Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
WES (Tüm Ekzom Dizileme) testi, genetik hastalıkların teşhisi, tedavi planlaması ve genetik danışmanlık gibi birçok alanda kullanılır 12.
WES testinin yapıldığı bazı durumlar:
- Klinik tanının konulamadığı karmaşık vakalar 14.
- İlk basamak testlerinde normal sonuç alınan vakalar 14.
- Genetik ve fenotipik olarak heterojen bozukluklar (aynı hastalığa birden fazla genin neden olduğu durumlar) 14.
- Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler 14.
- Tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü 1.
- Nadir genetik hastalıkların teşhisi 23.
- Genetik yatkınlığı olan hastalıkların riskinin değerlendirilmesi 2.
WES testi, bireyin genetik yapısındaki varyasyonları tespit ederek, tedaviye yanıt öngörme ve kişiselleştirilmiş tıbbi yaklaşımlar sunma imkanı da sağlar 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: