GenetikHastalıklar

Hemofili ile ilgili bazı sorular şunlardır: Hemofili nedir? Kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalıktır. Hemofili türleri nelerdir? Hemofili A (faktör VIII eksikliği), Hemofili B (faktör IX eksikliği) ve nadir görülen Hemofili C (faktör XI eksikliği) olarak ayrılır. Hemofili belirtileri nelerdir? Uzun süren kanamalar, eklem şişmesi ve ağrısı, kas içi kanamalar, cilt altı morlukları, burun ve diş eti kanamaları gibi belirtiler gösterir. Hemofili nasıl teşhis edilir? Aile öyküsü, fizik muayene ve kan testleri ile teşhis edilir. Hemofili nasıl tedavi edilir? Eksik pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasıyla (replasman tedavisi) tedavi edilir. Hemofili kalıtsal mıdır? Genellikle kalıtsaldır, X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde aktarılır. Hemofili hastaları nelere dikkat etmelidir? Yaralanmalardan kaçınılmalı, düzenli doktor kontrolü yapılmalı ve pıhtılaşma faktörü infüzyonları alınmalıdır.

Fenilalanin kuru kan testi, genellikle yenidoğan tarama testlerinde kullanılan ve kandaki fenilalanin (Phe) ve tirozin (Tyr) seviyelerini ölçerek aralarındaki oranı değerlendiren bir testtir. Bu test, özellikle fenilketonüri (PKU) gibi genetik bozuklukların teşhisinde önemlidir. Kuru kan damlası örneği kullanılarak yapılan test, sıvı kromatografi tandem kütle spektrometresi (LC-MS/MS) yöntemiyle analiz edilir. Fenilalanin testi sonuçlarının doğru yorumlanması için, eşzamanlı olarak ölçülen tirozin konsantrasyonunun da dikkate alınması gerekir.

Anjioödem, herediter anjioödem adlı nadir genetik hastalığın bir belirtisi olabilir.

Evet, akraba evlilikleri ile genetik hastalıklar arasında bir ilişki vardır. Akraba evliliklerinde, çiftlerin ortak atalarından gelen çekinik genetik hastalıkları taşıma riski yüksektir. Akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkabilecek bazı genetik hastalıklar şunlardır: kistik fibrozis; talasemi (Akdeniz anemisi); fenilketonüri (PKU); Duchenne Musküler Distrofisi; konjenital metabolik hastalıklar; görme ve işitme kaybına neden olan genetik hastalıklar. Akraba evlilikleri, kişilerin ortak bir atadan gelmeleri ve aynı mutant geni taşıma risklerinin yükselmesi nedeniyle resesif (çekinik) geçişli hastalıkların görülme sıklığını artırır. Akraba evliliği yapmış çiftlerin, hamilelik öncesi genetik danışma almaları önerilir.

Genetik polikliniğine gidilmesi gereken bazı durumlar: Ailede genetik hastalık öyküsü: Kistik fibrozis, hemofili, talasemi gibi kalıtsal hastalıklar. Doğum öncesi genetik incelemeler: İleri anne yaşı, tekrarlayan düşükler veya ultrason bulgularında anormallikler. Kısırlık ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Genetik nedenlerin araştırılması. Doğumsal anomaliler veya gelişimsel gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda. Metabolik hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan sorunlar. Nadir genetik hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir belirtiler. Kanser genetiği: Ailede çoklu kanser öyküsü veya belirli kanser türlerinin birden fazla kişide görülmesi. Farmakogenetik testler: İlaçların genetik yapıya göre etkili olup olmadığını öğrenmek için. Genetik polikliniğine, kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş grubundan kişi başvurabilir.

Tıpta "colle" terimi iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. Colles kırığı. 2. Kole. Ayrıca, "colle" Fransa'daki birçok üniversitenin mühendislik fakültelerinde ve Türkiye'de Galatasaray Üniversitesi'nde yapılan sözlü sınavlara verilen genel addır.

ELSD kısaltması, farklı anlamlara gelebilir: Eumusa yaprak nokta hastalığı (Eumusa Leaf Spot Disease). Ehlers-Danlos sendromu (EDS), bir grup kalıtsal bağ dokusu bozukluğudur. ELSD ayrıca şu anlamlara da gelebilir: evaporatif ışık saçılma dedektörü; elektronik sınırlı kaymalı diferansiyel; Doğu Lycoming okul bölgesi; elektronik sınırlı kaymalı aygıt.

KMD (Kemik Mineral Dansitometri) testi, kemik yoğunluğunu ölçmek ve kemik sağlığını değerlendirmek için yapılır. Bu testin yapılma nedenleri arasında şunlar bulunur: Osteoporoz tanısı: Kemik yoğunluğunun azalması ve kemik kalitesinin bozulması sonucu kırıkların ortaya çıkmasıyla seyreden osteoporozun teşhisi. Kırık riskinin öngörülmesi: Kemik kitlesi ve kalitesinin kırık riskini belirlemesi. Tedavi takibi: Osteoporoz tedavisinin etkinliğinin izlenmesi. KMD testi, genellikle 65 yaş üstü kadınlar ve 70 yaş üstü erkekler için önerilir, ancak risk faktörleri veya belirli sağlık sorunları olan daha genç bireyler için de gerekebilir.

Sahipsizler dizisindeki Samet karakterinin hastalığı kalp rahatsızlığıdır. 30 Nisan 2025 tarihinde yayınlanan 21. bölümde, küçük kardeş Samet okulda futbol oynarken fenalaşır ve hastanede kalbinde ciddi bir sorun olduğu tespit edilir. Ayrıca, Antalya'da yaşayan SMA Tip-2 hastası Efe Samet Aslan kardeşlerden de bahsedilebilir.

VK SMA hastalığı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı hakkında genel bilgi verilebilir. SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinin hasar görmesiyle ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. SMA'nın bazı türleri: Tip 0 SMA: Doğum öncesinde başlar ve solunum sıkıntısı ile kendini gösterir. Tip 1 SMA: Bebeklik döneminde ortaya çıkar, en şiddetli formdur. Tip 2 SMA: Yaşamın 7-18. ayları arasında belirti verir. Tip 3 SMA: 18. aydan sonra başlar, zamanla yürüme yeteneği kaybolabilir. Tip 4 SMA: 20-30 yaşlarda görülür, genellikle hafif semptomlar içerir. SMA'nın belirtileri arasında kas seğirmesi, nefes almada ve yutma zorluk, kemik ve eklem problemleri bulunur. Tedavi seçenekleri arasında gen tedavisi, ilaç tedavisi ve fizik tedavi yer alır.

Sarp Adanalı'nın hastalığı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, "Sarp" ismiyle anılan ve hastalık geçiren kişilerden bazıları şunlardır: Sarp Canavan. Sarp bebek.

Endofenotipik özellikler, psikiyatrik bozukluklarda genetik yatkınlığı gösteren, ölçülebilir ve hastalıkla ilişkili biyolojik süreçlerdir. Bazı endofenotipik özellikler: Ön dürtü engelleme. Yüz duygu tanıma eksikliği. Nörogörüntüleme bulguları. Biyokimyasal ve nörofizyolojik özellikler. Bir özelliğin endofenotip olarak kabul edilebilmesi için belirli kriterleri karşılaması gerekir: Popülasyonda hastalıkla ilişkili olmalıdır. Kalıtsal olmalıdır. Duruma bağlı olmamalıdır. Ailelerde hastalıkla birlikte ayrılmalıdır. Etkilenen ailelerde, genel nüfusa göre daha yüksek oranda bulunmalıdır. Güvenilir bir şekilde ölçülebilmeli ve ilgili hastalığa özgü olmalıdır.

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri, vücudun beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asiti parçalayamaması nedeniyle kandaki fenilalanin düzeylerinin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, doğumdan kısa süre sonra yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilir.

Yalancı güneş hastalığı olarak bir hastalık bilinmemektedir. Ancak, "yalancı güneş" terimi, gökyüzünde iki Güneş varmış gibi görünen bir doğa olayını ifade eder. Bu olay, Güneş ışığının atmosferdeki buz kristalleri tarafından kırılmasıyla oluşur ve genellikle kış aylarında, orta enlemlerde görülür. Yalancı güneşe kanmamak ifadesi ise, hava sıcaklıklarının aldatıcı olabileceği ve bu tür durumlarda giyinirken dikkatli olunması gerektiğini belirten bir uyarıdır. Özellikle ani hava değişiklikleri ve aldatıcı sıcaklıklar, üst solunum yolu enfeksiyonları gibi hastalıklara yakalanma riskini artırabilir. Eğer başka bir konuda bilgi arıyorsanız, lütfen daha fazla detay verin.

