GenetikBozukluklar

SMA 1 ve SMA 2, spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığının iki farklı tipidir ve farkları şunlardır: SMA 1: - Başlangıç yaşı: Genellikle doğumdan sonra ilk 6 ayda ortaya çıkar. - Seyir: En ağır seyirli SMA tipidir. - Yaşam süresi: Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybeder. SMA 2: - Başlangıç yaşı: 6-18 ay arasında görülür. - Seyir: Tip 1'den daha iyi seyreder. - Yaşam beklentisi: Tedavi görmeyenlerde yaşam süresi azalır, ancak birçok insan yetişkinliğe kadar yaşar.

Miyotonik distrofi ve fasiyoskapulohumeral distrofi iki farklı kas hastalığı türüdür. Miyotonik distrofi, erişkin yaşta sık görülen, "otozomal dominant" kalıtılan bir hastalıktır. İki tipi vardır: - Tip 1: Miyotoniler belirgindir, güçsüzlük genellikle el ve ayaklardadır. - Tip 2: Miyotoniler daha az olup, kol ve bacaklar daha güçsüzdür. Fasiyoskapulohumeral distrofi ise genellikle ergenlik döneminde belirginleşen, yüz mimik kaslarında ve omuz kaslarında güçsüzlük ile ortaya çıkar.

Genetik olarak en farklı insan olarak kabul edilebilecek tek bir kişi yoktur, çünkü genetik farklılıklar birçok farklı şekilde ortaya çıkabilir. İşte bazı genetik olarak nadir ve farklı insanlar: 1. Waardenburg Sendromu: Bu sendrom, ekstra geniş gözler ve sağırlıkla karakterize edilen nadir bir genetik durumdur ve yaklaşık 40.000 kişide 1 görülür. 2. Heterokromi: Bu durum, bir kişinin gözünün iki farklı renge sahip olmasına neden olur. 3. Triphalangeal Başparmak: Bu durum, dünya çapında yaklaşık 25.000 bebeği etkileyen, son derece uzun başparmaklarla doğmayı içerir. 4. Polikistik Over Sendromu: Bu durum, kadınlarda sakal çıkmasına neden olabilir ve "sakallı kadın" olarak adlandırılan kişilere yol açar. 5. Kimera: Bu, aynı bedende farklı DNA profillerinin bulunması durumudur ve nadir görülen bir genetik olaydır.

En tehlikeli kas hastalıkları arasında Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) öne çıkmaktadır. - ALS, motor sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle kasların zayıflaması ve işlevsiz hale gelmesiyle karakterizedir. - SMA, omurilikteki motor nöronların genetik bir bozukluk sonucu kaybı sonucu kasların zayıflamasına yol açar ve bebeklikten erişkinliğe kadar farklı yaş gruplarını etkileyebilir. Diğer tehlikeli kas hastalıkları arasında Duchenne Kas Distrofisi ve Guillain-Barré Sendromu da bulunmaktadır.

Kromozom sayısının 46'dan farklı olması tehlikeli olabilir. Normal insan hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur ve toplam 46 kromozom içerir. Tehlikeli durumlar arasında şunlar yer alır: - 47 kromozom: Down sendromu gibi genetik bozukluklara yol açabilir. - 45 kromozom: Turner sendromu gibi durumlara neden olabilir. Bu tür kromozom anormallikleri, doğumsal bozukluklara ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Anodonti (dişlerin tamamen yok olması) çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: 1. Genetik Bozukluklar: Anodonti, kalıtsal hastalıklar (Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu) gibi genetik bozukluklarla ilişkilidir. 2. Diş Hastalıkları: Çürük, pulpitis veya periodontitis gibi diş hastalıkları diş kaybına yol açabilir. 3. Travmalar: Fiziksel darbeler ve kazalar sonucu dişler kırılabilir veya çıkabilir. 4. Hormonal Değişiklikler ve Sistemik Hastalıklar: Diyabet, osteoporoz gibi hastalıklar diş kaybını hızlandırabilir. 5. Doğumsal Eksiklikler: Hipodonti ve oligodonti gibi doğumsal diş eksiklikleri de anodontiye neden olabilir.

Milia, çeşitli cilt hastalıklarında ve durumlarda görülebilir. Başlıca milia türleri ve ilişkili hastalıklar şunlardır: 1. Neonatal Milia: Yenidoğanlarda yaygın olarak görülür ve genellikle zararsızdır, birkaç hafta içinde kendiliğinden geçer. 2. Juvenil Milia: Genetik bozukluklar (Bazex-Dupré-Christol sendromu, pachyonychia congenita) nedeniyle gelişir. 3. Milia en plaque: Otoimmün cilt hastalıkları (liken planus, discoid lupus) ile ilişkilidir ve genellikle yüz bölgesinde görülür. 4. Çoklu eruptif milia: Kaşıntılı ve genellikle yüz, üst kollar ve gövdede görülen nadir bir milia türüdür. 5. İlaç-ilişkili milia: Uzun süreli steroid, 5-fluorourasil gibi ilaçların kullanımı sonucu oluşur. Diğer nedenler arasında güneş hasarı, blistering cilt koşulları ve yaşlanma yer alır.

Turner sendromu, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen genetik bir bozukluktur ve bu nedenle tehlikeli olarak kabul edilebilir. Olası komplikasyonlar arasında: - Kalp sorunları: Kalp kusurları ve yüksek tansiyon riski. - İşitme ve görme problemleri: İşitme kaybı ve miyopluk gibi sorunlar. - Böbrek sorunları: Böbrek malformasyonları ve idrar yolu enfeksiyonları. - Otoimmün bozukluklar: Hashimoto tiroiditi ve diyabet riski. - İskelet problemleri: Skolyoz ve osteoporoz. - Öğrenme güçlükleri: Özellikle matematik, hafıza ve dikkat konularında zorluklar. Erken teşhis ve uygun tedavi, bu komplikasyonların etkilerini azaltabilir ve hastaların yaşam kalitesini artırabilir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) olan kişilerin yüzü, hastalığın şiddetli formlarında belirli değişikliklere uğrayabilir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Ayrıca, dalak ve karaciğer büyümesi, boy kısalığı ve kemik deformiteleri de görülebilir. Talasemi taşıyıcılarının yüzlerinde ise genellikle belirgin bir değişiklik olmaz ve tedaviye ihtiyaçları yoktur.

Dentinogenezis imperfekta üç ana tipte sınıflandırılır: 1. Tip I. 2. Tip II. 3. Tip III.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığına sahip kişilerin ortalama yaşam süresi 26 yıldır. Ancak bazı hastalar 30'lu veya 40'lı yaşlarına kadar yaşayabilmektedir.

Zekayı etkileyen bazı metabolik hastalıklar şunlardır: 1. Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin adlı amino asidin işlenememesi sonucu ortaya çıkar ve tedavi edilmediğinde zekayı ciddi şekilde etkileyebilir. 2. Hipotiroidizm: Tiroid hormonlarının yetersiz üretimi, metabolizmanın yavaşlamasına ve enerji eksikliğine neden olabilir. 3. Galaktozemi: Galaktoz adı verilen şekerin işlenememesi, karaciğer ve böbreklerde hasara yol açabilir. 4. Wilson Hastalığı: Vücutta bakırın düzgün işlenememesi, karaciğer ve beyin fonksiyonlarına zarar verebilir. 5. Gaucher Hastalığı: Lipidlerin yetersiz parçalanması, karaciğer, dalak ve kemiklerde hasara neden olabilir. Bu hastalıklar, vücuttaki kimyasal işlevleri etkileyerek zeka geriliğine yol açabilir.

