KalıtsalHastalıklar

TNRD ve fakomatöz terimlerinin bir arada kullanımı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, fakomatoz genetik bir hastalık grubunu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. TNRD ise Türk Nöroradyoloji Derneği'nin kısaltmasıdır. Daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına veya ilgili derneklere başvurulması önerilir.

Pompe hastalığı, vücutta glikojenin düzgün bir şekilde parçalanamaması nedeniyle kas ve organlarda birikmesine yol açan genetik bir bozukluktur. Hastalığın bazı belirtileri: kas zayıflığı ve ilerleyici kas atrofisi; nefes darlığı ve solunum problemleri; kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı); doğumda görünür kas tonusu kaybı; kilo alımında sorunlar. Hastalık, üç ana formda ortaya çıkar: 1. Klasik infantil başlangıçlı. 2. Klasik olmayan infantil başlangıçlı. 3. Geç başlangıçlı. Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi, fizik tedavi ve destekleyici bakım yer alır.

PMM2-CDG (PMM2-konjenital glikozilasyon bozukluğu), PMM2 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, vücudun birçok bölümünü etkileyen kalıtsal bir durumdur. PMM2-CDG'nin bazı belirtileri: zayıf kas tonu (hipotoni); içe dönük meme uçları; anormal yağ dağılımı; şaşılık (strabismus); gelişim gecikmesi; kilo alamama ve beklenen oranda büyüyememe (failure to thrive); nöbetler; ayırt edici yüz özellikleri (yüksek alın, üçgen yüz, büyük kulaklar, ince üst dudak). PMM2-CDG'nin bazı komplikasyonları: karaciğer hastalığı; kalp çevresinde sıvı birikmesi (perikardiyal efüzyon); kan pıhtılaşma bozuklukları; inme benzeri ataklar; kifoskolyoz (omurganın anormal eğriliği); retinitis pigmentosa (görme kaybına neden olan bir göz bozukluğu). PMM2-CDG, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir.

Fasyoskapulohumeral tip distrofi (FSHD), vücudun farklı bölgelerinde kas kaybı ve zayıflığı ile giden bir kas hastalığıdır. Özellikleri: Kalıtım: Kalıtsal (irsi) bir hastalıktır; genetik geçiş anne veya babadan gerçekleşebilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Etkilenen kaslar: Genellikle yüz, kürek kemiği çevresi, omuz kuşağı, göğüs ve üst kol kaslarını tutar. Semptomlar: Kaşları kaldırmakta güçlük, gözleri iyi sıkamama, dudakları toplayamama, ıslık çalamama, kürek kemiğinin dışa çıkıklığı, kolları omuz hizasından yukarı kaldırmakta zorluk. Tanı: Ayrıntılı nörolojik muayene ve genetik test ile konur. Tedavi: Egzersiz, skapulotorasik artrodez operasyonu (uygun hastalarda). FSHD, genellikle daha iyi seyir gösteren bir kas hastalığıdır.

Telenjiektazi, genellikle altta yatan bir sağlık sorununun belirtisi değildir ve iyi huylu bir durumdur. Ancak, bazı durumlarda aşağıdaki hastalıkların belirtisi olabilir: Rosacea (Rozasea). Otoimmün hastalıklar (skleroderma, lupus vb.). Karaciğer hastalıkları. Genetik hastalıklar. Telenjiektazi belirtileri görüldüğünde, doğru teşhis ve tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.

Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS I), alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. MPS I'in bazı belirtileri: Fiziksel değişiklikler: Geniş burun, kalın dudaklar, kabarık çene gibi yüz yapısı değişiklikleri, kısa boy. Eklem problemleri: Eklemlerde sertlik ve hareket kısıtlılığı. Görme sorunları: Göz merceğinde opaklık, kornea kalınlaşması. İşitme kaybı: Orta kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kaybı. Solunum problemleri: Üst solunum yollarında tıkanıklık ve diğer solunum problemleri. Davranışsal ve zihinsel gelişim sorunları: Daha şiddetli formlarda zihinsel gerilik ve öğrenme güçlükleri. MPS I'in tanısı, aile öyküsü, klinik değerlendirme, kan testleri ve genetik testler ile konur.

