GenetikBozukluklar

Evet, anne karnındaki bebek karaciğer hastalığı olan anneden etkilenebilir. Bazı etkiler: Enfeksiyon: Annedeki enfeksiyon tedavi edilmezse bebeğe geçebilir ve bebeğin karaciğerine zarar verebilir. Kan uyuşmazlığı: Anne ve bebek arasındaki kan uyuşmazlığı, bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına ve kansızlığa yol açabilir. Gebeliğin akut yağlı karaciğeri: Bu durum, anne ve bebek için yüksek mortaliteye neden olabilir. Tedavi ve müdahale: İlaç tedavisi: Anneye verilecek ilaçlarla bazı kalp problemleri kontrol altına alınabilir. Cerrahi müdahale: Bebeğin sağlığı için hayati önem taşıyan durumlarda, anne karnına müdahale edilebilir. Erken tanı ve uygun tedavi için düzenli gebelik kontrolleri önemlidir.

Alport sendromu genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar. Hastalık, çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar. Alport sendromunun ilk belirtilerinden biri mikroskobik hematüridir (idrarda görülmeyen kan).

Kas distrofisi 30’dan fazla türe ayrılır. En yaygın görülen kas distrofisi türlerinden bazıları şunlardır: Duchenne müsküler distrofi (DMD); Becker müsküler distrofi (BMD); Miyotonik distrofi; Konjenital müsküler distrofiler (CMD); Distal kas distrofisi; Emery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD); Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD); Limb-girdle müsküler distrofi (LGMD); Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD).

Bruton agammaglobulinemi (X'e bağlı agammaglobulinemi), B lenfosit gelişiminin durması sonucu B lenfositlerinin eksikliği ile karakterize edilen, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Temel özellikleri: Nedenleri: Bruton tirozin kinaz (BTK) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Belirtiler: Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, sinüzit, otit, konjonktivit, rinit, bronşit ve pnömoni gibi solunum yolu enfeksiyonları. Tanı: Serum immünglobulin düzeylerinin azalması, antijenik uyarıya antikor yanıtının olmaması ve periferik kanda B lenfositlerinin çok az sayıda olması ile konur. Tedavi: İntravenöz immünoglobulin (IVIG) infüzyonları ve antibiyotik profilaksisi. Kalıtım: X'e bağlı resesif bir hastalıktır; öncelikle erkekleri etkiler, dişiler ise genellikle taşıyıcıdır.

SMA Tip 3 hastalarının yaşam süresi genellikle normal veya normale yakın olarak kabul edilir. Ancak, yaşam süresi hastalığın şiddetine, tedaviye verilen yanıta ve bireyin genel sağlık durumuna bağlı olarak değişebilir. Bazı hastalar ömür boyu yürüyebilirken, bazıları gençlik veya yetişkinlikte tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

Heinz cisimcikleri, genellikle hemolitik anemi, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği ve talasemi gibi kan hastalıklarıyla ilişkilidir. Diğer nedenler arasında: Toksik maddelere maruz kalma (örneğin, akçaağaç yaprakları, yabani soğan, sentetik K vitamini, bazı ilaçlar ve kimyasallar); Doğuştan gelen kırmızı kan hücresi bozuklukları. Heinz cisimcikleri, belirli bir hastalığa özgü belirtiler göstermese de, altta yatan durumla ilişkili semptomlar görülebilir.

Alport sendromunda işitme kaybı genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla ilerleyebilir. Bu sendromda yaygın olarak görülen işitme kaybı, iç kulaktaki sinirsel iletim bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan sensorinöral tiptedir. Alport sendromunun belirtileri, hastalığın şiddetine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişebileceğinden, kesin başlangıç zamanı kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Alport sendromu belirtileri veya tanı ile ilgili doğru bilgi ve yönlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Zihinsel engelli isimlerinden bazıları şunlardır: Angelman sendromu; Asperger sendromu; dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu; Down sendromu; frajil-X sendromu; Heller sendromu; hidrosefali; Rett sendromu; spina bifida; Williams sendromu. Zihinsel engel türleri hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki kaynaklar kullanılabilir: zicev.org.tr; omuzomuza.com.tr; megep.meb.gov.tr; akademikterapi.com.

Kırık kulak kedilerin sağlığı, kedinin türüne ve kulaklarının neden kırık olduğuna bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Scottish Fold cinsi kediler: Karakteristik kırık kulakları nedeniyle eklem ve kıkırdak sorunlarıyla karşılaşabilirler. Kırık kulaklı diğer kedi türleri: Genellikle sokak kedileridir ve kulaklarının kırılması, bir kemik kırılması veya kaza sonucu meydana gelir. Her iki durumda da, kırık kulaklı kedilerin sağlıklı olup olmadığını belirlemek için veteriner hekim kontrolü gereklidir.

XXXY sendromu, bireylerin iki ekstra X kromozomuna sahip olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisi ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Özellikleri: Kısırlık. Bilişsel ve davranışsal problemler. Fiziksel anormallikler. Nedenleri: Genellikle ebeveynlerin gametlerinden birinde yeni bir mutasyon yoluyla kalıtılır. Hücre bölünmesi sırasında rastgele bir hatadan kaynaklanabilir. XXXY sendromu, Klinefelter sendromunun bir varyantı olarak kabul edilse de ondan birçok açıdan farklıdır ve genellikle daha şiddetlidir.

Gaten Matarazzo, kleidokraniyal disostoz (CCD) olarak da bilinen kleidokraniyal displazi ile doğmuştur. Matarazzo'nun hastalığı nedeniyle omuzları dar ve eğimli, yüz ve kafatası yapısında bozukluklar, diş anormallikleri ve bazı durumlarda kol ve bacaklarda gelişim sorunları görülebilir. Matarazzo, tüm hayatını bu hastalıkla geçirmiş olup, birden fazla ameliyat geçirmiştir.

SMA 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı) ve SMA 2 (Dubowitz Hastalığı) arasındaki temel farklar şunlardır: Başlangıç Yaşı: SMA 1, yaşamın ilk 6 ayında; SMA 2 ise 6-18 ay arasında kendini gösterir. Belirtiler: SMA 1: Bebekler desteksiz oturamaz, başlarını dik tutamaz, kas tonusu düşüktür ve solunum kasları zayıfladığı için nefes almada güçlük yaşarlar. SMA 2: Hastalar yardımsız oturabilir ancak bağımsız olarak ayakta duramaz veya yürüyemez. Yaşam Süresi: Uygun bakım ve tedavi ile SMA 2 hastaları yetişkinlik dönemine ulaşabilir. Her iki tip de otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir ve SMN1 genindeki mutasyondan kaynaklanır.

Miyotonik Distrofi (MD), kasların istemsiz kasılması ve gevşeyememesi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Fasiyoskapulohumeral Distrofi (FSHD), yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkileyen bir kas hastalığıdır. Miyotonik Distrofi ve Fasiyoskapulohumeral Distrofi'nin bazı ortak belirtileri: Kas zayıflığı; Yorgunluk; Katarakt; Kalp problemleri. Miyotonik Distrofi ve Fasiyoskapulohumeral Distrofi'nin bazı farklılıkları: Başlangıç yaşı: Fasiyoskapulohumeral Distrofi genellikle 20 yaş öncesinde kendini gösterir. Etkilenen kaslar: Fasiyoskapulohumeral Distrofi, yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler. Tedavi: Her iki hastalığın da kesin tedavisi yoktur.

Genetik olarak en farklı insan olarak kabul edilebilecek bir kişi belirlemek zordur, çünkü genetik farklılıklar kişiden kişiye büyük çeşitlilik gösterir. Ancak, genetik olarak benzersiz özelliklere sahip bazı insanlar şunlardır: Amina Ependieva: Albinizm ve heterokromi gibi iki nadir genetik duruma sahiptir. Taylor Muhl: Kimerizm adı verilen ve iki farklı genetik yapıya sahip olmasını sağlayan nadir bir genetik özelliğe sahiptir. Jalicia Nightengale: Buz mavisi gözleri ve koyu teni ile dikkat çekici bir görünüme sahiptir. Genetik farklılıklar, DNA'daki orta ölçekli farklılıklara bakmayı mümkün kılan moleküler araçlar sayesinde daha iyi anlaşılmaktadır.

