Genetik

Kısa boylu insanların daha uzun yaşamasının bazı nedenleri: Metabolizma hızı: Daha küçük boyutlu canlıların metabolizma hızının düşük olması, bazı durumlarda daha uzun yaşayabilmelerine yol açabilir. Hücre sayısı: Uzun boylu insanlar, kısa boylulara göre milyonlarca daha fazla hücreye sahiptir. Daha az hücre onarımı: İnsan vücudu yaşlandıkça dokuları onarmak için daha fazla çalışmak zorunda kalır. Foxo3 geni: ABD'de yapılan bir araştırmaya göre, kısa boylu erkeklerin "Foxo3" olarak bilinen uzun yaşam geninin koruyucu bir formuna sahip olma ihtimali yüksektir. Bu durumun tam olarak neden böyle olduğu henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

Fragment analizi, DNA fragmanlarının floresan olarak etiketlendiği, kılcal elektroforez ile ayrıldığı ve bir iç standart ile karşılaştırılarak boyutlandırıldığı bir genetik analiz yöntemidir. Kullanım alanları: hücre hattı doğrulaması; CRISPR-Cas9 gen düzenleme verimliliğinin belirlenmesi; mikrosatellit marker analizi; SNP genotipleme; mutasyon analizi. Avantajları: hızlı geri dönüş süresi; yüksek hassasiyet ve çözünürlük; maliyet etkinliği; çoklu işaretleme yeteneği (örtüşen lokuslar için).

Doğuştan gelen bazı özellikler şunlardır: Fiziksel özellikler: Çiller, başparmağı bükebilme, kulakları hareket ettirebilme, gamze, heterokromi (farklı renklerde gözler), yirmilik diş eksikliği, simian çizgisi (avuç içinde bulunan çizgi) gibi nadir özellikler. Mizaç özellikleri: Heyecan/duyum arayışı, kaçınma, dürtüsel saldırganlık gibi kalıtsal, biyolojik temelli yanıt verme ve davranış kalıpları. Genetik özellikler: Boy, göz rengi gibi fiziksel özellikler; aynı zamanda düşünme, hissetme ve davranış şekli. Diğer nadir özellikler: İki katlı böbrek, fazla meme ucu, vampir hastalığı, körelmiş kuyruk, doğal kızıllık. Bu özellikler, genetik kalıtım ve doğum öncesi gelişim gibi faktörlerle belirlenir.

Jeanne Calment'in uzun yaşamasının bazı nedenleri: Sağlıklı yaşam alışkanlıkları: Calment, 85 yaşına kadar eskrim, 100 yaşına kadar bisiklet sporu yapmıştır. Strese karşı bağışıklık: Bir tıp araştırmacısı, Calment'in strese karşı bağışıklığının uzun yaşamasında etkili olduğunu öne sürmüştür. Ancak, Calment'in uzun yaşamasının kesin nedenleri hala tam olarak belirlenememiştir. 2018 yılında, Rus gerontolog Valery Novoselov, Calment'in sahtekar olduğunu ve aslında 122 yaşına kadar yaşamadığını iddia eden bir teori ortaya atmıştır.

Felty sendromu'nun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak idiyopatik hastalıklar grubunda yer alır. Bazı risk faktörleri: Genetik yatkınlık: Hastaların birçoğunda HLA-DR4 (human leukocyte antigen DR4) olarak bilinen genetik belirteç bulunur. Uzun süreli romatoid artrit: Özellikle 10 yıldan uzun süredir bu hastalığı geçirenlerde ve daha agresif formuna sahip bireylerde görülme olasılığı yüksektir. Eklem iltihapları ve romatoid artritin eklem dışı belirtileri: Eklemlerde iltihap ve romatoid artritin diğer organlarda yarattığı etkiler riski artırabilir. Felty sendromu, bağışıklık sistemindeki bozukluklar ve kan hücresi sorunları ile de ilişkilendirilmektedir.

