Buradasın
Ağır kombine immün yetmezlik nedir?
Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), bağışıklık sisteminde yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan çok nadir bir genetik bozukluktur 14.
Bir tür birincil bağışıklık yetmezliği olan ağır kombine immün yetmezlikte, enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücrelerinin her ikisi de etkilenir 4. Çocuğun vücudunda çok az lenfosit veya düzgün çalışmayan lenfosit vardır 4.
Ağır kombine immün yetmezliğin bazı belirtileri şunlardır:
- büyüme gelişme geriliği 14;
- kronik ishal 4;
- sık, genellikle ciddi solunum yolu enfeksiyonları 4;
- ağızda düzelmeyen pamukçuk 4;
- tedaviye cevap vermeyen pişik 4;
- ciddi ve tedavisi zor olabilecek diğer bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonları 4.
Ağır kombine immün yetmezliğin bazı türleri şunlardır:
- X kromozomu üzerindeki genlere bağlı bozukluktan kaynaklanan ve sadece erkekleri etkileyen tip 14;
- bir enzim eksikliğinden kaynaklanan tip 4;
- çeşitli diğer genetik problemlerden kaynaklanan tipler 4.
Ağır kombine immün yetmezlik bir pediatrik acil durumdur 4. Tedavi edilmediği takdirde ilk ya da ikinci yılında bebek hayatını kaybeder 4.
Ağır kombine immün yetmezlik tanısı, TREC testi ile yenidoğan taraması yapılarak konulabilir 3.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: