• Buradasın

    Yaygın değişken immünyetmezlik hangi gen?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Yaygın değişken immünyetmezlik (YDİY) ile ilişkili olan TNFRSF13B geni, bu hastalığın genetik nedenlerinden biridir 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. iupress.istanbul.edu.tr
        1
      2. immunyetmezlik.com
        2
      3. turkiyeklinikleri.com
        3
      4. researchgate.net
        4
      5. 5

    Konuyla ilgili materyaller

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu nedir?

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu, TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor) genindeki mutasyonlarla ilişkili olarak ortaya çıkan semptomları içerir. Bu klinik spektrum şu şekilde özetlenebilir: Otozomal resesif ve dominant kalıtım: TACI eksikliği, hem otozomal resesif hem de dominant olarak kalıtsal olabilir. Hipogamaglobulinemi ve tekrarlayan enfeksiyonlar: Antikor eksikliği (hipogamaglobulinemi) ve sinopulmoner enfeksiyonlar gibi tekrarlayan enfeksiyonlar. Otoimmün hastalıklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopeni, romatoid artrit ve sistemik lupus eritematozis gibi durumlarla birliktelik. Sindirim sistemi bulguları: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal ve malabsorpsiyon. Kanser riski: Lenfoma ve diğer sindirim sistemi kanserlerinin gelişme riskinin artması. Bu semptomlar, TACI eksikliği olan yaygın değişken immün yetmezlik vakalarında görülebilir. Ancak, her hastada semptomlar farklılık gösterebilir.
    5 kaynak

    Gen nedir kısaca?

    Gen, bir kalıtım birimidir; DNA üzerinde belirli bir nükleotid dizisidir. Popüler ve gayri resmî kullanımda ise gen, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.
    5 kaynak

    Genetik hastalık çeşitleri nelerdir?

    Genetik hastalıklar, DNA'daki kalıtsal veya doğuştan gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkar ve genellikle ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik materyaldeki değişikliklerle oluşur. Başlıca genetik hastalık çeşitleri: Kromozomal hastalıklar: Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi. Tek gen (monogenik) hastalıkları: Marfan sendromu, Huntington hastalığı, albinizm, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, fenilketonüri (PKU) gibi. Cinsiyete bağlı hastalıklar: Hemofili A, genellikle erkeklerde görülür. Mitokondriyal DNA mutasyonları: Multifaktöriyel hastalıklar: Alkol bağımlılığı, kanser, Alzheimer, koroner kalp hastalığı, şeker hastalığı, hipertansiyon, epilepsi, obezite, şizofreni gibi. Genetik hastalıkların kesin bir tedavisi bulunamamakla birlikte, semptomları yönetmeye yönelik destekleyici tedaviler uygulanır.
    5 kaynak

    Genler nasıl çalışır?

    Genler, DNA molekülünde bulunan bilgi parçalarıdır ve belirli bir proteinin yapımını yönlendiren talimatları içerir. Genlerin çalışma şekli şu şekilde özetlenebilir: Protein sentezi. Gen ifadesi. Genlerin çalışma şekli, genetik faktörler, çevresel faktörler, yaşam tarzı, beslenme, enfeksiyonlar ve diğer etkenlere bağlı olarak değişebilir.
    5 kaynak

    Yaygın değişken İmmün Yetmezlik tanısı nasıl konur?

    Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY) tanısı şu adımlarla konur: 1. Tekrarlayan enfeksiyon öyküsü: Kulak, sinüs, bronş ve akciğer enfeksiyonları araştırılır. 2. Laboratuvar testleri: Serum immünoglobulin düzeyleri: IgG, IgA ve genellikle IgM değerlerinin düşük olması tanıyı doğrular. Aşılara yanıt: Çocuk felci, kızamık, difteri, tetanoz aşılarına karşı eksik ya da yetersiz antikor üretimi ölçülür. 3. Diğer testler: Akım sitometrisi: B hücre sayılarının saptanması. Kan ve dışkı testleri: Giardia lamblia gibi parazitlerin tespiti. Görüntüleme: Dalak ve lenf bezlerinde büyüme, organlarda granülomlar araştırılır. Tanı için bir alerji ve immünoloji uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynak

    Genetik hastalıklarda taşıyıcılık nedir?

    Genetik hastalıklarda taşıyıcılık, bir kişinin bir genetik hastalığı taşıdığı ancak o hastalığı kendisi yaşamadığı durumu ifade eder. Bir kişinin çekinik bir hastalığa sahip olması için biri anneden diğeri babadan kalıtılan iki gene ihtiyaç vardır. Genetik hastalıklarda taşıyıcılık testleri, genellikle resesif ve X’e bağlı aktarılan hastalıkları tarar. Genetik hastalıklarda taşıyıcılık testi yaptırmak için bir genetik uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak

    İmmünyetmezlik belirtileri nelerdir?

    İmmün yetmezlik belirtileri arasında şunlar yer alır: Tekrarlayan ve ağır enfeksiyonlar. Büyüme ve gelişme geriliği. Ciltte veya iç organlarda apse oluşumu. Lenf bezleri ve dalak büyümesi. Ailede immün yetmezlik hastalığı öyküsü. Otoimmün hastalıklar. Romatizmal veya alerjik şikayetler. İmmün yetmezlik şüphesi durumunda, ayrıntılı bir hikaye alınması ve fizik muayene yapılması gereklidir. Bu belirtiler başka hastalıklarla da ilişkili olabileceğinden, doğru teşhis için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynak