Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), vücudun enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır 125.
Özellikleri:
- Kalıtım: X'e bağlı resesif bir hastalıktır, bu nedenle çoğunlukla erkeklerde görülür; kadınlar genellikle taşıyıcıdır 124.
- Nedenleri: Bruton tirozin kinaz (BTK) genindeki mutasyonlar nedeniyle B hücreleri olgunlaşamaz ve antikor üretimi olmaz 125.
- Belirtiler: Sık tekrarlayan enfeksiyonlar, özellikle bakteriyel olanlar; ciltte yaralar, kronik ishal, karaciğer ve dalak büyümesi gibi durumlar 15.
- Tanı: Kan testleri ve genetik mutasyon analizleri ile konur 15.
- Tedavi: Ömür boyu intravenöz immünglobulin (antikor) infüzyonları ve aşılar ile enfeksiyonlardan korunma sağlanır 15.
XLA, ciddi ve ölümcül enfeksiyonlara yol açabilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: