GenetikBozukluklar

MPS (Mukopolisakkaridoz) hastalığının belirtileri şunlardır: 1. Yüz hatlarında kabalaşma ve deformasyon. 2. Karaciğer ve dalakta büyüme. 3. Görmede bulanıklık korneaya bağlı sorunlar nedeniyle. 4. Dişlerin geç çıkması. 5. Geçici sağırlık. 6. İskelet gelişiminde bozukluklar (çıkık ve belli olan kaşlar, büyük dil gibi). 7. Solunum sistemindeki yumuşak dokuların kalınlaşması nedeniyle burun tıkanıklıkları, uyku apnesi, kalp ve akciğer yetmezlikleri. 8. 2-3 yaşından sonra büyüme gerilikleri. 9. Kafatasında bozukluklar. 10. Eklem sertlikleri ve kemik sorunları nedeniyle motor becerilerin kısıtlanması. Bu belirtiler, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Kesin tanı ve tedavi için bir sağlık kuruluşuna başvurulması önerilir.

ABCD sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve dört ana semptom ile karakterizedir: Albinism (Albinizm), Black lock (Koyu saç tutamı), Cell migration disorder of the neurocytes of the gut (Bağırsak nöronlarının hücre göç bozukluğu) ve Deafness (Sağırlık). Nedenleri: SNAI2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bu gen, embriyonik gelişim sırasında hücrelerin göçünden ve farklılaşmasından sorumlu olan bir protein kodlar. Teşhis: Fiziksel muayene, genetik testler, göz ve işitme testleri ile konulur. Tedavi: Spesifik bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetimi için fiziksel terapi, konuşma terapisi, işitme cihazları ve cerrahi müdahaleler gibi yöntemler kullanılır.

Alican Sabunsoy'un hastalığı, "Herediter Anjioödem" olarak bilinmektedir.

Kurt Adam Sendromu (Hipertrikoz) olan kişilerin yaşam süresi, hastalığın yaygın bir tedavisi olmadığı için genellikle 20 yıl civarında olarak belirtilmiştir.

Rümeysa Gelgi'nin hastalığı, Weaver Sendromu olarak bilinmektedir.

MPS (Mukopolisakkaridoz) hastalığı, tedavi edilmezse ciddi ve tehlikeli komplikasyonlara yol açabilir. Bu hastalık, enzimlerin eksikliği nedeniyle vücutta biriken mukopolisakkaritlerin neden olduğu, genetik bir metabolik bozukluktur. MPS'nin bazı tehlikeli belirtileri şunlardır: - Kısa boy; - Kalp anormallikleri; - Solunum düzensizlikleri; - Nörolojik anormallikler; - Zihinsel gelişim geriliği. Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi, fizik tedavi, cerrahi müdahaleler ve kemik iliği nakli yer alır.

Evet, karaciğer hastalığı olan anne karnındaki bebek etkilenebilir. Anne karnındaki bebeklerde karaciğer büyümesi (hepatomegali) çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir ve bu durum bebeğin sağlığını olumsuz etkileyebilir. Etkilenme nedenleri arasında şunlar yer alır: Genetik faktörler: Wilson hastalığı gibi genetik bozukluklar karaciğerin büyümesine yol açabilir. Enfeksiyonlar: Sitomegalovirüs (CMV) ve toksoplazmoz gibi enfeksiyonlar karaciğer büyümesine neden olabilir. Beslenme yetersizlikleri: Yetersiz protein alımı ve vitamin eksiklikleri karaciğer gelişimini olumsuz etkileyebilir. İlaç ve toksin maruziyeti: Anne adayının alkol tüketimi veya bazı ilaçlara maruz kalması fetüste karaciğer büyümesine sebep olabilir. Diğer tıbbi durumlar: Kalp hastalıkları ve diyabet gibi durumlar da bebeğin karaciğer sağlığını etkileyebilir. Bu nedenle, anne adaylarının hamilelik sürecinde sağlıklarına dikkat etmeleri ve düzenli kontroller yaptırmaları önemlidir.

Kas distrofisinin 30'dan fazla türü bulunmaktadır. Bunlardan bazıları şunlardır: Duchenne musküler distrofisi (DMD). Becker musküler distrofisi (BMD). Miyotonik distrofi. Facioscapulohumeral musküler distrofisi (FSHD). Limb-girdle musküler distrofisi (LGMD).

