Genetik

Laminopati, nükleer lamina proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu bir grup nadir genetik hastalıktır. Laminopati türleri: Primer laminopati. Sekonder laminopati. Bazı laminopati türleri: Mandibuloakral displazi (MAD). Emery-Dreifuss kas distrofisi. Laminopatilerin belirtileri arasında iskelet ve/veya kalp kas distrofisi, lipodistrofi, displazi, nöropati ve progeria (erken yaşlanma) bulunur.

Takayasu arteritinin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı olası nedenler: Otoimmün mekanizmalar. Genetik yatkınlık. Enfeksiyonlar. Takayasu arteritinin bulaşıcı bir hastalık olmadığı, genetik veya çevresel faktörlerin etkisiyle gelişebileceği kabul edilmektedir.

Throwback kelimesi farklı bağlamlarda farklı anlamlar taşıyabilir: Genel anlam: "İzlerini taşıma", "soya çekme", "atavizm" gibi anlamlara gelir. Sosyal medya: Instagram ve diğer platformlarda "TBT" (Throwback Thursday) olarak kullanıldığında, "Perşembe nostaljisi" veya "geriye dönüş" anlamına gelir ve kişilerin eski fotoğraflarını paylaştığı bir akımı ifade eder. Borsa: Teknik analizde bir terim olarak kullanıldığında, bir varlığın fiyatının yükseliş trendini kesintiye uğratarak daha önce aşılmış bir dirence geri dönmesi anlamına gelir.

13 yaşındaki erkek çocuklarının ortalama boyu 156 cm ile 162 cm arasında değişmektedir. Ancak, her çocuğun büyüme süreci farklı olabilir ve bu değerler kesin değildir. Boy uzaması, genetik faktörler, beslenme, egzersiz ve sağlık durumu gibi çeşitli etmenlere bağlıdır. Daha kesin bir tahmin için, çocuğun mevcut boyu ve diğer kişisel özellikler dikkate alınarak yapılan boy hesaplama araçları kullanılabilir. Çocuğun büyüme sürecinin izlenmesi ve değerlendirilmesi için bir doktora danışılması önerilir.

Yeşil gözlerin hikayesi hem fiziksel özellikleri hem de sembolik anlamları ile çeşitli bağlamlarda ele alınabilir: Nadirlik ve dikkat çekicilik. Kültürel ve sembolik anlamlar. Sanat ve edebiyatta yeşil gözler. Yeşil gözlü çocukların hikayesi. Ayrıca, Marguerite Duras'ın "Yeşil Gözler" adlı kitabı, yazarın sinema üzerine yazılarını içerir ve 1970'lerin sineması hakkındaki değerlendirmelerini, sinema-yazın ilişkisi üzerine görüşlerini sunar.

Konjugasyonun temel amacı, eşeyli üreme gerçekleşmeden canlıların genetik çeşitlilik sağlamasıdır. Konjugasyonun diğer amaçları: Bakterilerde: Olumsuz koşullara dirençli bakterilerin sayısını artırmak. Paramesyumlarda: Eşeysiz üreme öncesinde genetik materyalde çeşitlilik sağlamak.

Konjugasyonun temel amacı, eşeyli üreme gerçekleşmeden canlıların genetik çeşitlilik sağlamasıdır. Konjugasyonun diğer amaçları: Bakterilerde: Olumsuz koşullara dirençli bakterilerin sayısını artırmak. Paramesyumlarda: Eşeysiz üreme öncesinde genetik materyalde çeşitlilik sağlamak.

KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) hastalığının başlıca nedenleri: Sigara kullanımı. Hava kirliliği. Mesleki deformasyon (toz, duman ve kimyasal maddelere maruz kalma). Genetik hastalıklar. Yaş ve cinsiyet. Ayrıca, gelişmekte olan ülkelerde yetersiz havalandırılan evlerde yemek pişirme ve ısıtma için kullanılan yakıtlardan çıkan dumanlar da KOAH nedenleri arasında sayılabilir.

Konjenital miyopati tanısı için kullanılan bazı yöntemler şunlardır: Fizik muayene: Kasların gücü, hareket kabiliyeti ve olası yapısal değişiklikler değerlendirilir. Genetik testler: Kasların yapısal anormalliklerini belirlemek için yapılır. Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek kas güçsüzlüğünün kaynağını belirlemeye yardımcı olur. Kas biyopsisi: Etkilenen kas dokusundan alınan örnek, mikroskop altında incelenerek yapısal veya enflamatuvar bozukluklar tespit edilir. Kan testleri: Kreatin kinaz (CK) düzeyi ölçülerek kas hasarının varlığı değerlendirilir. Görüntüleme teknikleri: Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve ultrason, kas dokusundaki yapısal anormallikleri ve inflamasyonu incelemek için kullanılır. Tanı için kullanılan yöntemler, hastanın durumuna ve hastalığın türüne göre değişebilir. Konjenital miyopati tanısı koymak için bir nörolog veya ilgili uzmana başvurulması önerilir.

Kulak kıllılığı, genellikle auricular hirsutism olarak adlandırılan bir durumun belirtisidir. Kulak kıllılığının bazı nedenleri: Genetik faktörler. Hormonal dengesizlikler. Yaş. Çevresel etkenler. Kulak kıllılığı ayrıca hipertrikoz gibi vücudun belirli bölgelerinde aşırı kıllanma ile karakterize edilen durumlarla da ilişkili olabilir. Tedavi yöntemleri arasında ilaç tedavisi, lazer epilasyon ve cerrahi müdahale yer alabilir. Belirtilerin ortaya çıkması durumunda bir sağlık profesyoneline başvurmak, uygun tanı ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesi açısından önemlidir.

