• Buradasın

    Metilmalonil CoA yüksekliği ne demek?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Metilmalonil CoA yüksekliği, metilmalonik asidemi adı verilen metabolik bir hastalığın belirtisi olabilir 25.
    Bu hastalık, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşememesi ve bunun yerine metilmalonik aside hidrolize olması sonucu kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asit seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir 2.
    Metilmalonik asidemi, yenidoğan döneminde beslenme bozukluğu, kusma, kilo kaybı, karın şişkinliği, letarji, yaygın hipotoni, konvülsiyon gibi ciddi belirtilerle ortaya çıkabilir ve erken tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir 25.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. 1
      2. dergipark.org.tr
        2
      3. tr.wikipedia.org
        3
      4. tr.sperohope.com
        4
      5. wikijtr.icu
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Metilasyon döngüsü nedir?

    Metilasyon döngüsü, metil gruplarının (CH3) bir molekülden diğerine aktarıldığı kimyasal reaksiyonlar dizisidir. Metilasyon döngüsünün önemli işlevleri şunlardır: - Detoksifikasyon: Karaciğer, toksinleri vücuttan atmak için metilasyona güvenir. - Bağışıklık fonksiyonu: Doğru metilasyon, bağışıklık sisteminin iyi çalışmasını sağlar. - Nörolojik sağlık: Ruh halinin düzenlenmesi ve bilişsel işlev için gerekli olan nörotransmitterlerin üretimini etkiler. - Gen düzenlemesi: Genlerin açılıp kapanmasında rol oynar ve hücrelerin çevrelerine nasıl tepki vereceğini belirler. Metilasyon döngüsünün bozulması durumunda, nörolojik bozukluklar, otoimmün hastalıklar, kronik yorgunluk ve kanser gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
    5 kaynak

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği nedir?

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği, B12 vitaminine bağımlı bir enzim olan metilmalonil-CoA mutaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklikte, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşümü gerçekleşmez ve kan ile idrarda metilmalonil asit birikimi görülür. Belirtiler: Yenidoğanlarda kusma, asitoz, hiperammonemi, hepatomegali, hipoglisemi ve hiperglisinemi. İlerleyen dönemlerde trombositopeni ve nötropeni. Bazı vakalarda otizm gibi gelişim ve zihinsel engeller. Tedavi: Eksik enzim fonksiyonunu yerine getirmek için düşük proteinli diyet ve B12 vitamini enjeksiyonları. Ciddi vakalarda karaciğer ve böbrek nakilleri.
    5 kaynak

    Metil malonik asit yüksekliği neden olur?

    Metil malonik asit (MMA) yüksekliğinin başlıca nedenleri şunlardır: 1. Vitamin B12 eksikliği: Bağırsaklardan emilim bozukluğu veya diyetle yetersiz alım gibi durumlar MMA seviyesinin artmasına yol açabilir. 2. Metil malonik asidemi (MMAA): Bu, doğumdan itibaren B12 vitamininin metabolizmasını bozan bir kusurdur. Diğer olası nedenler arasında kronik böbrek hastalığı, pankreatit ve bazı genetik mutasyonlar yer alır. MMA yüksekliği tespit edildiğinde, kesin teşhis ve uygun tedavi için bir sağlık profesyoneline danışılması önemlidir.
    5 kaynak