GenetikHastalıklar

Yenidoğan tarama testleri, bebeklerin yaşamlarının ilk günlerinde uygulanan ve çeşitli sağlık sorunlarını erken dönemde tespit etmeye yönelik testlerdir. Bu testler şunlardır: 1. Topuk Kanı Testi: Bebekten doğumdan sonraki ilk 24-72 saat içinde topuktan birkaç damla kan alınarak yapılır. 2. İşitme Testi: Yenidoğan işitme testi, bebeklerde işitme kaybını erken dönemde tespit etmek için yapılır. 3. Kalça Çıkığı Tarama Testi: Gelişimsel kalça displazisi (kalça çıkığı) doğuştan gelen bir ortopedik sorunu tespit etmek için yapılır. 4. Diğer Testler: Nadir görülen genetik hastalıklar için ek tarama testleri de yapılabilir, bunlar arasında SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taraması da yer alır. Bu testler, Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tarafından uygulanan tarama programı kapsamında tüm yenidoğanlara ücretsiz olarak sunulmaktadır.

FSH (Folikül Uyarıcı Hormon) seviyesi genellikle menopoz döneminde yükselir. Bunun yanı sıra, FSH seviyesi şu durumlarda da artabilir: Polikistik Over Sendromu (PCOS): Hormonal dengesizlik sonucu FSH seviyeleri yükselebilir. Yumurtalık yetmezliği: Yumurtalıkların yeterince çalışmaması durumunda FSH seviyeleri artar. Genetik hastalıklar: Turner sendromu gibi genetik hastalıklar FSH seviyelerinin yüksek olmasına yol açabilir. FSH seviyesinin yükselmesi ayrıca ergenlik öncesi ve sonrası birçok çocuk ve erişkinde de görülebilir. FSH seviyesinin ölçüm zamanı, adet döngüsünün üçüncü günü olarak belirlenir.

Paola Peretti, Stardtgardt genetik hastalığı nedeniyle görme kaybı yaşamaya başladı ve sonunda tamamen kör oldu.

Dekstrokardili situs inversus, iç organların ayna görüntüsünde konumlandığı nadir bir genetik hastalıktır. Bu durumda: - Kalp, normalde sol tarafta olması gerekirken sağ tarafta yer alır (dekstrokardi). - Diğer iç organlar da (karaciğer, dalak, bağırsaklar) tersine dönmüş şekildedir. Hastalığın belirtileri arasında nefes darlığı, göğüs ağrısı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve sindirim sorunları bulunabilir. Teşhis, genellikle doğum öncesi ultrasonlarda veya rutin kontrollerde yapılan göğüs röntgeni ve EKG ile konur.

Hemofili ile ilgili bazı sorular ve cevapları: 1. Hemofili nedir? Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalıktır. 2. Hemofili belirtileri nelerdir? Belirtiler arasında uzun süren kanamalar, eklem ve kas içi kanamalar, cilt altı morlukları, kendiliğinden gelişen kanamalar ve diş eti kanamaları yer alır. 3. Hemofili nasıl teşhis edilir? Teşhis, hastanın şikayetleri, aile öyküsü ve çeşitli laboratuvar testleri ile konur. 4. Hemofili nasıl tedavi edilir? Tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konulması esasına dayanır. 5. Hemofili kimlerde görülür? Hemofili, çoğunlukla erkeklerde görülen bir hastalıktır.

"Lastik Kız" ifadesi iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. Ehler Danlos Sendromu: Genetik bir bağ doku hastalığı olan Ehler Danlos, eklemlerde aşırı oynaklık ve derinin aşırı esnekliği ile karakterizedir. Bu nedenle, "Lastik Kız" bu hastalığı taşıyan bireyleri tanımlamak için kullanılır. 2. Spor ve Fitness: "Lastik Kız" ayrıca, lastik kullanarak ayak gücünü geliştirmek için yapılan egzersizlerde kullanılan bir terimdir.

Anjioödem, herediter anjioödem adlı nadir genetik hastalığın bir belirtisi olabilir.

Fenilalanin kuru kan testi, kandaki fenilalanin seviyesini ölçmek için yapılan bir laboratuvar testidir. PKU, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle fenilalanin amino asidinin tirozine dönüşememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Test, yenidoğan bebeklerde topuktan alınan kan örneği ile yapılır ve genellikle yaşamın ilk 24 saati içinde gerçekleştirilir.

Genetik polikliniğine aşağıdaki durumlarda gidilmesi önerilir: 1. Ailede Genetik Hastalık Öyküsü: Ailenizde genetik geçişli bir hastalık varsa (örneğin, kistik fibrozis, hemofili, talasemi). 2. Doğum Öncesi İncelemeler: Gebelik sırasında bebeğinizin genetik sağlığını değerlendirmek için. 3. Kanser Genetiği: Ailede belirli kanser türlerinin (meme veya kolon kanseri gibi) birden fazla kişide görülmesi durumunda. 4. Kısırlık ve Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Çiftlerde kısırlık veya tekrarlayan düşüklerin genetik nedenlerini araştırmak için. 5. Doğumsal Anomaliler ve Gelişimsel Gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda doğumsal anomali, zihinsel veya fiziksel gelişim geriliği gibi durumlar varsa. 6. Metabolik Hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan metabolik sorunlar için. 7. Nadir Genetik Hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir görülen belirtiler için. Genetik polikliniği, genetik kökenli rahatsızlıkların tanısını koymayı, tedavi yöntemlerini geliştirmeyi ve önlemeyi hedefler.

Colle terimi tıpta iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Colle Sendromu: Farklı yaş gruplarında ortaya çıkan, etiyolojisi belirsiz nadir bir genetik hastalıktır. 2. Colles Kırığı: Ön kolda bulunan radius kemiğinin el bileği ile eklem yaptığı alt ucunda meydana gelen kırıktır.

ElsD hastalığı olarak belirtilen bir hastalık bulunmamaktadır. Ancak, iki farklı hastalık olan Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) ve Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hakkında bilgi verilebilir. Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ise, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.

KMD (Kas-İşkelet Hastalıkları) testi, çeşitli nedenlerle yapılır: 1. Kolorektal Kanser Taraması: Dışkıda gizli kan testi, kolorektal kanserin erken tanısını koymak için yapılır. 2. Kemik Sağlığı Kontrolü: DEXA taraması, kemik mineral yoğunluğunu ölçmek ve osteoporoz gibi kemik hastalıklarının teşhisini koymak için kullanılır. 3. Genetik Hastalıklar: KMD'li hastalarda genetik mutasyonları tespit etmek ve hastalığın ilerlemesini izlemek için genetik testler yapılır. 4. Enfeksiyon Tespiti: Klamidya gibi cinsel yolla bulaşan enfeksiyonların teşhisinde de testler kullanılır.

Samet kardeşler, SMA Tip 2 hastalığına sahiptir.

Myotoni ve miyotonik distrofi arasındaki fark şu şekildedir: - Myotoni, kasların gevşeme yeteneğinde azalma ile karakterize edilen genel bir durumdur. - Miyotonik distrofi ise, miyotoninin yanı sıra birçok belirtiyi içeren, genetik kökenli bir hastalıktır.

VK SMA hastalığı ifadesi, bilinen bir hastalık adı değildir. Ancak, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı hakkında bilgi verilebilir. SMA, genetik bir nöromüsküler hastalık olup, vücuttaki kasları kontrol eden sinir hücrelerini etkiler. SMA'nın temel nedenleri: - SMN1 genindeki mutasyonlar: Bu gen, motor nöronların hayatta kalması ve kasların doğru şekilde çalışmasını sağlayan SMN proteinini üretir. - Otozomal resesif kalıtım: Hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış SMN1 genini almak gerekir. SMA'nın tipleri: 4 ana tipe ayrılır ve semptomların başlama yaşı ve şiddetine göre sınıflandırılır. Tedavi yöntemleri: İlaç tedavisi, solunum desteği, fizik tedavi ve cerrahi müdahaleler gibi çeşitli yöntemler kullanılır.

Sarp Adanalı'nın hastalığı, Canavan Hastalığı olarak bilinmektedir.

Fenilalanin metabolizma hastalığı, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta düzgün bir şekilde metabolize edilememesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en yaygın türü fenilketonüri (PKU) olarak bilinir ve fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. Belirtileri arasında zihinsel gerilik, gelişme geriliği, epilepsi, cilt problemleri ve kötü kokulu nefes bulunur. Tedavisi, fenilalanin alımının sınırlandırılmasını ve özel bir diyet uygulanmasını içerir.

Yalancı güneş hastalığı ifadesi, iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. Meteorolojik Olay: "Yalancı güneş" veya "parheli" olarak da adlandırılan bu olay, havadaki küçük buz kristalleri üzerine ışığın yansımasıyla oluşan optik bir atmosfer olayıdır. 2. Tıbbi Durum: "Yalancı güneş" terimi, aynı zamanda kseroderma pigmentosum (XP) adlı genetik hastalığı da ifade edebilir.

Endofenotipik özellikler, hastalık genleri ile ilişkili olan ancak doğrudan hastalığın belirti veya bulgularına yol açmayan, genetik yüklülüğünü taşıyan özelliklerdir. Endofenotiplerin temel özellikleri: 1. Toplumdaki dağılımı hastalıkla ilişkili olmalıdır. 2. Genetik kalıtımla aktarılabiliyor olmalıdır. 3. Genetik soylar içinde hastalık ile birlikte aktarılmalıdır. 4. Saptanabilirliği, hastalığın belirtilerinden ya da aktif olup olmamasından bağımsız olmalıdır. 5. Hastayla genetik soy bağı olan ve hasta olmayan aile üyelerinde genel toplumdan daha yüksek sıklıkta bulunmalıdır. Ayrıca, endofenotipler biyokimyasal, endokrin, nörofizyolojik, nöroanotomik veya nörobilişsel özellikler olabilir.

SMA hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, hastalığın semptomlarını yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye yönelik tedaviler mevcuttur: - Gen tedavisi ve ilaç tedavisi: SMN proteininin üretimini artırmayı amaçlayan tedaviler. - Fizik tedavi: Kas gücünü ve hareketliliğini korumaya yardımcı olmak için. - Solunum desteği: Solunum kaslarının zayıflığını yönetmek için. - Beslenme desteği: Yutma ve çiğneme zorluğu yaşayan hastalar için. Tedavi seçenekleri, hastanın yaşına, motor fonksiyonlarına ve SMN protein miktarına göre değişir.