KalıtsalHastalıklar

Tilozik fibrozis (kistik fibrozis), doğum anından itibaren kişiyi etkileyen kalıtsal bir hastalık türüdür. Bu hastalık, vücudun mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten kısımlarını etkileyerek solunum, üreme ve sindirim sistemlerinde sorunlara yol açar. Kistik fibrozisin bazı belirtileri: - Tuzlu deri yapısı; - Sürekli öksürük ve balgam; - Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları; - Büyüme ve gelişmede gerilik; - Yağlı, kötü kokulu dışkı. Teşhis yöntemleri arasında yenidoğan tarama testi, ter testi ve genetik testler bulunur. Tedavisi ise semptomları hafifletmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.

X-Linked Agammaglobulinemia (XLA), vücudun bakterileri ve virüsleri savunmak için gerekli antikorları üretemediği kalıtsal bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Özellikleri: - Nedenleri: BTK genindeki mutasyonlar nedeniyle B lenfosit hücrelerinin gelişimi ve antikor üretimi engellenir. - Belirtiler: Sık tekrarlayan enfeksiyonlar, özellikle kulak, sinüs ve akciğer enfeksiyonları, ishal ve ciltte yaralar. - Teşhis: Kan testleri ile B hücrelerinin ve antikor seviyelerinin ölçülmesi. - Tedavi: Yaşam boyu süren immünoglobulin replasman tedavisi ve günlük oral antibiyotik kullanımı. XLA, erkeklerde daha yaygındır ve X'e bağlı çekinik bir kalıtım modeline sahiptir.

Tüp bebek tedavisinde kalıtsal hastalıkların geçişi, genetik tarama yöntemleriyle azaltılabilir. Genetik tarama, embriyoların genetik hastalıklar veya kromozomal anormallikler açısından incelenmesini sağlar. Kalıtsal hastalık riski taşıyan çiftlerin tüp bebek tedavisi öncesinde mutlaka bir genetik uzmana danışmaları önerilir.

Fanconi sendromu hem kalıtsal hem de edinilmiş nedenlerden kaynaklanabilir. Kalıtsal nedenler arasında şunlar bulunur: - sistinozis; - fruktoz intoleransı; - galaktozemi; - glikojen depo hastalıkları; - Wilson hastalığı; - Lowe sendromu; - Dent hastalığı. Edinilmiş nedenler ise şunlardır: - bazı ilaçların kullanımı (örneğin, azatioprin, cidofovir, gentamisin, tetracycline); - böbrek nakli; - multipl miyelom; - birincil amiloidoz. Ayrıca, kurşun zehirlenmesi de Fanconi sendromunun olası nedenlerinden biridir. Fanconi sendromunun kesin nedeni, yapılan teşhis ve tıbbi geçmişe göre belirlenir.

İrsî (kalıtsal) hastalıklar şunlardır: 1. Metabolik hastalıklar: Şeker hastalığı, fenilketonüri. 2. Kas-iskelet sistemi hastalıkları: Romatoid artrit, ankilozan spondilit, müsküler distrofiler. 3. Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, alzheimer. 4. Kan hastalıkları: Talasemi, kistik fibrozis, orak hücreli anemi. 5. Yürek hastalıkları: Çocuklarda ve yetişkinlerde görülen kalp hastalıkları. 6. Diğer hastalıklar: Hipertansiyon, HIV/AIDS, lenfoma. Bu hastalıklar, anne ve babadan gelen kusurlu genler aracılığıyla çocuğa aktarılır.

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun nedeni, anne ve babadan gelen kusurlu genlerdir. Akraba evlilikleri, hastalığın görülme sıklığını artırır çünkü bu durum, toplumda taşıyıcılık sıklığını da yükseltir.

Fakomatoz, deri ve sinir sisteminde harmatomların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen, genetik kökenli bir grup kalıtsal hastalığı ifade eder. TNRD fakomatöz ifadesi, belgelerde rastlanmayan bir terimdir. Ancak, fakomatoz kapsamında yer alan bazı hastalıklar şunlardır: Tip 1 nörofibromatozis (Recklinghausen sendromu). Tüberoskleroz. Retino-serebellar anjiyomatoz (Hippel-Lindau sendromu). Ensefalofasiyal anjiyomatoz (Sturge-Weber sendromu).

