GenetikHastalıklar

En tehlikeli miyopati türü olarak kabul edilebilecek tek bir hastalık yoktur, çünkü miyopatiler farklı nedenlerden kaynaklanabilir ve her birinin ciddiyeti değişebilir. Ancak, bazı miyopati türleri özellikle ciddi komplikasyonlara yol açabilir: Kritik hastalık miyopatisi: Uzun süreli hastanede yatma ve hareketsizlik sonucu yoğun bakımda gelişebilir ve solunum kaslarını etkileyerek solunum problemlerine neden olabilir. Duchenne kas distrofisi: Çocukluk çağında başlayan ve ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Mitokondriyal miyopatiler: Hücrelerin enerji üreten mitokondrilerindeki mutasyonlar sonucu gelişir ve kas zayıflığının yanı sıra beyin, kalp ve sindirim sisteminde de problemlere yol açabilir.

Distrofine bağlı kas distrofisi, kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin kalitatif veya kantitatif bozuklukları sonucu ortaya çıkan bir grup kas distrofisidir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), distrofine bağlı kas distrofisinin en yaygın türleridir. DMD, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle erkek çocuklarda görülür. BMD, DMD'ye göre daha yavaş ilerler ve klinik tablonun ağırlığı, üretilen distrofin miktarına bağlıdır. Kas distrofisinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler uygulanabilir.

Evet, hemofili ve kanın pıhtılaşmaması aynı anlama gelir. Hemofili, kanın yeterli miktarda kan pıhtılaşma proteinine sahip olmaması nedeniyle kanın normal şekilde pıhtılaşamadığı kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Fanconi anemisi, genetik bir hastalıktır ve DNA hasarını düzgün onaramayan hücrelere yol açan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genetik mutasyonlar, genellikle 23 farklı genden birinde bulunur ve bu genler, kan kök hücrelerinde ve vücuttaki diğer hücrelerde hasarlı DNA'yı tespit edip onarmaya yardımcı olan proteinleri kodlar. Fanconi anemisi, çoğunlukla otozomal resesif kalıtımla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutant geni alması gerekir.

NF hastalığı, nörofibromatozis olarak da bilinir, sinir sisteminin genetik bir hastalığıdır. Nörofibromatozis, sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörlerin sinir hücrelerinin büyümesini etkileyerek sinirlere baskı yapmasıyla karakterizedir. İki türü bulunur: 1. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1). 2. Nörofibromatozis Tip 2 (NF2). Hastalığın nedenleri: Hasta ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir. Tedavi, ameliyat ve radyoterapi gibi yöntemleri içerebilir.

Genetik hastalıklarda kullanılan tanı kodlarına dair bilgi bulunamadı. Ancak, genetik hastalıkların teşhisinde kullanılan bazı yöntemler şunlardır: Genetik testler. Prenatal testler. Aile öyküsü değerlendirmesi. Genetik hastalıklarla ilgili daha fazla bilgi ve doğru tanı kodları için bir tıbbi genetik uzmanına başvurulması önerilir.

AFAP, "attenuated familial adenomatous polyposis" teriminin kısaltmasıdır ve Familyal Adenomatöz Polipozis'in (FAP) daha az polip olan formudur. Özellikleri: Polip Sayısı: AFAP'lı hastalarda 20-100 arası polip bulunur (ortalama 30). Kanser Riski: Polip ve kanser, FAP'a göre daha geç yaşlarda ve daha proksimalden gelişir. Genetik Neden: 5. kromozomdaki APC genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant geçişlidir. Ek Belirtiler: Meme kanseri riski %18'e kadar çıkabilir. AFAP hastaları, düzenli kolonoskopi taramaları ve genetik danışmanlık ile kolon kanseri riskini yönetebilir.

SMA kısaltması farklı bağlamlarda farklı anlamlara gelebilir. Spinal Musküler Atrofi (SMA). Basit Hareketli Ortalama (SMA). SMA yorumlanması için bir uzmana danışılması önerilir.

Fenilketonüri (PKU) hastalığı, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek kadar tehlikelidir. PKU'nun yol açabileceği bazı tehlikeler: Zihinsel engellilik. Nörolojik sorunlar. Diğer sağlık sorunları. PKU, erken tanı ve tedavi ile kontrol altına alınabilir.

Granülomatöz, vücutta herhangi bir enfeksiyon meydana geldiğinde fagositik hücrelerin görevini yeterince yerine getirememesi sonucu oluşan granülomlarla ilgili anlamına gelir. Granülom, organizmaya yabancı olan canlı veya cansız tüm etkenlere karşı bağışıklık sisteminin verdiği patofizyolojik bir mekanizmalar bütünüdür. Ayrıca, granülomatöz terimi şu hastalıklarda da kullanılır: Wegener granülomatozu (granülomatoz poliangiit). Granülamatöz mastit. Kronik granülamatoz hastalık.

Zihinsel gerilik, doğrudan belirli hastalıklara yol açmaz, ancak çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Zihinsel geriliğin yol açabileceği bazı durumlar: Fiziksel ve nörolojik sorunlar. Öğrenme ve davranış sorunları. Sosyal zorluklar. Günlük yaşam aktivitelerinde zorluklar. Zihinsel geriliğin teşhisi ve tedavisi için uzman bir psikiyatriste başvurulması önerilir.

Lazarus sendromu, başarısız kalp masajı veya hayata döndürme girişimlerinden sonra dolaşım sisteminin yeniden çalışmaya başlamasıdır. Lazarus sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak, bu durumun bazı teorileri şunlardır: Reperfüzyon etkisi. Otonom sinir sistemi. Hücresel düzeyde reaksiyonlar. Lazarus sendromu, çok nadir görülen bir fenomendir ve hastaların büyük bir kısmında nörolojik hasarlar ve kalıcı beyin hasarı meydana gelir.

Evet, DMD (Duchenne Musküler Distrofi) bir müsküler distrofi türüdür. Müsküler distrofi, kasların zaman içerisinde zayıflamasına ve kas kütle kaybına neden olan genlerdeki mutasyonun neden olduğu nöromüsküler bir durumdur.

Distrofi, bir doku veya organın normal yapısının ve işlevinin bozulması anlamına gelir. En yaygın olarak kas distrofisi ile ilişkilendirilir. Kas distrofisinin bazı türleri: Duchenne müsküler distrofi (DMD). Becker müsküler distrofi. Miyotonik distrofi.

Diskromatopsi (renk görme bozuklukları), çeşitli hastalıklarda görülebilir: Doğuştan gelen hastalıklar: X kromozomu üzerinde yer alan koni pigment genlerinde meydana gelen kayıp veya mutasyonlar. Aile içi evlilikler. Edinsel hastalıklar: Glokom; Sarı nokta hastalığı; Katarakt; Diyabet; Multipl Skleroz (MS), Alzheimer ve Parkinson gibi sistemik hastalıklar; Bazı kalp, tansiyon ve psikiyatrik ilaçların yan etkileri; Göze veya beynin görme merkezine gelen darbeler; Bazı endüstriyel kimyasallara maruz kalma.

Kronik genetik hastalıklarda heyet raporu almak için aşağıdaki adımlar izlenmelidir: 1. Hastane Başvurusu: Kişi, devlet hastanesi veya yetkilendirilmiş özel hastanelerin sağlık kurulu birimine başvurmalıdır. 2. Branşlarda Muayene: Başvuru sonrası farklı branşlardan randevular alınır ve bu branşlarda muayene olunur. 3. Doktor Değerlendirmesi: Muayeneler sonucu doktorların verdiği bireysel değerlendirmeler, sağlık kurulu tarafından incelenir. 4. Rapor Hazırlığı: Kurul başkanı ve üyelerin imzasıyla rapor hazırlanır. Gerekli Belgeler: T.C. Kimlik Belgesi; Sağlık Kurulu Başvuru Formu; 5 Adet Vesikalık Fotoğraf; Vasi Olması Halinde, Mahkeme Onaylı Vasilik Belgesi. Heyet raporu, kronik ve tedavisi olmayan hastalıklar için süresiz olarak verilebilir. Başvuru yapılacak hastanelerin Sağlık Bakanlığı'nın web sitesinde yer aldığı ve randevu alınması gerektiği unutulmamalıdır.

Glikojen depo hastalığı tip 3 (GDH tip 3), glikojen yıkımından sorumlu olan amilo-1,6-glukozidaz (AGL) enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. GDH tip 3'ün bazı klinik bulguları: hepatomegali; hipoglisemi; hiperlipidemi; boy kısalığı; miyopati ve kardiyomiyopati; CK yüksekliği. İki alt tipi bulunur: 1. GDH tip 3a. 2. GDH tip 3b. Tedavi, hipoglisemi ve hiperlipidemiyi önlemeye yönelik olup, yüksek protein içeren diyet ve ketojenik diyet tedavisini içerir.

X hastalığının belirtileri henüz tam olarak bilinmemektedir, çünkü bu terim, henüz tanımlanmamış bir patojeni ifade eder. Bu belirtiler arasında şunlar bulunur: öksürük; halsizlik; boğaz ağrısı; kas ağrıları; eklem ağrıları; ateş. X hastalığının belirtileri, patojenin türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. X hastalığı gerçek bir hastalık olmadığı için, bu belirtilerle karşılaşıldığında kesin teşhis ve tedavi için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Cam kemik hastalığının (Osteogenesis Imperfecta) yaşam süresi, hastalığın tipine göre değişiklik gösterir. Tip 1: Hastalar normal bir yaşam süresi bekleyebilir, ancak kemikler daha hassas ve kırılgan olabilir. Tip 2: Genellikle bebeklik döneminde ölümle sonuçlanır. Tip 3: Belirtiler daha hafif olsa da yaşam süresi ortalama 10 yıldır. Tip 4: Yaşam süresi bir miktar daha kısa olabilir. Cam kemik hastalığı kronik bir hastalıktır ve hastaların doğumlarından ölümlerine kadar bu hastalıkla yaşamaları gerekir.

Turcot ve Gardner sendromları, genetik kökenli hastalıklardır. Gardner sendromu, APC genindeki mutasyon nedeniyle oluşan ve özellikle kolon ile rektumda poliplerle başlayan, kanser riskini artıran nadir bir genetik hastalıktır. Turcot sendromu, beyin tümörü gelişen herediter nonpolipozis kolorektal kanseri (Lynch sendromu) de kapsayan bir hastalıktır. Gardner sendromunun temel belirtileri şunlardır: kolon polipleri; kemik anormallikleri; cilt tümörleri; apendiks polipleri; yumuşak doku tümörleri. Turcot sendromunun diğer adları, beyin tümörü - polipozis sendromu, glioma - polipozis sendromudur. Turcot sendromuna şu semptomlar da eşlik edebilir: kahve renkli küçük cilt lekeleri (cafe-au-lait lekeleri); lipomatozis (birçok lipom); bazal hücreli karsinom. Gardner ve Turcot sendromları genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır ve özellikle APC genindeki mutasyon nedeniyle gelişir. Gardner ve Turcot sendromları hakkında daha fazla bilgi almak için bir doktora başvurulması önerilir.