Diastrofik displazi, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen, genetik bir bozukluktur. Diğer tipik belirtileri: - Ayak ve elde düzgün olmayan şekiller; - Sırt ve baş ağrıları; - İnce ve kırılgan kemikler; - Dış kulaklarda kistik yapılar. Nedenleri: Diastrofik displazi, SLC26A2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Tedavi: Tedavi, fizik tedavi, ortopedik cihazlar ve cerrahi müdahaleleri içerebilir.

Miyotonik distrofi, tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen tehlikeli bir hastalıktır. Bu hastalık, kasların istemsiz kasılması ve gevşemede zorluk gibi belirtilerle karakterizedir ve zamanla kas zayıflığına, kalp ritim bozukluklarına, katarakta ve diğer endokrin sorunlara neden olabilir. Miyotonik distrofinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için fizik tedavi, ilaç tedavisi ve diğer yöntemler kullanılabilir. Bu nedenle, miyotonik distrofi şüphesi durumunda bir uzman doktora başvurmak önemlidir.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. SMA tiplerine göre yaş aralıkları şu şekildedir: - SMA Tip 1: 6 aylık veya daha küçük bebeklerde görülür. - SMA Tip 2: 6-18 ay arasındaki bebeklerde belirtiler başlar. - SMA Tip 3: 18. aydan sonra belirtiler gösterir. - SMA Tip 4: Yetişkinlerde görülür ve hastalık çok yavaş ilerler. Ancak, bazı durumlarda belirtiler daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

DMD'de (Duchenne Musküler Distrofi) CK (kreatin kinaz) yüksekliği, genellikle 2-3 yaş civarında başlar.

Werner sendromlu hastalar genellikle 50 yıl kadar yaşarlar.

Purin nükleozid fosforilaz (PNP) eksikliği, bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Özellikleri: - İmmün yetmezlik: T hücrelerinin sayısında azalma (T-lenfopeni) ve lenfosit aktivitesinin düşmesi ile karakterizedir. - Tekrarlayan enfeksiyonlar: Viral, bakteriyel, fungal ve protozoal enfeksiyonlara karşı yatkınlık artar. - Nörolojik semptomlar: Gelişimsel gecikme, kas spastisitesi, ataksi ve entelektüel yetersizlik gibi belirtiler görülebilir. - Otoimmün bozukluklar: Otoimmün hemolitik anemi, idiyopatik trombositopenik purpura, lupus gibi durumlar risk artar. Kalıtım: PNP eksikliği, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bozukluğun ortaya çıkması için her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir. Tedavi: Kemik iliği nakli (HSCT) ve destekleyici tedaviler (intravenöz immünoglobulin, profilaksi) uygulanır.

Malabsorptif bozukluklar, yani besinlerin ince bağırsakta emiliminin bozulması, çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: 1. Hastalıklar: Çölyak hastalığı, Crohn hastalığı, kronik pankreatit gibi bağırsak hastalıkları emilim bozukluklarına yol açabilir. 2. Genetik Faktörler: Laktoz intoleransı gibi doğuştan gelen sorunlar da emilim zorluklarına neden olabilir. 3. Yanlış Beslenme Alışkanlıkları: Yetersiz beslenme ve dengesiz diyetler, vitamin ve mineral emilimini engelleyebilir. 4. Parazitler ve Enfeksiyonlar: Bağırsak enfeksiyonları ve parazitler, bağırsak duvarına zarar vererek emilimi bozabilir. Bu durumlar, vücudun yeterli vitamin, mineral ve enerji ihtiyacını karşılayamamasına yol açar.

İmmuno yetmezlik hastalıkları üç ana nedenden kaynaklanabilir: 1. Bağışıklığın Kötü Gelişimi: Bağışıklık sisteminin düzgün gelişmediği veya hiç gelişmediği genetik bozukluklar. 2. Viral Enfeksiyonlar: Bazı virüsler, özellikle İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü (HIV), bağışıklık sistemini hedef alarak immün yetmezliğe yol açabilir. 3. İmmünsüpresif İlaçlar: Organ nakli, romatoid artrit veya lupus gibi hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, bağışıklık sistemini baskılayarak immün yetmezliğe neden olabilir.