SMA hastalığının kesin tedavisi yoktur. Bu tedavi yöntemleri arasında: Gen tedavisi: Eksik protein üretimini artırarak veya genetik mutasyonları düzelterek hastalığın etkilerini hafifletmeyi amaçlar. İlaç tedavisi: Örneğin, Spinraza ve Risdiplam, SMN proteininin üretimini artırır. Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Kas gücünü korumak ve hareket kabiliyetini desteklemek için özel egzersiz programları uygulanır. Solunum desteği: Solunum kaslarının zayıflığını yönetmek için mekanik ventilasyon cihazları kullanılır.

Heterozigotluk, genetik bağlamda hem olumlu hem de olumsuz etkiler yaratabilir. Olumlu etkiler: Genetik çeşitlilik: Heterozigot bireyler, genetik olarak homozigot bireylere kıyasla daha geniş bir adaptasyon kapasitesine sahiptir ve bu durum türlerin çevresel değişimlere uyum sağlama ve hayatta kalma olasılığını artırır. Hastalık direnci: Örneğin, orak hücre anemisi taşıyıcıları (heterozigot bireyler), sıtma gibi hastalıklara karşı dirençlidir. Olumsuz etkiler: Genetik hastalıkların taşıyıcısı olma: Heterozigot bireyler, kistik fibroz veya Tay-Sachs gibi otozomal resesif genetik hastalıkların taşıyıcısı olabilir. Hafif semptomlar veya artan risk: Bazı durumlarda heterozigotluk, hafif semptomlara yol açabilir veya hastalık riskini artırabilir. Genel olarak, heterozigotluğun etkileri, belirli gene ve ilişkili alellerin hastalık riski taşıyıp taşımadığına bağlı olarak değişir.

Hemofili B hastalığının temel nedeni, pıhtılaşma faktörü IX'un eksikliği veya yetersizliğidir. Hemofili B'nin diğer nedenleri: Genetik mutasyon. Spontan mutasyon. Edinsel hemofili. Hemofili B, "Christmas hastalığı" olarak da bilinir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen ve kas kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. SMA'nın bazı belirtileri: kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı; solunum ve yutma zorlukları; baş kontrolünü sağlayamama; reflekslerde azalma veya kaybolma; omurga eğriliği (skolyoz). SMA'nın dört farklı tipi vardır: 1. Tip 0: Doğum öncesinde başlar ve genellikle ölümcüldür. 2. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bebeklik döneminde ortaya çıkar ve en şiddetli formdur. 3. Tip 3: 18. aydan sonra başlar ve zamanla yürüme yeteneği kaybolabilir. 4. Tip 4: Genellikle 20-30 yaşlarda ortaya çıkar ve hafif veya orta düzeyde kas güçsüzlüğü görülür. SMA, genetik geçişli bir hastalıktır ve her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocuklarda görülebilir. Tedavisi: SMA'nın kesin tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için gen tedavisi, ilaç tedavisi ve fizik tedavi gibi yöntemler uygulanabilir.

Otozomal resesif (OR) hiperimmunglobulin E sendromu (HİES), aynı zamanda Job sendromu olarak da bilinen, artmış serum immünglobulin E (IgE) seviyeleri, tekrarlayan cilt abseleri, akciğer enfeksiyonları, egzamatöz dermatit, iskelet ve diş anormallikleri ile karakterize primer bir immün yetmezlik hastalığıdır. OR-HİES'te görülen bazı özellikler: Cilt: Soğuk cilt abseleri ve mukokütanöz kandidiyaz. Enfeksiyonlar: Osteomiyelit ve artrit. Genetik: DOCK8 geninde delesyon. Klinik gidiş: Cilt maligniteleri ile yakın ilişki. Hastalığın sporadik olarak görülen otozomal dominant ve resesif formları tanımlanmış olup, klinik bulgular ve komplikasyonlar farklılık gösterebilir.

Vampirlik hastalığı olarak bilinen bir hastalık yoktur. Ancak, "vampir hastalığı" olarak da bilinen porfiria, genetik bir metabolik bozukluktur. Porfiria hastalığının bazı belirtileri: Güneş ışığına karşı duyarlılık; Ciltte döküntü, kaşıntı ve su toplama; Karın ağrısı, bulantı, kusma gibi sindirim sorunları; Psikolojik etkiler (saldırganlık, kan içme isteği). Porfiria, nadir görülen bir hastalıktır ve tedavisi henüz bulunamamıştır.