• Buradasın

    Tüm ekzom dizileme nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Tüm ekzom dizileme (WES), genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir 12.
    Çalışma prensibi:
    1. DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir 1.
    2. Ekzon Yakalama: Spesifik kitler ile ekzon bölgeleri ayrıştırılır 1.
    3. Dizileme: Yeni nesil dizileme cihazları ile DNA'nın dizilim sırası belirlenir 1.
    4. Biyoenformatik Analiz: Dizileme sonuçları, genetik varyantları tanımlamak için özel yazılımlar kullanılarak analiz edilir 1.
    Kullanım alanları: WES, nadir genetik bozukluklar, onkogenetik analizler ve multifaktöriyel hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmada kullanılır 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Ekzom analizi hangi hastalıklara bakar?

    Ekzom analizi, aşağıdaki hastalıkların tanısında kullanılır: Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, mental retardasyon, otizm spektrum bozukluğu, Parkinson hastalığı. Kardiyak hastalıklar: Ritim bozuklukları, kardiyomiyopatiler, konjenital kalp hastalıkları, Noonan sendromu. Onkoloji hastalıkları: Ailesel meme kanseri, yumurtalık kanseri, kolorektal kanser, medüller tiroid kanseri, prostat kanseri. Endokrin hastalıkları: Diyabet, obezite, Kallmann sendromu. Göz hastalıkları: Retinopati ve optik atrofi, gece körlüğü, konjenital katarakt, albinizm. Metabolizma hastalıkları: Konjenital glikoliz bozuklukları, glikojen depolama bozuklukları, hiperamonyemi ve üre döngüsü defektleri, hipoglisemi, lizozomal depolama bozuklukları, Akçaağaç Şurubu Hastalığı. Bağışıklık sistemi hastalıkları: Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), nötropeni. Ekzom analizi, nedeni bilinmeyen genetik hastalıkların teşhisinde de önemli bir rol oynar.

    Yeni nesil dizileme yöntemleri nelerdir?

    Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleri, geleneksel dizileme yöntemlerine göre çok daha hızlı ve ekonomik bir şekilde büyük miktarda veriyi işleyebilme kapasitesine sahiptir. İşte bazı yaygın NGS yöntemleri: 1. Illumina (Solexa) Dizileme: Floresans tabanlı teknoloji ile DNA zincirindeki bazları okuyarak dizileme yapar. 2. Ion Torrent Dizileme: Her bir nükleotid eklendiğinde açığa çıkan hidrojen iyonlarını ölçerek dizileme gerçekleştirir. 3. PacBio (Pacific Biosciences) Dizileme: Uzun okuma uzunlukları sağlayan ve DNA molekülünün tek bir kopyasını gerçek zamanlı olarak okuyabilen bir yöntemdir. 4. Nanopore Dizileme: DNA'nın bir nanopore içinden geçirilmesiyle baz sırasını anında tespit eder. Diğer NGS yöntemleri arasında ligasyonla dizileme ve sentezle dizileme de bulunmaktadır.

    Tüm genom ve tüm ekzom arasındaki fark nedir?

    Tüm genom ve tüm ekzom arasındaki temel fark, dizilenenin kapsamıdır: - Tüm genom dizilimi, bir organizmanın tüm genomunu, yani tüm kromozomal ve mitokondriyal DNA'yı dizilemeye çalışır. - Tüm ekzom dizilimi ise sadece genomun protein kodlayan bölgelerini, yani ekzonları diziler. Dolayısıyla, tüm ekzom dizilimi daha hızlı ve ekonomik bir yöntemken, tüm genom dizilimi daha kapsamlı ve maliyetli bir yaklaşımdır.

    Tüm ekzon dizileme kaç gen kapsar?

    Tüm ekzon dizileme (WES), yaklaşık 20.000 geni kapsar.

    Genom nedir?

    Genom, bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan tüm genetik şifrelerin tamamını simgeler. Diğer tanımları: - Her bir canlının kromozomlarında yer alan kalıtsal malzeme. - Prokaryot ya da ökaryot organizmalarda bulunan genetik materyalin tümü. Genom, bir canlının gen ve kromozomlarındaki "genetik materyale" verilen addır ve vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunur.