GenetikBozukluklar

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları, kaslarda güçsüzlük ve kas liflerinin zamanla erimesi nedeniyle yürüyemez. Yürüme yetisinin kaybolmasının bazı nedenleri: Kas zayıflığı. Kasların yerine yağ dokularının oluşması. Omurga eğriliği (skolyoz). Solunum kaslarının zayıflaması. DMD hastaları genellikle 10 yaşına geldiklerinde yürüyemez hale gelir ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.

Tablet Reis olarak bilinen Onurcan Güzel, Noonan sendromu olarak bilinen genetik bir hastalıkla mücadele etmektedir. Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerindeki normal gelişimi engelleyen genetik bir hastalıktır.

Hakan Peker'in hastalığı, kartagener sendromu olarak bilinmektedir.

Güneş Sayın'ın hastalığı, FMF (Familial Mediterranean Fever) olarak bilinen ve Akdeniz Ateşi olarak da adlandırılan bir hastalıktır.

Marfan sendromu tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir: Kardiyovasküler komplikasyonlar: Aort anevrizması ve diseksiyonu gibi hayati tehlike oluşturabilen durumlar gelişebilir. Göz sorunları: Lens dislokasyonu, retina sorunları, glokom veya katarakt ortaya çıkabilir. İskelet sistemi problemleri: Skolyoz ve göğüs kemiği deformiteleri gibi durumlar estetik kaygılar yaratabilir ve solunum kapasitesini etkileyebilir. Hamilelik komplikasyonları: Aort üzerindeki artan baskı nedeniyle ölümcül diseksiyon veya yırtılma riski artabilir. Marfan sendromu tedavi edilemez ancak belirtiler yönetilebilir ve komplikasyonlar önlenebilir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığının yaşı yoktur; yenidoğan bebeklerden 70 yaşına kadar her yaşta görülebilir. Ancak, SMA tipleri genellikle belirli yaş gruplarında ortaya çıkar: Tip 1 SMA: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip 2 SMA: 6-18 aylık bebeklerde görülür. Tip 3 SMA: 18. aydan sonra belirtiler gösterir. Tip 4 SMA: Yetişkinlerde görülür.

Marfan sendromu tehlikeli olabilir, çünkü bu sendrom, özellikle kalp ve kan damarları üzerinde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları arasında şunlar yer alır: Aort anevrizması ve aort diseksiyonu. Kalp kapakçıklarında malformasyonlar. Retina sorunları ve göz içi basınç artışı. Marfan sendromu, düzenli takip ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilir.

Marfan sendromlu bireylerin yaşam süresi, doğru tanı, düzenli takip, etkili ilaç tedavileri ve zamanında yapılan önleyici aort cerrahisi sayesinde önemli ölçüde artmıştır. Ancak, kontrolsüz durumlarda ciddi kalp damar problemleri yaşam süresini kısaltabilir.

ALD, adrenolökodistrofi anlamına gelir ve bir kanser değildir. ALD, X kromozomuna bağlı genetik bir hastalıktır ve vücudun belirli yağ bazlı maddeleri parçalayamamasına neden olur. Bu durum, beyin, omurilik ve sinir sisteminde hasara yol açar. Kanser ise, anormal hücre büyümesi ve bölünmesiyle karakterize edilen bir hastalıktır. ALD ile kanser arasında doğrudan bir bağlantı yoktur.

Rett sendromlu çocukların engellilik durumu, hastalığın şiddetine ve bireysel sağlık durumlarına bağlı olarak değişir. Rett sendromunun bazı etkileri: Motor becerilerde gerileme. Konuşma becerilerinde kayıp. Sosyal etkileşimlerde zorluk. Solunum problemleri. Nöbetler ve diğer nörolojik sorunlar. Rett sendromu için kesin bir tedavi yoktur, ancak semptomların kontrol altına alınması ve bireyin yaşam kalitesinin artırılması için çeşitli destekleyici tedavi yöntemleri mevcuttur.

Homosistinürinin belirtileri hastalığın şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterebilir ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. Sıklıkla karşılaşılan belirtiler: Gelişimsel sorunlar: Çocuklarda büyüme ve gelişim geriliği, zihinsel gelişim sorunları. Kardiyovasküler problemler: Damar sertliği, anjina, kalp krizi veya inme. Göz problemleri: Lens yer değiştirmesi veya katarakt. Diş ve ağız sağlığı problemleri: Dental anormallikler, diş çürümesi. Nörolojik belirtiler: Baş ağrıları, nöbetler, depresyon ve anksiyete. Daha nadir görülen belirtiler: Megaloblastik anemi. Entelektüel bozukluklar. Yürüyüş ve denge sorunları. Homosistinüri belirtileri fark edildiğinde bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Rett sendromu olan bireyler genellikle 40'lı veya 50'li yaşlara kadar yaşayabilirler. Yaşam süresi, semptomların şiddetine ve sağlık hizmetlerine erişime bağlı olarak değişebilir. Bazı hastaların yaşam süresi daha uzun veya daha kısa olabilir.

SMA 2 ve SMA 3 arasındaki temel farklar şunlardır: Başlangıç Yaşı: SMA 2, genellikle 6 ila 18 aylık dönemde kendini gösterirken, SMA 3 18 aydan sonra veya çocuklar bağımsız adım atmayı öğrendikten sonra ortaya çıkar. Semptomların Şiddeti: SMA 2, orta şiddetli bir seyir izlerken, SMA 3 daha hafif formdadır. Kas Zayıflığı: SMA 2'de kas zayıflığı özellikle vücudun merkezi bölgelerinde yoğunlaşır ve alt ekstremiteler, üst ekstremitelere göre daha fazla etkilenir. Solunum Problemleri: SMA 2'de solunum problemleri risk oluştururken, SMA 3'te solunum tutulumu nadirdir. Yaşam Beklentisi: SMA 2'de uygun bakım ve tedavi ile hastalar yetişkinlik dönemine ulaşabilirken, SMA 3'te bakım standartlarına uyulduğu takdirde yaşam beklentisi normal veya normale yakındır.

CCS hastalığı farklı bağlamlarda farklı anlamlara gelebilir. İşte bazıları: Kararlı angina pektoris CCS sınıflaması. Central cord syndrome (CCS). Nedensel İskemik inme Sınıflandırma Sistemi (Causative Classification of Ischemic Stroke, CCS).

Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) hastalığı, adrenal bezlerde kortizol ve diğer hormonların üretimini etkileyen enzimlerin genetik eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. CAH'ye yol açan başlıca nedenler: 21-hidroksilaz eksikliği. 11β-hidroksilaz eksikliği. Diğer enzim eksiklikleri. CAH, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genlerin alınmasıyla ortaya çıkar.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileri, hastalığın türüne ve hastanın cinsiyetine bağlı olarak değişir. Klasik KAH belirtileri: Bebeklerde: Kilo kayıpları, zayıf kilo alma, kusma, erken ergenlik. Kadınlarda: Düzensiz adet döngüsü, kısırlık, yüz kıllarında artış, derin ses. Erkeklerde: Erken cinsel gelişim, yaşına göre uzun boy. Klasik Olmayan (Geç Başlangıçlı) KAH belirtileri: Kızlarda ve kadınlarda: Düzensiz adet, yüzde kıllanma artışı, kalın ses, kısırlık. Erkeklerde ve kadınlarda: Düşük kemik yoğunluğu, şiddetli akne, şişmanlık, yüksek kolesterol. Daha nadir formlarda, erkeklerde yetersiz maskülizasyon, kadınlarda ise doğumda belirti veya semptom eksikliği görülebilir. KAH belirtileri fark edildiğinde bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

MPS (Mukopolisakkaridoz) hastalığının bazı belirtileri: Kaba yüz hatları: Geniş alın, kısa burun, kalın dudak ve dil. Boy kısalığı. Yoğun kıllanma. Sertleşmiş parmak eklemleri. Omurga eğrilikleri. Çomak parmak. Kas-iskelet sistemi deformiteleri. Kornea bulanıklığı (özellikle MPS I, IV, VI'da). Orta kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kaybı. Büyümüş bademcik ve geniz eti nedeniyle solunum problemleri. Kalp kapaklarında kusurlar. Karaciğer ve dalağın büyümesi (hepatosplenomegali). Entelektüel gelişme geriliği ve davranış sorunları (bazı tiplerde). MPS hastalığının belirtileri tipine göre değişkenlik gösterebilir ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir.

ABCD sendromu, vücudun birden fazla sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. İsmiyle ilişkili olan dört ana özellik ile tanımlanır: 1. Albinism (Albinizm). 2. Black lock (Koyu saç tutamı). 3. Cell migration disorder of the neurocytes of the gut (Bağırsak nöronlarının hücre göç bozukluğu). 4. Deafness (Sağırlık). ABCD sendromu, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır. ABCD sendromu artık ayrı bir sendrom olarak kabul edilmemektedir; günümüzde Shah-Waardenburg tip IV'ün bir varyasyonu olarak kabul edilmektedir.

Kurt Adam Sendromu (Hipertrikoz) olan kişilerin yaşam süresi, hastalığın yaygın bir tedavisi olmadığı için genellikle 20 yıl civarında olarak belirtilmiştir.

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı tehlikeli olabilir, çünkü genellikle çocukluk döneminde belirtiler gösterir ve zamanla ilerler. Tehlikeli olabilecek bazı komplikasyonlar: Organ yetmezliği: Solunum, kalp ve diğer organlarda yetmezlik riski vardır. Entelektüel gelişim geriliği: Bazı tiplerde zihinsel gerileme görülebilir. Erken ölüm: Şiddetli vakalarda, özellikle MPS I ve II tiplerinde, yaşam birkaç aydan onlu yaşlara kadar sınırlı kalabilir. Tedavi genellikle semptomların yönetimi ve destekleyici bakımdan oluşur.