Tıbbi genetik anabilim dalı, genetik hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesine odaklanır. Tıbbi genetik anabilim dalının baktığı bazı hastalıklar şunlardır: Kromozomal hastalıklar. Tek gen hastalıkları. Ailevi kanser yatkınlıkları. Nörogenetik hastalıklar. Doğumsal anomaliler. Zekâ geriliği, gelişimsel gecikmeler ve konuşma bozuklukları. Tekrarlayan düşükler ve infertilite (kısırlık) nedenleri. Tıbbi genetik anabilim dalı, aynı zamanda genetik danışmanlık, prenatal tanı, yenidoğan taramaları, moleküler genetik testler ve sitogenetik analizler gibi hizmetler de sunar.