• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • YaCevap ›
    • Sağlık ›

    Bernard Soulier sendromu nedir?

    • #Tıp
    • #KalıtsalHastalıklar

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bernard-Soulier sendromu (BSS), nadir görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve anormal trombositler nedeniyle pıhtılaşma sürecinin bozulmasına yol açar 12.
    Özellikleri:
    • Belirtiler: Burun kanaması, kolay morarma, diş eti kanaması ve ağır adet dönemleri gibi spontan kanamalar 12.
    • Nedenler: GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler, trombositlerin yüzeyindeki glikoprotein kompleksinin üretimini etkiler 24.
    • Teşhis: Tam kan sayımı, kanama zamanı testi, trombosit agregasyon çalışmaları ve genetik analiz gibi laboratuvar testleri ile konur 23.
    • Tedavi: Kanama epizodlarını yönetmek için trombosit ve kan transfüzyonları, rekombinant pıhtılaşma faktörleri ve DDAVP gibi ilaçlar kullanılır 12.
    BSS, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması gerekir 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medicinenet.com
        1
      2. medicoverhospitals.in
        2
      3. acibademhealthpoint.com
        3
      4. medlineplus.gov
        4
      5. doktordanhaberler.com
        5

    • Bernard-Soulier sendromu nasıl teşhis edilir?

    • Otozomal resesif kalıtım nedir?

    • GP1BA, GP1BB ve GP9 genleri ne işe yarar?

    • Daha fazla bilgi

    Konuyla ilgili materyaller

    Bernard soulier ve glanzmann trombastenisi arasındaki fark nedir?

    Bernard-Soulier Sendromu (BSS) ve Glanzmann Trombastenisi (GT) arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Etkilenen Gen ve Protein: BSS, platelet glikoprotein Ib-IX-V kompleksinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. 2. Trombosit Sayısı ve Morfolojisi: BSS'de trombosit sayısı genellikle düşüktür ve trombositler büyüktür. 3. Belirtiler: BSS'nin belirtileri arasında spontan morluklar, burun ve diş eti kanamaları, aşırı kanama bulunur. 4. Teşhis ve Tedavi: Her iki sendrom da kan testleri ve genetik testlerle teşhis edilir.
    • #Tıp
    • #GenetikBozukluklar
    5 kaynak

    Bernard-Soulier sendromunda hangi faktör eksiktir?