Amiloidoz heredofamilyal, kalıtsal bir hastalık olan amiloidozun bir türüdür. Bu hastalık, ailesel geçiş gösteren ve genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bir formdur.

Pompe hastalığı, GAA (asit alfa glukozidaz) enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, kalıtsal bir doğum kusurudur. Hastalığın belirtileri ve şiddeti, ortaya çıkma yaşına bağlı olarak değişir ve üç ana tipe ayrılır: 1. Klasik infantil başlangıçlı: Bebek doğduktan birkaç ay sonra başlar, kas zayıflığı, karaciğer büyümesi ve kalp kusurları görülür. 2. Klasik olmayan infantil başlangıçlı: Genellikle 1 yaşında ortaya çıkar, kas güçsüzlüğü ve solunum sorunları ile karakterizedir. 3. Geç başlangıçlı: Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar, özellikle bacaklarda ve gövdede ilerleyici kas güçsüzlüğü görülür. Nedenleri, GAA genindeki mutasyonlardır ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Teşhis, kan testleri ve genetik analizlerle konur.

PMM2-CDG (PMM2-congenital disorder of glycosylation), kalıtsal bir metabolik bozukluk olup, vücudun birçok kısmını etkileyen nadir bir durumdur. Nedenleri: PMM2-CDG, PMM2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu gen, fosfomannomutaz 2 (PMM2) enzimini kodlar. Belirtileri: PMM2-CDG'nin belirtileri ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir. Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan belirtiler arasında: - zayıf kas tonusu, - gelişimsel gecikme, - kilo alamama ve büyüme aksaklığı, - anormal yağ dağılımı, - gözlerin aynı yöne bakmaması (şaşılık), - nöbetler ve kan pıhtılaşması bozuklukları bulunur. Prognoz: PMM2-CDG'nin ilk 4 yılda %20'ye varan ölüm oranı vardır. Tedavi: Şu anda PMM2-CDG için onaylanmış bir ilaç yoktur; tedavi, semptomların yönetimine ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir.

Fasioskapulohumeral tip distrofi (FSHD), kalıtsal bir kas hastalığıdır ve yüz, kürek kemiği ve omuz çevresindeki kasları etkiler. Belirtileri arasında: - Kol ve omuzlarda güçsüzlük ve ağrı; - Hareket kısıtlılığı; - Kaslarda çıkan sesler (crackling); - Gözleri kapatamama gibi yüz kaslarında zayıflık. Hastalık ilerledikçe belirtiler daha az görülebilir ve hastalar normale daha yakın bir yaşam sürebilirler. Tedavi seçenekleri arasında: - Fizik tedavi; - Ağrı kesiciler veya inflamasyon azaltıcı ilaçlar; - Cerrahi tedavi (kas ve tendonların onarılması); - Düzenli egzersiz, uygun beslenme ve stres yönetimi gibi yaşam tarzı değişiklikleri. Kesin tanı için genetik testler gereklidir.

Telenjiektazi, ataksi telenjiektazi adlı nadir görülen kalıtsal hastalığın bir belirtisi olabilir. Bunun yanı sıra, telenjiektazi rosacea gibi kronik cilt rahatsızlıkları ve karaciğer hastalıkları gibi durumlarla da ilişkili olabilir.

Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS 1), vücutta glikozaminoglikan (MPS) adı verilen maddelerin normal şekilde parçalanamamasından kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir bozukluktur. Özellikleri: - Nedenleri: GLB1 adı verilen bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. - Belirtiler: Kemiklerde büyüme bozuklukları, kalp problemleri, görme kaybı, işitme kaybı, solunum problemleri ve beyin hasarı gibi çeşitli organlarda etkiler gösterir. - Teşhis: Klinik belirtiler, idrarda artan heparan ve dermatan sülfat düzeyleri, enzim aktivite testi ve genetik analiz ile konur. Tedavi: - Mevcut tedaviler: Kemik iliği nakli, enzim replasman tedavisi ve semptomatik tedaviler (örneğin, oksijen tedavisi, cerrahi müdahale). - Önleme: Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenebilir değildir, ancak genetik danışmanlık ile risk değerlendirilebilir.