Çaycı Hüseyin olarak bilinen Alparslan Özmol'un hastalığı "akondroplazi"dir.

Bruton'un agammaglobulinemi (XLA), immünglobulinlerin (antikorların) kan dolaşımında önemli ölçüde azalması veya yokluğu ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Nedenleri: Bu duruma, B-hücre gelişiminde rol oynayan BTK (Bruton'un tirozin kinaz) genindeki bir mutasyon yol açar. Belirtileri: Genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonları içerir. Teşhis: Klinik değerlendirme, aile öyküsü analizi ve laboratuvar testleri ile konur. Tedavi: Tedavinin temeli, bağışıklık sistemini desteklemek ve enfeksiyonları önlemek için düzenli immünglobulin replasman tedavisidir.

Alport sendromu çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar.

SMA Tip 3 hastaları, normal bir yaşam süresine sahip olabilirler.

Frajil X sendromlu çocukların yaşam beklentisi, ortalama bir insanla aynıdır.

Heinz cisimleri, aşağıdaki hastalıklarda görülebilir: 1. G6PD (glikoz-6-fosfat dehidrogenaz) eksikliği: Bu genetik bozukluk, hemolitik anemiye neden olur ve Heinz cisimciklerinin oluşumuna yol açar. 2. Alfa talasemi: Alfa globin üretiminde kısmi veya tam kusurlar, Heinz cisimciklerinin varlığına neden olabilir. 3. Kronik karaciğer hastalığı: Bu durumda da Heinz cisimcikleri ortaya çıkabilir. 4. Toksik maddeler ve enfeksiyonlar: Bazı toksik maddelere maruz kalma veya enfeksiyonlar, oksidatif stres yoluyla Heinz cisimciklerini tetikleyebilir. Ayrıca, ilaçların oksidan hasarı da Heinz cisimciklerinin oluşumuna katkıda bulunabilir.

Alport sendromunda işitme kaybı genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde başlar.

Kırık kulaklı kediler, yani Scottish Fold cinsi kediler, genetik bir bozukluğa sahip oldukları için sağlıklı değillerdir. Bu kedilerde kulakların kırık durmasını sağlayan gen, aslında osteokondrodisplazi denilen kronik eklem hastalığının belirtisidir. Ayrıca, kırık kulaklı kedilerin kulak enfeksiyonları ve diğer genetik sağlık sorunlarına yakalanma riskleri de daha yüksektir.

Zihinsel engelli isimleri, farklı kaynaklarda şu şekilde sınıflandırılmaktadır: 1. Ana gruplar: Zihinsel engelli, işitme engelli, görme engelli, ortopedik engelli, dil ve konuşma engelli, ruhsal ve duygusal hastalığı olanlar, süreğen hastalıklı, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olanlar. 2. Özel durumlar: Down sendromu, fenilketonüri, Angelman sendromu, Frajil-X sendromu, Rett sendromu gibi genetik veya tıbbi durumlara bağlı zihinsel yetersizlikler de bu gruba dahildir.

Otozom dominant ve otozom çekinik arasındaki temel fark, hastalığa neden olmak için gerekli olan gen kopyalarının sayısında yatmaktadır. - Otozom dominant durumda, hastalığa neden olmak için genin değiştirilmiş tek bir kopyası yeterlidir. - Otozom çekinik durumda ise, hastalığa neden olmak için genin her iki değiştirilmiş kopyasına da ihtiyaç vardır.

XXXY sendromu, erkeklerde iki ekstra X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında: - Öğrenme güçlükleri ve entelektüel yetersizlik; - Kas tonusunun düşük olması (hipotoni); - Cinsel işlev bozuklukları ve gecikmiş ergenlik; - Distinctive yüz özellikleri (geniş aralıklı gözler, yukarı dönük göz kenarları vb.); - Davranış ve sosyal beceri sorunları. Nedenleri, sperm üretimi veya döllenme sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkan rastgele bir hücre bölünmesi anormalliğidir. Teşhis, genetik testler, fizik muayene ve hormonal düzeylerin incelenmesi gibi yöntemlerle konur. Tedavi, hastalığın belirtilerine ve hastanın kişisel ihtiyaçlarına göre değişebilir ve hormonal tedaviler, eğitim ve destek programları, psikolojik danışma gibi farklı yöntemleri içerebilir. XXXY sendromu kalıtsal değildir.

Gaten Matarazzo'nun hastalığı kleidokraniyal displazi olarak adlandırılmaktadır.