    Bernard-Soulier sendromunda glikoprotein Ib/IX/V faktörü eksiktir.
    • #Tıp
    • #Genetik
    5 kaynak
  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"h1g80":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fbernard-soulier-sendromu-nedir-2966232450%3Flr%3D213%26ncrnd%3D30768","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"4170119331754949502","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1754949506811163-6700107398982911250-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-234-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"h1g8w01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"h1g81":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"h1g8w02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"h1g82":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Bernard-Soulier sendromu (BSS)**, **nadir görülen kalıtsal bir kanama bozukluğudur** ve anormal trombositler nedeniyle pıhtılaşma sürecinin bozulmasına yol açar [```1```](https://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/article.htm)[```2```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/).\n\n**Özellikleri**:\n- **Belirtiler**: Burun kanaması, kolay morarma, diş eti kanaması ve ağır adet dönemleri gibi spontan kanamalar [```1```](https://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/article.htm)[```2```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/).\n- **Nedenler**: GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler, trombositlerin yüzeyindeki glikoprotein kompleksinin üretimini etkiler [```2```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/)[```4```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome/).\n- **Teşhis**: Tam kan sayımı, kanama zamanı testi, trombosit agregasyon çalışmaları ve genetik analiz gibi laboratuvar testleri ile konur [```2```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/)[```3```](https://www.acibademhealthpoint.com/understanding-bernard-soulier-syndrome-essentials/).\n- **Tedavi**: Kanama epizodlarını yönetmek için trombosit ve kan transfüzyonları, rekombinant pıhtılaşma faktörleri ve DDAVP gibi ilaçlar kullanılır [```1```](https://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/article.htm)[```2```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/).\n\nBSS, **otozomal resesif** bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması gerekir [```4```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome/).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/article.htm","title":"Giant Platelet Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment...","shownUrl":"https://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/article.htm"},{"sourceId":2,"url":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/","title":"Bernard-Soulier Syndrome: Symptoms & Treatment","shownUrl":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bernard-soulier-syndrome/"},{"sourceId":3,"url":"https://www.acibademhealthpoint.com/understanding-bernard-soulier-syndrome-essentials/","title":"Understanding Bernard Soulier Syndrome Essentials","shownUrl":"https://www.acibademhealthpoint.com/understanding-bernard-soulier-syndrome-essentials/"},{"sourceId":4,"url":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome/","title":"Bernard-Soulier Syndrome: MedlinePlus Genetics","shownUrl":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome/"},{"sourceId":5,"url":"https://doktordanhaberler.com/bernard-soulier-sendromu/","title":"Bernard Soulier Sendromu • Doktordan Haberler","shownUrl":"https://doktordanhaberler.com/bernard-soulier-sendromu/"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Bernard Soulier sendromu nedir?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"#Tıp"},{"href":"/yacevap/t/kalitsalhastaliklar","text":"#KalıtsalHastalıklar"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Bernard-Soulier sendromu nasıl teşhis edilir?","url":"/search?text=Bernard-Soulier+sendromu+nas%C4%B1l+te%C5%9Fhis+edilir%3F&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Otozomal resesif kalıtım nedir?","url":"/search?text=Otozomal+resesif+kal%C4%B1t%C4%B1m&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"GP1BA, GP1BB ve GP9 genleri ne işe yarar?","url":"/search?text=GP1BA%2C+GP1BB+ve+GP9+genlerinin+g%C3%B6revleri&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Bernard+Soulier+sendromu+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"4170119331754949502","reqid":"1754949506811163-6700107398982911250-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-234-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1754949506811163-6700107398982911250-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-234-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"h1g8w03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"h1g83":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.acibademhealthpoint.com/bernard-soulier-syndrome-vs-glanzmann-comparison/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.droracle.ai/articles/15931/bernard-soulier-syndrome-bss?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://hemaware.org/bleeding-disorders-z/glanzmanns-thrombasthenia-and-bernard-soulier-syndrome?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://ankarahemofilidernegi.org/hemofili-disindaki-kanama-egilimi-hastaliklari/trombosit-hastaliklari/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://thd.org.tr/thdData/userfiles/file/2007thtk_08.pdf?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/saglik/q/bernard-soulier-ve-glanzmann-trombastenisi-arasindaki-fark-nedir-856947872","header":"Bernard soulier ve glanzmann trombastenisi arasındaki fark nedir?","teaser":"Bernard-Soulier Sendromu (BSS) ve Glanzmann Trombastenisi (GT) arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Etkilenen Gen ve Protein: BSS, platelet glikoprotein Ib-IX-V kompleksinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. 2. Trombosit Sayısı ve Morfolojisi: BSS'de trombosit sayısı genellikle düşüktür ve trombositler büyüktür. 3. Belirtiler: BSS'nin belirtileri arasında spontan morluklar, burun ve diş eti kanamaları, aşırı kanama bulunur. 4. Teşhis ve Tedavi: Her iki sendrom da kan testleri ve genetik testlerle teşhis edilir.","tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"#Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetikbozukluklar","text":"#GenetikBozukluklar"}]},{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.hemophilia.ca/files/Bernard_SoulierEN.pdf?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://tr.wikipedia.org/wiki/Bernard-Soulier_sendromu?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://haemophilia.org.uk/wp-content/uploads/pdf/factsheet_BS-1.pdf?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/2212?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/saglik/q/bernard-soulier-sendromunda-hangi-faktor-eksiktir-1507781134","header":"Bernard-Soulier sendromunda hangi faktör eksiktir?","teaser":"Bernard-Soulier sendromunda glikoprotein Ib/IX/V faktörü eksiktir.","tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"#Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"h1g8w04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"h1g84":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"h1g8w05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"h1g85":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"url":"https://www.tiktok.com/@yandex.turkiye","type":"tiktok","title":"TikTok"},{"url":"https://www.youtube.com/@YandexTurkiye","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://www.facebook.com/YandexComTr","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://www.instagram.com/yandex__turkiye/","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://x.com/yndxturkiye","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"h1g8w06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}