GenetikBozukluklar

Zekayı etkileyen bazı metabolik hastalıklar: Fenilketonüri (PKU). Hipotiroidizm. Galaktozemi. Bu hastalıklar, vücuttaki kimyasal işlevleri etkileyerek zeka geriliğine sebep olabilir. Metabolik hastalıkların teşhisi ve tedavisi için bir sağlık profesyoneline başvurulması önerilir.

Diastrofik displazi, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir kemik gelişim bozukluğudur. Bazı belirtileri: orantısız boy kısalığı; eklem deformiteleri; parmak anomalileri; kulak sorunları; yüz ve göz deformiteleri; solunum ve iç organ sorunları; iskelet ve cilt sorunları. Tanı, klinik ve radyolojik bulgulara dayanarak konur. Diastrofik displazi, yaşam boyu süren bir durumdur ve yönetimi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığında yüksek kreatin kinaz (CK) değeri, genellikle 2-3 yaş civarında yapılan kan testlerinde tespit edilir. CK seviyesinin yükselmesi, kas yıkımı ve kaslarda fonksiyon kaybı yaşandığını gösterir.

PNP (purin nükleozid fosforilaz) eksikliği, bağışıklık sisteminin bir bozukluğu olup, birincil immün yetmezlik olarak adlandırılır. Belirtiler: Enfeksiyonlar: Sinüs ve akciğer enfeksiyonları gibi, genellikle fırsatçı organizmaların neden olduğu ciddi enfeksiyonlar. Nörolojik semptomlar: Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, denge ve koordinasyon bozuklukları, kas sertliği. Otoimmün bozukluklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopenik purpura, tiroidit ve lupus gibi durumlar. Nedenleri: PNP eksikliği, PNP genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Tedavi: Allojenik hematopoetik kök hücre nakli (HSCT) gibi destekleyici tedaviler, enfeksiyon riskini azaltabilir ve nörolojik gelişimi destekleyebilir.

Werner sendromlu hastalar genellikle 50 yıl kadar yaşarlar.

İmmün yetmezlik hastalıkları, bağışıklık sistemini oluşturan elemanlardan herhangi birinin yokluğu veya fonksiyon bozukluğundan kaynaklanır. İki ana türü vardır: 1. Primer (konjenital) immün yetmezlikler: Kalıtsal veya genetik nedenlere bağlı gelişir. 2. Sekonder (kazanılmış) immün yetmezlikler: HIV enfeksiyonu, uzun süreli kortikosteroid tedavisi, kemoterapi, ağır yanıklar gibi edinsel nedenlerle ortaya çıkar. Primer immün yetmezliklere örnek olarak X'e bağlı agammaglobulinemi, yaygın değişken immün yetmezlik ve izole IgA eksikliği verilebilir. Sekonder immün yetmezlik ise AIDS (Edinsel İmmün Yetmezlik Sendromu) olarak bilinir ve HIV virüsü nedeniyle bağışıklık sisteminin zayıflamasıyla oluşur.

"Timmy'nin hastalığı" ifadesiyle ilgili birden fazla sonuç bulunmuştur: Timoma veya timik karsinom. Timpani (şişme hastalığı). Ayrıca, "Timmy" ismi, "South Park" dizisindeki bir karakterle ilişkilendirilerek, sosyal medyada engellilik alaycılığının bir konusu haline gelmiştir.

Spina Bifida, erken teşhis edilip zamanında müdahale edildiğinde ölümcül bir hastalık değildir. Spina Bifida'nın tehlikeleri arasında şunlar bulunur: Hidrosefali. Felç. Bağırsak ve mesane problemleri. Skolyoz. Enfeksiyonlar. Spina Bifida'nın tehlikeleri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir.

FBN1 geninde mutasyona neden olan bazı faktörler şunlardır: Genetik geçiş. Yeni genetik mutasyon. FBN1 genindeki mutasyonlar, fibrillin-1 proteininin normal işlevlerini bozar ve bu da bağ dokusunun zayıflamasına ve Marfan sendromunun karakteristik belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.

Fiziksel Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık olan Marfan sendromunun belirgin fiziksel özelliklerle tanımlanan şeklidir. Marfan sendromunun bazı fiziksel belirtileri: Uzun ve ince vücut yapısı. Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar. Eklemlerde aşırı esneklik. Omurga eğriliği (skolyoz). Çıkıntılı veya girintili göğüs kemiği. Düz taban. Dar, yüksek ve kemerli damak. Marfan sendromu, kalp, göz, kan damarları ve iskelet sistemi gibi birçok yapıyı etkileyebileceği için düzenli sağlık takibi gerektirir.

