• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevapYaCevap
  • Seyahat
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • SağlıkSağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • YaCevap ›
    • Sağlık ›

    Mld hastalığı nedir?

    • Sağlık
    • GenetikHastalıklar
    • Nöroloji

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    MLD (Metakromatik Lökodistrofi), arilsülfataz A enziminin eksikliği ile karakterize edilen, otozomal resesif genetik geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır 245.
    Hastalık başlangıç yaşına göre üç formda incelenir:
    1. Geç infantil form: En sık görülen formdur 24. Belirtiler 1-2 yaşında başlar 25.
    2. Juvenil form: 3-14 yaş arasında belirtiler görülür 24.
    3. Erişkin form: İki farklı klinik tipte görülür; denge ve kas tonusu etkilenebilir ya da psikiyatrik bulgular ön planda olabilir 24.
    Belirtiler:
    • Kas zayıflığı ve reflekslerin alınamaması 25;
    • Yürüme ve sıralama güçlükleri, düşme 25;
    • Konuşma güçlüğü, zeka geriliği 25;
    • Göz tutulumuna bağlı körlük 25;
    • Nöbetler 25.
    Tedavi: Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur 2. Bazı hafif etkilenmiş hastalarda kemik iliği nakli uygulanabilir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. nmdp.org
        1
      2. medipol.com.tr
        2
      3. acibadem.com.tr
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. nadirhastalik.blogspot.com
        5

    • Kemik iliği nakli nasıl çalışır?

    • MLD tedavisinde yeni gelişmeler var mı?

    • Yetişkin MLD'de psikiyatrik bozukluklar nasıl yönetilir?

    • Daha fazla bilgi

  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"7xc20":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/travel","title":"Seyahat","id":"travel"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"dialogProps":{"host":"yandex.com.tr","lang":"tr","project":"neurolib","queryParams":{"exp_flags":"skin","preset":"oceania","utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fmld-hastaligi-nedir-254992651%3Flr%3D213%26ncrnd%3D3445","tld":"com.tr","platform":"desktop"},"className":"PortalHeader-User"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"7434413431756796379","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1756796475060814-769865329531559767-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-89-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7xc2w01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"7xc21":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7xc2w02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"7xc22":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**MLD (Metakromatik Lökodistrofi)**, arilsülfataz A enziminin eksikliği ile karakterize edilen, otozomal resesif genetik geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```4```](https://www.genilac.com.tr/mld-hastaligi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy). \n\n**Hastalık başlangıç yaşına göre üç formda incelenir**:\n1. **Geç infantil form**: En sık görülen formdur [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```4```](https://www.genilac.com.tr/mld-hastaligi/). Belirtiler 1-2 yaşında başlar [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy).\n2. **Juvenil form**: 3-14 yaş arasında belirtiler görülür [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```4```](https://www.genilac.com.tr/mld-hastaligi/).\n3. **Erişkin form**: İki farklı klinik tipte görülür; denge ve kas tonusu etkilenebilir ya da psikiyatrik bulgular ön planda olabilir [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```4```](https://www.genilac.com.tr/mld-hastaligi/).\n\n**Belirtiler**:\n* Kas zayıflığı ve reflekslerin alınamaması [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy);\n* Yürüme ve sıralama güçlükleri, düşme [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy);\n* Konuşma güçlüğü, zeka geriliği [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy);\n* Göz tutulumuna bağlı körlük [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy);\n* Nöbetler [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/)[```5```](https://en.m.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy).\n\n**Tedavi**: Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/). Bazı hafif etkilenmiş hastalarda kemik iliği nakli uygulanabilir [```2```](https://cocukmetabolizma.com/2024/10/25/metakromatik-lokodistrofi/).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://www.nmdp.org/patients/understanding-transplant/diseases-treated-by-transplant/metachromatic-leukodystrophy","title":"Metachromatic Leukodystrophy (MLD) | NMDP","shownUrl":"https://www.nmdp.org/patients/understanding-transplant/diseases-treated-by-transplant/metachromatic-leukodystrophy","rel":"nofollow"},{"sourceId":2,"url":"https://medipol.com.tr/bilgi-kosesi/adan-zye-saglik/lenfodem-nedenleri-belirtileri-ve-tedavi-yontemleri","title":"Lenfödem: Nedenleri, Belirtileri ve... | Medipol Sağlık Grubu","shownUrl":"https://medipol.com.tr/bilgi-kosesi/adan-zye-saglik/lenfodem-nedenleri-belirtileri-ve-tedavi-yontemleri","rel":"nofollow"},{"sourceId":3,"url":"https://www.acibadem.com.tr/tibbi-birim/lenfodem-tedavisi/","title":"Lenfödem Tedavi Yöntemleri Nelerdir? Mikrocerrahi ve...","shownUrl":"https://www.acibadem.com.tr/tibbi-birim/lenfodem-tedavisi/","rel":"nofollow"},{"sourceId":4,"url":"https://en.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy","title":"Metachromatic Leukodystrophy - Wikipedia","shownUrl":"https://en.wikipedia.org/wiki/Metachromatic_leukodystrophy","rel":"nofollow"},{"sourceId":5,"url":"https://nadirhastalik.blogspot.com/2023/05/metakromatik-lokodistrofi.html","title":"Metakromatik Lökodistrofi: Belirtileri, Tedavisi ve Önleme...","shownUrl":"https://nadirhastalik.blogspot.com/2023/05/metakromatik-lokodistrofi.html","rel":"nofollow"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Mld hastalığı nedir?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetikhastaliklar","text":"GenetikHastalıklar"},{"href":"/yacevap/t/noroloji","text":"Nöroloji"}],"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Kemik iliği nakli nasıl çalışır?","url":"/search?text=Kemik+ili%C4%9Fi+nakli+nas%C4%B1l+yap%C4%B1l%C4%B1r%3F&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"MLD tedavisinde yeni gelişmeler var mı?","url":"/search?text=MLD+tedavisi+2024&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Yetişkin MLD'de psikiyatrik bozukluklar nasıl yönetilir?","url":"/search?text=Yeti%C5%9Fkin+MLD%27de+psikiyatrik+bozukluklar%C4%B1n+y%C3%B6netimi&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Mld+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"7434413431756796379","reqid":"1756796475060814-769865329531559767-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-89-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1756796475060814-769865329531559767-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-89-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7xc2w03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"7xc23":{"state":{"relatedMaterials":[],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7xc2w04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"7xc24":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7xc2w05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"7xc25":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"url":"https://www.tiktok.com/@yandex.turkiye","type":"tiktok","title":"TikTok"},{"url":"https://www.youtube.com/@YandexTurkiye","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://www.facebook.com/YandexComTr","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://www.instagram.com/yandex__turkiye/","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://x.com/yndxturkiye","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7xc2w06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}