• Buradasın

    Bernard Soulier sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bernard-Soulier sendromu (BSS), trombosit fonksiyon bozukluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kan pıhtılaşması hastalığıdır 12.
    Özellikleri:
    • Otozomal resesif kalıtım: Genellikle otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır, ancak nadiren otozomal dominant olabilir 14.
    • Belirtiler: Burun kanaması, adet kanamasının durmaması, deri altındaki küçük kan damarlarından kanama (purpura veya peteşi) 125.
    • Tanı: Trombositlerin düşük seviyelerde olması, büyük ve düzensiz şekilli trombositlerin varlığı ve kan testleri ile konur 23.
    • Tedavi: Trombosit transfüzyonu ve bazı ilaçlar (traneksamik asit gibi) kullanılır 24.
    BSS, 1948 yılında Dr. Jean Bernard ve Dr. Jean Pierre Soulier'in adını alarak bu şekilde adlandırılmıştır 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medicinenet.com
        1
      2. medicoverhospitals.in
        2
      3. acibademhealthpoint.com
        3
      4. medlineplus.gov
        4
      5. doktordanhaberler.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Bernard soulier ve glanzmann trombastenisi arasındaki fark nedir?

    Bernard-Soulier Sendromu (BSS) ve Glanzmann Trombastenisi (GT) arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Etkilenen Gen ve Protein: BSS, platelet glikoprotein Ib-IX-V kompleksinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. 2. Trombosit Sayısı ve Morfolojisi: BSS'de trombosit sayısı genellikle düşüktür ve trombositler büyüktür. 3. Belirtiler: BSS'nin belirtileri arasında spontan morluklar, burun ve diş eti kanamaları, aşırı kanama bulunur. 4. Teşhis ve Tedavi: Her iki sendrom da kan testleri ve genetik testlerle teşhis edilir.
    5 kaynak

    Bernard-Soulier sendromunda hangi faktör eksiktir?

    Bernard-Soulier sendromunda GPIb/V/IX kompleksi eksiktir veya işlevsizdir. Bu kompleks, trombositlerin hasarlı damar duvarına yapışmasını sağlar. Bernard-Soulier sendromunda spesifik bir faktör eksikliği söz konusu değildir.
    5 kaynak