GenetikBozukluklar

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastaları, distrofin proteininin eksikliği veya bozukluğu nedeniyle yürüyemez. Bu protein, kas hücrelerinin sağlamlığını ve bütünlüğünü korur.

Tablet Reis olarak bilinen Onurcan Güzel'in hastalığı, Noonan sendromu olarak adlandırılmaktadır.

Hakan Peker'in hastalığı, kartagener sendromu olarak bilinmektedir.

Güneş Sayın'ın hastalığı, FMF (Familial Mediterranean Fever) olarak bilinen ve Akdeniz Ateşi olarak da adlandırılan bir hastalıktır.

Marfan sendromu tedavi edilmezse, çeşitli ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu sendrom, özellikle kalp ve damar sistemini etkileyerek aort anevrizması, aort diseksiyonu ve kalp kapakçıklarında bozukluklar gibi komplikasyonlara neden olabilir. Marfan sendromunun tedavisinde erken tanı ve düzenli takip önemlidir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığının yaşı yoktur; yenidoğan bebeklerden 70 yaşına kadar her yaşta görülebilir. Ancak, SMA tipleri genellikle belirli yaş gruplarında ortaya çıkar: Tip 1 SMA: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip 2 SMA: 6-18 aylık bebeklerde görülür. Tip 3 SMA: 18. aydan sonra belirtiler gösterir. Tip 4 SMA: Yetişkinlerde görülür.

Marfan sendromu, özellikle kalp ve damar sistemini etkilemesi nedeniyle tehlikeli olabilir. Bu sendromun en ciddi komplikasyonları arasında: - Aort anevrizması. - Aort diseksiyonu. - Kalp kapakçıklarında malformasyon. Marfan sendromu ayrıca göz, iskelet ve solunum sistemlerini de etkileyebilir. Tedavi, semptomların yönetimi, komplikasyonların önlenmesi ve kalp sağlığının kontrol altında tutulması üzerine odaklanır. Marfan sendromunun belirtileri fark edildiğinde bir doktora başvurulması önemlidir.

Marfan sendromlu hastaların yaşam süresi, hastalığın ciddiyetine, tedaviye erişime ve bireysel sağlık durumuna bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Geçmişte, Marfan sendromlu bireyler genellikle 30-40 yıl arasında yaşıyorlardı.

ALD, adrenolökodistrofi anlamına gelir ve bir kanser değildir. ALD, X kromozomuna bağlı genetik bir hastalıktır ve vücudun belirli yağ bazlı maddeleri parçalayamamasına neden olur. Bu durum, beyin, omurilik ve sinir sisteminde hasara yol açar. Kanser ise, anormal hücre büyümesi ve bölünmesiyle karakterize edilen bir hastalıktır. ALD ile kanser arasında doğrudan bir bağlantı yoktur.

Rett sendromlu çocuklar, çeşitli derecelerde engellilik gösterebilir. Bu sendrom, beynin gelişme şeklini etkileyen genetik bir nörolojik bozukluktur ve genellikle şu belirtilerle kendini gösterir: Yavaşlamış büyüme: Kafa boyutunda küçülme ve vücudun diğer bölgelerinde büyüme geriliği. Hareket ve koordinasyon yeteneklerinde kayıp: El becerilerini kullanma zorluğu, yürüme problemleri. İletişim becerilerinin kaybı: Konuşma, göz teması kurma ve diğer şekillerde iletişim kurma yeteneğinin azalması. Tekrarlayan el hareketleri: El sıkma, alkışlama, ovma gibi hareketler. Nöbetler ve zihinsel engeller: Yaşamları boyunca nöbet geçirme riski ve entelektüel yeteneklerde gerileme. Tedavi, semptomları hafifletmeye yönelik olup, fizik tedavi, konuşma terapisi ve ilaç kullanımını içerir.

Homosistinürinin belirtileri hastalığın şiddetine ve kişiden kişiye değişebilir. İşte bazı yaygın belirtiler: Öğrenme ve davranış sorunları. Göz problemleri. Eklem sorunları. Kardiyovasküler sorunlar. Cilt problemleri. Homosistinüri teşhisi ve tedavisi için bir doktora başvurmak gereklidir.

Rett sendromu hastaları genellikle 40-50 yaşlarına kadar yaşarlar.