Sinovyal sarkomun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak bazı genetik ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Genetik faktörler: X;18 translokasyonu. SS18-SSX füzyon geni. Çevresel faktörler: Radyoterapi. Mesleki faktörler. Ayrıca, kalça protezi implantları ve Hodking lenfoma hastalığı için uygulanan radyasyon tedavisi de sinoviyal sarkom ile ilişkilendirilmiştir.

SMA taşıyıcılık testi için Aile Sağlığı Merkezi (sağlık ocağı) veya aile hekimlerine başvurulabilir. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlar, SMA taşıyıcılık testi yaptırabilir. Özel sağlık kuruluşlarında da SMA testi yapılabilir, ancak bu durumda ücretler kuruluş tarafından belirlenebilir.

Evet, SMA testi kadına yapılır. SMA testi, evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.

Kallmann sendromu, genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Temel nedenler: Hipotalamik gelişim bozukluğu: Hipotalamus bölgesinin yeterince gelişmemesi, GnRH (gonadotropin salgılayan hormon) üretiminin azalmasına yol açar. Koku alma sistemi anormallikleri: Koku alma ampulü ile ilgili sorunlar, hormon kontrolünün bozulmasına neden olur. Kallmann sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif, otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım modelleriyle geçebilir. Ayrıca, sendromun oluşumunda çevresel faktörler de rol oynayabilir.

Dalmaçyalıların mavi gözlü olmasının nedeni, Merle geni olarak adlandırılan genetik bir faktördür. Ayrıca, mavi gözler, köpeklerde sağırlıkla ilişkilendirilen bir genle de ilişkilidir.

Loop-mediated isothermal amplification (LAMP), DNA'nın amplifikasyonu için kullanılan tek tüplü bir tekniktir ve teşhis amaçlı olarak belirli hastalıkların tespitinde kullanılan düşük maliyetli bir alternatiftir. LAMP'nin çalışma prensibi: Primer Kullanımı: Hedef diziye yönelik dört farklı primer kullanılır ve bu primerler, hedef genin altı farklı bölgesini amplifiye eder. Amplifikasyon: İşlem, 60-65 °C gibi sabit bir sıcaklıkta gerçekleşir ve bir polimeraz enzimi ile iplik yer değiştirme aktivitesi kullanılarak hedef dizi amplifiye edilir. Ürün Tespiti: Amplifikasyon ürünü, fotometri, floresans veya renk değişimi ile tespit edilebilir. LAMP, pahalı termal döngüleyicilere (thermal cycler) ihtiyaç duymadan çalışabildiği için, özellikle kaynak kısıtlı ortamlarda ve sahada kullanım için uygundur.

Evet, sağırlık doğuştan gelen bir hastalık olabilir. Bebeklik çağından sonra gelişen sağırlık ise %95 ihtimalle çevresel faktörlerden kaynaklanmaktadır. Doğuştan sağırlığa neden olan bazı durumlar şunlardır: Genetik faktörler. Enfeksiyonlar. Malformasyonlar. Yeni doğan bebeklere ilk birkaç haftada işitme testi yapılarak doğumsal sağırlık olup olmadığı ortaya çıkarılır.

Saç dökülmesi sonrası renk değişikliği, saç foliküllerinin yaşlanması ve melanin üretiminin azalması nedeniyle ortaya çıkabilir. Diğer nedenler arasında: - Genetik faktörler: Ebeveynlerden gelen genler, doğal saç rengini belirler ve genetik mutasyonlar renk değişimlerine yol açabilir. - Yaşlanma süreci: İnsanlar yaşlandıkça melanin üretimi düşer ve saçların beyazlaması hızlanır. - Çevresel etkiler: Güneş ışığı, kimyasal işlemler ve sık sık kullanılan ısı cihazları saçın yapısını bozarak renginin değişmesine neden olabilir. - Sağlık durumu: Hormonal değişiklikler, metabolik hastalıklar ve vitamin eksiklikleri (özellikle B12 vitamini ve demir eksikliği) saç rengini etkileyebilir. - Stres: Uzun süreli stres, saç dökülmesine ve melanin üretiminde azalmaya neden olarak saç renginin değişmesine yol açabilir.

Evet, nükleotitler gen ve kromozomlara göre daha basit yapılıdır. Nükleotitler, nükleik asitlerin temel birimleridir ve üç alt birimden oluşur: azot içeren bir baz, bir beş karbonlu şeker ve bir fosforik asit grubu. Genler, nükleotitlerin bir araya gelmesiyle oluşan moleküler zincirlerdir. Kromozomlar, DNA molekülünün paketlenmiş ve düzenlenmiş hali olarak kabul edilir ve genetik bilgiyi taşır.

Transdüksiyonda aktarılan genler, genetik materyalin nakledildiği fajın türüne ve transdüksiyonun çeşidine bağlı olarak değişir. Generalize (Genel) Transdüksiyon: Faj olgunlaşması sırasında, konakçı DNA'sının bir segmenti tesadüfen faj kapsidi içine girer. Özel (Lokalize) Transdüksiyon: Faj, konakçı DNA'sında belirli genlerin yanına yerleşir ve hücre DNA'sı ile birleşerek profaj haline gelir. Abortif Transdüksiyon: Faj tarafından alınan DNA segmenti, yeni hücreye aktarılır ancak bakteri DNA'sı ile birleşmez ve bağımsız olarak replike olamaz. Transdüksiyon yoluyla antibiyotiklere karşı direnç gibi genetik karakterler bir bakteriden diğerine geçebilir.