelişimin son aşamasında ortaya çıkar ve nefes alma, beslenme gibi süreçlerde zorluğa sebep olabilir.

Yağ metabolizması bozukluklarından bazıları şunlardır: Hiperlipoproteinemi. Dislipidemi (lipit/yağ metabolizması bozuklukları). Metabolik sendrom. Yağ metabolizması bozukluklarının teşhisi ve tedavisi için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Lily Marshall sendromu ifadesi, mevcut kaynaklarda herhangi bir bilinen sendrom veya hastalıkla ilişkilendirilmemiştir. Ancak, Marshall sendromu hakkında bilgi mevcuttur. Marshall sendromu, otozomal dominant yolla geçen, kraniofasiyal anomaliler, sağırlık, göz ve iskelet sistemi anomalileriyle karakterize nadir bir sendromdur. Bazı belirtileri: Çıkık alın, iri gözler. Burun kökünde basıklık, iri ve yukarı kalkık burun delikleri. Kalın dudaklar. Boy kısalığı. Lily ismi, sendromun adıyla ilgili belgelerde geçmemektedir ve bu nedenle Lily Marshall sendromu hakkında spesifik bir bilgi bulunmamaktadır. Eğer farklı bir konuda bilgi arıyorsanız, lütfen daha fazla detay verin veya farklı bir kaynak sağlayın.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastaları genellikle 25 yıl kadar yaşayabilir. Yaşam süresi, hastalığın ilerlemesi ve ortaya çıkan komplikasyonlar (solunum zorluğu, kalp yetmezliği, enfeksiyonlar) gibi faktörlere bağlı olarak değişebilir. DMD'nin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır, ancak ilaç ve terapi seçenekleri hastalığın seyrini yavaşlatmaya ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

İngiltere'de yaşayan Garry Turner, 15,8 cm'ye kadar uzanan cilt esnekliğiyle en esnek cilt için Guinness Dünya Rekorunu elinde tutmaktadır. Ayrıca, "Elastik Adam" adlı çevrimiçi oyunlarda da karakterler oldukça esnektir; yüz derileri çekiştirildiğinde sünerek uzar ve çekme işlemi bırakıldığında tekrar eski haline döner.

Cowden sendromu, PTEN genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Başlıca özellikleri: Deri ve mukozal lezyonlar. Makrosefali. Çoklu organ tümörleri riski. Tanı, genetik testler ve belirli klinik kriterlerin değerlendirilmesiyle konur.

Evet, fenilketonüri (FKU) metabolik bir hastalıktır. Bu kalıtsal hastalık, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidinin metabolize edilememesi ile karakterizedir.

"Dnajc19 hastalığı" hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, COVID-19 (Yeni Koronavirüs Hastalığı), ilk olarak 2019 yılında Çin'in Wuhan şehrinde tespit edilen ve SARS-CoV-2 virüsü tarafından meydana getirilen bulaşıcı bir solunum yolu hastalığıdır. COVID-19'un bazı belirtileri: ateş; öksürük; nefes darlığı; yorgunluk; kas ve eklem ağrıları; boğaz ağrısı; koku ve tat kaybı; baş ağrısı. Hastalık, genellikle hafif seyredebilse de ağır pnömoni ve solunum yetmezliği gibi ciddi durumlara yol açabilir.