• Buradasın

    Ağır kombine immün yetmezlik nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY), bağışıklık sisteminin yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur 3.
    Özellikleri:
    • Etkilenen hücreler: T, B lenfositler ve doğal öldürücü hücrelerin gelişim ve fonksiyonlarında bozukluk vardır 12.
    • Belirtiler: Sık ve ağır enfeksiyonlar, büyüme gelişme geriliği, egzema, pamukçuk gibi bulgular görülebilir 13.
    • Teşhis: Yenidoğan taramasında kan testi ile lenfosit sayısının 3000 altında olması ilk 1 yaş için önemli bir göstergedir 3.
    • Tedavi: Kök hücre nakli (kemik iliği nakli) ve gen tedavisi en başarılı yöntemlerdir 13.
    AKİY, pediatrik acil durumlar arasında yer alır ve tedavi edilmezse ilk ya da ikinci yılda bebek hayatını kaybedebilir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    İmmuno yetmezlik hastalığı neden olur?

    İmmün yetmezlik hastalıkları, bağışıklık sistemini oluşturan elemanlardan herhangi birinin yokluğu veya fonksiyon bozukluğundan kaynaklanır. İki ana türü vardır: 1. Primer (konjenital) immün yetmezlikler: Kalıtsal veya genetik nedenlere bağlı gelişir. 2. Sekonder (kazanılmış) immün yetmezlikler: HIV enfeksiyonu, uzun süreli kortikosteroid tedavisi, kemoterapi, ağır yanıklar gibi edinsel nedenlerle ortaya çıkar. Primer immün yetmezliklere örnek olarak X'e bağlı agammaglobulinemi, yaygın değişken immün yetmezlik ve izole IgA eksikliği verilebilir. Sekonder immün yetmezlik ise AIDS (Edinsel İmmün Yetmezlik Sendromu) olarak bilinir ve HIV virüsü nedeniyle bağışıklık sisteminin zayıflamasıyla oluşur.

    Yaygın değişken İmmün Yetmezlik tanısı nasıl konur?

    Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY) tanısı şu adımlarla konur: 1. Tekrarlayan enfeksiyon öyküsü: Kulak, sinüs, bronş ve akciğer enfeksiyonları araştırılır. 2. Laboratuvar testleri: Serum immünoglobulin düzeyleri: IgG, IgA ve genellikle IgM değerlerinin düşük olması tanıyı doğrular. Aşılara yanıt: Çocuk felci, kızamık, difteri, tetanoz aşılarına karşı eksik ya da yetersiz antikor üretimi ölçülür. 3. Diğer testler: Akım sitometrisi: B hücre sayılarının saptanması. Kan ve dışkı testleri: Giardia lamblia gibi parazitlerin tespiti. Görüntüleme: Dalak ve lenf bezlerinde büyüme, organlarda granülomlar araştırılır. Tanı için bir alerji ve immünoloji uzmanına başvurulması önerilir.

    En tehlikeli bağışıklık hastalığı nedir?

    En tehlikeli bağışıklık hastalıkları arasında şunlar yer alır: 1. AIDS (HIV): Bağışıklık sistemine yüksek oranda zarar vererek ciddi sorunlara yol açar ve tedavisi yoktur. 2. Deli Dana Hastalığı: Beyin dokusunu kaplayarak bilişsel bozukluklara neden olur ve tedavisi yoktur. 3. Sistemik Lupus Eritematozus: Bağışıklık sisteminin vücudun kendi dokularına saldırmasıyla ortaya çıkar ve ölümcül olabilir. 4. Veba: Ateş, titreme ve kusma gibi belirtilerle hızla ilerler ve tedavi edilmezse 1-6 gün içinde ölüme yol açabilir. Bu hastalıkların tedavisi ve önlenmesi için mutlaka bir doktora başvurulmalıdır.

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu nedir?

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu, TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor) genindeki mutasyonlarla ilişkili olarak ortaya çıkan semptomları içerir. Bu klinik spektrum şu şekilde özetlenebilir: Otozomal resesif ve dominant kalıtım: TACI eksikliği, hem otozomal resesif hem de dominant olarak kalıtsal olabilir. Hipogamaglobulinemi ve tekrarlayan enfeksiyonlar: Antikor eksikliği (hipogamaglobulinemi) ve sinopulmoner enfeksiyonlar gibi tekrarlayan enfeksiyonlar. Otoimmün hastalıklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopeni, romatoid artrit ve sistemik lupus eritematozis gibi durumlarla birliktelik. Sindirim sistemi bulguları: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal ve malabsorpsiyon. Kanser riski: Lenfoma ve diğer sindirim sistemi kanserlerinin gelişme riskinin artması. Bu semptomlar, TACI eksikliği olan yaygın değişken immün yetmezlik vakalarında görülebilir. Ancak, her hastada semptomlar farklılık gösterebilir.

    İmmün hastalık ne demek?

    İmmün hastalık, bağışıklık sisteminin çalışmasındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan hastalıkları ifade eder. Bu tür hastalıklar iki ana kategoriye ayrılır: 1. Primer immün yetmezlik: Doğuştan gelen ve genetik faktörlere bağlı olarak oluşan bağışıklık sistemi hastalıklarıdır. 2. Sekonder immün yetmezlik: Başka bir hastalığın veya tedavinin yan etkisi olarak gelişen bağışıklık sistemi zayıflığıdır. İmmün hastalıklar arasında alerjik reaksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve sık tekrarlayan enfeksiyonlar da yer alır.

    Edinilmiş bağışıklık ne demek tıpta?

    Tıpta edinilmiş bağışıklık, vücudun yabancı patojenlere maruz kalması sonucunda belirli bir zaman diliminde oluşan ikincil bağışıklık sistemidir. Edinilmiş bağışıklığın bazı özellikleri: Hafıza: Daha önce karşılaştığı antijenlerle tekrar karşılaştığında onları daha çabuk ve hızlı yok edebilir. Güncelleme: Yaşam boyunca bakteri ve virüs tanımlaması artar. Gelişme: Aşılar ve takviye gıdalar ile geliştirilebilir. Edinilmiş bağışıklık sistemi şu yapılardan oluşur: lenfoid organlar; B hücreleri; T hücreleri; antikorlar.

    İmmünyetmezlik ve immün sistem arasındaki fark nedir?

    İmmünyetmezlik ve immün sistem arasındaki fark şu şekildedir: 1. İmmünyetmezlik: Bağışıklık sisteminin zayıflaması veya işlevinin bozulması durumudur. 2. İmmün Sistem: Vücudu bakteri, virüs, mantar ve parazit gibi işgalci mikroorganizmalardan koruyan karmaşık bir sistemdir.