• Buradasın

    Konjenital malformasyonlar nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Konjenital malformasyonlar, doğum sırasında bebekte gözlenen yapısal anomalilerdir 3. Bu anomaliler, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkar 2.
    Bazı önemli konjenital malformasyonlar:
    • Diafragma hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın organlarının göğüs boşluğuna fıtıklaşması 1.
    • Konjenital kistik adenoid malformasyon: Akciğerlerde kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalık 1.
    • Hidrosefali: Beyinde beyin-omurilik sıvısının artması 1.
    • Holoprosensefali: Beyinde ve genellikle gözlerde ağır gelişim bozukluğu 1.
    • Dandy Walker sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genellikle kötü prognoza sahip bir anomali 1.
    • Down sendromu: 21. kromozomun 3 tane olması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluk 3.
    Konjenital malformasyonların erken tespiti, ultrasonografi ve diğer prenatal tanı yöntemleriyle mümkündür 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Malformasyon ne demek?

    Malformasyon, bir organizmanın gelişimi sırasında ortaya çıkan anormal yapı veya şekil bozukluğu anlamına gelir. Bu terim, genellikle doğuştan gelen veya gelişimsel süreçler sırasında meydana gelen anatomik, fizyolojik veya genetik anormallikleri tanımlamak için kullanılır.

    Gebelikte konjenital anomaliler ne zaman belli olur?

    Gebelikte konjenital anomaliler genellikle ikinci trimesterde yapılan detaylı ultrason ile belli olur. İlk trimesterde ise, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan taramalarda da bazı anomaliler tespit edilebilir. Konjenital anomalilerin teşhisi için kesin bir zaman dilimi yoktur, çünkü her gebelikte belirtiler farklı zamanlarda ortaya çıkabilir.

    Genetik ve doğumsal anomaliler neden olur?

    Genetik ve doğumsal anomaliler çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: 1. Genetik Faktörler: Ailede genetik hastalık öyküsü, kromozomal bozukluklar veya genetik mutasyonlar anomalilere yol açabilir. 2. Çevresel Faktörler: Gebelik sırasında annenin maruz kaldığı sigara, alkol, zararlı kimyasallar, bazı ilaçlar ve enfeksiyonlar gibi çevresel etmenler anomalilere neden olabilir. 3. Vitamin ve Mineral Eksiklikleri: Özellikle folik asit eksikliği, fetal beyin ve omurilik gelişimi üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. 4. Anne Sağlık Durumu: Diyabet, yüksek tansiyon, obezite gibi anne adayının sağlık sorunları fetal gelişimi etkileyebilir. 5. Radyasyon: Gebelik sırasında yüksek dozda radyasyona maruz kalma anomalileri artırabilir.

    Konjenital anomali tehlikeli mi?

    Konjenital anomali (doğumsal bozukluk), tehlikeli olabilir çünkü bu tür anomaliler hem fonksiyonel hem de kozmetik açıdan ciddi sorunlara yol açabilir. Tehlikeleri arasında: - Psikososyal etkiler: Hastanın psikolojik sağlığını olumsuz etkileyebilir. - Komplikasyonlar: Cerrahi tedaviye bağlı enfeksiyon, doku kayıpları, kemik dokularda kaynamama veya yanlış kaynama gibi komplikasyonlar görülebilir. - Yaşam boyu etkiler: Bazı konjenital anomaliler, tedavi edilse bile yaşam boyu devam eden etkilere neden olabilir. Bu nedenle, konjenital anomali tespit edildiğinde, zamanında ve uygun tıbbi müdahale önemlidir.

    Anomali hastalığı neden olur?

    Anomali hastalığının nedenleri genetik ve çevresel faktörler olarak iki ana başlıkta incelenebilir. Genetik faktörler: Kromozom anormallikleri. Ailede veya önceki çocuklarda doğumsal bozukluk öyküsü. Çevresel faktörler: Enfeksiyonlar (örneğin, frengi, kızamıkçık). Radyasyon. İlaçlar ve kimyasallar. Beslenme eksiklikleri (örneğin, iyot ve folat eksikliği). Kronik sağlık sorunları (örneğin, diyabet). Anne adayının hamilelik sırasında alkol alması veya çeşitli ilaçlar kullanması. Bazı doğumsal anomalilerin nedenleri ise kesin olarak bilinmemektedir.

    En tehlikeli doğumsal anomali nedir?

    En tehlikeli doğumsal anomali olarak değerlendirilebilecek bir durum, konjenital kalp hastalıkları olabilir. Diğer tehlikeli doğumsal anomaliler arasında nöral tüp defektleri (örneğin, spina bifida) ve Down sendromu bulunur. Doğumsal anomalilerin tehlikelilik derecesi, durumun ciddiyetine ve birey üzerindeki etkilerine bağlı olarak değişebilir. Kesin değerlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

    Konjenitale neden olan faktörler?

    Konjenital anomalilere (doğumsal kusurlara) neden olan faktörler şu şekilde sınıflandırılabilir: Genetik faktörler: Kromozom anomalileri ve gen mutasyonları. Çevresel faktörler: Enfeksiyonlar, radyasyon, ilaçlar, kimyasallar, beslenme eksiklikleri ve anne karnındaki bebeğin maruz kaldığı diğer zararlı maddeler. Multifaktöriyel etkenler: Genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi. Ayrıca, konjenital anomalilere yol açan bazı spesifik nedenler şunlardır: Gebelik sırasında ilaç kullanımı: Özellikle gebeliğin ilk haftalarında kullanılan bazı ilaçlar (örneğin, talidomid) konjenital defektlere neden olabilir. Sigara, alkol ve zararlı maddeler: Teratojenik etkiler göstererek doğum kusurlarına yol açabilir. Gebeliğin 35 yaş ve üzerinde başlaması: Konjenital anomali riskini artırabilir. Ailedeki veya ebeveynlerdeki doğumsal bozukluk öyküsü: Konjenital anomali riskini artırabilir.