• Buradasın

    Topuk kanında hangi hastalıklar belli olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Topuk kanı testinde aşağıdaki hastalıklar tespit edilebilir:
    1. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücutta fenilalanin ve metabolitlerinin birikmesi sonucu oluşan bir hastalıktır 24.
    2. Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir 24.
    3. Kistik Fibrozis: Klor kanalı olarak görev yapan proteinin işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır 24.
    4. Biyotinidaz Eksikliği: Vücudun biyotini kullanamadığı metabolizma hastalığıdır 24.
    5. Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Kasları zayıflatan ve hareketle ilgili sorunlara neden olan genetik bir durumdur 24.
    Bu test, yenidoğan döneminde tedavi edilebilir hastalıkları erken teşhis ederek, çocukların etkilenmeden tedavilerine başlanmasını sağlar 15.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. cocuksagligi.istanbul.edu.tr
        1
      2. emregocer.com
        2
      3. anneysen.com
        3
      4. bebek.com
        4
      5. yeditepehastaneleri.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    KF tanısı için topuk kanında hangi test yapılır?

    Kistik Fibrozis (KF) tanısı için topuk kanında immünreaktif tripsinojen (IRT) testi yapılır.
    5 kaynak

    Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

    Topuk kanı sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Laboratuvar Sonuçları: Topuk kanı örnekleri, Ankara ve İstanbul'daki Halk Sağlığı laboratuvarlarında çalışılır ve sonuçlar 5-7 gün içinde çıkar. 2. Aile Hekimine Bildirim: Laboratuvar sonucuna göre tekrar kan alınması gereken veya sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılır. 3. E-Nabız Sistemi: Topuk kanı sonuçları, e-nabız veya herhangi bir platformda görüntülenemez; size dönüş yapılmamış olması, sonucun normal olduğu anlamına gelir. Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerde yapılan zorunlu bir tarama testidir.
    5 kaynak

    Topuk kanında hangi değerler yüksek çıkarsa tehlikeli?

    Topuk kanında yüksek çıkması durumunda tehlikeli olabilecek değerler, belirli metabolik ve genetik hastalıkların göstergeleridir. Bu hastalıklar arasında: 1. Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin adlı amino asidin vücutta birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. 2. Konjenital Hipotiroidi: Tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. 3. Kistik Fibrozis: Salgı bezlerini etkileyen, özellikle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 4. Biyotinidaz Eksikliği: Biyotin adlı B vitamini kompleksinin metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkların erken teşhisi, tedavi sürecinin başlatılması açısından hayati önem taşır.
    5 kaynak

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Topuk kanında SMA çıkarsa, yani Spinal Müsküler Atrofi testi pozitif bulunursa, bebeğin acilen çocuk nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu durumda izlenecek adımlar şunlardır: 1. İlk randevu: İlde sorumlu ÇEKÜS Birimi personeli, ilk randevuyu almak üzere aile ile iletişime geçer. 2. Uzman hekimlerden bilgi: İlgili uzmanlık alanlarındaki hekimlerden ve tıbbi genetik alanında çalışan uzmanlardan hastalık konusunda ayrıntılı bilgi alınır. 3. Tedavi ve izlem: Tedavi ve izlem konusunda güncel yaklaşımlar ve seçenekler hakkında bilgi edinilir. Erken tanı ve uygun tedavi, SMA hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir.
    5 kaynak

    Topuk Kanı'nda SMA taraması doğru mu?

    Evet, Topuk Kanı testi SMA taramasında doğrudur. Topuk Kanı testi, yenidoğan bebeklerde SMA hastalığının erken teşhisi için kullanılan bir tarama yöntemidir.
    5 kaynak