Genetik

VUS, "Variant of Uncertain Significance" teriminin kısaltmasıdır ve tıpta genetik testlerde kullanılan bir terimdir. VUS şu özelliklere sahiptir: Hastalıkla ilişkisi kesin olarak bilinmez. Literatürde yeterli veri bulunmayabilir. Popülasyon frekansı düşüktür ya da bilinmiyordur. VUS taşıyan hastalar genetik danışmanlık hizmeti almalıdır.

Felty sendromu'nun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak idiyopatik hastalıklar grubunda yer alır. Bazı risk faktörleri: Genetik yatkınlık: Hastaların birçoğunda HLA-DR4 (human leukocyte antigen DR4) olarak bilinen genetik belirteç bulunur. Uzun süreli romatoid artrit: Özellikle 10 yıldan uzun süredir bu hastalığı geçirenlerde ve daha agresif formuna sahip bireylerde görülme olasılığı yüksektir. Eklem iltihapları ve romatoid artritin eklem dışı belirtileri: Eklemlerde iltihap ve romatoid artritin diğer organlarda yarattığı etkiler riski artırabilir. Felty sendromu, bağışıklık sistemindeki bozukluklar ve kan hücresi sorunları ile de ilişkilendirilmektedir.

Evet, insanlar evrimleşebilir. Evrim, bir popülasyondaki gen varyantı frekansında zamanla meydana gelen değişimdir ve her canlı türü gibi insanlar da bu sürece tabidir. İnsan evriminin bazı örnekleri şunlardır: Laktoz toleransı: Modern insanın süte tolerans kazanması evrimdir. Sıtmaya direnç: Madagaskar’da sıtmaya karşı artan direnç, belirli bir gen varyantının yaygınlaşmasıyla ilişkilidir. Boy kısalması: Framingham Kalp Çalışması, boy kısalmasının doğal seçilimle ilişkili olduğunu göstermektedir. Ancak, insan evrimi biyolojik evrimden ziyade kültürel evrim şeklinde de gerçekleşmektedir.

Jeanne Calment'in uzun yaşamasının bazı nedenleri: Sağlıklı yaşam alışkanlıkları: Calment, 85 yaşına kadar eskrim, 100 yaşına kadar bisiklet sporu yapmıştır. Strese karşı bağışıklık: Bir tıp araştırmacısı, Calment'in strese karşı bağışıklığının uzun yaşamasında etkili olduğunu öne sürmüştür. Ancak, Calment'in uzun yaşamasının kesin nedenleri hala tam olarak belirlenememiştir. 2018 yılında, Rus gerontolog Valery Novoselov, Calment'in sahtekar olduğunu ve aslında 122 yaşına kadar yaşamadığını iddia eden bir teori ortaya atmıştır.

"Kızıl saçlı VK" ifadesinin ne anlama geldiğine dair bilgi bulunamadı. Ancak, kızıl saç hakkında bazı bilgiler mevcuttur. Kızıl saç, dünya nüfusunun yaklaşık %1-2'sini temsil eden bir saç rengidir ve en sık İrlanda, İskoçya ve İngiltere'nin kuzey bölgelerinde görülür. Tarihsel olarak, kızıl saç hayvani cinsel arzu ve ahlaki yozlaşma ile ilişkilendirilmiş, Orta Çağ'da ise cadılık belirtisi olarak görülmüştür.

Süt, genetik bir bağ oluşturmadığı için "korur" veya "kardeş yapar" gibi bir etkisi yoktur. İslam inancına göre, bir çocuğun iki yaşına kadar annesinden veya başka bir kadından süt emmesi durumunda, o kadın ve çocuğun emzirdiği kişiler süt kardeşi olurlar. "Süt korur" inancı, halk arasında anne sütündeki hormonların (örneğin prolaktin) hamilelik ihtimalini azaltabileceği düşüncesiyle ortaya çıkmıştır. Ancak bu, bilimsel bir koruma veya kardeşlik bağı oluşturma mekanizması değildir.

