• Buradasın

    Tüm ekzom dizileme nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Tüm ekzom dizileme (WES), insan genomunda protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir 12.
    Tüm ekzom dizilemenin sağladığı avantajlar şunlardır:
    • Genetik hastalıkların teşhisi 5. WES, genetik hastalıkların teşhisinde etkili bir araçtır 5.
    • Genetik risk faktörlerinin belirlenmesi 5. WES, bireylerde genetik risk faktörlerini belirleyerek, genetik temelli hastalıkların ortaya çıkma olasılığını değerlendirebilir 5.
    • Genetik araştırmalar ve keşifler 5. WES, genetik araştırmalarda yeni genlerin keşfi ve genetik mekanizmaların anlaşılması için kullanılır 5.
    Tüm ekzom dizilemenin sınırlılıkları şunlardır:
    • Büyük translokasyonlar, kopya sayısı değişimleri, mitokondrial genom mutasyonları, epigenetik faktörler, mozaik mutasyonlar, uniparental dizomi, GC zengin bölge tekrarları, nükleotid tekrar hastalıkları ve çok benzer psödogeni olan genlerde beklenen mutasyonlar, exom dizileme ile tespit edilememektedir 2.
    Tüm ekzom dizileme genellikle aşağıdaki adımları içeren bir süreçtir:
    1. DNA örnek hazırlığı 5. Bireyden genetik materyalin alınması için uygun bir biyolojik örnek (kan, tükürük, doku) alınır 5.
    2. Ekzom zenginleştirme (capture) 5. Tüm genomun sadece küçük bir kısmını oluşturan ekzomlar, özel olarak tasarlanmış prob setleri veya hibridizasyon yöntemleri kullanılarak zenginleştirilir 5.
    3. Potansiyel olarak hastalıkla ilişkilendirilebilecek genetik değişikliklerin raporlanması 5.
    4. Klinik uzmanlar tarafından değerlendirme 5. Bu bilgiler, hastanın genetik profilini değerlendirerek anlamlandırılır 5.
    Tüm ekzom dizileme, genetik hastalıkları anlamak, genetik risk faktörlerini belirlemek ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarını desteklemek için kullanılan güçlü bir genomik araştırma tekniğidir 5.
    Tüm ekzom dizileme hakkında daha fazla bilgi almak için aşağıdaki web siteleri ziyaret edilebilir:
    • genetiks.com.tr 1;
    • tinaztepe.com 2;
    • birunigenetik.com.tr 3;
    • intergen.com.tr 5.
    Sağlık ve tanı konularında doğru bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tibbigenetikdanisma.com
        1
      2. gentan.com
        2
      3. medigen.medipol.edu.tr
        3
      4. dnalab.com.tr
        4
      5. tupbebek-genetik.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Tüm ekzon dizileme kaç gen kapsar?

    Tüm ekzon dizileme (WES), yaklaşık 20.000 genin protein kodlama bölgelerini kapsar. Bu genler, insan genomunun sadece yaklaşık %2'sini oluşturur, ancak hastalıklara neden olan mutasyonların yaklaşık %85'ini içerir.
    5 kaynak

    Genom nedir?

    Genom, bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan tüm genetik şifrelerin tamamını simgeler. Diğer tanımları: - Her bir canlının kromozomlarında yer alan kalıtsal malzeme. - Prokaryot ya da ökaryot organizmalarda bulunan genetik materyalin tümü. Genom, bir canlının gen ve kromozomlarındaki "genetik materyale" verilen addır ve vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunur.
    5 kaynak

    Yeni nesil dizileme yöntemleri nelerdir?

    Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleri şu şekilde sınıflandırılabilir: Kısa okuma yöntemleri. Örnekler: sentez yoluyla dizileme (Illumina, Qiagen GeneReader); ligasyonla dizileme (AB SOLiD sistemi, Complete Genomics, Polonator G.007, vb.); pirosekanslama (Roche 454 sistemi). Uzun okuma yöntemleri. Örnekler: tek molekül gerçek zamanlı dizileme (SMRT, PacBio, Roche); nanopore dizileme (Oxford Nanopore Teknolojileri). Bazı NGS yöntemleri şunlardır: Illumina sekanslama. Pyrosequencing. NGS yöntemleri; DNA, RNA dizileme ve varyant/mutasyon tespiti için kullanılır.
    5 kaynak

    Tüm genom ve tüm ekzom arasındaki fark nedir?

    Tüm genom (whole genome sequencing - WGS) ve tüm ekzom (whole exome sequencing - WES) arasındaki temel fark, incelenen genetik bölgelerin kapsamıdır: Tüm genom dizilimi (WGS), insan genomundaki tüm genlerin, hem protein kodlayan (ekzon) hem de kodlamayan (intron) tüm bölgelerini diziler. Tüm ekzom dizilimi (WES) ise sadece protein kodlayan ekzon bölgelerini inceler.
    5 kaynak

    Ekzom analizi hangi hastalıklara bakar?

    Ekzom analizi, aşağıdaki hastalıkların tanısında kullanılır: Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, mental retardasyon, otizm spektrum bozukluğu, Parkinson hastalığı. Kardiyak hastalıklar: Ritim bozuklukları, kardiyomiyopatiler, konjenital kalp hastalıkları, Noonan sendromu. Onkoloji hastalıkları: Ailesel meme kanseri, yumurtalık kanseri, kolorektal kanser, medüller tiroid kanseri, prostat kanseri. Endokrin hastalıkları: Diyabet, obezite, Kallmann sendromu. Göz hastalıkları: Retinopati ve optik atrofi, gece körlüğü, konjenital katarakt, albinizm. Metabolizma hastalıkları: Konjenital glikoliz bozuklukları, glikojen depolama bozuklukları, hiperamonyemi ve üre döngüsü defektleri, hipoglisemi, lizozomal depolama bozuklukları, Akçaağaç Şurubu Hastalığı. Bağışıklık sistemi hastalıkları: Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), nötropeni. Ekzom analizi, nedeni bilinmeyen genetik hastalıkların teşhisinde de önemli bir rol oynar.
    5 kaynak