Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ilk olarak 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur. Özellikleri: - Gen Mutasyonu: ASXL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. - Belirtiler: Entelektüel yetersizlik, gelişimsel gecikme, konuşma zorlukları, düşük kas tonu, beslenme sorunları ve nöbetler gibi çeşitli semptomlar içerir. - Yüz Özellikleri: Gözlerde şaşılık, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli gözler ve ince kaşlar gibi ayırt edici yüz özellikleri vardır. Teşhis: Klinik genetik uzmanıyla yapılan değerlendirme ve genetik testler ile konur. Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim ve gerekli durumlarda ilaç tedavisi gibi yöntemleri içerir.