Genetik

Throwback kelimesi farklı bağlamlarda farklı anlamlar taşıyabilir: Genel anlam: "İzlerini taşıma", "soya çekme", "atavizm" gibi anlamlara gelir. Sosyal medya: Instagram ve diğer platformlarda "TBT" (Throwback Thursday) olarak kullanıldığında, "Perşembe nostaljisi" veya "geriye dönüş" anlamına gelir ve kişilerin eski fotoğraflarını paylaştığı bir akımı ifade eder. Borsa: Teknik analizde bir terim olarak kullanıldığında, bir varlığın fiyatının yükseliş trendini kesintiye uğratarak daha önce aşılmış bir dirence geri dönmesi anlamına gelir.

Evet, nükleotitler gen ve kromozomlara göre daha basit yapılıdır. Nükleotitler, nükleik asitlerin temel birimleridir ve üç alt birimden oluşur: azot içeren bir baz, bir beş karbonlu şeker ve bir fosforik asit grubu. Genler, nükleotitlerin bir araya gelmesiyle oluşan moleküler zincirlerdir. Kromozomlar, DNA molekülünün paketlenmiş ve düzenlenmiş hali olarak kabul edilir ve genetik bilgiyi taşır.

Tarımsal biyoteknolojide biyoetik kurallar hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, tarımsal biyoteknoloji ve biyoetikle ilgili bazı konular şunlardır: Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO). Çevresel ve sosyal etkiler. Gıda güvenliği. Kültürlerarası farklılıklar. Biyoetik kurallar hakkında daha fazla bilgi için Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi'nin "deontoloji.hacettepe.edu.tr" adresindeki "Etik, Biyoetik, Biyoteknoloji, Tıp ve Etikte Temel Kavramlar" sunumuna başvurulabilir.

Diş sağlığı genetik faktörlerden etkilenebilir. Genetik faktörler, diş sağlığını şu şekillerde etkileyebilir: Diş minesi kalitesi ve kalınlığı. Tükürük üretimi. Diş şekli ve boyutu. Diş eti sağlığı. Bağışıklık sistemi. Ancak, diş çürükleri ve diğer diş sorunları yalnızca genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkmaz; ağız bakımı alışkanlıkları ve beslenme gibi çevresel faktörler de önemlidir.

DNA testi sonuçlarının nasıl olması gerektiği, testin yapılma amacına göre değişiklik gösterebilir. DNA testi sonuçları şu şekillerde yorumlanabilir: Genetik hastalık testi. Babalık testi. Soy testi. DNA testi, yalnızca sağlık ve adli tıp alanlarında değil, aynı zamanda kişisel merak amacıyla da yapılabilir. DNA testi sonuçlarının bilimsel veriler içermesi adına, profesyonel sağlık kuruluşları tarafından yapılması önemlidir. DNA testi sonuçlarına ilişkin doğru bilgi ve yönlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) hastalığının başlıca nedenleri: Sigara kullanımı. Hava kirliliği. Mesleki deformasyon (toz, duman ve kimyasal maddelere maruz kalma). Genetik hastalıklar. Yaş ve cinsiyet. Ayrıca, gelişmekte olan ülkelerde yetersiz havalandırılan evlerde yemek pişirme ve ısıtma için kullanılan yakıtlardan çıkan dumanlar da KOAH nedenleri arasında sayılabilir.