X kromozomu, birçok hayvan türünün hem erkek hem de dişi bireylerinde bulunan, cinsiyeti belirleyen bir kromozomdur. X kromozomunun bazı özellikleri: Uzunluk: 153 milyondan fazla baz çifti taşır. Gen içeriği: İnsanlarda yaklaşık 800 protein kodlayan gen bulunur. Kalıtım: Dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Hastalıklar: X kromozomu üzerindeki genlerdeki mutasyonlar, X'e bağlı genetik bozukluklara yol açabilir. X kromozomunun modeli, DNA'nın sarmal bir merdivene benzeyen yapısı ve bu yapı içindeki genlerin organizasyonu ile tanımlanabilir. X kromozomunun ilk kez eksiksiz bir modeli, 2020 yılında uluslararası bir bilim ekibi tarafından oluşturulmuştur.

Doku kültüründe somatik varyasyon, kültüre alınan hücrelerde kendiliğinden ortaya çıkan genetik çeşitliliği ifade eder. Somatik varyasyonun bazı özellikleri: Önceden tahmin edilemezlik. Avantaj sağlama. Çeşitli alanlarda kullanım. Somatik varyasyon, fenotipik, sitolojik ve moleküler düzeyde incelemelerle belirlenebilir.

FLT3 kiti, FLT3 genindeki mutasyonların tespiti için kullanılan bir tanı testidir. FLT3 geni, akut miyeloid lösemi (AML) hastalarında en sık mutasyona uğrayan genlerden biridir ve hastalığın patogenezi ile ilişkilendirilir. FLT3 kitlerinin bazı özellikleri: Çoklu tespit: Tek tüpte yapılan PCR işlemi ile FLT3 geni ITD (internal tandem duplication) ve TKD (tirozin kinaz domain) mutasyonlarını multipleks olarak tespit eder. Yüksek hassasiyet: Düşük düzeydeki mutasyonları bile saptayabilir. Hızlı sonuç: Basit ve hızlı bir şekilde sonuç alınmasını sağlar. FLT3 mutasyonlarının analizi, AML hastalarının tedavisi için hayati öneme sahip bir laboratuvar testidir. FLT3 kiti, çeşitli şirketler tarafından sunulmaktadır, örneğin: HELİKS ARGE ve Biyoteknoloji A.Ş.. 3B BlackBio. LeukoStrat.

Nörolojik dejenerasyonun tetikleyicileri arasında şunlar bulunmaktadır: Genetik faktörler. Yaşlanma. Çevresel faktörler. Yaşam tarzı. Oksidatif stres. Enflamasyon. Mitokondriyal disfonksiyon.

Doğuştan gelen bazı özellikler şunlardır: Fiziksel özellikler: Çiller, başparmağı bükebilme, kulakları hareket ettirebilme, gamze, heterokromi (farklı renklerde gözler), yirmilik diş eksikliği, simian çizgisi (avuç içinde bulunan çizgi) gibi nadir özellikler. Mizaç özellikleri: Heyecan/duyum arayışı, kaçınma, dürtüsel saldırganlık gibi kalıtsal, biyolojik temelli yanıt verme ve davranış kalıpları. Genetik özellikler: Boy, göz rengi gibi fiziksel özellikler; aynı zamanda düşünme, hissetme ve davranış şekli. Diğer nadir özellikler: İki katlı böbrek, fazla meme ucu, vampir hastalığı, körelmiş kuyruk, doğal kızıllık. Bu özellikler, genetik kalıtım ve doğum öncesi gelişim gibi faktörlerle belirlenir.

Haploid ve diploid, farklı canlı türlerinde görülür: Haploid (n): Çoğu germ hücresinde (örneğin, insan germ hücreleri olan ova ve sperm hücreleri) görülür. Bazı organizmalarda (örneğin, erkek karıncalar, eşek arıları ve karıncalar) tüm canlıyı kapsar. Diploid (2n): Çoğu somatik hücrede (örneğin, insan cilt ve kas hücreleri) bulunur. Çoğu hayvan türünde (örneğin, insanlar ve diğer memeliler) görülür. Bazı organizmalar, yaşam döngülerinde hem haploid hem de diploid evreler sergileyebilir.

İnsülin direnci düşüklüğünün neden olduğuna dair bir bilgi bulunamamıştır. Ancak, insülin direnci yüksekliğinin (insülin direnci düşüklüğünün aksine) nedenleri arasında aşağıdakiler sayılabilir: genetik yatkınlık; özellikle karın bölgesinde oluşan aşırı yağlanma; hareketsiz yaşam tarzı; rafine şeker ve yüksek kalorili besinlerin sık tüketilmesi; kronik stres ve yetersiz uyku; ilerlemiş yaş; kronik inflamasyon; hormonal dengesizlikler; aşırı alkol tüketimi; sigara kullanımı; D vitamini eksikliği. İnsülin direnci şüphesi durumunda bir doktora danışılması önerilir.

İkiz buzağılardan biri kısır olursa, diğerinin de kısır olma ihtimali vardır, ancak bu durum her zaman gerçekleşmez. Eğer ikiz buzağılardan biri erkek, diğeri dişi ise, dişi olan büyük ihtimalle kısır olur. Ancak, ikiz buzağıların her ikisinin de kısır olma ihtimali, sadece dişi olanın kısır olma ihtimalinden daha düşüktür.

Hereditary hastalık, genetik miras yoluyla nesilden nesile geçen hastalık veya özellikleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu tür hastalıklar, bireylerin genetik yapıları ile ilgilidir ve aile bireyleri arasında aktarılabilir. Bazı hereditary hastalık örnekleri: Akdeniz anemisi (talasemi); astım; down sendromu; hemofili; kemik erimesi; lösemi (kan kanseri); kanser. Hereditary hastalıkların tedavisinde genetik danışmanlık ve uygun tıbbi müdahale önemlidir.

Kafa küçüklüğünün nedenleri arasında şunlar bulunabilir: Genetik faktörler. Beyin gelişiminde bozukluk. Çevresel etkenler. Travma ve kan akışının kesilmesi. Yetersiz beslenme. Diğer nedenler. Kafa küçüklüğü durumunda bir doktora başvurulması önerilir.

Progressif Supranükleer Paralizi (PSP) hastalığının nedeni bilinmemektedir. Araştırmalar, PSP'nin beyin hücrelerinde ilerleyici hasara yol açan birkaç spesifik bölgedeki hücrelere verilen aşamalı hasarla ilişkili olduğunu göstermektedir. PSP'nin ortaya çıkışında rol oynayabilecek bazı faktörler şunlardır: Genetik. Çevresel faktörler. Serbest radikaller. PSP genellikle ailesel değildir ve kişiden kişiye bulaşmaz.

Kromozom sayısı "n" şu şekilde bulunur: - İnsanlarda: n=23'tür. - İnsanlarda toplam 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar 23 çift halinde yer alır. - Genel olarak: Her türün kendine ait kromozom sayısı vardır ve bu sayı türün genetik yapısını belirler. Kromozom sayısının bir canlının gelişmişliği ile ilgili olmadığını unutmamak gerekir; daha fazla veya daha az kromozoma sahip olmak, bir canlının daha gelişmiş veya daha az gelişmiş olduğu anlamına gelmez.

Kısa boylu insanların daha uzun yaşamasının bazı nedenleri: Metabolizma hızı: Daha küçük boyutlu canlıların metabolizma hızının düşük olması, bazı durumlarda daha uzun yaşayabilmelerine yol açabilir. Hücre sayısı: Uzun boylu insanlar, kısa boylulara göre milyonlarca daha fazla hücreye sahiptir. Daha az hücre onarımı: İnsan vücudu yaşlandıkça dokuları onarmak için daha fazla çalışmak zorunda kalır. Foxo3 geni: ABD'de yapılan bir araştırmaya göre, kısa boylu erkeklerin "Foxo3" olarak bilinen uzun yaşam geninin koruyucu bir formuna sahip olma ihtimali yüksektir. Bu durumun tam olarak neden böyle olduğu henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

DNA hasarı, hücrenin sahip olduğu doğal onarım mekanizmaları tarafından düzeltilmeye çalışılır. DNA hasarının düzeltilmesi için kullanılan bazı mekanizmalar şunlardır: Baz eksizyon tamiri (BER). Nükleotit eksizyon tamiri (NER). Yanlış eşleme tamiri (MMR). Homolog olmayan uç birleştirme (NHEJ). Homolog rekombinasyon (HR). Bazı durumlarda hasar oranı fazla olduğunda, doğal mekanizmalar yetersiz kalabilir.