• Buradasın

    Konjenital malformasyonlar nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Konjenital malformasyonlar, doğum sırasında bebekte gözlenen yapısal anomalilerdir 3. Bu anomaliler, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkar 2.
    Bazı önemli konjenital malformasyonlar:
    • Diafragma hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın organlarının göğüs boşluğuna fıtıklaşması 1.
    • Konjenital kistik adenoid malformasyon: Akciğerlerde kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalık 1.
    • Hidrosefali: Beyinde beyin-omurilik sıvısının artması 1.
    • Holoprosensefali: Beyinde ve genellikle gözlerde ağır gelişim bozukluğu 1.
    • Dandy Walker sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genellikle kötü prognoza sahip bir anomali 1.
    • Down sendromu: 21. kromozomun 3 tane olması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluk 3.
    Konjenital malformasyonların erken tespiti, ultrasonografi ve diğer prenatal tanı yöntemleriyle mümkündür 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    En tehlikeli doğumsal anomali nedir?

    En tehlikeli doğumsal anomaliler arasında diafragma hernisi ve konjenital kistik adenoid malformasyon öne çıkmaktadır. - Diafragma hernisi, diyaframdaki bir defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların bir kısmının göğüs boşluğuna geçmesi durumudur. - Konjenital kistik adenoid malformasyon, akciğerlerde sıra dışı kistlerin bulunmasıdır ve bu durum cerrahi müdahale gerektirebilir. Diğer tehlikeli doğumsal anomaliler arasında özofagus atrezisi, Hirschsprung hastalığı ve anorektal malformasyonlar da bulunmaktadır.

    Konjenital anomali tehlikeli mi?

    Konjenital anomali (doğumsal bozukluk), tehlikeli olabilir çünkü bu tür anomaliler hem fonksiyonel hem de kozmetik açıdan ciddi sorunlara yol açabilir. Tehlikeleri arasında: - Psikososyal etkiler: Hastanın psikolojik sağlığını olumsuz etkileyebilir. - Komplikasyonlar: Cerrahi tedaviye bağlı enfeksiyon, doku kayıpları, kemik dokularda kaynamama veya yanlış kaynama gibi komplikasyonlar görülebilir. - Yaşam boyu etkiler: Bazı konjenital anomaliler, tedavi edilse bile yaşam boyu devam eden etkilere neden olabilir. Bu nedenle, konjenital anomali tespit edildiğinde, zamanında ve uygun tıbbi müdahale önemlidir.

    Anomali hastalığı neden olur?

    Anomali hastalığının nedenleri genetik ve çevresel faktörler olarak iki ana başlıkta incelenebilir. Genetik faktörler: Kromozom anormallikleri. Ailede veya önceki çocuklarda doğumsal bozukluk öyküsü. Çevresel faktörler: Enfeksiyonlar (örneğin, frengi, kızamıkçık). Radyasyon. İlaçlar ve kimyasallar. Beslenme eksiklikleri (örneğin, iyot ve folat eksikliği). Kronik sağlık sorunları (örneğin, diyabet). Anne adayının hamilelik sırasında alkol alması veya çeşitli ilaçlar kullanması. Bazı doğumsal anomalilerin nedenleri ise kesin olarak bilinmemektedir.

    Malformasyon ne demek?

    Malformasyon, bir organizmanın gelişimi sırasında ortaya çıkan anormal yapı veya şekil bozukluğu anlamına gelir. Bu terim, genellikle doğuştan gelen veya gelişimsel süreçler sırasında meydana gelen anatomik, fizyolojik veya genetik anormallikleri tanımlamak için kullanılır.

    Konjenitale neden olan faktörler?

    Konjenital anomalilere neden olan faktörler genellikle genetik ve çevresel etkileşimlerin bir kombinasyonudur. Genetik faktörler arasında şunlar yer alır: - Genetik mutasyonlar veya bozukluklar: DNA'da yapısal veya fonksiyonel değişiklikler. - Kromozom anomalileri: Trizomi gibi durumlar. - Aile geçmişi: Benzer anomalilerin veya genetik sendromların varlığı. Çevresel faktörler ise şunlardır: - Hamilelik sırasında annenin maruz kaldığı zararlı maddeler: Alkol, sigara, uyuşturucu, radyasyon, bazı ilaçlar ve enfeksiyonlar. - Beslenme ve sağlık durumu: Anne adayının beslenme yetersizliği veya obezite gibi sağlık sorunları. - Rahimdeki anormallikler: Rahimde yapısal sorunlar. Ayrıca, multifaktöryel nedenler de olabilir, yani hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörlerin bir araya gelmesi.

    Genetik ve doğumsal anomaliler neden olur?

    Genetik ve doğumsal anomaliler çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: 1. Genetik Faktörler: Ailede genetik hastalık öyküsü, kromozomal bozukluklar veya genetik mutasyonlar anomalilere yol açabilir. 2. Çevresel Faktörler: Gebelik sırasında annenin maruz kaldığı sigara, alkol, zararlı kimyasallar, bazı ilaçlar ve enfeksiyonlar gibi çevresel etmenler anomalilere neden olabilir. 3. Vitamin ve Mineral Eksiklikleri: Özellikle folik asit eksikliği, fetal beyin ve omurilik gelişimi üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. 4. Anne Sağlık Durumu: Diyabet, yüksek tansiyon, obezite gibi anne adayının sağlık sorunları fetal gelişimi etkileyebilir. 5. Radyasyon: Gebelik sırasında yüksek dozda radyasyona maruz kalma anomalileri artırabilir.

    Gebelikte konjenital anomaliler ne zaman belli olur?

    Gebelikte konjenital anomaliler genellikle ikinci trimesterde yapılan detaylı ultrason ile belli olur. İlk trimesterde ise, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan taramalarda da bazı anomaliler tespit edilebilir. Konjenital anomalilerin teşhisi için kesin bir zaman dilimi yoktur, çünkü her gebelikte belirtiler farklı zamanlarda ortaya çıkabilir.