Genetik

Genetik alanında çeşitli meslekler bulunmaktadır. İşte bazı örnekler: Genetik Uzmanı: Tüm organizmaların genetik yapılarını inceleyerek kalıtım ve genetik değişiklikler üzerine çalışır. Tıbbi Genetik Uzmanı: İnsan genomu ve genetik hastalıkların teşhis, tedavi ve önleme süreçleri üzerinde yoğunlaşır. Genetik Mühendisi: Genlerin yalıtılması, çoğaltılması ve farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi gibi çalışmalar yapar. Genetik Biyoinformatik Uzmanı: Genetik verilerin analizi ve yorumlanması üzerine çalışır. Genetik ve Biyomühendislik Mezunu: Genetik analizler yapar, biyoteknolojik ürünler geliştirir ve biyolojik süreçlerin kontrolü üzerine çalışır. Ayrıca, genetik uzmanları hastanelerde, genetik tanı merkezlerinde, ilaç ve biyoteknoloji firmalarında, araştırma enstitülerinde ve üniversitelerde görev alabilirler.

İki çekirdekli kayısı, genetik eğilim veya beslenme fizyolojisi nedeniyle oluşabilir.

Bezelye tohumunda sarı renk baskın, yeşil renk ise çekinik bir özelliktir. Sarı renk aleli (S) baskın, yeşil renk aleli (s) ise çekinik olarak ifade edilir.

Yaşlanma genetik bir hastalık değildir, ancak genetik faktörler yaşlanmayı etkileyebilir. Genetik faktörler, bireyin ilerleyen yaşlarındaki organ gelişimini ve değişimini etkiler. Ancak, yaşlanma süreci bireysel farklılıklar gösterir ve bu süreçte etkili olan faktörlerin çoğu, yoğun serbest radikal oluşumunu tetikleyerek etki gösterir.

İrlandalıların neden kızıl saçlı olduğuna dair bazı açıklamalar şunlardır: Genetik Varyasyon: Kızıl saç, melanin pigmentinin üretimindeki genetik bir varyasyona bağlıdır. Coğrafi ve Genetik Özellikler: Dünya nüfusunun yaklaşık %2'sini oluşturan doğal kızıl saçlılar, yoğun olarak İrlanda ve İskoçya'da bulunur. Fosilleşmiş Kurbağalar: İrlandalı bilim insanları, fosilleşmiş kurbağalarda kızıl renk pigmenti moleküllerinin parçalarını bularak kızıl saçın 10 milyon yıldır var olduğunu ortaya koymuştur. İrlanda nüfusunun %9'u doğuştan kızıl saçlıdır.

"Heredity" (Kalıtım) filminin konusu, genetik kalıtım ve zihinsel bozuklukların aile üzerindeki etkisini araştırır. 2018 yapımı "Ayin" (Hereditary) filminin konusu ise şu şekildedir: Graham ailesinin sert maderşahisi Ellen'ın ölümü üzerine, kızı Annie ve ailesi, atalarının gizemli ve giderek korkunçlaşan sırlarını keşfetmeye başlar. Aile, miras kalmış gibi görünen bu kaderden kurtulmak için mücadele eder. Film, ilk yarısında gerçekliğe dayanırken, ikinci yarısında daha sürreal bir hale gelir ve doğaüstü unsurlara yönelir. 1912 yapımı "Heredity" filminin konusu hakkında ise bilgi bulunmamaktadır.

Somali ve Habeş kedisi aynı kökene sahiptir, ancak Somali kedisi, Habeş kedisinin uzun tüylü bir varyasyonudur. 1940'larda doğal bir genetik mutasyon sonucu, Habeş kedilerinin bazı yavrularında uzun tüyler görülmeye başlamış ve bu uzun tüylü yavrular, Somali kedisi olarak tanınmıştır. Her iki cins de zarif yapıları, büyük badem şeklindeki gözleri ve duyarlı kulak yapılarıyla dikkat çeker.

Hücre kültürünün kullanım alanlarından bazıları şunlardır: Aşı üretimi. Kanser araştırmaları. Toksisite testleri. Gen tedavisi. Sekonder metabolit üretimi. Somatik embriyo üretimi. Hücre kültürü çalışmaları, bilimsel çalışmaların canlı üzerinde yapılabilmesi ancak etik kurul iznine bağlı olarak gerçekleştirilir.

Mikrosatelit analizi, genellikle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile yapılır. Bu süreçte şu adımlar izlenir: 1. DNA Örneği Hazırlığı: DNA örneği veya PCR ürünü temin edilir. 2. PCR Aşaması: 5' floresan işaretli primerler kullanılarak PCR yapılır. 3. Ürün Kontrolü: PCR ürünleri, agaroz jelde çalıştırılır ve sonuçları incelenir. 4. Analiz: Elde edilen veriler, mikrosatelitlerin varlığını ve polimorfizm seviyelerini belirlemek için değerlendirilir. Mikrosatelit analizi, karmaşık ve pahalı bir yöntem olduğu için günlük klinik uygulamalarda kullanılmamaktadır. Mikrosatelit analizi için bir uzmana danışılması önerilir.

Tıpta "replicate" kelimesi aşağıdaki anlamlara gelebilir: Eşlemek, tekrarlamak. Çoğaltmak, kopyalamak. Üremek.

Y kromozomunda taşınan bazı hastalıklar şunlardır: Kısırlık. Diş yapısında anormallikler, işitme kaybı ve gelişimsel gecikmeler. Kulak kıllılığı. Hemofili. Balık pulluluk. Y kromozomunda bulunan gen sayısı, X kromozomuna kıyasla oldukça az olduğundan, bu kromozomda genetik hastalıkların taşınması daha nadir görülen durumlardır.

Tarımsal biyoteknolojide biyoetik kurallar hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, tarımsal biyoteknoloji ve biyoetikle ilgili bazı konular şunlardır: Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO). Çevresel ve sosyal etkiler. Gıda güvenliği. Kültürlerarası farklılıklar. Biyoetik kurallar hakkında daha fazla bilgi için Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi'nin "deontoloji.hacettepe.edu.tr" adresindeki "Etik, Biyoetik, Biyoteknoloji, Tıp ve Etikte Temel Kavramlar" sunumuna başvurulabilir.

Harlequin tipi iktiyozis, iktiyozisin (balık pulu hastalığı) en ağır türüdür. Bu bozuklukta, cildin hemen her yerinde kalın ve pullu tabakalar oluşur. Harlequin tipi iktiyozis, genellikle yenidoğanlarda ölümcüldür ancak hayatta kalan vakalar da bulunmaktadır.

Ayak baş parmağında kıl çıkmasının birkaç nedeni olabilir: Genetik faktörler. Hormonal dengesizlikler. Cilt problemleri. Çevresel etmenler. Kıl çıkmasının hızlı veya aşırı olması, diğer semptomların eşlik etmesi veya kişiye rahatsızlık vermesi durumunda bir doktora başvurulması önerilir.

Kahverengi gözlülerin atası olarak, 6.000 ila 10.000 yıl önce Karadeniz civarında yaşamış olan ve genetik bir mutasyon sonucu mavi gözlü olan kişi kabul edilir. Bu mutasyon, melanin üretimini düşürmüş ve mavi gözler ortaya çıkmıştır. Bugün dünya nüfusunun %70'inden fazlası kahverengi göze sahiptir.

Kahverengi gözlülerin atası olarak, 6.000 ila 10.000 yıl önce Karadeniz civarında yaşamış olan ve genetik bir mutasyon sonucu mavi gözlü olan kişi kabul edilir. Bu mutasyon, melanin üretimini düşürmüş ve mavi gözler ortaya çıkmıştır. Bugün dünya nüfusunun %70'inden fazlası kahverengi göze sahiptir.

DNA testi sonuçlarının nasıl olması gerektiği, testin yapılma amacına göre değişiklik gösterebilir. DNA testi sonuçları şu şekillerde yorumlanabilir: Genetik hastalık testi. Babalık testi. Soy testi. DNA testi, yalnızca sağlık ve adli tıp alanlarında değil, aynı zamanda kişisel merak amacıyla da yapılabilir. DNA testi sonuçlarının bilimsel veriler içermesi adına, profesyonel sağlık kuruluşları tarafından yapılması önemlidir. DNA testi sonuçlarına ilişkin doğru bilgi ve yönlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Moleküler Biyoloji ve Genetik (MBG) bölümü mezunları, moleküler düzeyde biyolojik süreçleri inceleyerek çeşitli alanlarda çalışabilirler. Bazı iş imkanları: Akademik araştırmalar: Üniversitelerde veya araştırma enstitülerinde çalışarak bilimsel araştırmalar yapmak ve genç nesilleri eğitmek. İlaç firmaları: Yeni ilaçların geliştirilmesi ve biyoteknolojik ürünlerin tasarlanması ve üretilmesi gibi görevler üstlenmek. Hastaneler: Tıbbi tanı ve tedaviye yönelik laboratuvar çalışmaları, genetik tanılar ve kanser taraması gibi alanlarda çalışmak. Çevre bilimi: Çevresel kirlilik ve ekosistem bozulması gibi sorunların çözümüne yönelik çalışmalar yapmak. Tarım ve gıda sektörü: Bitkilerin genetik yapılarını inceleyerek hastalıklara dayanıklılık ve verimlilik artışı sağlamak. MBG mezunları ayrıca adli tıp laboratuvarlarında, tüp bebek merkezlerinde ve biyoteknoloji araştırma merkezlerinde de görev alabilirler.

Maxicell tekniği, genetik mühendisliğinin temel yöntemlerinden biridir ve plazmid kökenli proteinleri tanımlamak için kullanılır. Yöntemin çalışma prensibi: E. coli bakterisinin mutant bir türü kullanılır, bu tür DNA hasarını onaramaz. UV ışığıyla kromozomal DNA parçalanır, plazmid DNA ise çoğunlukla zarar görmez. Plazmid üzerindeki genler tarafından kodlanan proteinler sentezlenmeye devam ederken, kromozomal protein sentezi durur. Radyoaktif etiketli amino asitlerin eklenmesiyle, plazmid kökenli proteinler spesifik olarak görselleştirilir. Maxicell tekniği, protein üreten plazmidlerin doğrulanması, rekombinant protein fazlalığının azaltılması ve DNA-hasar bypass proteinlerinin izlenmesi gibi alanlarda kullanılır.

Down sendromunun nedeni, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Risk faktörleri arasında annenin ileri yaşı (özellikle 35 yaş ve üzeri) bulunur. Diğer nedenler: Trizomi 21: Hücrelerin tamamında 21. kromozomun üç kopyası bulunması. Mozaik Down sendromu: Hücrelerin bir kısmında ekstra 21. kromozom bulunması. Robertsonian translokasyon: Fazladan 21. kromozomun başka bir kromozoma yapışması. Down sendromunun kesin nedeni henüz tam olarak belirlenememiştir.