SMA 2 ve SMA 3 arasındaki temel farklar şunlardır: SMA 2: - Genellikle 6-18 ay arasında teşhis edilir. - Bebekler oturabilir ancak yardımsız yürüyemezler. - Fiziksel terapi ve desteklerle daha bağımsız bir yaşam sürebilirler. - Yaşam beklentisi genellikle genç yetişkinliğe kadar uzanır. SMA 3: - En az 18 aylık çocuklarda görülür. - İlk belirti genellikle bacak zayıflığıdır. - Çocuklar oturabilir, ayakta durabilir ve bağımsız olarak yürüyebilirler. - Ancak, zamanla kas güçsüzlüğü ilerleyebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. - Yaşam beklentisi orta yaşa kadar çıkabilir.

CCS hastalığı olarak belirtilen iki farklı hastalık bulunmaktadır: 1. Kaçış Sendromu Hastalığı (SCLS): Ani gelişen ataklarla damar içi sıvısının azalması sonucu ortaya çıkan, nadir görülen bir hastalıktır. 2. Cadasil Hastalığı: Beyindeki küçük kan damarlarını etkileyen, genetik bir bozukluktur.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) hastalığı, adrenal bezlerin kortizol ve aldosteron hormonlarını yeterince üretememesine neden olan genetik bozukluklardan kaynaklanır. Bu duruma, beş enzimden birinin eksikliği yol açar ve bu enzimler, adrenal kortekste kortizol sentezinde gereklidir.

CAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi) belirtileri iki ana tipe göre farklılık gösterir: klasik CAH ve klasik olmayan CAH. Klasik CAH belirtileri: - Kız bebeklerde klitorisin büyümesi veya belirsiz genital bölge. - Erkek bebeklerde normal görünen cinsel organlar. - Kortizol, aldosteron veya her ikisinin eksikliğinden kaynaklanan adrenal kriz (hayatı tehdit edici olabilir). - Kısa boy ve erken ergenlik. Klasik olmayan CAH belirtileri: - Düzensiz adet dönemleri veya adet gecikmeleri. - Yüzde ve vücutta aşırı kıllanma, derinleşen ses. - Kısırlık. - Düşük kemik yoğunluğu, şiddetli akne, şişmanlık, yüksek kolesterol. CAH belirtileri fark edildiğinde, bir sağlık profesyoneline başvurmak ve gerekli testleri yaptırmak önemlidir.

MPS (Mukopolisakkaridoz) hastalığının belirtileri şunlardır: 1. Yüz hatlarında kabalaşma ve deformasyon. 2. Karaciğer ve dalakta büyüme. 3. Görmede bulanıklık korneaya bağlı sorunlar nedeniyle. 4. Dişlerin geç çıkması. 5. Geçici sağırlık. 6. İskelet gelişiminde bozukluklar (çıkık ve belli olan kaşlar, büyük dil gibi). 7. Solunum sistemindeki yumuşak dokuların kalınlaşması nedeniyle burun tıkanıklıkları, uyku apnesi, kalp ve akciğer yetmezlikleri. 8. 2-3 yaşından sonra büyüme gerilikleri. 9. Kafatasında bozukluklar. 10. Eklem sertlikleri ve kemik sorunları nedeniyle motor becerilerin kısıtlanması. Bu belirtiler, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Kesin tanı ve tedavi için bir sağlık kuruluşuna başvurulması önerilir.

ABCD sendromu, vücudun birden fazla sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. İsmiyle ilişkili olan dört ana özellik ile tanımlanır: 1. Albinism (Albinizm). 2. Black lock (Koyu saç tutamı). 3. Cell migration disorder of the neurocytes of the gut (Bağırsak nöronlarının hücre göç bozukluğu). 4. Deafness (Sağırlık). ABCD sendromu, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır. ABCD sendromu artık ayrı bir sendrom olarak kabul edilmemektedir; günümüzde Shah-Waardenburg tip IV'ün bir varyasyonu olarak kabul edilmektedir.

Kurt Adam Sendromu (Hipertrikoz) olan kişilerin yaşam süresi, hastalığın yaygın bir tedavisi olmadığı için genellikle 20 yıl civarında olarak belirtilmiştir.

MPS (Mukopolisakkaridoz) hastalığı, tedavi edilmezse ciddi ve tehlikeli komplikasyonlara yol açabilir. Bu hastalık, enzimlerin eksikliği nedeniyle vücutta biriken mukopolisakkaritlerin neden olduğu, genetik bir metabolik bozukluktur. MPS'nin bazı tehlikeli belirtileri şunlardır: - Kısa boy; - Kalp anormallikleri; - Solunum düzensizlikleri; - Nörolojik anormallikler; - Zihinsel gelişim geriliği. Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi, fizik tedavi, cerrahi müdahaleler ve kemik iliği nakli yer alır.