Frajile X sendromu (FXS), bilişsel, davranışsal ve fiziksel gelişimi etkileyen genetik bir bozukluktur. Temel özellikleri şunlardır: - Bilişsel yetmezlik: Hafiften orta dereceye kadar değişen derecelerde zihinsel gerilik. - Davranışsal zorluklar: Sosyal anksiyete, aşırı hareketlilik, dikkat zorlukları ve tekrarlayan davranışlar. - Fiziksel özellikler: Uzun yüz, büyük kulaklar, belirgin çene veya alın. - Otizm spektrum bozukluğu (ASD): Sosyal etkileşim, iletişim ve tekrarlayan davranışlardaki zorluklar. Nedenleri FMR1 genindeki mutasyonlardır ve bu durum, normal beyin fonksiyonu için kritik olan bir proteinin üretimini etkiler. Tanı genetik testlerle konulur ve tedavi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir, eğitim, dil ve konuşma terapisi, davranışsal terapi ve ilaç tedavisini içerebilir.