• Buradasın

    Yaygın değişken immünyetmezlik hangi gen?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Yaygın değişken immünyetmezlik (YDİY) ile ilişkili olan TNFRSF13B geni, bu hastalığın genetik nedenlerinden biridir 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. iupress.istanbul.edu.tr
        1
      2. immunyetmezlik.com
        2
      3. turkiyeklinikleri.com
        3
      4. researchgate.net
        4
      5. 5

    Konuyla ilgili materyaller

    Genler nasıl çalışır?

    Genler, DNA üzerinde belirli bölgeleri kaplayan ve belirli bir proteinin üretimi için gerekli genetik bilgiyi içeren dizilerdir. İşte genlerin çalışma prensibi: 1. Protein Sentezi: Genler, RNA sentezi için gerekli talimatları taşır ve bu talimatlar sayesinde proteinler üretilir. 2. Kalıtım: Ebeveynlerden gelen genler, yavrulara aktarılır ve bireyin özelliklerini belirler. 3. Gen İfadesi: Genler, farklı durumlarda veya organizmanın gelişimi sırasında farklı zamanlarda açılıp kapanabilir. 4. Mutasyonlar ve Rekombinasyon: DNA'da meydana gelen kalıcı değişiklikler olan mutasyonlar, genetik çeşitliliğin temel kaynağıdır.
    5 kaynak

    İmmünyetmezlik belirtileri nelerdir?

    İmmün yetmezlik belirtileri şunlardır: 1. Tekrarlayan ve tedavisi zor enfeksiyonlar: Zatürre, sinüzit, kulak enfeksiyonları gibi. 2. Vücutta iyileşmeyen yaralar ve ciltte apse oluşumu. 3. Lenf bezi veya dalak büyümesi. 4. Sık ateş. 5. Dişlerin erken kaybı ve tekrarlayan diş eti iltihabı. 6. Deri ve genital bölgede yaygın siğiller. 7. Ailede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü. Bu belirtiler, bağışıklık sisteminin bir veya daha fazla elemanının eksikliği veya fonksiyon bozukluğundan kaynaklanabilir. Kesin tanı ve tedavi için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynak

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu nedir?

    TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor) eksikliğinin yaygın değişken immün yetmezlik (YDİY) modelindeki farklı klinik spektrumu şu şekilde özetlenebilir: 1. Otoimmün Hastalıklar: TACI eksikliği, romatoid artrit, sistemik lupus eritamatozis gibi otoimmün hastalıklarla birlikte görülebilir. 2. Sindirim Sistemi Bulguları: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal gibi sindirim sistemine ait bulgular ortaya çıkabilir. 3. Kanser Riski: YDİY'li hastalarda olduğu gibi, TACI eksikliğinde de lenf sistemi ve sindirim sistemi kanserleri daha sık görülür. 4. Pulmoner ve Granülomatöz Hastalıklar: Akciğer ve karaciğer granülomları gibi durumlar gelişebilir. TACI eksikliğinin kalıtım şekli hem otozomal dominant hem de otozomal resesif olabilir.
    5 kaynak

    Gen nedir kısaca?

    Gen, kalıtımın temel birimi olarak tanımlanır.
    5 kaynak

    Yaygın değişken İmmün Yetmezlik tanısı nasıl konur?

    Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY) tanısı şu adımlarla konur: 1. Tekrarlayan Enfeksiyonlar: Hastanın kulak, sinüsler, bronşlar ve akciğerlerde tekrarlayan enfeksiyonları olması. 2. Serum İmmünoglobulin Düzeyleri: Serum IgG, IgA ve genellikle IgM değerlerinin düşük olması. 3. Aşı Yanıtının Değerlendirilmesi: Çocuk felci, kızamık, difteri, tetanoz aşılarına karşı eksik ya da yetersiz antikor üretimi. 4. Genetik Testler: Bazı durumlarda, B hücrelerin normal gelişimini ve düzenlenmesini etkileyen gen mutasyonlarının tespiti. 5. Akım Sitometrisi: B hücre sayılarının saptanması. Tanı, genellikle bir immünoloji uzmanı tarafından konur ve hastanın tıbbi geçmişi, fizik muayenesi ve laboratuvar sonuçları dikkate alınır.
    5 kaynak

    Genetik hastalık çeşitleri nelerdir?

    Genetik hastalıklar beş ana kategoriye ayrılır: 1. Tek Gen Hastalıkları: Tek bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. 2. Kromozomal Hastalıklar: Kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur. 3. Multigenik/Multifaktöriyel Hastalıklar: Birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar. 4. Mitokondriyal Hastalıklar: Mitokondrilerdeki genetik bozukluklardan kaynaklanır. 5. Epigenetik Hastalıklar: DNA diziliminde bir değişiklik olmaksızın, genlerin ifade edilme şeklinin değişmesiyle ortaya çıkar.
    5 kaynak

    Genetik hastalıklarda taşıyıcılık nedir?

    Genetik hastalıklarda taşıyıcılık, bir kişinin bir genetik hastalığı taşıdığı ancak o hastalığın belirtilerini göstermediği durumu ifade eder. Bu durumda, kişi mutasyona uğramış genin bir kopyasını anneden, diğer kopyasını babadan almış demektir. Genetik taşıyıcılık testleri, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce veya hamilelik sırasında yaptırabilecekleri ve genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskini öğrenmelerini sağlayan testlerdir.
    5 kaynak