GenetikHastalıklar

Tüberoz skleroz (TS), genetik bir hastalıktır. TS'nin temel nedeni, TSC1 ve TSC2 adı verilen iki gendeki mutasyonlardır. Genetik değişiklikler veya mutasyonlar tamamen bireyde rastgele ortaya çıkabilir ve kalıtsal bir özellik taşıyabilir. Ayrıca, TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne ya da baba, ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir. TS'nin diğer nedenleri arasında şunlar da bulunur: Spontan genetik mutasyon. Ebeveynlerde bulunan genetik bozukluk.

Hayley ve Lachlan Webb kardeşlerin hastalığı, "ölümcül ailevi uykusuzluk" (FFI) olarak adlandırılır. Bu, son derece ender rastlanan ve kişilerin hayatlarının sonuna dek normal bir şekilde uykuya dalmasına engel olan bir hastalıktır. FFI, beynin talamus adı verilen kısmında bulunan nöronlara hasar verir. Hastalık, Webb ailesinden 4 kişinin ölümüne neden olmuştur. Hastalığın şu an için herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

Mukoviszidose, genetik bir bozukluk sonucu mukus, ter ve sindirim sıvılarının normalden daha yoğun ve yapışkan hale gelmesine neden olan kistik fibroz olarak da bilinen bir hastalıktır. Başlıca belirtileri: Kronik öksürük. Nefes darlığı. Sindirim sorunları. Yüksek tuzlu ter. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları. Nedenleri: Hastalığa, CFTR genindeki mutasyonlar yol açar ve bu durum, özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve ter bezleri üzerinde etkili olur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik çeşitli yöntemler içerir.

Age hastalığı, halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen progeriadır. Progeria, LMNA genindeki mutasyon nedeniyle oluşur ve etkili bir tedavisi yoktur.

Elif Emanet olarak bahsedilen iki farklı kişi bulunmaktadır: 1. Şehit Yusuf Ataş'ın Vasiyeti: Pençe-Kilit Operasyonu bölgesinde şehit olan Piyade Astsubay Çavuş Yusuf Ataş'ın vasiyeti üzerine, lösemi hastası 6 yaşındaki Elif Yaren Yılmaz'ın hastalığı lösemi olarak belirtilmiştir. 2. "Gönül Dağı" Dizisi Karakteri: "Gönül Dağı" dizisinde yer alan Elif karakterinin hastalığı ise genetik bir hastalık olarak tanımlanmıştır.

NF1 (Nörofibromatozis Tip 1) hastaları, aşağıdaki bölümler tarafından takip edilmelidir: Dermatoloji; Çocuk ve erişkin nöroloji; Çocuk ve erişkin onkoloji; Ortopedi; Genetik hastalıklar. NF1'li çocuklar, ayrıca bir genel pediatrik nörolog veya bir Nörofibromatozis klinik koordinatörü tarafından yılda en az bir kez değerlendirilmelidir. Herhangi bir tıbbi sorun varsa, ek testler yapılması gerekebilir.

Multipl endokrin neoplazi tip 2B (MEN 2B), otozomal dominant geçişli, medüller tiroid kanseri, feokromositoma, marfanoid görünüm ve mukozal nöromlarla karakterize bir sendromdur. MEN 2B'nin bazı belirtileri: Hipertansiyon ve aşırı terleme. İshal. Cilt lezyonları. Boyun kitlesine bağlı kompresyon. Hiperkalsemiye bağlı poliüri, polidipsi, depresyon, böbrek taşı ve gastroözofajial reflü. MEN 2B'nin bazı özellikleri: Hastaların neredeyse tamamında medüller tiroid kanseri görülür ve bu, mortalitenin çoğundan sorumludur. Genellikle erken metastaz yapabilen, çok merkezli ve iki taraflı bir tümördür. C-hücre hiperplazisi, MEN 2B'li hastalarda bebekliğin üçüncü ayından önce bulunabilir. Genetik testlerle MEN 2B teşhisi konulabilir.

