Buradasın
Ağır kombine immün yetmezlik nedir?
Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY), bağışıklık sisteminin yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur 3.
Özellikleri:
- Etkilenen hücreler: T, B lenfositler ve doğal öldürücü hücrelerin gelişim ve fonksiyonlarında bozukluk vardır 12.
- Belirtiler: Sık ve ağır enfeksiyonlar, büyüme gelişme geriliği, egzema, pamukçuk gibi bulgular görülebilir 13.
- Teşhis: Yenidoğan taramasında kan testi ile lenfosit sayısının 3000 altında olması ilk 1 yaş için önemli bir göstergedir 3.
- Tedavi: Kök hücre nakli (kemik iliği nakli) ve gen tedavisi en başarılı yöntemlerdir 13.
AKİY, pediatrik acil durumlar arasında yer alır ve tedavi edilmezse ilk ya da ikinci yılda bebek hayatını kaybedebilir 3.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: