46, XX ve 46, XY ifadeleri, insan hücrelerindeki kromozom sayısını ve cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarının varlığını ifade eder. 46, XX: Kadınlar için tipik olan bir kromozom yapısıdır; iki X kromozomu bulunur (genotip: 46, XX). 46, XY: Erkekler için tipik olan bir kromozom yapısıdır; bir X ve bir Y kromozomu bulunur (genotip: 46, XY). Bu durumlar, cinsiyet gelişim bozuklukları (DSD) kapsamında, kromozom sayısındaki veya yapısındaki anormalliklerden kaynaklanan durumları da içerebilir.