Topuk kanında hangi değerlerin yüksek çıkmasının tehlikeli olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, topuk kanı testinde yüksek çıkan değerlerin, genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabileceği belirtilmiştir. Topuk kanı testi ile taranan bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; kistik fibrozis; biyotinidaz eksikliği; konjenital adrenal hiperplazisi; spinal müsküler atrofi (SMA). Topuk kanı testi sonuçları genellikle 1 hafta içinde çıkar, ancak bu süre 10 güne kadar uzayabilir. Daha detaylı incelemeler için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

En tehlikeli genetik hastalık olarak değerlendirilebilecek tek bir hastalık yoktur, çünkü genetik hastalıkların tehlike seviyesi, etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne göre değişiklik gösterir. Bazı tehlikeli genetik hastalıklar şunlardır: Down sendromu. Hemofili. Kistik fibrozis. Spinal musküler atrofi (SMA). Talasemi (Akdeniz anemisi).

Spontan akciğer sönmesi, genellikle altta yatan herhangi bir hastalık veya travma olmadan gelişir. Ancak, bazı durumlarda görülebileceği hastalıklar şunlardır: Sigara kullanımı. Genetik yatkınlık. Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı (KOAH), amfizem ve tüberküloz gibi akciğer hastalıkları. Ayrıca, yüksek irtifalara çıkma ve dalış gibi basınç değişikliklerine neden olan durumlar da spontan pnömotoraks riskini artırır.

MLD (Metakromatik Lökodistrofi), arilsülfataz A enziminin eksikliği ile karakterize edilen, otozomal resesif genetik geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalık başlangıç yaşına göre üç formda incelenir: 1. Geç infantil form: En sık görülen formdur. 2. Juvenil form: 3-14 yaş arasında belirtiler görülür. 3. Erişkin form: İki farklı klinik tipte görülür; denge ve kas tonusu etkilenebilir ya da psikiyatrik bulgular ön planda olabilir. Belirtiler: Kas zayıflığı ve reflekslerin alınamaması; Yürüme ve sıralama güçlükleri, düşme; Konuşma güçlüğü, zeka geriliği; Göz tutulumuna bağlı körlük; Nöbetler. Tedavi: Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur.

Heterozigot taşıyıcılık, bir bireyin belirli bir genetik hastalık için mutasyona uğramış bir genin (alel) bir kopyasını taşıması, ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermemesi anlamına gelir. Heterozigot taşıyıcılar, genetik hastalığı çocuklarına aktarabilirler. Heterozigotluk, genetik hastalıkların teşhisi, kalıtsal özelliklerin incelenmesi ve genetik çeşitlilik açısından büyük bir öneme sahiptir. Heterozigotluk durumunda, genetik danışmanlık almak, bireylerin genetik risklerini anlamaları ve uygun önlemleri alabilmeleri için önemlidir.

Bebeğin engelli olup olmadığı, gebeliğin 20-22. haftaları arasında yapılan ayrıntılı anomali ultrasonuyla büyük ölçüde belirlenebilir. Ancak, ultrasonun yapıldığı haftada mevcut olan ve bebek küçük olduğu için görülemeyen bir sakatlık, daha ileri gebelik haftaları veya doğum sonrasında teşhis edilebilir. Bebeğin engelli olup olmadığını kesin olarak belirlemek için kullanılan diğer yöntemler şunlardır: İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri. Amniyosentez. Ultrason ve diğer testlerin kesin sonuçlar vermediği, yanlış pozitiflik veya negatiflik durumlarının olabileceği unutulmamalıdır. Bebeğin engelli olup olmadığına dair kesin teşhis ve tedavi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Gen tedavisi, genetik temeli bulunan hastalıkların tedavisinde kullanılmaktadır. Gen tedavisi ile iyileştirilebileceği düşünülen hastalıklardan bazıları şunlardır: Kanser. Kardiyovasküler hastalıklar. Kalıtımsal olmayan monogenik hastalıklar. Nörolojik hastalıklar. Oküler patolojiler. Gen tedavisi halen klinik çalışmalar aşamasında olduğundan, hastalıkların tedavisinde kesin başarı sağladığına dair bir bilgi bulunmamaktadır.

Propiyonik asidemi, propiyonil koenzim-A karboksilaz adı verilen bir enzimin doğuştan eksik olmasına bağlı olarak gelişen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu enzimin eksik olması sonucunda vücutta amino asit metabolizmasının bir ara ürünü olan propiyonik asit birikimi olur ve buna bağlı olarak hastalık belirtileri ortaya çıkar. Propiyonik asideminin nedenleri arasında şunlar bulunur: Genetik mutasyonlar. Ailevi yatkınlık.

Mekonyum ileusunun başlıca nedeni kistik fibrozistir. Kistik fibrozis olmadan da mekonyum ileusu görülebilir. Mekonyum ileusunun diğer nedenleri arasında şunlar yer alır: mekonyum tıkaç sendromu; anne karnında bağırsak delinmesi; intestinal atrezi, stenoz, volvulus, internal herni, konjenital peritoneal bandları, invaginasyon, gastroşizis.

Nörofibromatozis ve nörinom arasındaki temel fark, nörofibromatozis sinir sisteminde yaygın iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalık iken, nörinom genellikle nörofibromatozis tip 2 (NF2) ile ilişkili olan ve işitme ve denge sinirinde görülen iyi huylu bir tümördür. Nörofibromatozis, iki ana tipe ayrılır: 1. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1): Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ciltte kahverengi lekeler, kemik anormallikleri gibi belirtilerle karakterizedir. 2. Nörofibromatozis Tip 2 (NF2): Genellikle ergenlik veya erişkinlik döneminde görülür ve işitme ve denge sinirinde tümörlere yol açar. Nörinom, NF2'nin özgün patolojik bulgusudur ve baş dönmesi, yüz felci, yüzde uyuşma ve işitme kaybına neden olabilir.

Rıdvan Dilmen'e lenf kanseri (lenfoma) teşhisi konulmuştur. Bir süredir sağlık sorunuyla uğraştığını belirten Dilmen, tedavi sürecinin 3-4 aylık bir periyotta olacağını ifade etmiştir. Dilmen, 2022 yılında Portekiz-Türkiye maçı sonrası ekranlara geri dönmüştür ve hastalığı ile ilgili detaylı bir açıklama yapmamıştır.

MYH geni mutasyonu, MYH geninde meydana gelen genetik değişiklikler anlamına gelir. Bu gen mutasyonları çeşitli hastalıklara yol açabilir: Makrotrombositopeni: MYH9 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati (HCM): MYH7 genindeki mutasyonlar, özellikle G823E varyantı, HCM ile ilişkilidir. Kas hastalıkları: MYH2 genindeki mutasyonlar, ailesel kas zayıflığı ve miyalji gibi belirtilerle kendini gösteren miyopatilere yol açabilir. Bu mutasyonlar, genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve hücre iskeleti, mikrotübül yapısı veya kas kasılması gibi süreçleri etkiler. Daha fazla bilgi için bir genetik uzmanına danışılması önerilir.

Lorenzo'nun Yağı (Lorenzo's Oil), genetik bir hastalık olan adrenolökodistrofi (ALD) tedavisinde kullanılır. Lorenzo'nun Yağı'nın işlevleri: ALD hastalarının vücudunda biriken uzun zincirli yağ asitlerini azaltır. Sinir hücrelerinin kaplamasını (miyelin) bozan yağ asitlerinin birikimini engeller. Hastalığın ilerlemesini, özellikle erken evrelerde, yavaşlatır. Lorenzo'nun Yağı, mevcut hasarı onaramaz veya hastalığı tamamen tedavi edemez.