• Buradasın

    Metilmalonil CoA yüksekliği ne demek?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Metilmalonil CoA yüksekliğinin ne anlama geldiği ile ilgili bilgi bulunamamıştır. Ancak, metilmalonik asidemi (MMA) ile ilgili şu bilgilere ulaşılmıştır:
    • MMA, metilmalonil-CoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır 23.
    • MMA'da, metilmalonil-CoA birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonil asit atılımı ile sonuçlanır 3.
    • MMA'nın ağır olan formu yaşamın ilk günlerinde bulgu verirken, hafif formu ileri dönemlerde ortaya çıkabilir 3.
    MMA şüphesi durumunda bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. 1
      2. dergipark.org.tr
        2
      3. tr.wikipedia.org
        3
      4. tr.sperohope.com
        4
      5. wikijtr.icu
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği nedir?

    Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği, B12 vitaminine bağımlı bir enzim olan metilmalonil-CoA mutaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklikte, metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşümü gerçekleşmez ve kan ile idrarda metilmalonil asit birikimi görülür. Belirtiler: Yenidoğanlarda kusma, asitoz, hiperammonemi, hepatomegali, hipoglisemi ve hiperglisinemi. İlerleyen dönemlerde trombositopeni ve nötropeni. Bazı vakalarda otizm gibi gelişim ve zihinsel engeller. Tedavi: Eksik enzim fonksiyonunu yerine getirmek için düşük proteinli diyet ve B12 vitamini enjeksiyonları. Ciddi vakalarda karaciğer ve böbrek nakilleri.
    5 kaynak

    Metilasyon döngüsü nedir?

    Metilasyon döngüsü, metil gruplarının (CH3) bir molekülden diğerine aktarıldığı kimyasal reaksiyonlar dizisidir. Metilasyon döngüsünün önemli işlevleri şunlardır: - Detoksifikasyon: Karaciğer, toksinleri vücuttan atmak için metilasyona güvenir. - Bağışıklık fonksiyonu: Doğru metilasyon, bağışıklık sisteminin iyi çalışmasını sağlar. - Nörolojik sağlık: Ruh halinin düzenlenmesi ve bilişsel işlev için gerekli olan nörotransmitterlerin üretimini etkiler. - Gen düzenlemesi: Genlerin açılıp kapanmasında rol oynar ve hücrelerin çevrelerine nasıl tepki vereceğini belirler. Metilasyon döngüsünün bozulması durumunda, nörolojik bozukluklar, otoimmün hastalıklar, kronik yorgunluk ve kanser gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
    5 kaynak

    Metil malonik asit yüksekliği neden olur?

    Metil malonik asit (MMA) yüksekliğinin başlıca nedenleri: Vitamin B12 eksikliği. Metilmalonik asidemi. Diğer olası nedenler: enfeksiyon; fazla protein tüketimi. MMA seviyesinin yüksek çıkması, aktif B12 vitamini kullanılamadığını gösterebilir.
    5 kaynak