Lily Marshall sendromu ifadesi, mevcut kaynaklarda herhangi bir bilinen sendrom veya hastalıkla ilişkilendirilmemiştir. Ancak, Marshall sendromu hakkında bilgi mevcuttur. Marshall sendromu, otozomal dominant yolla geçen, kraniofasiyal anomaliler, sağırlık, göz ve iskelet sistemi anomalileriyle karakterize nadir bir sendromdur. Bazı belirtileri: Çıkık alın, iri gözler. Burun kökünde basıklık, iri ve yukarı kalkık burun delikleri. Kalın dudaklar. Boy kısalığı. Lily ismi, sendromun adıyla ilgili belgelerde geçmemektedir ve bu nedenle Lily Marshall sendromu hakkında spesifik bir bilgi bulunmamaktadır. Eğer farklı bir konuda bilgi arıyorsanız, lütfen daha fazla detay verin veya farklı bir kaynak sağlayın.

Kalıtsal sferositoz (KS) genellikle tehlikeli değildir ve çoğu birey normal bir yaşam beklentisine sahiptir. KS'nin bazı komplikasyonları: Hemolitik kriz: Genellikle viral enfeksiyonlarla tetiklenir, sarılık, dalak büyümesi ve artan retikülosit sayısı ile kendini gösterir. Aplastik kriz: Ağır anemi ve ölüme yol açabilir, genellikle enfeksiyon sonrası ortaya çıkar. Megaloblastik kriz: Folik asit ihtiyacının besinlerle karşılanamaması sonucu gelişir. Safra taşları: En yaygın komplikasyonlardan biridir, genellikle 10-30 yaş arasında görülür. Sepsis: Splenektomi yapılan hastalarda, özellikle süt çocukluğu çağında risk artar. Tedavi, belirtilere ve hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir ve folik asit takviyeleri, dalak cerrahisi veya kan transfüzyonlarını içerebilir.

HKH kısaltması farklı hastalıklarla ilişkilendirilebilir: Hematopoietik Kök Hücre (HKH) Hastalığı: Bu, çoğalabilme, yenilenebilme ve farklı hücrelere dönüşebilme kapasitesine sahip özel hücrelerin hastalığı olabilir. Hidatik Kist Hastalığı (HKH): Ekinokok cestodunun neden olduğu paraziter bir hastalıktır. Hemofagositik Sendrom (HLH) Hastalığı: Bağışıklık sisteminin kalıtsal bir problemi nedeniyle ortaya çıkan ve hayatı tehdit edebilen bir durumdur.

Talasemi intermedia, anne ve babanın her ikisinin de talasemi taşıyıcısı olması durumunda oluşur. Talasemi intermedia'nın oluşum süreci şu şekilde özetlenebilir: Genetik geçiş: Her iki ebeveyn de kusurlu genleri taşır. Hastalık tipi: Çocuk, hafif hastalık (talasemi intermedia) olarak adlandırılan bir forma sahip olur. Belirtiler: Hastalık belirtileri genellikle 2 yaşından itibaren başlar ve yaşamın sonuna kadar devam eder. Klinik seyir: Bu form, kan nakli uygulanmadan veya nadiren/ara sıra kan nakilleriyle izlenebilir. Önemli noktalar: Talasemi intermedia hastaları, özellikle çocukluk çağından itibaren büyüme-gelişme, kemik değişiklikleri ve dalak büyüklüğü gelişimi yönünden yakından izlenmelidir. Bu hastalarda, özel durumlarda (örneğin; büyüme ve gelişmenin duraklaması, gebelik, egzersiz intoleransı gibi) düzenli kan nakli yapmak da gerekebilir.

Glial tümör (gliom), beyindeki sinir hücrelerine destek olan glial hücrelerde gelişen tümörlerdir. Glial tümörlerin bazı türleri: Astrositom. Glioblastom. Ependimom. Oligodendrogliom. Glial tümörlerin belirtileri: baş ağrısı; nöbetler; görme bozuklukları; mide bulantısı ve kusma; nörolojik sorunlar. Teşhis için nörolojik muayene, MR, BT taramaları ve bazen beyin biyopsisi yapılır. Tedavi, tümörün özelliklerine ve hastanın durumuna bağlı olarak cerrahi, radyoterapi, kemoterapi ve Gamma Knife radyoterapisi gibi yöntemleri içerebilir.

Veterinerlikte genetik sorular ve genetik danışmanlık, çeşitli alanlarda işe yarar: Hastalıkların Erken Teşhisi ve Yönetimi: Genetik testler sayesinde riskli durumlar tespit edilir ve genetik hastalıkların erken teşhisi sağlanır. Üreme Stratejilerinin Geliştirilmesi: Sağlıklı nesillerin elde edilmesi için uygun eşleşmeler önerilir. Kalıtsal Hastalıkların Belirlenmesi: Kalıtsal hastalıkların sebepleri aydınlatılır. Yüksek Verim Elde Etme: Hayvan yetiştiriciliğinde, eldeki hayvanlardan olası en üstün verimin alınması için seleksiyon ve bazı birleştirme sistemleri kullanılır. Adli Olaylar: Hayvanlarla ilgili adli olaylarda, moleküler teknikler kullanılarak kan, et veya kıl örneklerinin hangi bireye ait olduğu belirlenir. Evrimsel Tarihin Aydınlatılması: Türler arasındaki ilişkiler, ırkların tarihi ve genetik çeşitlilik çalışmaları yapılır.

Evet, kalıtsal hastalıklar genetiktir. Kalıtsal hastalıklar, ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de var olan ve genetik yolla çocuğa aktarılan sağlık sorunlarıdır. Her kalıtsal hastalık genetik bir temele dayanırken, her genetik hastalık kalıtsal olmayabilir.

Lökodistrofi ve lökoensefalopati aynı anlama gelmez, ancak her ikisi de merkezi sinir sisteminin beyaz maddesini etkileyen durumları ifade eder. Lökodistrofi, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin etrafındaki koruyucu örtü olan miyelini etkileyen, genetik kökenli bir grup nadir nörolojik hastalığı tanımlar. Lökoensefalopati ise, beyaz maddede farklı hasarlara yol açan çeşitli durumları kapsayan daha geniş bir terimdir. Dolayısıyla, lökodistrofiler lökoensefalopati türlerinin bir alt grubunu oluşturur.

Zümra Hanım'ın hastalığı, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 2'dir.

Köpeklerde en sık görülen kalıtsal hastalıklardan bazıları şunlardır: 1. Kalp Hastalıkları: Özellikle Alman kurtlarında kalça problemleri ve kalp hastalıkları yaygındır. 2. Göz Hastalıkları: Cocker spaniel cinsi köpeklerde kulak enfeksiyonları ve Chihuahua ırkında tıkalı soluk borusu gibi göz hastalıkları sıkça görülür. 3. Displazi: Kalça ve dirsek displazisi, büyük ırk köpeklerde sıkça rastlanan kalıtsal eklem bozukluklarıdır. 4. Diyabet: Pankreasın yeterince insülin üretmemesi veya vücuttaki insülinin etkili bir şekilde kullanılamaması sonucu oluşur. Bu hastalıklar, köpeklerin genetik özelliklerinden dolayı yaşamları boyunca ortaya çıkabilir ve yönetim gerektirebilir.

Yonca kafatası sendromu, Pfeiffer sendromunun bir türü olup, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması sonucu başın yonca yaprağı şeklinde deformiteye uğraması durumudur. Bu sendrom, FGFR-1 ve FGFR-2 genlerindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Diğer belirtileri arasında şişkin gözler, yüksek alın, düz burun köprüsü, az gelişmiş üst çene, işitme kaybı ve diş problemleri yer alır. Tedavi, cerrahi müdahaleler ve uzun süreli rehabilitasyon programlarını içerir.

Vitamin D bağımlı rikets tip 2, kalıtsal bir hastalık olup, vitamin D reseptörlerinin kusurlu olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıkta, hipokalsemi, artmış parathormon ve alkalen fosfataz değerleri ve besinsel raşitizme benzer klinik bulgular görülür. Tedavi, yüksek doz vitamin D ve kalsiyum verilmesini içerir.

ICD-10 FMF ifadesi, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığının Uluslararası Hastalık Sınıflandırması 10. Revizyonu (ICD-10) kodlamasını ifade edebilir. FMF, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan kalıtsal bir hastalıktır.

Charcot hastalığı, yani Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, kalıtsal genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Diğer nedenler arasında şunlar yer alır: - Diyabet: Kontrolsüz kan şekeri, CMT benzeri semptomlara yol açabilir. - Alkolik nöropati, sfiliz, myelomeningosel, syringomyeli, eklem içi steroid enjeksiyonu gibi durumlar. - Bazı ilaçlar: Kemoterapi ilaçları gibi.