• Buradasın

    Topuk kanında hangi hastalıklar belli olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Topuk kanı testiyle aşağıdaki hastalıkların erken teşhisi yapılabilir:
    • Fenilketonüri (PKU) 125. Fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta uygun şekilde metabolize edilemediği genetik bir hastalıktır 1.
    • Konjenital hipotiroidi 125. Tiroid bezinin yeterince hormon üretemediği bir durumdur 1.
    • Kistik fibrozis 125. Akciğerler ile sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır 2.
    • Biyotinidaz eksikliği 25. Biotinidaz enzimi eksikliğine bağlı olarak B grubu vitaminlerinden biotinin işlenmesinde bozukluk olan kalıtsal bir hastalıktır 2.
    • Spinal müsküler atrofi (SMA) 125. Kas ve sinir sistemini ilgilendiren kalıtsal bir hastalıktır 2.
    • Galaktozemi 5. Vücudun süt ürünlerinde yer alan galaktozu glikoza dönüştüremediği bir bozukluktur 5.
    Ayrıca, 09 Mayıs 2022 tarihinden itibaren topuk kanı testi ile konjenital adrenal hiperplazi de taranmaktadır 3.
    Topuk kanı testi, kesin tanı koymak için değil, ileri tetkik gerektiren durumları belirlemek için yapılır 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. hisarhospital.com
        1
      2. anneysen.com
        2
      3. bebek.com
        3
      4. tektiklabilgielinde.saglik.gov.tr
        4
      5. yasemin.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    KF tanısı için topuk kanında hangi test yapılır?

    Kistik Fibrozis (KF) tanısı için topuk kanında İmmüno Reaktif Tripsinojen (IRT) ölçümü yapılır. İlk alınan topuk kanında IRT'si yüksek olan bebeklerde aile hekimi tarafından ikinci bir topuk kanı alınır ve aynı ölçüm tekrar edilir. KF yenidoğan tarama testinin kesin tanısı ise ter testi ile konulur.
    5 kaynak

    Topuk Kanı'nda SMA taraması doğru mu?

    Evet, topuk kanı testinde SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taraması doğrudur. SMA, 09.05.2022 tarihi itibariyle topuk kanı tarama programına eklenmiştir. Ancak, tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
    5 kaynak

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Topuk kanında SMA (Spinal Musküler Atrofi) çıkması durumunda öncelikle aile hekimi ile iletişime geçilir ve gerekli bilgilendirmeler yapılır. Sonrasında izlenecek adımlar: Sevk ve yönlendirme: Bebeğin ilgili merkezlere ivedilikle yönlendirilmesi sağlanır. Tıbbi genetik danışmanlığı: Tıbbi genetik uzmanlarından danışmanlık alınır. Tanı ve tedavi: Moleküler genetik testler ve diğer yöntemlerle tanı konur, uygun tedavi ve takip süreci planlanır. Erken tanı, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini artırabilir.
    5 kaynak

    Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

    Topuk kanı sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Laboratuvar Sonuçları: Topuk kanı örnekleri, Ankara ve İstanbul'daki Halk Sağlığı laboratuvarlarında çalışılır ve sonuçlar 5-7 gün içinde çıkar. 2. Aile Hekimine Bildirim: Laboratuvar sonucuna göre tekrar kan alınması gereken veya sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılır. 3. E-Nabız Sistemi: Topuk kanı sonuçları, e-nabız veya herhangi bir platformda görüntülenemez; size dönüş yapılmamış olması, sonucun normal olduğu anlamına gelir. Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerde yapılan zorunlu bir tarama testidir.
    5 kaynak

    Topuk kanında hangi değerler yüksek çıkarsa tehlikeli?

    Topuk kanında hangi değerlerin yüksek çıkmasının tehlikeli olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, topuk kanı testinde yüksek çıkan değerlerin, genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabileceği belirtilmiştir. Topuk kanı testi ile taranan bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; kistik fibrozis; biyotinidaz eksikliği; konjenital adrenal hiperplazisi; spinal müsküler atrofi (SMA). Topuk kanı testi sonuçları genellikle 1 hafta içinde çıkar, ancak bu süre 10 güne kadar uzayabilir. Daha detaylı incelemeler için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynak