• Buradasın

    Myh geni mutasyonu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    MYH geni mutasyonu, MUTYH (mutY DNA glikosilaz) geninde meydana gelen değişiklikler anlamına gelir 13.
    Bu mutasyonlar, iki ana sağlık koşuluyla ilişkilidir:
    1. Ailesel adenomatöz polipozis: MYH genindeki mutasyonlar, DNA replikasyonu sırasında oluşan hataların düzeltilme yeteneğini etkileyerek bu nadir genetik hastalığa neden olur 13.
    2. Myosin-heavy chain myopatisi (MYHM): Bu mutasyon, Quarter Horses ve ilgili ırklarda kas hastalığına yol açar ve iki farklı klinik tablo (bağışıklık aracılı miyozit ve non-eksertional rhabdomyoliz) ile ilişkilidir 2.
    MYH genindeki yaygın mutasyonlar, amino asitlerin dizilimini değiştirir ve bu da MYH glikosilaz enziminin işlevsiz veya düşük işlevli olmasına neden olur 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. vgl.ucdavis.edu
        2
      3. bilgiustam.com
        3
      4. eksisozluk.com
        4
      5. nadirhastalik.blogspot.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Mutasyon nedir test?

    Mutasyon testi, yazılım testinde kaynak koddaki hataları bulmak için kaynak kodun belirli ifadelerinin değiştirildiği bir test türüdür. Bu testin adımları şunlardır: 1. Mutant Programlar Oluşturma: Programın kaynak koduna hatalar eklenerek birçok sürüm (mutant) oluşturulur ve her mutant tek bir hata içermelidir. 2. Test Senaryolarını Uygulama: Test senaryoları hem orijinal programa hem de mutant programlara uygulanır. 3. Sonuçların Karşılaştırılması: Orijinal ve mutant programların sonuçları karşılaştırılır. 4. Mutantın Öldürülmesi: Eğer orijinal program ve mutant program farklı çıktılar üretirse, mutant test senaryosu tarafından öldürülmüş olur. Mutasyon testi, yazılım geliştiricisine yüksek düzeyde hata tespiti sağlar ve programdaki tüm belirsizlikleri ortaya çıkarır.
    5 kaynak

    De novo mutasyon nedir?

    De novo mutasyon, genetik bir değişimin ilk kez bir bireyde meydana gelmesi ve bu değişimin ebeveynlerden miras alınmaması durumudur. Bu tür mutasyonlar, yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında ya da embriyonun erken gelişim aşamalarında ortaya çıkabilir.
    5 kaynak

    3 çeşit mutasyon nedir?

    Üç çeşit mutasyon: 1. Gen mutasyonları. 2. Kromozom mutasyonları. 3. Kalıtsal ve sonradan oluşan mutasyonlar. Kalıtsal (germ hattı) mutasyonlar: Üreme hücrelerinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılabilir. Sonradan oluşan (somatik) mutasyonlar: Üreme hücreleri dışındaki diğer hücrelerde meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ayrıca, mutasyonlar nokta mutasyonları, delesyon (eksilme), duplikasyon (iki katına çıkma), inversiyon (ters dönme) ve translokasyon (yer değiştirme) gibi türlere de ayrılabilir.
    5 kaynak