Konjenital (doğuştan gelen) hastalık örneklerinden bazıları şunlardır: Down sendromu. Spina bifida. Yarık dudak ve damak. Kalp defektleri. Konjenital diyafram hernisi. Konjenital anomalilerin çoğu, doğum öncesi tarama testleri veya ultrasonlarda tespit edilebilir. Konjenital anomalilerin tedavisi, hastalığın şiddetine, tipine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Baker kisti, diz ekleminin arkasında gelişen, içi sıvı dolu bir kesedir. Baker kistinin nedenleri: diz eklemi iltihapları; kıkırdak yırtıkları; diz travmaları; osteoartrit, romatoid artrit, gut gibi romatizmal hastalıklar. Belirtileri: diz arkasında şişlik; diz arkası ağrı hissi; baldırda ağrı; bacakta şişme; dizi tam olarak bükememe. Tedavi edilmezse oluşabilecek komplikasyonlar: kistin patlaması; baldırda ağrı, şişlik ve kızarıklık; bacak damarlarında kan pıhtısı oluşumu. Teşhis için diz röntgeni, MR, Doppler ultrasonografisi ve eklem ultrasonografisi gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) tehlikeli olabilir, özellikle vasküler tip gibi bazı alt tipleri hayati risk taşıyabilir. Tehlikeli durumlar arasında: Kan damarlarının yırtılması. Organ yırtılması. Aort kapakçıklarıyla ilgili problemler. Şiddetli omurga eğriliği (skolyoz). Çoğu tipte yaşam süresi normal olsa da, ciddi formlar yaşam süresini kısaltabilir. EDS'nin belirtileri veya şüphesi durumunda, doğru tanı ve tedavi için bir profesyonele başvurulması önerilir.

MEN 2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2) sendromları, tiroid ve paratiroid bezleri, adrenal bezler, dudaklar, ağız, gözler ve sindirim sisteminde tümörlere neden olan nadir bir durumdur. İki ana MEN 2 sendromu türü vardır: 1. MEN 2A (Sipple sendromu). 2. MEN 2B. MEN 2, genetik bir bozukluktur; bu nedenle, değiştirilmiş gene sahip kişiler bu durumu çocuklarına aktarabilir.

Hipodonti, 6 veya daha az dişin eksik olduğu durumlarda görülür. Yaygın (güçlü) hipodonti: 6 ve daha fazla dişin konjenital olarak eksik olduğu durumları ifade eder. Yerel (hafif) hipodonti: Eksik diş sayısının 1-5 arasında olduğu durumları kapsar. En sık eksik olan dişler arasında üçüncü azı dişleri, üst yan kesici dişler ve ikinci küçük azı dişleri bulunur.

Karaciğer hastalıkları arasında en sık rastlananlardan bazıları şunlardır: Hepatit: A, B, C, D ve E olmak üzere beş farklı türü bulunan karaciğer iltihabı. Siroz: Genellikle aşırı alkol tüketimine bağlı olarak meydana gelen, karaciğerin kalıcı olarak hasar gördüğü ileri evre bir karaciğer hastalığı. Karaciğer kanseri: Tümör hücrelerinin karaciğerdeki hücrelerden gelişmesi ve kontrolsüz bir şekilde bölünmesi sonucunda meydana gelir. Karaciğer yağlanması: Karaciğer hücrelerinde normalden daha fazla yağ birikmesi. Hemokromatoz: Vücutta aşırı demir birikmesi durumu. Wilson hastalığı: Bakır metabolizmasının bozulması sonucu vücutta aşırı bakır birikmesi ile oluşan genetik bir hastalık. Karaciğer hastalıklarının belirtileri arasında sarılık, karın ağrısı, yorgunluk, iştah kaybı, mide bulantısı ve ciltte kaşıntı yer alır. Doğru tanı ve uygun tedavi için bir doktora danışılması önerilir.

Zellweger sendromlu bebekler genellikle 6 aydan 1 yaşına kadar yaşayabilirler. Ancak bu süre, belirtilerin şiddetine ve uygulanan destek tedavilere göre değişkenlik gösterebilir. Zellweger sendromu, ölümcül bir hastalık olarak kabul edilir.

Malformasyon çeşitleri şu şekilde sınıflandırılabilir: Yapısal malformasyonlar. Fonksiyonel malformasyonlar. Bazı malformasyon türleri: Kalp malformasyonları. Sinir sistemi malformasyonları. Yüz ve kafa malformasyonları. İskelet sistemi malformasyonları. İç organ malformasyonları.

Crouzon sendromlu hastalar genellikle normal bir yaşam süresi yaşarlar. Tedavi edilmeyen Crouzon sendromu, işitme ve görme kaybı, korneanın maruz kalması veya konjonktivit, korneanın kuruması, hidrosefali, uyku apnesi ve solunum problemleri gibi komplikasyonlara yol açabilir. Crouzon sendromu, 100.000 kişide 1,6 sıklıkta görülen ve kraniyosinostozun bir biçimi olan genetik bir bozukluktur. Crouzon sendromunun seyri ve yaşam süresi hakkında en doğru bilgiyi, bir sağlık uzmanından almak önemlidir.

Dentinogenesis imperfecta (DI) hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, ancak modern diş hekimliği teknikleriyle semptomlar yönetilebilir ve dişler korunabilir. Bazı tedavi yöntemleri: Koruyucu tedaviler: Florür tedavisi ile dişlerin daha dirençli hale getirilmesi ve ağız hijyenine özen gösterilmesi. Dolgu ve kaplamalar: Kırılan veya aşınan dişleri korumak için kompozit dolgular ve porselen kaplamalar. Kuron ve protezler: Diş yapısı çok zarar görmüşse, tam seramik kuronlar veya geçici protezler. Ortodontik tedavi: Dişlerin hizalanmasını sağlamak için ortodontik tedavi. Dental implantlar: Kaybedilen dişlerin yerine implant tedavisi. Tedavi sonrası dikkat edilmesi gerekenler: Düzenli diş hekimi kontrolleri. Hassas diş macunları ve florürlü ağız gargaraları kullanımı. Şekerli ve asitli yiyeceklerden kaçınma. Dişlerin sert cisimlerle zorlanmaması.