Tüm ekzom dizileme (WES), insan genomunda protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir. Tüm ekzom dizilemenin sağladığı avantajlar şunlardır: Genetik hastalıkların teşhisi. Genetik risk faktörlerinin belirlenmesi. Genetik araştırmalar ve keşifler. Tüm ekzom dizilemenin sınırlılıkları şunlardır: Büyük translokasyonlar, kopya sayısı değişimleri, mitokondrial genom mutasyonları, epigenetik faktörler, mozaik mutasyonlar, uniparental dizomi, GC zengin bölge tekrarları, nükleotid tekrar hastalıkları ve çok benzer psödogeni olan genlerde beklenen mutasyonlar, exom dizileme ile tespit edilememektedir. Tüm ekzom dizileme genellikle aşağıdaki adımları içeren bir süreçtir: 1. DNA örnek hazırlığı. 2. Ekzom zenginleştirme (capture). 3. Potansiyel olarak hastalıkla ilişkilendirilebilecek genetik değişikliklerin raporlanması. 4. Klinik uzmanlar tarafından değerlendirme. Tüm ekzom dizileme, genetik hastalıkları anlamak, genetik risk faktörlerini belirlemek ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarını desteklemek için kullanılan güçlü bir genomik araştırma tekniğidir. Tüm ekzom dizileme hakkında daha fazla bilgi almak için aşağıdaki web siteleri ziyaret edilebilir: genetiks.com.tr; tinaztepe.com; birunigenetik.com.tr; intergen.com.tr. Sağlık ve tanı konularında doğru bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Loop-mediated isothermal amplification (LAMP), DNA'nın amplifikasyonu için kullanılan tek tüplü bir tekniktir ve teşhis amaçlı olarak belirli hastalıkların tespitinde kullanılan düşük maliyetli bir alternatiftir. LAMP'nin çalışma prensibi: Primer Kullanımı: Hedef diziye yönelik dört farklı primer kullanılır ve bu primerler, hedef genin altı farklı bölgesini amplifiye eder. Amplifikasyon: İşlem, 60-65 °C gibi sabit bir sıcaklıkta gerçekleşir ve bir polimeraz enzimi ile iplik yer değiştirme aktivitesi kullanılarak hedef dizi amplifiye edilir. Ürün Tespiti: Amplifikasyon ürünü, fotometri, floresans veya renk değişimi ile tespit edilebilir. LAMP, pahalı termal döngüleyicilere (thermal cycler) ihtiyaç duymadan çalışabildiği için, özellikle kaynak kısıtlı ortamlarda ve sahada kullanım için uygundur.

Maxicell tekniği, genetik mühendisliğinin temel yöntemlerinden biridir ve plazmid kökenli proteinleri tanımlamak için kullanılır. Yöntemin çalışma prensibi: E. coli bakterisinin mutant bir türü kullanılır, bu tür DNA hasarını onaramaz. UV ışığıyla kromozomal DNA parçalanır, plazmid DNA ise çoğunlukla zarar görmez. Plazmid üzerindeki genler tarafından kodlanan proteinler sentezlenmeye devam ederken, kromozomal protein sentezi durur. Radyoaktif etiketli amino asitlerin eklenmesiyle, plazmid kökenli proteinler spesifik olarak görselleştirilir. Maxicell tekniği, protein üreten plazmidlerin doğrulanması, rekombinant protein fazlalığının azaltılması ve DNA-hasar bypass proteinlerinin izlenmesi gibi alanlarda kullanılır.

Takayasu arteritinin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı olası nedenler: Otoimmün mekanizmalar. Genetik yatkınlık. Enfeksiyonlar. Takayasu arteritinin bulaşıcı bir hastalık olmadığı, genetik veya çevresel faktörlerin etkisiyle gelişebileceği kabul edilmektedir.

Down sendromunun nedeni, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Risk faktörleri arasında annenin ileri yaşı (özellikle 35 yaş ve üzeri) bulunur. Diğer nedenler: Trizomi 21: Hücrelerin tamamında 21. kromozomun üç kopyası bulunması. Mozaik Down sendromu: Hücrelerin bir kısmında ekstra 21. kromozom bulunması. Robertsonian translokasyon: Fazladan 21. kromozomun başka bir kromozoma yapışması. Down sendromunun kesin nedeni henüz tam olarak belirlenememiştir.

Kallmann sendromu, genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Temel nedenler: Hipotalamik gelişim bozukluğu: Hipotalamus bölgesinin yeterince gelişmemesi, GnRH (gonadotropin salgılayan hormon) üretiminin azalmasına yol açar. Koku alma sistemi anormallikleri: Koku alma ampulü ile ilgili sorunlar, hormon kontrolünün bozulmasına neden olur. Kallmann sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif, otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım modelleriyle geçebilir. Ayrıca, sendromun oluşumunda çevresel faktörler de rol oynayabilir.

Yeşil gözlerin hikayesi hem fiziksel özellikleri hem de sembolik anlamları ile çeşitli bağlamlarda ele alınabilir: Nadirlik ve dikkat çekicilik. Kültürel ve sembolik anlamlar. Sanat ve edebiyatta yeşil gözler. Yeşil gözlü çocukların hikayesi. Ayrıca, Marguerite Duras'ın "Yeşil Gözler" adlı kitabı, yazarın sinema üzerine yazılarını içerir ve 1970'lerin sineması hakkındaki değerlendirmelerini, sinema-yazın ilişkisi üzerine görüşlerini sunar.

Harlequin tipi iktiyozis, iktiyozisin (balık pulu hastalığı) en ağır türüdür. Bu bozuklukta, cildin hemen her yerinde kalın ve pullu tabakalar oluşur. Harlequin tipi iktiyozis, genellikle yenidoğanlarda ölümcüldür ancak hayatta kalan vakalar da bulunmaktadır.

İrlandalıların neden kızıl saçlı olduğuna dair bazı açıklamalar şunlardır: Genetik Varyasyon: Kızıl saç, melanin pigmentinin üretimindeki genetik bir varyasyona bağlıdır. Coğrafi ve Genetik Özellikler: Dünya nüfusunun yaklaşık %2'sini oluşturan doğal kızıl saçlılar, yoğun olarak İrlanda ve İskoçya'da bulunur. Fosilleşmiş Kurbağalar: İrlandalı bilim insanları, fosilleşmiş kurbağalarda kızıl renk pigmenti moleküllerinin parçalarını bularak kızıl saçın 10 milyon yıldır var olduğunu ortaya koymuştur. İrlanda nüfusunun %9'u doğuştan kızıl saçlıdır.

Tıpta "replicate" kelimesi aşağıdaki anlamlara gelebilir: Eşlemek, tekrarlamak. Çoğaltmak, kopyalamak. Üremek.

Evet, SMA testi kadına yapılır. SMA testi, evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.

Laminopati, nükleer lamina proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu bir grup nadir genetik hastalıktır. Laminopati türleri: Primer laminopati. Sekonder laminopati. Bazı laminopati türleri: Mandibuloakral displazi (MAD). Emery-Dreifuss kas distrofisi. Laminopatilerin belirtileri arasında iskelet ve/veya kalp kas distrofisi, lipodistrofi, displazi, nöropati ve progeria (erken yaşlanma) bulunur.

Somali ve Habeş kedisi aynı kökene sahiptir, ancak Somali kedisi, Habeş kedisinin uzun tüylü bir varyasyonudur. 1940'larda doğal bir genetik mutasyon sonucu, Habeş kedilerinin bazı yavrularında uzun tüyler görülmeye başlamış ve bu uzun tüylü yavrular, Somali kedisi olarak tanınmıştır. Her iki cins de zarif yapıları, büyük badem şeklindeki gözleri ve duyarlı kulak yapılarıyla dikkat çeker.

Moleküler Biyoloji ve Genetik (MBG) bölümü mezunları, moleküler düzeyde biyolojik süreçleri inceleyerek çeşitli alanlarda çalışabilirler. Bazı iş imkanları: Akademik araştırmalar: Üniversitelerde veya araştırma enstitülerinde çalışarak bilimsel araştırmalar yapmak ve genç nesilleri eğitmek. İlaç firmaları: Yeni ilaçların geliştirilmesi ve biyoteknolojik ürünlerin tasarlanması ve üretilmesi gibi görevler üstlenmek. Hastaneler: Tıbbi tanı ve tedaviye yönelik laboratuvar çalışmaları, genetik tanılar ve kanser taraması gibi alanlarda çalışmak. Çevre bilimi: Çevresel kirlilik ve ekosistem bozulması gibi sorunların çözümüne yönelik çalışmalar yapmak. Tarım ve gıda sektörü: Bitkilerin genetik yapılarını inceleyerek hastalıklara dayanıklılık ve verimlilik artışı sağlamak. MBG mezunları ayrıca adli tıp laboratuvarlarında, tüp bebek merkezlerinde ve biyoteknoloji araştırma merkezlerinde de görev alabilirler.