Kromozom sayısının 46'dan az veya fazla olması tehlikeli olabilir. Eksiklik durumunda: Monozomi, bir çiftteki bir kromozomun hiç olmaması durumudur. Bu durum genellikle bebek için yaşamla uyumsuzdur. Fazlalık durumunda: Trizomi, bir tür için uygun sayıda kromozoma sahip olmak yerine, bir kromozomun üç kopya halinde bulunması durumudur. En bilinen örnek, 21. kromozomun üçlenmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromudur. Kromozom sayısındaki hatalar, genellikle yumurta veya sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanır. Kromozom sayısındaki değişikliklerin riski, annenin ileri hamilelik yaşında (35 yaşından fazla) olması gibi faktörlerle artabilir.

En tehlikeli kas hastalığı olarak değerlendirilebilecek bir hastalık hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, bazı kas hastalıklarının ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceği bilinmektedir. Ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek kas hastalıklarından bazıları şunlardır: Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS). Duchenne Kas Distrofisi (DMD). Miyasteni Gravis. Spinal Musküler Atrofi (SMA). Kas hastalıklarının teşhisi ve tedavisi için mutlaka uzman bir doktora danışılmalıdır.

Anodonti, genellikle ektodermal displazi gibi genetik bozukluklarla ilişkilidir. Anodontinin ektodermal displazi olmadan meydana geldiği nadir durumlarda, bunun nedeni muhtemelen başka bir bilinmeyen genetik mutasyondur. Ayrıca, anodonti diş eti hastalığı, ağız yaralanması, boşluklar veya diş çürümesi nedeniyle de gelişebilir. Anodonti kalıtsal bir durum olduğundan, genellikle sendroma özgü bir bulgu olarak kabul edilir.

Milia, genellikle herhangi bir cilt hastalığı ile ilişkili olmayan bir durumdur; ancak bazı durumlarda belirli cilt hastalıkları veya uygulamalar sonrası ortaya çıkabilir. Milia oluşumuyla ilişkili olabilecek bazı durumlar: Genetik yatkınlık. Cilt travmaları. Yanlış cilt bakımı. Bazı ilaç ve tedavi uygulamaları. Milia, genellikle zararsızdır ancak estetik kaygılar yaratabilir.

Turner sendromu tehlikeli olabilir, çünkü bu sendrom kalp ve kan damarı sorunları, kemik problemleri, işitme ve görme kayıpları gibi ciddi sağlık problemlerine yol açabilir. Bazı tehlikeli durumlar: Kardiyovasküler problemler: Biküspid aort kalp kapakçığı, aort kemerinin uzaması, hipertansiyon. Kemik sorunları: Kırık ve osteoporoz riski, skolyoz. İşitme kaybı: Sinir fonksiyonunun zarar görmesi ve sık orta kulak enfeksiyonları nedeniyle oluşabilir. Böbrek sorunları: Böbrek malformasyonları ve sık idrar yolu enfeksiyonları. Otoimmün hastalıklar: Hipotiroidizm, diyabet, çölyak ve inflamatuar bağırsak hastalıkları riski. Turner sendromu doğrudan annenin hayatını riske atmaz, ancak gebelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu gibi komplikasyon riskleri vardır. Turner sendromu genetik bir bozukluk olduğu için tamamen tedavi edilemez, ancak semptomlara yönelik tedavilerle hastaların sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanabilir.

Dentinogenezis imperfekta (DI) üç ana tipte sınıflandırılır: 1. Shields Tip 1: Osteogenezis imperfekta ile ilişkilidir. 2. Shields Tip 2: En sık görülen formdur ve genellikle sadece dişleri etkiler. 3. Shields Tip 3: Daha nadir görülür ve genellikle Amerika'daki Brandywine bölgesinde tanımlanır.