GenetikBozukluklar

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastaları, distrofin proteininin eksikliği veya bozukluğu nedeniyle yürüyemez. Bu protein, kas hücrelerinin sağlamlığını ve bütünlüğünü korur.

Tablet Reis olarak bilinen Onurcan Güzel'in hastalığı, Noonan sendromu olarak adlandırılmaktadır.

Hakan Peker'in hastalığı, kartagener sendromu olarak bilinmektedir.

Güneş Sayın'ın hastalığı, FMF (Familial Mediterranean Fever) olarak bilinen ve Akdeniz Ateşi olarak da adlandırılan bir hastalıktır.

Marfan sendromu tedavi edilmezse, çeşitli ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu sendrom, özellikle kalp ve damar sistemini etkileyerek aort anevrizması, aort diseksiyonu ve kalp kapakçıklarında bozukluklar gibi komplikasyonlara neden olabilir. Marfan sendromunun tedavisinde erken tanı ve düzenli takip önemlidir.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı farklı tiplere ayrılır ve bu tiplerin ortaya çıkış yaşları değişir: 1. SMA Tip 1: 6 aylık veya daha küçük bebeklerde görülür. 2. SMA Tip 2: 6-18 ay arasındaki bebeklerde ortaya çıkar. 3. SMA Tip 3: 18. aydan sonra belirtiler gösterir. 4. SMA Tip 4: Yetişkinlikte görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Dolayısıyla, "anak SMA kaç yaşında" sorusunun kesin bir cevabı yoktur; hastalığın tipine bağlı olarak farklı yaş aralıklarında ortaya çıkabilir.

Rıdvan (Rıdvan Çelik) akondroplazi adlı cücelik hastalığına sahiptir.

Marfan sendromu, özellikle kalp ve damar sistemini etkilemesi nedeniyle tehlikeli olabilir. Bu sendromun en ciddi komplikasyonları arasında: - Aort anevrizması. - Aort diseksiyonu. - Kalp kapakçıklarında malformasyon. Marfan sendromu ayrıca göz, iskelet ve solunum sistemlerini de etkileyebilir. Tedavi, semptomların yönetimi, komplikasyonların önlenmesi ve kalp sağlığının kontrol altında tutulması üzerine odaklanır. Marfan sendromunun belirtileri fark edildiğinde bir doktora başvurulması önemlidir.

Marfan sendromlu hastaların yaşam süresi, hastalığın ciddiyetine, tedaviye erişime ve bireysel sağlık durumuna bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Geçmişte, Marfan sendromlu bireyler genellikle 30-40 yıl arasında yaşıyorlardı.

Benjamin'in hastalığı, Hutchinson-Gilford sendromu veya progeria olarak bilinir.

Adrenolökodistrofi (ALD) bir kanser türü değil, kalıtsal bir metabolik bozukluktur.

Rett sendromlu çocuklar, çeşitli derecelerde engellilik gösterebilir. Bu sendrom, beynin gelişme şeklini etkileyen genetik bir nörolojik bozukluktur ve genellikle şu belirtilerle kendini gösterir: Yavaşlamış büyüme: Kafa boyutunda küçülme ve vücudun diğer bölgelerinde büyüme geriliği. Hareket ve koordinasyon yeteneklerinde kayıp: El becerilerini kullanma zorluğu, yürüme problemleri. İletişim becerilerinin kaybı: Konuşma, göz teması kurma ve diğer şekillerde iletişim kurma yeteneğinin azalması. Tekrarlayan el hareketleri: El sıkma, alkışlama, ovma gibi hareketler. Nöbetler ve zihinsel engeller: Yaşamları boyunca nöbet geçirme riski ve entelektüel yeteneklerde gerileme. Tedavi, semptomları hafifletmeye yönelik olup, fizik tedavi, konuşma terapisi ve ilaç kullanımını içerir.

Homosistinürinin belirtileri hastalığın şiddetine ve kişiden kişiye değişebilir. İşte bazı yaygın belirtiler: Öğrenme ve davranış sorunları. Göz problemleri. Eklem sorunları. Kardiyovasküler sorunlar. Cilt problemleri. Homosistinüri teşhisi ve tedavisi için bir doktora başvurmak gereklidir.

Rett sendromu hastaları genellikle 40-50 yaşlarına kadar yaşarlar.

Poyraz Elif'in hastalığı, "Spina Bifida" olarak bilinen omurilikte gelişim bozukluğudur.

SMA 2 ve SMA 3 arasındaki temel farklar şunlardır: SMA 2: - Genellikle 6-18 ay arasında teşhis edilir. - Bebekler oturabilir ancak yardımsız yürüyemezler. - Fiziksel terapi ve desteklerle daha bağımsız bir yaşam sürebilirler. - Yaşam beklentisi genellikle genç yetişkinliğe kadar uzanır. SMA 3: - En az 18 aylık çocuklarda görülür. - İlk belirti genellikle bacak zayıflığıdır. - Çocuklar oturabilir, ayakta durabilir ve bağımsız olarak yürüyebilirler. - Ancak, zamanla kas güçsüzlüğü ilerleyebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. - Yaşam beklentisi orta yaşa kadar çıkabilir.

Fenilketonürili çocuklar fenilalanin içeren besinlerden kaçınmalıdır. Bu besinler şunlardır: Süt ve süt ürünleri: Süt, yoğurt, ayran, peynir ve çeşitleri. Et ve et ürünleri: Kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma. Yumurta. Kuru yemişler: Fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz. Kuru baklagiller: Kuru fasülye, nohut, mercimek, soya fasülyesi. Hazır besinler: Kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta. Ayrıca, aspartam ve fenilalanin içeren içecekler ve yiyecekler de tüketilmemelidir. Beslenme tedavisi, bir diyetisyen tarafından belirlenmeli ve izlenmelidir.

Tablet Reis olarak bilinen Onurcan Güzel'in hastalığı, Noonan sendromu olarak adlandırılmaktadır.

CCS hastalığı olarak belirtilen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Kaçış Sendromu Hastalığı (SCLS): Ani gelişen ataklarla damar içi sıvısının azalması sonucu ortaya çıkan, nadir görülen bir hastalıktır. 2. Cadasil Hastalığı: Beyindeki küçük kan damarlarını etkileyen, genetik bir bozukluktur.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) hastalığı, adrenal bezlerin kortizol ve aldosteron hormonlarını yeterince üretememesine neden olan genetik bozukluklardan kaynaklanır. Bu duruma, beş enzimden birinin eksikliği yol açar ve bu enzimler, adrenal kortekste kortizol sentezinde gereklidir.