Kolesterol ve şekerin yükselmesinin bazı nedenleri: Aşırı doymuş ve trans yağ tüketimi. Düşük lifli beslenme. Hareketsiz yaşam tarzı. Fazla kilo ve obezite. Sigara kullanımı. Aşırı alkol tüketimi. Diyabet, tiroid, böbrek ve karaciğer hastalıkları. Genetik yatkınlık. Kronik stres. Bazı ilaçların yan etkileri. Şekerin yükselmesinin ek nedenleri: Hormonal hastalıklar ve ciddi enfeksiyonlar. Pankreas hastalıkları. Kortizon kullanımı. Ameliyat ve travma. Kolesterol ve şeker seviyelerinin yükselmesi sağlık sorunlarına yol açabileceğinden, düzenli sağlık kontrolleri yapılması önerilir.

Kadın teninin daha yumuşak olmasının sebebi, kadın vücudunda baskın olan östrojen hormonudur. Östrojen hormonu; yumuşak cilt; deri altı yağ dokusu; ses inceliği; yumuşak karakter gibi özellikler oluşturur. Erkeklerde ise bunların tam tersi özellikler, testosteron hormonunun etkisiyle ortaya çıkar.

Tek yumurta ikizlerinin parmak izlerinin farklı olmasının sebebi, hem genetik faktörler hem de anne karnındaki çevresel etkenlerdir. Parmak izinin oluşumunda etkili olan bazı çevresel faktörler şunlardır: annenin beslenmesi; annenin tansiyonu; kandaki oksijen miktarı; amniyotik sıvı ile parmakların etkileşimi; fetüsün rahim içindeki pozisyonu ve hareketleri. Tek yumurta ikizleri, aynı genetik kaynağa bağlı olsa da, rahim içinde birbirlerinden bağımsız olarak geliştikleri için bu çevresel koşullar her zaman aynı olmaz.

"Höt silli" ifadesi hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, siğillerin genel olarak insan papilloma virüsü (HPV) nedeniyle oluştuğu bilinmektedir. Siğillerin ortaya çıkmasının bazı nedenleri: Ciltte açık yara veya çatlaklar. Zayıf bağışıklık sistemi. Ortak eşya kullanımı. Aşırı terleme ve nemli ortamlar. Tırnak yeme veya ciltle oynama alışkanlığı.

Kafa küçüklüğünün nedenleri arasında şunlar bulunabilir: Genetik faktörler. Beyin gelişiminde bozukluk. Çevresel etkenler. Travma ve kan akışının kesilmesi. Yetersiz beslenme. Diğer nedenler. Kafa küçüklüğü durumunda bir doktora başvurulması önerilir.

Kalıtsal mutasyon, bireyin üreme hücrelerinde (sperm veya yumurta hücrelerinde) meydana gelen mutasyonlardır ve bu nedenle nesilden nesile aktarılabilir. Kalıtsal mutasyonların oluştuğu bazı durumlar: Mayoz bölünme sırasında: Mayoz bölünme sırasında eş kromozomların bölünmemesi, kromozomların yanlış dağılımına ve trizomi veya monozomi oluşumuna yol açabilir. Döllenme sırasında: Üreme hücrelerindeki DNA değişiklikleri döllenme sırasında aktarılırsa, yeni bireyin tüm hücrelerinde bu mutasyon yer alır. Kalıtsal mutasyonlar, genellikle doğrudan bir sonraki nesle geçebildiğinden, aynı mutasyonu taşıyan çok sayıda aile bireyiyle karşılaşılmasına yol açabilir.

Kedilerin tüylerinin desenli olmasının birkaç nedeni olabilir: Genetik faktörler. Isıya duyarlılık. Kedinin tüylerindeki desen değişiklikleri, beslenme, stres, hastalık veya yaşlanma gibi faktörlerle de ilişkili olabilir. Eğer kedinizin tüy renginde anormal bir değişim fark ederseniz, veteriner hekiminize danışmanız önemlidir.

Kromozom sayısı "n" şu şekilde bulunur: - İnsanlarda: n=23'tür. - İnsanlarda toplam 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar 23 çift halinde yer alır. - Genel olarak: Her türün kendine ait kromozom sayısı vardır ve bu sayı türün genetik yapısını belirler. Kromozom sayısının bir canlının gelişmişliği ile ilgili olmadığını unutmamak gerekir; daha fazla veya daha az kromozoma sahip olmak, bir canlının daha gelişmiş veya daha az gelişmiş olduğu anlamına gelmez.

Farklı genetik yapıya sahip hücrelere heterozigot veya heterojen hücreler denir. - Heterozigot: Bir genin iki farklı aleline sahip olan hücreler. - Heterojen: Genetik olarak farklı zigotlardan köken almış hücrelerin bir arada bulunması durumu. Ayrıca, mozaik hücreler de farklı genetik özelliklere sahip hücrelerin bir arada bulunduğu durumu ifade eder.

X kromozomu, birçok hayvan türünün hem erkek hem de dişi bireylerinde bulunan, cinsiyeti belirleyen bir kromozomdur. X kromozomunun bazı özellikleri: Uzunluk: 153 milyondan fazla baz çifti taşır. Gen içeriği: İnsanlarda yaklaşık 800 protein kodlayan gen bulunur. Kalıtım: Dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Hastalıklar: X kromozomu üzerindeki genlerdeki mutasyonlar, X'e bağlı genetik bozukluklara yol açabilir. X kromozomunun modeli, DNA'nın sarmal bir merdivene benzeyen yapısı ve bu yapı içindeki genlerin organizasyonu ile tanımlanabilir. X kromozomunun ilk kez eksiksiz bir modeli, 2020 yılında uluslararası bir bilim ekibi tarafından oluşturulmuştur.

Kurdun derisinin neden kalın olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, kurdun ensesinin kalın olmasının bazı nedenleri şunlardır: Genetik faktörler. Güçlü çene kasları. Koruma. Sıcaklık regülasyonu. Ayrıca, "Kurda neden ensen kalın?" diye sorulduğunda, kurdun "Kendi işimi kendim görürüm." diye cevap verdiği bir atasözü de bulunmaktadır.

Evet, insanlar evrimleşebilir. Evrim, bir popülasyondaki gen varyantı frekansında zamanla meydana gelen değişimdir ve her canlı türü gibi insanlar da bu sürece tabidir. İnsan evriminin bazı örnekleri şunlardır: Laktoz toleransı: Modern insanın süte tolerans kazanması evrimdir. Sıtmaya direnç: Madagaskar’da sıtmaya karşı artan direnç, belirli bir gen varyantının yaygınlaşmasıyla ilişkilidir. Boy kısalması: Framingham Kalp Çalışması, boy kısalmasının doğal seçilimle ilişkili olduğunu göstermektedir. Ancak, insan evrimi biyolojik evrimden ziyade kültürel evrim şeklinde de gerçekleşmektedir.

DNA hasarı, hücrenin sahip olduğu doğal onarım mekanizmaları tarafından düzeltilmeye çalışılır. DNA hasarının düzeltilmesi için kullanılan bazı mekanizmalar şunlardır: Baz eksizyon tamiri (BER). Nükleotit eksizyon tamiri (NER). Yanlış eşleme tamiri (MMR). Homolog olmayan uç birleştirme (NHEJ). Homolog rekombinasyon (HR). Bazı durumlarda hasar oranı fazla olduğunda, doğal mekanizmalar yetersiz kalabilir.

FLT3 kiti, FLT3 genindeki mutasyonların tespiti için kullanılan bir tanı testidir. FLT3 geni, akut miyeloid lösemi (AML) hastalarında en sık mutasyona uğrayan genlerden biridir ve hastalığın patogenezi ile ilişkilendirilir. FLT3 kitlerinin bazı özellikleri: Çoklu tespit: Tek tüpte yapılan PCR işlemi ile FLT3 geni ITD (internal tandem duplication) ve TKD (tirozin kinaz domain) mutasyonlarını multipleks olarak tespit eder. Yüksek hassasiyet: Düşük düzeydeki mutasyonları bile saptayabilir. Hızlı sonuç: Basit ve hızlı bir şekilde sonuç alınmasını sağlar. FLT3 mutasyonlarının analizi, AML hastalarının tedavisi için hayati öneme sahip bir laboratuvar testidir. FLT3 kiti, çeşitli şirketler tarafından sunulmaktadır, örneğin: HELİKS ARGE ve Biyoteknoloji A.Ş.. 3B BlackBio. LeukoStrat.

Hücre hasarı, hücrenin çeşitli bileşenlerini ve sistemlerini etkiler: Mitokondriler: ATP sentezinin bozulması. Hücre ve organel membranları: Bütünlüklerinin bozulması. Enzim ve yapısal proteinlerin sentezi: Engellenmesi. Genetik materyal: Hasarı. Hücre hasarının etkileri, zedeleyici etkenin tipine, süresine ve şiddetine bağlıdır.