Lily Marshall sendromu olarak bilinen spesifik bir hastalık yoktur. Ancak, Marshall sendromu adı verilen nadir bir genetik bozukluk bulunmaktadır. Marshall sendromu, öncelikle bağ dokularını etkileyen ve şu belirtilerle karakterize edilen bir hastalıktır: - Distinctive yüz özellikleri: Düz orta yüz, kısa burun ve geniş gözler. - Görme bozuklukları: Şiddetli miyopi, katarakt ve retina dekolmanı. - İşitme kaybı: İletken veya sensörinöral işitme kaybı. - İskelet anormallikleri: Eklem hipermobilitesi, kısa boy ve erken başlangıçlı artrit. Bu sendrom, COL11A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Tedavi, semptomların yönetimine yöneliktir ve göz, işitme, ortopedik ve genetik uzmanları tarafından multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Kalıtsal sferositoz, tedavi edilmezse tehlikeli olabilir. Kalıtsal sferositozun bazı komplikasyonları şunlardır: - Hemolitik kriz: Kırmızı kan hücrelerinin yıkımıyla seyreden acil bir tablo. - Megaloblastik anemi: Folat ve B12 vitamini eksikliğine bağlı olarak gelişebilir. - Safra taşları ve safra kesesi iltihapları. - Yenidoğan ve çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği. - İskelet sistemi rahatsızlıkları. Tedavi yöntemleri arasında fototerapi, kan nakli ve dalağın ameliyatla çıkarılması yer alır.

HKH hastalığı ifadesi, iki farklı hastalığa işaret edebilir: 1. Hastalık Hastalığı (Hipokondriyazis): Bu durum, kişinin sürekli olarak hastalanma riski taşıdığını veya ciddi bir hastalığa sahip olduğunu düşünmesiyle karakterizedir. 2. Huntington Hastalığı: Bu, beyindeki sinir hücrelerinin zamanla çürümesine neden olan kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Talasemi intermedianın oluşumu, genetik faktörlere bağlıdır ve kalıtsal bir hastalıktır. Talasemi intermedianın ortaya çıkması için anne ve babadan en az birinin talasemi taşıyıcısı veya hastası olması gerekir. Talasemi intermedianın belirtileri, genellikle 1 yaştan sonra, hatta bazen 2-4 yaşlarında ortaya çıkar ve şunları içerir: - Hafif ila orta derecede anemi; - Büyüme geriliği; - Kemik anormallikleri.

Gli hastalığı ifadesi, iki farklı hastalık türünü ifade edebilir: 1. Glikojen Depo Hastalığı (GDH): Karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. 2. Gliomlar (Glial Tümörler): Beyindeki destekleyici dokuyu oluşturan glial hücrelerde oluşan, genellikle kötü huylu beyin tümörü grubudur.

Genetik soruları veterinerlikte çeşitli amaçlarla işe yarar: 1. Irk Belirleme: Hayvanların genetik yapısı analiz edilerek hangi ırklara ait oldukları belirlenir. 2. Kalıtsal Hastalıkların Tespiti: Genetik testler, hayvanların genetik yapısında bulunan hastalık risklerini belirler. 3. Üreme Sağlığı: Sağlıklı bir üreme süreci için gerekli bilgileri sağlar. 4. Çiftleştirme: Sağlıklı ve genetik olarak uyumlu eşlerin seçilmesini sağlar. Bu testler, hayvanların yaşam kalitesini artırmak ve sağlıklarını korumak için önemli bir araçtır.

Evet, kalıtsal hastalıklar genetiktir. Kalıtsal hastalıklar, ebeveynlerden çocuklara genetik materyal yoluyla aktarılan hastalıklardır ve genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.