Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Tüm ekzom dizileme (WES), genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir 12.
Çalışma prensibi:
- DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir 1.
- Ekzon Yakalama: Spesifik kitler ile ekzon bölgeleri ayrıştırılır 1.
- Dizileme: Yeni nesil dizileme cihazları ile DNA'nın dizilim sırası belirlenir 1.
- Biyoenformatik Analiz: Dizileme sonuçları, genetik varyantları tanımlamak için özel yazılımlar kullanılarak analiz edilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: