• Buradasın

    Ağır kombine immün yetmezlik nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY), bağışıklık sisteminin yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur 3.
    Özellikleri:
    • Etkilenen hücreler: T, B lenfositler ve doğal öldürücü hücrelerin gelişim ve fonksiyonlarında bozukluk vardır 12.
    • Belirtiler: Sık ve ağır enfeksiyonlar, büyüme gelişme geriliği, egzema, pamukçuk gibi bulgular görülebilir 13.
    • Teşhis: Yenidoğan taramasında kan testi ile lenfosit sayısının 3000 altında olması ilk 1 yaş için önemli bir göstergedir 3.
    • Tedavi: Kök hücre nakli (kemik iliği nakli) ve gen tedavisi en başarılı yöntemlerdir 13.
    AKİY, pediatrik acil durumlar arasında yer alır ve tedavi edilmezse ilk ya da ikinci yılda bebek hayatını kaybedebilir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Edinilmiş bağışıklık ne demek tıpta?

    Edinilmiş bağışıklık, tıpta vücudun hayatı boyunca çeşitli hastalıklar ve yabancı mikroorganizmalarla karşılaştıkça geliştirdiği bağışıklık olarak tanımlanır. Bu bağışıklık sistemi sürekli olarak güncellenir ve aşılar da edinilmiş bağışıklığa katkıda bulunarak vücudu hastalıklara karşı daha dirençli hale getirir.

    En tehlikeli bağışıklık hastalığı nedir?

    En tehlikeli bağışıklık hastalıkları arasında şunlar yer alır: 1. AIDS (HIV): Bağışıklık sistemine yüksek oranda zarar vererek ciddi sorunlara yol açar ve tedavisi yoktur. 2. Deli Dana Hastalığı: Beyin dokusunu kaplayarak bilişsel bozukluklara neden olur ve tedavisi yoktur. 3. Sistemik Lupus Eritematozus: Bağışıklık sisteminin vücudun kendi dokularına saldırmasıyla ortaya çıkar ve ölümcül olabilir. 4. Veba: Ateş, titreme ve kusma gibi belirtilerle hızla ilerler ve tedavi edilmezse 1-6 gün içinde ölüme yol açabilir. Bu hastalıkların tedavisi ve önlenmesi için mutlaka bir doktora başvurulmalıdır.

    İmmün hastalık ne demek?

    İmmün hastalık, bağışıklık sisteminin çalışmasındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan hastalıkları ifade eder. Bu tür hastalıklar iki ana kategoriye ayrılır: 1. Primer immün yetmezlik: Doğuştan gelen ve genetik faktörlere bağlı olarak oluşan bağışıklık sistemi hastalıklarıdır. 2. Sekonder immün yetmezlik: Başka bir hastalığın veya tedavinin yan etkisi olarak gelişen bağışıklık sistemi zayıflığıdır. İmmün hastalıklar arasında alerjik reaksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve sık tekrarlayan enfeksiyonlar da yer alır.

    İmmuno yetmezlik hastalığı neden olur?

    İmmuno yetmezlik hastalıkları üç ana nedenden kaynaklanabilir: 1. Bağışıklığın Kötü Gelişimi: Bağışıklık sisteminin düzgün gelişmediği veya hiç gelişmediği genetik bozukluklar. 2. Viral Enfeksiyonlar: Bazı virüsler, özellikle İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü (HIV), bağışıklık sistemini hedef alarak immün yetmezliğe yol açabilir. 3. İmmünsüpresif İlaçlar: Organ nakli, romatoid artrit veya lupus gibi hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, bağışıklık sistemini baskılayarak immün yetmezliğe neden olabilir.

    İmmünyetmezlik ve immün sistem arasındaki fark nedir?

    İmmünyetmezlik ve immün sistem arasındaki fark şu şekildedir: 1. İmmünyetmezlik: Bağışıklık sisteminin zayıflaması veya işlevinin bozulması durumudur. 2. İmmün Sistem: Vücudu bakteri, virüs, mantar ve parazit gibi işgalci mikroorganizmalardan koruyan karmaşık bir sistemdir.

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu nedir?

    TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor) eksikliğinin yaygın değişken immün yetmezlik (YDİY) modelindeki farklı klinik spektrumu şu şekilde özetlenebilir: 1. Otoimmün Hastalıklar: TACI eksikliği, romatoid artrit, sistemik lupus eritamatozis gibi otoimmün hastalıklarla birlikte görülebilir. 2. Sindirim Sistemi Bulguları: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal gibi sindirim sistemine ait bulgular ortaya çıkabilir. 3. Kanser Riski: YDİY'li hastalarda olduğu gibi, TACI eksikliğinde de lenf sistemi ve sindirim sistemi kanserleri daha sık görülür. 4. Pulmoner ve Granülomatöz Hastalıklar: Akciğer ve karaciğer granülomları gibi durumlar gelişebilir. TACI eksikliğinin kalıtım şekli hem otozomal dominant hem de otozomal resesif olabilir.

    Yaygın değişken İmmün Yetmezlik tanısı nasıl konur?

    Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY) tanısı şu adımlarla konur: 1. Tekrarlayan Enfeksiyonlar: Hastanın kulak, sinüsler, bronşlar ve akciğerlerde tekrarlayan enfeksiyonları olması. 2. Serum İmmünoglobulin Düzeyleri: Serum IgG, IgA ve genellikle IgM değerlerinin düşük olması. 3. Aşı Yanıtının Değerlendirilmesi: Çocuk felci, kızamık, difteri, tetanoz aşılarına karşı eksik ya da yetersiz antikor üretimi. 4. Genetik Testler: Bazı durumlarda, B hücrelerin normal gelişimini ve düzenlenmesini etkileyen gen mutasyonlarının tespiti. 5. Akım Sitometrisi: B hücre sayılarının saptanması. Tanı, genellikle bir immünoloji uzmanı tarafından konur ve hastanın tıbbi geçmişi, fizik muayenesi ve laboratuvar sonuçları dikkate alınır.